Kernicterus là gì và các triệu chứng là gì?
Kernicterus là tổn thương não do vàng da nặng, không được điều trị hoặc nồng độ cao trong máu của một chất gọi là bilirubin. Tình trạng này thường liên quan đến các trường hợp vàng da nặng, không được điều trị ở trẻ sơ sinh.
Trên toàn cầu, 60 đến 80 phần trăm trẻ sơ sinh bị vàng da. Ở các nước công nghiệp phát triển, chỉ có 0,4 đến 2,7 trong số 100.000 trẻ em phát triển kernicterus hoặc một tình trạng được gọi là bệnh não bilirubin cấp tính. Đây là nơi mà nồng độ bilirubin quá cao, chúng sẽ lan đến não và làm tổn thương các mô của hệ thần kinh trung ương.
Hiện nay, kernicterus đề cập cụ thể đến tổn thương nghiêm trọng đối với hệ thần kinh do bệnh vàng da gây ra. Tuy nhiên, tất cả các loại tổn thương liên quan đến vàng da nặng cũng được coi là các dạng hoặc giai đoạn của kernicterus.
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các triệu chứng của kernicterus, cùng với nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của nó. Chúng tôi cũng xem xét cách chẩn đoán tình trạng và những gì có thể được thực hiện để điều trị.
Các triệu chứng chính là gì?
Kernicterus phát triển từ bệnh vàng da nặng, không được điều trị.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh vàng da, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, bao gồm:
- khuôn mặt màu vàng hoặc màu cam, lòng trắng của mắt và nướu răng
- khó ngủ nhẹ hoặc bị đánh thức
- giảm sản xuất nước tiểu hoặc nước tiểu sẫm màu
- khó cho con bú, bú bình hoặc ăn
- quấy khóc nhẹ và khó xoa dịu
Trẻ sơ sinh bị vàng da nhẹ đến trung bình thường không có triệu chứng gì ngoài màu vàng ở mắt và da.
Trong trường hợp vàng da nặng, sự thay đổi màu sắc ảnh hưởng đến mặt, lòng trắng của mắt và nướu răng trong trường hợp vàng da nhẹ sẽ tiến triển đến phần còn lại của cơ thể, di chuyển xuống ngực, bụng, chân và cánh tay.
Các triệu chứng phổ biến của vàng da nặng và kernicterus bao gồm:
- cơ thể cứng đờ, mềm nhũn hoặc mềm nhũn
- the thé, liên tục khóc
- chuyển động mắt lạ hoặc không phối hợp
- cơ thể uốn cong như một cánh cung, với đầu, cổ và gót chân cong về phía sau và phần còn lại của cơ thể hướng về phía trước
- co giật
- chỗ phồng lên của chỗ mềm trên đỉnh đầu của em bé
Mọi người nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức bất cứ khi nào họ nghi ngờ có các triệu chứng của bệnh vàng da hoặc kernicterus nghiêm trọng.
Bilirubin là gì?
Cơ thể sản xuất bilirubin khi các tế bào hồng cầu cũ bị phá vỡ.
Khi đã tự do trong máu, bilirubin được gan hấp thụ, làm cho tan trong nước, sau đó bài tiết thành muối mật.
Bilirubin sau đó bị phân hủy bởi vi khuẩn đường ruột. Sau đó, nó sẽ ra khỏi cơ thể theo phân hoặc được vận chuyển đến thận và loại bỏ khỏi cơ thể theo đường nước tiểu.
Ở trẻ sơ sinh, các cơ quan có thể chưa phát triển đủ để xử lý bilirubin, đặc biệt là trong vài giờ và những ngày đầu đời. Điều này có thể dẫn đến vàng da.
Nồng độ bilirubin trong máu cao, ngoài giai đoạn sơ sinh, thường là dấu hiệu của bệnh hoặc tổn thương gan, vì cơ quan này chịu trách nhiệm chính trong việc loại bỏ bilirubin khỏi máu.
Nguyên nhân
Kernicterus xảy ra khi nồng độ bilirubin trong máu cao đến mức vượt qua hàng rào máu não và làm tổn thương mô não. Tình trạng này hầu như luôn liên quan đến vàng da nặng.
Nguyên nhân phổ biến của vàng da đáng kể bao gồm:
- gan kém phát triển, bị bệnh hoặc bị tổn thương
- phá hủy các tế bào hồng cầu, thường khi nhóm máu của mẹ không phù hợp với con
- sinh non, thường trước 37 tuần tuổi thai hoặc khi mang thai
- tăng sản xuất bilirubin
- Hội chứng Gilbert, một tình trạng dẫn đến nồng độ bilirubin cao
- tắc nghẽn hoặc tắc nghẽn ống mật
Các yếu tố rủi ro
Mặc dù vàng da nhẹ rất phổ biến ở trẻ sơ sinh, một số yếu tố được cho là làm tăng đáng kể nguy cơ vàng da nặng và chứng kernicterus.
Các yếu tố nguy cơ đối với kernicterus bao gồm:
- mẹ và con không chung nhóm máu
- thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), một loại enzyme giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường
- cân nặng khi sinh thấp
- sinh non
- nhiễm trùng huyết
- viêm màng não
- màu da sẫm, như da vàng khó nhận thấy
- khó ăn hoặc kém ăn
- tình trạng bầm tím hoặc bầm tím
- tiền sử gia đình bị vàng da
- bầm tím hoặc chấn thương do sinh khó
Mặc dù nhiều tình trạng trong số này có thể làm tăng nguy cơ trẻ bị vàng da nặng, nhưng việc điều trị kịp thời mức bilirubin cao hầu như luôn có thể ngăn ngừa chứng kernicterus.
