Những điều cần biết về bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm đề cập đến một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến huyết sắc tố. Những rối loạn này có thể đe dọa tính mạng, nhưng có những cách để kiểm soát các triệu chứng.
Các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin, là một phân tử cung cấp oxy đến các mô của cơ thể. Trong bệnh hồng cầu hình liềm, một vấn đề với hemoglobin có nghĩa là các tế bào hồng cầu có hình dạng C (giống như hình lưỡi liềm) và dính.
Kết quả là, chúng có thể dính trong hệ thống tim mạch. Chúng cũng không thể cung cấp oxy một cách hiệu quả. Điều này có thể ảnh hưởng đến cơ thể theo nhiều cách khác nhau.
Hiện tại, phương pháp chữa trị duy nhất cho bệnh hồng cầu hình liềm là cấy ghép tế bào gốc, nhưng các tổ chức như Hiệp hội Bệnh tế bào hình liềm của Mỹ đang nỗ lực nâng cao nhận thức và khuyến khích tài trợ cho nhiều nghiên cứu hơn về tình trạng này.
Theo Genetics Home Reference, bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng không tương xứng đến “những người có tổ tiên đến từ Châu Phi; Các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý; bán đảo Ả Rập; Ấn Độ và các khu vực nói tiếng Tây Ban Nha ở Nam Mỹ, Trung Mỹ và các vùng của Caribê. ”
Bài viết này sẽ xem xét lý do tại sao bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra, nó ảnh hưởng như thế nào đến cơ thể và một số lựa chọn điều trị.
Bệnh hồng cầu hình liềm khác với tính trạng hồng cầu hình liềm như thế nào? Tìm hiểu ở đây.
Nguyên nhân
Bệnh hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền. Một người chỉ có thể có nó nếu họ thừa hưởng một hoặc nhiều gen bị lỗi từ cha mẹ ruột của họ.
Nếu một người có gen bị lỗi chỉ từ bố hoặc mẹ, họ sẽ có đặc điểm hồng cầu hình liềm nhưng không phải bệnh hồng cầu hình liềm. Nếu một người thừa hưởng một gen bị lỗi từ cha mẹ, họ sẽ mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Các loại
Có một số loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau. Những điều chính bao gồm:
- HbSS: Một người thừa hưởng hai gen tế bào hình liềm, một gen từ cha và mẹ. Họ sẽ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, đây là loại bệnh hồng cầu hình liềm nặng nhất. Các bác sĩ gọi nó là HbSS.
- HbSC: Một người thừa hưởng gen tế bào hình liềm từ bố hoặc mẹ. Từ cha mẹ khác, họ thừa hưởng một gen dẫn đến một loại hemoglobin bất thường khác. HbSC thường ít nghiêm trọng hơn HbSS.
- HbS beta-thalassemia: Một người thừa hưởng gen hồng cầu hình liềm từ cha hoặc mẹ và gen beta-thalassemia, một loại bệnh thiếu máu khác, từ người kia.
- Đặc điểm tế bào hình liềm: Nếu một người chỉ có một gen tế bào hình liềm, họ sẽ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng họ có thể truyền gen đó cho con cái của họ. Một người bị lỗi một gen có tính trạng hồng cầu hình liềm.
Tìm hiểu thêm về bệnh thalassemia tại đây.
Nó ảnh hưởng đến ai?
Bệnh hồng cầu hình liềm có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng nó phổ biến hơn ở người Da đen. Những người có nguồn gốc Địa Trung Hải, Nam Mỹ, Trung Đông và Nam Á cũng có tỷ lệ mắc bệnh hồng cầu hình liềm cao hơn.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), khoảng 100.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Khoảng 1 trong số 365 người Mỹ da đen được sinh ra với căn bệnh này, và 1 trong số 13 người được sinh ra với đặc điểm này. Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 16.300 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.
Bệnh hồng cầu hình liềm dường như có nhiều khả năng xảy ra hơn ở những vùng có bệnh sốt rét phổ biến. Tuy nhiên, CDC lưu ý rằng những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm dường như có ít nguy cơ mắc một số loại sốt rét nghiêm trọng hơn.
Cứ sau 2 giây, một người nào đó ở Hoa Kỳ cần máu, nhưng nguồn cung cấp rất thấp do COVID-19. Để tìm hiểu thêm về hiến máu và cách bạn có thể giúp đỡ, vui lòng truy cập trung tâm chuyên dụng của chúng tôi.
Các triệu chứng và biến chứng
Nếu các tế bào của cơ thể không nhận đủ oxy, nhiều triệu chứng và biến chứng có thể phát sinh. Những điều này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và chúng sẽ khác nhau giữa các cá nhân.
