Bệnh tiểu đường: Gen béo bụng làm tăng nguy cơ
Thừa cân là một yếu tố nguy cơ được biết đến của bệnh tiểu đường. Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhất cho thấy chất béo được lưu trữ ở đâu và như thế nào cũng quan trọng không kém. Các nhà nghiên cứu xác định và điều tra một gen quan trọng kiểm soát chất béo.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), hơn 30 triệu người ở Hoa Kỳ mắc bệnh tiểu đường. Cứ 10 người thì có 1 người.
Đây là một vấn đề không hề nhỏ và do đó, rất nhiều nỗ lực nghiên cứu đã được dành để tìm hiểu xem ai có nhiều khả năng phát triển tình trạng này nhất, cũng như lý do tại sao.
Các yếu tố nguy cơ nhất định đối với bệnh tiểu đường loại 2 đã được biết đến. Ví dụ: từ 45 tuổi trở lên và bị huyết áp cao, trầm cảm, bệnh tim hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường đều có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh của một người.
Có thể cho rằng, yếu tố nguy cơ được biết đến nhiều nhất là thừa cân hoặc béo phì. Nhưng một nghiên cứu mới cho thấy rằng, mặc dù chất béo trong cơ thể chắc chắn là một yếu tố nguy cơ, nhưng câu chuyện lại phức tạp hơn một chút.
Nghiên cứu được hoàn thành bởi các nhà khoa học từ Đại học Oxford, MRC Harwell, Đại học King’s College London - tất cả đều ở Vương quốc Anh - Đại học California, Los Angeles và Đại học Pennsylvania ở Philadelphia, cùng những trường khác.
Sự di truyền của sự phân bố chất béo
Nhóm nghiên cứu đặc biệt quan tâm đến một gen có tên là KLF14. Mặc dù gen này có ít ảnh hưởng đến trọng lượng của một người, nhưng nó điều chỉnh cách thức lưu trữ chất béo.
Họ phát hiện ra rằng ở phụ nữ, một biến thể nhất định của KLF14 khiến chất béo tích tụ ở hông chứ không phải ở bụng. Ngoài ra, mặc dù tổng số tế bào mỡ có ít hơn, nhưng mỗi tế bào lại lớn hơn nhiều và chứa đầy chất béo.
Lý thuyết là do tổng thể có ít tế bào mỡ hơn, mỗi tế bào cần phải tiếp nhận một lượng chất béo cao hơn và do đó, nó được lưu trữ kém hiệu quả hơn. Điều này dẫn đến các tế bào mỡ không lành mạnh và hoạt động kém hiệu quả, dễ dẫn đến rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như bệnh tiểu đường.
Một phát hiện thú vị khác là biến thể gen KLF14 chỉ làm tăng nguy cơ ở những phụ nữ thừa hưởng gen từ mẹ của họ. Trên thực tế, những phụ nữ này có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao hơn 30%.
Các kết quả - được công bố trên tạp chí Di truyền tự nhiên - chứng minh rằng phát triển bệnh tiểu đường loại 2 liên quan đến nhiều hơn gan và các tế bào tuyến tụy sản xuất insulin; các tế bào mỡ cũng có thể đóng một vai trò quan trọng.
'Không phải tất cả chất béo đều như nhau'
“Thừa cân được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, nhưng nghiên cứu này cho thấy rằng không phải tất cả chất béo đều như nhau: nơi tích trữ bất kỳ chất béo dư thừa nào trong cơ thể đều có tác động lớn đến nguy cơ mắc bệnh”, GS. Mark McCarthy, từ Đại học Oxford.
Anh ấy tiếp tục, “Ở đây, chúng tôi xác định một gen quan trọng liên quan đến phụ nữ trong việc xác định xem chất béo dư thừa được lưu trữ xung quanh hông (nơi nó có xu hướng không gây hậu quả trao đổi chất) hoặc quanh thắt lưng (nơi đặc biệt có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường) . ”
Các tác giả hy vọng rằng những phát hiện mới này sẽ mở đường cho các phương pháp điều trị bệnh tiểu đường loại 2 được cá nhân hóa hơn. Các nghiên cứu trong tương lai sẽ được lên kế hoạch để xây dựng dựa trên những kết quả này và phát triển sự hiểu biết về lý do tại sao KLF14 chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ theo cách này.
“Những phát hiện này cung cấp một trong những hiểu biết đầy đủ nhất về một phần dữ liệu di truyền - chúng tôi đã nghiên cứu gen KLF14 đến mức chúng tôi không chỉ hiểu nó hoạt động ở đâu và như thế nào trong cơ thể mà còn cả về tác động của nó.”
Đồng tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Kerrin Small
Y học cá nhân hóa vẫn còn trong giai đoạn sơ khai, nhưng những nghiên cứu như thế này đã đưa nó đến gần hơn. Nghiên cứu cũng cho thấy y học cá nhân hóa có thể thách thức như thế nào.
Ví dụ, một gen có thể có tác động khác nhau tùy thuộc vào giới tính của người mang gen, cũng như giới tính của cha mẹ mà họ thừa hưởng gen đó.
