Những điều cần biết về tăng cholesterol máu đơn thuần
Tăng cholesterol máu đơn thuần hoặc gia đình là tình trạng bất thường di truyền gây ra mức cholesterol cao.
Theo Tổ chức Tăng cholesterol trong máu Gia đình, ước tính cứ 250 người trên thế giới thì có 1 người bị tăng cholesterol máu thuần túy hoặc gia đình. Tuy nhiên, nhiều người mắc bệnh này không biết mình mắc bệnh và không nhận được chẩn đoán.
Tăng cholesterol máu gia đình (FH) không phải là kết quả của các lựa chọn lối sống hoặc chế độ ăn uống. Tương tự, nó không liên quan đến mức cholesterol cao hoặc ăn thức ăn nhiều chất béo. Tuy nhiên, nó làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim của một người.
Trong bài viết này, chúng ta cùng xem xét nguyên nhân và triệu chứng của tăng cholesterol máu đơn thuần và cách kiểm soát tình trạng bệnh.
Nguyên nhân
Người ta có thể truyền chứng tăng cholesterol trong máu thuần túy cho con cái của họ trong gen.
Cha mẹ truyền FH cho con do đột biến gen ở một trong ba gen có thể có.
Một gen chứa các hướng dẫn sản xuất protein gọi là thụ thể LDL (LDLR), loại bỏ lipoprotein mật độ thấp (LDL), hoặc cholesterol “xấu”, khỏi máu.
Tuy nhiên, những người bị FH có sự thay đổi trong gen này khiến họ không thể sản xuất LDLR. Kết quả là, LDL có hại tích tụ trong máu và lắng đọng trong các mạch máu.
Những thay đổi trong gen APOB và PCSK9 cũng là nguyên nhân làm tăng mức cholesterol LDL.
Hơn 2.000 thay đổi khác nhau có thể xảy ra trong ba gen này.
Gan chịu trách nhiệm sản xuất cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL), giúp bảo vệ các thành tế bào khỏe mạnh.
Tuy nhiên, gan của người bị FH không thể tái chế cholesterol hoặc điều chỉnh mức cholesterol. Kết quả là, cholesterol tích tụ trong máu và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.
Hai dạng FH tồn tại:
- Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH): Điều này xảy ra khi một người thừa hưởng gen FH từ cha hoặc mẹ.
- Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH): Dạng tình trạng này xảy ra khi một người thừa hưởng FH từ cả cha và mẹ. HoFH hiếm hơn HeFH, theo Tổ chức Tăng cholesterol máu Gia đình.
Dạng HoFH của tình trạng này thường dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn dạng HeFH.
Các yếu tố rủi ro
Yếu tố nguy cơ chính để phát triển FH là có một hoặc cả cha và mẹ có tiền sử mắc bệnh này.
Nếu một người mắc bệnh FH hoặc cha hoặc mẹ mắc bệnh này, họ cũng nên tìm kiếm xét nghiệm cho những người còn lại trong gia đình của họ.
Cha mẹ mắc bệnh FH có 50% cơ hội truyền bệnh cho con. Các nhà tư vấn di truyền có thể giúp một cá nhân kiểm tra nguy cơ của họ kỹ hơn.
Những người thân lớn tuổi cũng có thể mắc FH mà không hề hay biết. Theo FH Foundation, chỉ 10% tất cả những người sinh ra với tình trạng này biết rằng họ mắc bệnh.
Những người thuộc các sắc tộc nhất định có nguy cơ mắc FH cao hơn. Bao gồm các:
- Người Do Thái Ashkenazi
- Người Canada gốc Pháp
- Người Lebanon
- Nam Phi Afrikaners
Các triệu chứng
Trong các loại cholesterol cao khác, một người phải trải qua những ảnh hưởng sau này trong cuộc sống khi tác động của lối sống và lựa chọn chế độ ăn uống bắt đầu có tác dụng. Tuy nhiên, FH xảy ra ngay từ khi mới sinh, và cholesterol cao thường không biểu hiện nhiều triệu chứng trong giai đoạn đầu của nó.
Xét nghiệm máu thường sẽ cho biết mức LDL trong máu. Các bác sĩ sẽ coi mức 190 miligam mỗi decilít (mg / dl) hoặc cao hơn ở người lớn và 160 mg / dl hoặc cao hơn ở trẻ em là quá mức.