Tế bào hình liềm dễ bị phá vỡ hơn các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Điều này có thể dẫn đến lượng tế bào hồng cầu thấp, được gọi là thiếu máu.
Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm:
- vàng da, hoặc vàng da và lòng trắng của mắt
- mệt mỏi
- đau và sưng ở bàn tay và bàn chân
Các triệu chứng và biến chứng khác có thể bao gồm:
- những cơn đau
- sưng ở bàn tay và bàn chân
- hội chứng ngực cấp tính
- mất thị lực
- Lá lách to
- loét chân
- Cú đánh
- huyết khối tĩnh mạch sâu
- tổn thương gan, tim hoặc thận
- sỏi mật
- suy dinh dưỡng (ở người trẻ tuổi)
- vô sinh (ở nam giới)
- priapism, đề cập đến sự cương cứng kéo dài và đau đớn
- tăng huyết áp động mạch phổi, là huyết áp cao trong các mạch máu cung cấp cho phổi
- suy tim
- tổn thương xương và khớp, xảy ra do nguồn cung cấp máu thấp
- nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, có thể có các triệu chứng nghiêm trọng
- sốt
Danh sách sau đây sẽ cung cấp chi tiết hơn về một số triệu chứng và biến chứng chính của bệnh hồng cầu hình liềm:
- Đau: Trong một đợt đau, các tế bào hình liềm bị mắc kẹt và ngăn máu lưu thông đến một bộ phận của cơ thể. Cơn đau có thể từ nhẹ đến nặng và có thể kéo dài trong bất kỳ khoảng thời gian nào.
- Nhiễm trùng: CDC cảnh báo rằng những người bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể có nguy cơ mắc bệnh nặng với COVID-19 cao hơn, bất kể họ ở độ tuổi nào.
- Các triệu chứng ở ngực: Các triệu chứng của hội chứng ngực cấp tính bao gồm đau ngực, ho, sốt và khó thở.
- Lá lách to: Một người có thể đột ngột bị yếu, môi nhợt nhạt, nhịp tim và nhịp thở nhanh, khát nước và đau bụng.
Nếu bất kỳ triệu chứng nào xuất hiện, người đó cần được điều trị y tế khẩn cấp. Họ cũng có thể cần phải dành thời gian trong bệnh viện.
Ở trẻ sơ sinh
Bởi vì một người thừa hưởng nó, bệnh hồng cầu hình liềm xuất hiện trước khi sinh. Xét nghiệm máu định kỳ khi sinh sẽ cho biết tình trạng bệnh có hay không.
Trong một số trường hợp nghiêm trọng, trẻ sơ sinh có thể bị khủng hoảng bất sản, trong đó tủy xương ngừng sản xuất các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu trầm trọng. Họ cũng có thể bị phì đại lá lách do các tế bào hồng cầu bị mắc kẹt.
Các triệu chứng bao gồm chán ăn và chậm chạp.
Kiểm tra và chẩn đoán
Ở Hoa Kỳ, việc sàng lọc trẻ sơ sinh bao gồm xét nghiệm máu pinprick đơn giản để đánh giá bệnh hồng cầu hình liềm và đặc điểm tế bào hình liềm. Nếu các xét nghiệm cho thấy trẻ sơ sinh mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nhóm chăm sóc sức khỏe sẽ theo dõi gia đình theo thời gian.
Các xét nghiệm cũng được thực hiện trước khi sinh, bắt đầu từ tuần 8–10 của thai kỳ.
Nếu một người có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm dự định có con, họ có thể muốn gặp chuyên gia tư vấn di truyền và trải qua xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem con của họ có khả năng mắc bệnh này hay không.
Điều trị
Việc điều trị sẽ bao gồm sự kết hợp của các phương pháp tiếp cận và các lựa chọn sẽ phụ thuộc vào nhu cầu cụ thể của người đó.
Có các hướng dẫn điều trị tình trạng này, nhưng Văn phòng Phòng ngừa Dịch bệnh và Nâng cao Sức khỏe lưu ý rằng, hiện tại, cứ 4 người thì chỉ có 1 người nhận được tiêu chuẩn chăm sóc khuyến nghị.
Ngoài ra, khi một người bị bệnh hồng cầu hình liềm bị đau, bác sĩ có thể không điều trị kịp thời như ở những người bị đau với các bệnh lý khác. Ngoài ra, họ có thể không kê đơn liều lượng thuốc giảm đau thích hợp.
Các phần dưới đây sẽ thảo luận chi tiết hơn về các lựa chọn điều trị khác nhau đối với bệnh hồng cầu hình liềm.
