HOMOCYSTIN NIỆU: NGUYêN NHâN, TRIỆU CHỨNG Và XéT NGHIỆM - DI TRUYỀN HỌC

Những điều cần biết về homocystinuria

Homocystinuria là một rối loạn di truyền trong đó cơ thể không thể phân hủy một axit amin cụ thể.

Rối loạn này truyền từ cha mẹ sang con cái theo cách lặn trên NST thường, có nghĩa là phải có hai bản sao của một gen bất thường để nó phát triển.

Trong bài viết này, chúng tôi định nghĩa homocystinuria và thảo luận về nguyên nhân và triệu chứng của nó. Chúng tôi cũng giải thích cách các bác sĩ chẩn đoán và quản lý chứng rối loạn.

Homocystinuria là gì?

Một người bị homocystinuria có thể bị cận thị.

Ở những người bị homocystinuria, cơ thể không có khả năng phân hủy một số loại protein. Cụ thể, tình trạng này ảnh hưởng đến sự trao đổi chất của một axit amin được gọi là methionine.

Axit amin là các khối xây dựng cơ bản của con người. Methionine là một loại protein tự nhiên mà trẻ sơ sinh cần để tăng trưởng và người lớn cần để điều chỉnh nitơ trong cơ thể. Tất cả các axit amin đều chứa nitơ, làm cho nitơ trở thành một phần quan trọng trong DNA của con người.

Có một số dạng homocystinuria khác nhau, khác nhau về các triệu chứng của chúng.

Sự phổ biến

Tại Hoa Kỳ, các bác sĩ khám sàng lọc homocystinuria khi sinh. Tuy nhiên, việc sàng lọc không phát hiện được tất cả các dạng homocystinuria. Do đó, một người mắc bệnh này có thể không được chẩn đoán trong vòng 5 năm sau khi sinh.

Homocystin niệu phát triển ở khoảng 1 trong số 200.000 đến 300.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.

Tình trạng này phổ biến hơn ở những người thuộc các quốc tịch nhất định. Ở Hoa Kỳ, nó phổ biến hơn ở những người da trắng từ New England và những người có tổ tiên là người Ireland. Trong những nhóm này, tình trạng ảnh hưởng đến 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh.

Dạng homocystinuria phổ biến nhất được gọi là cystathionine beta-synthase (CBS). Tham khảo tại nhà về Di truyền học khuyên rằng cứ 200.000–335.000 người trên toàn thế giới thì có 1 người mắc loại bệnh này.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Vì homocystinuria là di truyền lặn trên autosomal, một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao của gen bị đột biến cho homocystinuria từ cha và mẹ để phát triển tình trạng này.

Cha mẹ chỉ mang một gen đột biến có thể không có bất kỳ triệu chứng nào của homocystinuria.

Theo các nhà nghiên cứu, con của bố mẹ đều mang gen này có:

25% khả năng có homocystin niệu
50% là người mang gen nhưng không gặp các triệu chứng
25% cơ hội không bị ảnh hưởng và không mang gen đột biến

Các triệu chứng

Trong hầu hết các trường hợp homocystinuria, enzyme cystathionine beta-synthase (CBS) không có hiệu quả. Kết quả là, cơ thể không thể phân hủy các axit amin methionine và homocysteine.

Mức độ cao của cả hai axit amin tích tụ khắp cơ thể, có thể gây độc và làm tổn thương hệ thần kinh. Tổn thương có thể xảy ra ở não, cũng như ở các mạch mang máu và bạch huyết xung quanh cơ thể.

Các dấu hiệu và triệu chứng của homocystinuria trở nên rõ ràng trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trong khi một số trẻ sơ sinh chỉ gặp các tác động nhẹ, các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn khi trẻ tiến triển đến thời thơ ấu và thậm chí cả tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

cận thị
lệch ống kính của mắt
da và tóc nhợt nhạt
xương yếu
độ cong nghiêng của cột sống
tay và chân dài, gầy
dị tật ngực
chậm phát triển và khuyết tật học tập
các vấn đề về hành vi

Các triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:

thiếu máu nguyên bào khổng lồ, là một rối loạn trong đó số lượng tế bào hồng cầu thấp hơn bình thường và các tế bào máu lớn bất thường
trẻ sơ sinh không phát triển hoặc tăng cân với tốc độ mong đợi
vấn đề về cử động và dáng đi
co giật

Nhiều triệu chứng trong số này có thể trở nên tồi tệ hơn khi trẻ tiêu thụ thức ăn mà cơ thể chúng không thể phân hủy được. Thời gian bị bệnh và nhiễm trùng cũng có thể gây ra các triệu chứng này.

Các biến chứng

Biến chứng nghiêm trọng nhất của homocystinuria là cục máu đông, có thể đe dọa tính mạng và tăng nguy cơ đột quỵ.

Khuyết tật nhận thức cũng có thể xảy ra, nhưng chẩn đoán sớm và điều trị thành công có thể giảm nguy cơ.

Thấu kính của mắt bị lệch có thể làm hỏng thị lực. Phẫu thuật thay thấu kính có thể cần thiết để giúp một số người.

Sau đây, hãy tìm hiểu cách nhận biết các triệu chứng của cục máu đông.

Chẩn đoán

Các dấu hiệu rõ ràng có thể khiến bác sĩ kiểm tra homocystinuria bao gồm một đứa trẻ quá gầy và quá cao so với tuổi của chúng hoặc không phát triển như mong đợi.

Ngoài ra, bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu của biến dạng ngực, cong cột sống và lệch thấu kính mắt.

Khám mắt có thể tiết lộ các vấn đề về thị lực, trong khi chụp X-quang có thể cho thấy dấu hiệu của xương yếu. Xét nghiệm di truyền, sàng lọc axit amin, sinh thiết gan và xét nghiệm men gan cũng có thể giúp bác sĩ xác định chẩn đoán homocystinuria.

Xét nghiệm di truyền

Các nhà nghiên cứu khuyến nghị xét nghiệm di truyền cho bất kỳ ai có tiền sử gia đình bị homocystinuria và muốn có con.

Tuy nhiên, vì tình trạng này là kết quả của một đột biến gen, nên không thể ngăn ngừa nó. Lý do duy nhất để kiểm tra di truyền là để cho mọi người biết về nguy cơ di truyền đột biến gen có thể dẫn đến chứng homocystinuria.

Sự đối xử

Không có cách chữa trị cho homocystinuria. Tuy nhiên, có thể kiểm soát tình trạng bằng các hạn chế về chế độ ăn uống, chất bổ sung và thuốc.

Liều lượng cao bổ sung vitamin B-6 đã có ích đối với một số người. Hầu hết những người mắc chứng rối loạn này sẽ cần dùng những chất bổ sung này trong suốt phần đời còn lại của họ.

Một lựa chọn điều trị khác là betaine, là một chất dinh dưỡng giúp loại bỏ homocysteine khỏi máu. Bổ sung axit folic với betaine cũng có thể có lợi.

Đọc thêm về tác dụng của vitamin B-6 đối với cơ thể.

Các thực phẩm cần tránh

Những người không đáp ứng với phương pháp điều trị bằng vitamin B-6 nên tuân theo chế độ ăn ít methionine. Họ sẽ cần tránh các loại thực phẩm có chứa nhiều axit amin methionine, chẳng hạn như: