Hội chứng Cushing là gì?
Hội chứng Cushing là một tình trạng nội tiết tố. Nó xảy ra khi mức cortisol của một người quá cao. Nó có thể có những ảnh hưởng nghiêm trọng và trên diện rộng đối với cơ thể.
Nó thường là kết quả của việc sử dụng thuốc dẫn đến mức độ cao của cortisol trong cơ thể, nhưng các nguyên nhân khác bao gồm một khối u lành tính hoặc ung thư.
Đôi khi mọi người nhầm lẫn hội chứng Cushing với bệnh Cushing. Hai cái có liên quan nhưng không giống nhau.
Nguyên nhân
Trong bệnh Cushing và hội chứng Cushing, một số yếu tố có thể dẫn đến mức độ cao của hormone cortisol. Điều này dẫn đến một số triệu chứng.
Bệnh Cushing
Một nguyên nhân của hội chứng Cushing là bệnh Cushing. Đây là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi u tuyến yên - một khối u không phải ung thư trong tuyến yên - tiết ra mức độ cao của một loại hormone được gọi là hormone vỏ thượng thận (ACTH).
Mức ACTH cao này kích hoạt mức cortisol cao, dẫn đến một loạt các triệu chứng.
Đôi khi, các khối u hình thành do những thay đổi hoặc hội chứng di truyền nhất định. Hầu hết thời gian, không rõ tại sao nó xảy ra.
Trang chủ Di truyền Tham khảo lưu ý rằng nó thường xuất hiện ở người lớn trong độ tuổi từ 20 đến 50 tuổi, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em.
Thống kê cho thấy nó ảnh hưởng đến khoảng 10 đến 15 người trên một triệu người trên toàn cầu.
Bảy trong số 10 người mắc bệnh Cushing là phụ nữ.
Hội chứng Cushing
Hội chứng Cushing bao gồm bệnh Cushing, nhưng hội chứng này thường xảy ra nhất khi sử dụng thuốc steroid ảnh hưởng đến nồng độ hormone.
Ngoài những người mắc bệnh Cushing, những người có nguy cơ phát triển hội chứng Cushing bao gồm những người:
- dùng liều lượng lớn thuốc steroid cho một bệnh khác, chẳng hạn như hen suyễn
- có một khối u trong tuyến thượng thận
- có khối u ung thư sản xuất ACTH, ví dụ, một số bệnh ung thư phổi
Tất cả những yếu tố này có thể dẫn đến mức độ cao của cortisol trong cơ thể.
Ít phổ biến hơn, các khối u phát triển ở các cơ quan khác giải phóng ACTH, dẫn đến các triệu chứng tương tự.
Theo Hiệp hội các bác sĩ phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ (AANS), khi hội chứng Cushing xảy ra vì những lý do không liên quan đến thuốc, 70 phần trăm các trường hợp này sẽ là do bệnh Cushing.
Hội chứng giả Cushing
Hội chứng giả Cushing là khi các triệu chứng tương tự như hội chứng Cushing, nhưng các xét nghiệm sâu hơn cho thấy hội chứng này không xuất hiện. Các nguyên nhân phổ biến bao gồm uống quá nhiều rượu, béo phì, lượng đường huyết cao liên tục, mang thai và trầm cảm.
Nó xảy ra như thế nào?
Hệ thống cơ thể kiểm soát việc sản xuất hormone là hệ thống nội tiết.
Trong hệ thống này, các tuyến hoạt động cùng nhau và tạo ra các loại hormone khác nhau.
Các hormone mà một tuyến sản xuất có thể ảnh hưởng trực tiếp đến việc sản xuất hormone của các tuyến khác.
Các tuyến này bao gồm tuyến thượng thận, tuyến yên, tuyến giáp, tuyến cận giáp, tuyến tụy, buồng trứng và tinh hoàn.
Các tuyến thượng thận nằm ngay trên thận. Chúng tạo ra cortisol, cùng với các hormone khác. Cortisol là hormone căng thẳng chính và nó là glucocorticoid (GC) tự nhiên chính ở người.
Cortisol giúp điều chỉnh cách cơ thể biến protein, carbohydrate và chất béo từ thức ăn thành năng lượng.
Nó cũng giúp kiểm soát huyết áp và mức đường huyết và duy trì chức năng tim mạch. Nó có thể ngăn chặn hệ thống miễn dịch và ảnh hưởng đến cách cơ thể phản ứng với căng thẳng.
Khi nồng độ cortisol cao liên tục, có thể dẫn đến hội chứng Cushing.
Các yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nào đó trong một số trường hợp, nhưng hội chứng Cushing và bệnh Cushing dường như không xảy ra trong các gia đình.