Thuốc
Các loại thuốc sau có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng:
- Hydroxyurea (Hydrea): Giúp đảm bảo cung cấp oxy cho cơ thể. Nó không an toàn để sử dụng trong thời kỳ mang thai. Nghiên cứu đã không chứng minh được lợi ích của thuốc này ở trẻ em dưới 9 tháng tuổi.
- Bột uống L-glutamine (Endari): Điều này giúp giảm số lượng tế bào hình liềm. Nó phù hợp từ 5 tuổi trở lên.
- Voxelotor (Oxbryta): Điều này giúp tăng mức độ hemoglobin khỏe mạnh. Nó phù hợp từ 12 tuổi trở lên.
- Crizanlizumab-tmca: Thuốc này có thể giúp giảm đau bằng cách ngăn các tế bào máu dính vào mạch máu. Nó phù hợp từ 16 tuổi trở lên.
Ngăn ngừa nhiễm trùng
CDC khuyên người lớn và trẻ em nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Bao gồm các:
- thực hành rửa tay thường xuyên
- tuân theo các hướng dẫn an toàn thực phẩm
- tránh xa các loài bò sát, chẳng hạn như rùa, vì chúng có thể mang Salmonella
- chủng ngừa bệnh cúm, bệnh phế cầu và bệnh viêm màng não mô cầu
Bác sĩ có thể kê đơn penicillin hoặc một loại kháng sinh khác cho trẻ em dưới 5 tuổi.
Truyền máu và cấy ghép tế bào gốc
Những người có các triệu chứng nghiêm trọng có thể cần truyền máu hoặc cấy ghép tế bào gốc.
Có thể cần truyền máu nếu một người bị thiếu máu nặng, lá lách to, nhiễm trùng hoặc các biến chứng khác.
Việc cấy ghép tế bào gốc bằng cách sử dụng các tế bào từ một người hiến tặng phù hợp, khỏe mạnh có thể chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng nó có thể rủi ro. Ngoài ra, các tế bào gốc phải được kết hợp chặt chẽ.
Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm hồng cầu hình liềm không thể cho máu, nhưng các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khuyến khích bất kỳ ai có thể hiến máu. Điều này có thể giúp một người với những tình trạng này.
Thai kỳ
Nhiều người có một thai kỳ khỏe mạnh mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, có thể có nhiều khả năng:
- trải qua cơn đau và các triệu chứng khác
- trải qua sinh non
- sinh con nhẹ cân
Nhận chăm sóc y tế thích hợp có thể giúp giảm những rủi ro này.
Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm tế bào hình liềm có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền nếu họ có kế hoạch sinh con.
Các biện pháp về lối sống
Nhiều người bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể sống một cuộc sống đầy đủ và năng động, đặc biệt là nếu họ thực hiện hành động để giảm bớt ảnh hưởng của tình trạng này.
Các biện pháp lối sống có thể giúp bao gồm:
- tìm một nhóm chăm sóc sức khỏe phù hợp
- tuân theo kế hoạch điều trị được khuyến nghị, bao gồm cả việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên
- tìm hiểu càng nhiều càng tốt về bệnh hồng cầu hình liềm
- uống 8 đến 10 cốc nước mỗi ngày
- không quá nóng hoặc quá lạnh, vì điều này có thể gây ra khủng hoảng
- tham gia vào hoạt động thể chất nhưng cũng phải nghỉ ngơi đầy đủ
- tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh, vì điều này có thể tăng cường sức khỏe tổng thể
- kiểm tra phạm vi bảo hiểm và tính đủ điều kiện để được hỗ trợ Medicaid
- tham gia diễn đàn trực tuyến hoặc cơ quan đăng ký bệnh nhân, chẳng hạn như Hiệp hội Bệnh tế bào hình liềm của Hoa Kỳ, để truy cập các tài nguyên hữu ích
- không hút thuốc, vì nghiên cứu cho thấy rằng điều này có thể ảnh hưởng đến lượng oxy đến máu qua phổi
Bảo hiểm y tế sẽ chi trả cho việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Nếu một người không có bảo hiểm, họ có thể mua theo Đạo luật Chăm sóc Giá cả phải chăng hoặc đăng ký Medicaid.
Quan điểm
Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh rối loạn máu có khả năng đe dọa tính mạng.
Các nhà khoa học hiện đang tìm kiếm một phương pháp chữa trị có thể giúp tất cả những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Họ hy vọng sẽ thiết lập một liệu pháp thế hệ tiếp theo trong vòng 5-10 năm.
Những người quan tâm đến việc tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể nói chuyện với bác sĩ của họ hoặc tham gia sáng kiến Tế bào hình liềm của Viện Y tế Quốc gia để biết thêm thông tin.
Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia cung cấp một danh sách các thử nghiệm lâm sàng khác nhau tùy theo nhóm tuổi và các yếu tố khác.