Nó có ảnh hưởng đến người lớn và trẻ em khác nhau không?
Các trường hợp kernicterus liên quan đến người lớn được coi là rất hiếm và chỉ một số ít đã được báo cáo.
Kernicterus thường được coi là có nhiều khả năng ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh hơn vì hàng rào máu não của chúng chưa phát triển đầy đủ.
Trẻ sơ sinh cũng dễ bị vàng da nặng và co thắt vì gan của chúng chưa phát triển đầy đủ và ít có khả năng loại bỏ bilirubin ra khỏi máu.
Các biến chứng là gì?
Kernicterus có thể gây ra các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng, vĩnh viễn liên quan đến tổn thương não.
Một nghiên cứu năm 2014 đã theo dõi 128 người được điều trị vàng da nặng khi mới sinh trong 30 năm. Các tác giả phát hiện ra rằng 45% bị suy giảm hành vi và các vấn đề liên quan đến khả năng suy nghĩ khi còn trẻ. Những khó khăn này tiếp tục đến tuổi trưởng thành.
Các biến chứng liên quan đến kernicterus bao gồm:
- mất thính giác hoặc khó xử lý âm thanh
- vấn đề về thị lực
- răng và xương hàm chưa phát triển
- rối loạn vận động do tổn thương não
- khuyết tật trí tuệ và phát triển, bao gồm chứng khó đọc
- răng sữa bị ố vàng
- rối loạn phổ tự kỷ
- động kinh
- rối loạn chú ý và tăng động, đặc biệt là ở thời thơ ấu
Nếu không được điều trị, kernicterus có thể dẫn đến hôn mê và tử vong.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Ở trẻ sơ sinh, ban đầu y tá hoặc bác sĩ sẽ kiểm tra chứng vàng da bằng cách đặt đồng hồ đo ánh sáng lên trán của em bé. Làm như vậy sẽ giúp họ đọc được mức bilirubin (TcB) xuyên da. Nếu mức TcB cao, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện.
Ở trẻ sơ sinh, bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm bilirubin máu bằng cách lấy mẫu máu ở gót chân.
Điều này cho phép bác sĩ có được kết quả đo tổng mức bilirubin huyết thanh (TSB).
Ở hầu hết các bệnh viện, việc kiểm tra nồng độ TcB của trẻ sơ sinh là thói quen 8 đến 12 giờ một lần trong 48 giờ đầu đời và ít nhất một lần nữa khi trẻ được 3 đến 5 ngày tuổi.
Mặc dù tiêu chuẩn khác nhau giữa các bệnh viện và bác sĩ, trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh vàng da khi chúng có nồng độ bilirubin trong máu lớn hơn 85 micromoles mỗi lít (μmol / L). Điều này chuyển thành 5 miligam trên decilit (mg / dl).
Nồng độ bilirubin trong máu thường cao nhất khi trẻ được 3 đến 5 ngày tuổi.
Nếu bệnh vàng da được chẩn đoán, bạn có thể phải lấy thêm mẫu máu sau mỗi vài giờ để kiểm tra tiến triển của tình trạng bệnh và xem cách điều trị hiệu quả nếu cần thiết.
Nó có thể được điều trị?
Việc điều trị vàng da tích cực như thế nào phụ thuộc vào độ tuổi của em bé được tính bằng giờ và mức độ bilirubin đã tăng cao như thế nào. Kernicterus luôn được điều trị trong bệnh viện ngay lập tức.
Hầu hết trẻ sơ sinh bị vàng da ở các mức độ cần được điều trị, và tất cả trẻ sơ sinh bị kernicterus, được đặt trong lồng ấp, dưới ánh đèn đặc biệt và được che mắt.
Em bé cũng sẽ đòi hỏi nhiều sữa hơn hoặc sữa công thức, thường là các cữ bú sau mỗi 2 giờ. Trong một số trường hợp, một ống cho ăn có thể được đặt trong cổ họng của trẻ để cho phép trẻ bú trực tiếp. Dịch bù nước cũng thường được truyền qua tĩnh mạch.
Đối với các trường hợp vàng da nặng, và thường là tất cả các trường hợp kernicterus, truyền máu ngay lập tức để giảm lượng bilirubin tự do trong máu.
Khi kernicterus đã phát triển, các lựa chọn điều trị cụ thể phụ thuộc vào các triệu chứng.
Các phương pháp điều trị phổ biến được sử dụng cho các biến chứng của kernicterus bao gồm:
- vật lý trị liệu
- liệu pháp ngôn ngữ
- huấn luyện giáo dục, tư vấn hoặc thay đổi
- cấy điện cực ốc tai nếu bị mất thính giác
- thiết bị hoặc thủ thuật chỉnh hình
- thuốc cho các vấn đề về cơ hoặc vận động
- Tiêm botox
- thuốc điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý
Quan điểm
Vàng da có thể dễ dàng điều trị được khi được chẩn đoán và điều trị đủ sớm, hoặc khi còn ở dạng nhẹ. Tuy nhiên, một khi kernicterus đã xảy ra, các vấn đề dẫn đến thường là vĩnh viễn, mặc dù một số có thể giảm bớt hoặc biến mất bằng liệu pháp, thuốc hoặc ở tuổi trưởng thành.
Mọi người nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức bất cứ lúc nào khi các triệu chứng của vàng da hoặc kernicterus xảy ra. Có thể mất ít hơn 24 giờ để các trường hợp vàng da nghiêm trọng tiến triển thành kernicterus.
Các công nghệ mới đang được phát triển để giúp cha mẹ và người chăm sóc trẻ dễ dàng phát hiện bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh sớm hơn. Chúng bao gồm một ứng dụng điện thoại di động có tên BiliScan.
