Trầm cảm: Nghiên cứu tiên phong chỉ ra 44 thủ phạm di truyền
Một nghiên cứu mới mang tính đột phá phân tích dữ liệu di truyền của hàng nghìn người tham gia đã xác định được 44 locus di truyền có liên quan đến nguy cơ trầm cảm. Điều này có thể thúc đẩy việc thực hiện các phương pháp điều trị cải thiện cho tình trạng này.
Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia coi trầm cảm nặng là “một trong những chứng rối loạn tâm thần phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.”
Khoảng 16,2 triệu người trưởng thành mắc “ít nhất một đợt” trầm cảm nặng chỉ trong năm 2016.
Trầm cảm có nhiều yếu tố nguy cơ - sinh học, môi trường và bản chất tâm lý - và thường là sự kết hợp của những yếu tố này dẫn đến sự phát triển của tình trạng này.
Trong số các yếu tố sinh học, các biến thể di truyền di truyền thường được trích dẫn, mặc dù các nhà nghiên cứu đã gặp khó khăn trong việc xác định vị trí di truyền nào trong DNA của chúng ta có liên quan cụ thể với nguy cơ trầm cảm cao hơn.
Nhưng một nghiên cứu quy mô lớn mới đã đi đến nơi mà chưa có ai khác đi trước và xác định được hàng chục biến thể di truyền chưa từng được biết đến trước đây tạo thành một yếu tố nguy cơ gây trầm cảm nặng.
Các nhà nghiên cứu tham gia nghiên cứu - bao gồm Tiến sĩ Patrick F. Sullivan, tại Trường Y Đại học Bắc Carolina ở Chapel Hill - lưu ý rằng các nghiên cứu về bộ gen người tập trung vào các yếu tố nguy cơ gây trầm cảm gặp rất nhiều trở ngại.
Trong bài báo của họ, được xuất bản trên tạp chí Di truyền tự nhiên, họ viết:
“Có nhiều lý do tại sao việc xác định các locus nguyên nhân cho [rối loạn trầm cảm nghiêm trọng] đã được chứng minh là khó khăn. [Rối loạn trầm cảm nặng] có lẽ bị ảnh hưởng bởi nhiều locus di truyền, mỗi locus đều có những ảnh hưởng nhỏ, cũng như hầu hết các bệnh phổ biến, bao gồm cả rối loạn tâm thần. ”
Nghiên cứu biểu đồ các yếu tố nguy cơ di truyền phức tạp
Các nhà nghiên cứu đã quản lý để truy cập và phân tích bảy bộ dữ liệu di truyền khác nhau, bao gồm một số được lấy từ công ty thử nghiệm di truyền DIY gây tranh cãi 23andMe.
Chúng được thu thập từ 135.458 người được chẩn đoán mắc chứng trầm cảm nặng và 344.901 người không mắc chứng trầm cảm.
Phân tích này cho thấy 44 biến thể di truyền khác nhau có tác động đáng kể về mặt thống kê đối với sự phát triển trầm cảm nặng của các cá nhân.
Trong số này, 14 người đã có liên quan đến trầm cảm, nhưng 30 người còn lại trước đây chưa được biết đến là các yếu tố nguy cơ. Hơn nữa, các nhà nghiên cứu đã xác định chính xác 153 gen mà họ cho là có liên quan đến nguy cơ trầm cảm.
Về sự trùng lặp yếu tố nguy cơ, nhóm nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng sáu trong số các biến thể di truyền có tương quan với nguy cơ cao bị trầm cảm đồng thời có liên quan đến nguy cơ cao mắc một chứng rối loạn tâm thần khác: tâm thần phân liệt.
“Nghiên cứu này là một người thay đổi cuộc chơi,” Tiến sĩ Sullivan giải thích và tiếp tục, “Việc tìm ra cơ sở di truyền của chứng trầm cảm nặng thực sự rất khó.”
Ông nói: “Một số lượng lớn các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới đã hợp tác để thực hiện bài báo này, và giờ đây chúng tôi có một cái nhìn sâu sắc hơn bao giờ hết về cơ sở của căn bệnh khủng khiếp và đang suy yếu của con người.”
'Những cánh cửa mới đã mở ra' để nghiên cứu thêm
Các nhà nghiên cứu nhận thức rõ rằng, để chứng trầm cảm có thể tồn tại, cần phải có một số yếu tố. Ví dụ, những trải nghiệm đau thương trong cuộc sống đóng vai trò như một loại “phân bón” hay chất xúc tác cho tình trạng này và nó sẽ không thể bén rễ dễ dàng nếu không có “đất” chào đón.
Trong trường hợp trầm cảm, mảnh đất này có thể là sự kết hợp của các biến thể di truyền khiến một người dễ bị rối loạn hơn rất nhiều.
Đồng tác giả nghiên cứu Naomi Wray, từ Đại học Queensland ở Brisbane, Australia, cho biết: “Chúng tôi cho thấy rằng tất cả chúng ta đều mang các biến thể di truyền của bệnh trầm cảm, nhưng những người có gánh nặng cao hơn thì dễ mắc bệnh hơn.
Cô ấy tiếp tục, “Chúng tôi biết rằng nhiều kinh nghiệm sống cũng góp phần vào nguy cơ trầm cảm, nhưng việc xác định các yếu tố di truyền sẽ mở ra cánh cửa mới cho việc nghiên cứu các động cơ sinh học.”
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng phát hiện mới của họ sẽ thúc đẩy các nghiên cứu sâu hơn để phát triển các phương pháp điều trị tốt hơn nhắm vào các yếu tố di truyền liên quan đến trầm cảm.
Tiến sĩ Sullivan nói: “Với nhiều công việc hơn, chúng ta sẽ có thể phát triển các công cụ quan trọng để điều trị và thậm chí ngăn ngừa chứng trầm cảm nặng.