Mặc dù các triệu chứng hiếm khi xảy ra, một số người bị FH có thể gặp phải:
- tưc ngực
- các vết sưng nhỏ trên da, thường ở bàn tay, khuỷu tay và đầu gối hoặc quanh mắt
- xanthomas, là chất béo dạng sáp lắng đọng cholesterol ở da hoặc gân
- các mảng cholesterol nhỏ, màu vàng tích tụ dưới mắt hoặc xung quanh mí mắt
Khi một người thừa hưởng các gen đột biến gây ra FH từ cả cha và mẹ, họ có nhiều khả năng phát triển bệnh xanthomas khi còn nhỏ và thậm chí ở giai đoạn sơ sinh.
Các biến chứng
Mọi người cần một lượng nhỏ cholesterol trong cơ thể để duy trì chức năng tế bào khỏe mạnh và sản xuất hormone. Tuy nhiên, mức cholesterol quá cao có thể gây hại cho sức khỏe tổng thể và làm tăng nguy cơ mắc một số biến chứng.
Cholesterol dư thừa có thể bắt đầu tích tụ trong các động mạch, khiến chúng trở nên hẹp hơn. Điều này có thể dẫn đến tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ.
Nếu sự lắng đọng của cholesterol bị vỡ ra, nó có thể tự đọng lại trong các động mạch xung quanh tim, gây ra một cơn đau tim.
Theo Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, nam giới mắc bệnh FH có xu hướng bị đau tim sớm khi ở độ tuổi 40 và 50. Ước tính có khoảng 85% nam giới mắc chứng bệnh này sẽ bị đau tim khi 60 tuổi.
Phụ nữ mắc bệnh này cũng có nguy cơ bị đau tim cao hơn, phổ biến nhất là từ 50-60 tuổi.
Nếu một người thừa hưởng các gen đột biến cho FH từ cả cha và mẹ, nguy cơ đau tim và tử vong trước 30 tuổi của họ sẽ tăng lên đáng kể.
Cũng như tăng nguy cơ thu hẹp động mạch, một người bị FH cũng có thể bị hẹp động mạch chủ. Tình trạng này khiến van động mạch chủ bị hở bị co thắt.
Vai trò của van động mạch chủ là mở để tim bơm máu có oxy đi khắp cơ thể. Kết quả là, hẹp eo động mạch chủ là một mối quan tâm sức khỏe nghiêm trọng đối với một người bị FH.
Tìm hiểu về các loại và nguyên nhân khác nhau của bệnh tim mạch tại đây.
Chẩn đoán
Các bác sĩ sẽ chẩn đoán FH bằng cách tìm hiểu về các triệu chứng của người đó và hỏi về tiền sử gia đình mắc bệnh này. Bác sĩ có thể ghi nhận bất kỳ lượng cholesterol nào tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trên hoặc xung quanh mắt.
Một bác sĩ có khả năng đề nghị xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol toàn phần của một cá nhân. Mức cao hơn 300 mg / dl ở người lớn hoặc 250 mg / dl ở trẻ em sẽ là nguyên nhân để điều tra thêm.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ xác định đột biến cho thấy sự hiện diện của FH.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để xác định tác động tổng thể mà FH đã gây ra đối với sức khỏe của một người. Chúng có thể bao gồm kiểm tra mức độ căng thẳng của tim hoặc siêu âm tim.
Sự đối xử
Điều trị FH thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và mức độ cholesterol cao trong từng trường hợp. Hầu như tất cả những người mắc bệnh sẽ cần phải dùng thuốc theo toa để giảm mức cholesterol tổng thể của họ.
Statin, chẳng hạn như atorvastatin, là những loại thuốc phổ biến nhất cho FH, vì chúng làm giảm mức cholesterol.
Các bác sĩ đôi khi sẽ kê đơn các loại thuốc bổ sung để giúp một người giảm cholesterol, chẳng hạn như:
- nhựa cô lập axit mật
- ezetimibe
- axit nicotinic, hoặc niacin
- gemfibrozil
- fenofibrate
Những người có mức cholesterol cao nghiêm trọng cũng có thể cần phải trải qua một quy trình gọi là LDL-apheresis. Quá trình này liên quan đến việc loại bỏ cholesterol dư thừa ra khỏi máu, bác sĩ sẽ thực hiện hàng tuần hoặc hai lần một tuần.
Trong những trường hợp rất hiếm và cực kỳ nghiêm trọng, một người có thể yêu cầu ghép gan.
Thay đổi lối sống cũng có thể giúp giảm mức cholesterol. Ví dụ về các biện pháp lối sống lành mạnh bao gồm:
- Kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác: Giảm nguy cơ mắc các bệnh khác làm tăng cholesterol, chẳng hạn như huyết áp cao và tiểu đường, có thể giúp giảm tác động của FH.
- Quản lý chế độ ăn uống: Những người bị FH nên ăn ít nhất 10–20 gam chất xơ hòa tan mỗi ngày. Họ cũng nên cố gắng giảm hoặc loại bỏ lượng chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa, thường bằng cách đảm bảo rằng những chất này ít hơn 30% tổng lượng calo hàng ngày của họ.
- Tập thể dục thường xuyên: Người bị FH nên hoạt động thể chất càng nhiều càng tốt. Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) khuyến nghị 150 phút tập thể dục từ mức độ trung bình đến cường độ cao mỗi tuần.
- Bỏ hút thuốc: Đối với những người bị FH, hút thuốc có thể gây hạn chế thêm động mạch của họ. Ngừng hút thuốc là điều quan trọng để duy trì lưu lượng máu và cung cấp oxy.
Vai trò của aspirin trong FH là không chắc chắn. Mọi người có thể muốn thảo luận điều này với bác sĩ của họ để xem liệu nó có phù hợp với trường hợp của họ hay không.
Các nhà nghiên cứu đang tiến hành các thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu liên quan đến thuốc trong một nhóm thuốc mới được gọi là chất ức chế proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9).
LDLRs kiểm soát lượng cholesterol LDL lưu thông trong cơ thể, nhưng các thụ thể này không hoạt động chính xác ở người bị FH. Các loại thuốc hiện có giúp đặt nhiều thụ thể hơn trên bề mặt gan để loại bỏ LDL khỏi máu. Kết quả là cơ thể xử lý cholesterol LDL hiệu quả hơn.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt evolocumab (Repatha) và Praluent, cả hai loại thuốc ức chế PCSK9, để điều trị những người có FH dị hợp tử.
Theo Hiệp hội Dược sĩ Hoa Kỳ, bác sĩ sẽ chỉ kê toa evolocumab nếu các triệu chứng không cải thiện sau khi điều trị bằng statin.
Các bác sĩ dùng evolocumab một đến hai lần một tháng. Tuy nhiên, giá thuốc ước tính khoảng 14.100 đô la mỗi năm cho một người được tiêm thuốc 2 tuần một lần và các bác sĩ sẽ dự trữ thuốc cho những người không đáp ứng tốt với liệu pháp đầu tay (statin).
Ở đây, hãy tìm hiểu về các dạng tăng lipid máu khác.
Tóm lược
FH là một tình trạng di truyền gây ra lượng cholesterol quá cao trong máu và làm tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ.
Hầu hết mọi người thừa hưởng gen đột biến gây ra FH từ cha hoặc mẹ. Nếu một người thừa hưởng nó từ cả hai, họ có nguy cơ cao phát triển các biến chứng nghiêm trọng.
Các bác sĩ có thể phát hiện FH ngay từ khi còn nhỏ bằng cách kiểm tra lipid và xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, nếu các xét nghiệm cho thấy dấu hiệu của FH, cả gia đình có thể muốn đi khám sàng lọc, vì những người khác có thể đã di truyền FH và có thể truyền cho con cái của họ.
Một số loại thuốc, chẳng hạn như statin, có thể giúp một người giảm mức cholesterol. Quản lý các lựa chọn lối sống và chế độ ăn uống cũng có thể làm giảm nguy cơ biến chứng, chẳng hạn như đau tim.
Q:
Tôi có thể ngăn ngừa FH nếu chỉ có bố hoặc mẹ có gen đột biến không?
A:
Không có cách nào để ngăn chặn FH. Nếu cha hoặc mẹ có gen đột biến, bạn vẫn có thể bị HeFH. Do đó, việc tầm soát di truyền và lipid sớm cho con của những người đã biết FH là hợp lý.
Tiến sĩ Payal Kohli, MD, FACC Câu trả lời đại diện cho ý kiến của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính chất cung cấp thông tin và không được coi là lời khuyên y tế.