Các loại
Có hai loại hội chứng Cushing.
Hội chứng Cushing ngoại sinh
Hội chứng Cushing ngoại sinh là khi nguyên nhân xuất phát từ một cái gì đó bên ngoài chức năng của cơ thể.
Nó thường là kết quả của việc sử dụng thuốc corticosteroid liều cao, kéo dài, còn được gọi là glucocorticoid. Chúng tương tự như cortisol.
Những ví dụ bao gồm:
- prednisone
- dexamethasone
- methylprednisolone
Những người bị viêm khớp dạng thấp, lupus, hen suyễn và những người được cấy ghép nội tạng có thể cần những loại thuốc này liều cao.
Thuốc tiêm corticosteroid, một phương pháp điều trị đau khớp, đau lưng và viêm bao hoạt dịch, cũng có thể dẫn đến hội chứng Cushing.
Thuốc steroid dường như không làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Cushing là:
- kem steroid, một lựa chọn điều trị cho bệnh chàm
- steroid dạng hít, một phương pháp điều trị bệnh hen suyễn
Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường và Tiêu hóa và Bệnh thận (NIDDK) lưu ý rằng hơn 10 triệu người ở Hoa Kỳ sử dụng thuốc glucocorticoid mỗi năm, nhưng vẫn chưa rõ có bao nhiêu người phát triển các triệu chứng của hội chứng Cushing.
Hội chứng Cushing nội sinh
Hội chứng Cushing nội sinh là khi nguyên nhân xuất phát từ bên trong cơ thể, ví dụ như khi tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol.
Bệnh Cushing là một ví dụ về điều này.
Các triệu chứng tương tự cũng có thể là kết quả của các khối u tuyến thượng thận hoặc từ một khối u lành tính hoặc ác tính trong tuyến tụy, tuyến giáp, tuyến ức hoặc phổi.
Những điều này cũng có thể dẫn đến sản xuất quá mức cortisol.
Các triệu chứng
Hội chứng Cushing có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng có thể rất khác nhau giữa các cá nhân, tùy thuộc vào nguyên nhân.
Tăng cân là một triệu chứng chính. Mức độ cortisol cao dẫn đến sự phân bố lại chất béo, đặc biệt là ở ngực và dạ dày, cùng với đó là khuôn mặt tròn trịa. “Bướu trâu” có thể phát triển do chất béo tích tụ ở sau cổ và vai.
Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác bao gồm:
- mỏng da
- vết rạn da màu hồng hoặc tím quá mức được gọi là vân
- dễ bầm tím
- huyết áp cao
- loãng xương
- yếu cơ
- gián đoạn hoặc thay đổi trong chu kỳ kinh nguyệt
Chân tay có thể gầy so với phần còn lại của cơ thể và khuôn mặt trở nên sưng húp, tròn trịa và ửng đỏ.
Hội chứng Cushing có thể ảnh hưởng đến da theo những cách sau:
- Da trở nên mỏng.
- Nó dễ bị bầm tím.
- Các vết rạn da màu đỏ tía có thể xuất hiện trên bụng, mông, chân tay và vú.
- Các đốm có thể phát triển trên vai, ngực và mặt.
- Da sạm xuất hiện quanh cổ.
- Phù nề, hoặc giữ nước, xảy ra trong da.
- Các vết thương nhỏ mất nhiều thời gian để chữa lành hơn, chẳng hạn như sượt qua, vết cắt, trầy xước và côn trùng cắn.
Phụ nữ có thể có quá nhiều lông trên mặt và cơ thể, được gọi là rậm lông. Giọng của một người phụ nữ có thể trầm hơn và cô ấy có thể bị rụng tóc trên đầu. Kinh nguyệt có thể trở nên không đều và ít thường xuyên hơn, và nó có thể ngừng hoàn toàn.
Các cơ ở vai, tay chân và hông có thể yếu đi, và mức độ cao của cortisol có thể dẫn đến loãng xương, hoặc xương giòn, làm tăng nguy cơ gãy xương.
Những thay đổi về sức khỏe tâm thần có thể xảy ra, có thể dẫn đến:
- lo lắng và trầm cảm
- cáu gắt
- mất kiểm soát cảm xúc
- tâm trạng thất thường
- các cuộc tấn công hoảng sợ
- ý nghĩ tự tử
Các vấn đề tình dục bao gồm giảm ham muốn tình dục hoặc ham muốn tình dục. Một người đàn ông có thể bị rối loạn chức năng cương dương, tức là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng.
Các triệu chứng của Cushing có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở cả phụ nữ và nam giới. Tuy nhiên, nếu tuyến thượng thận sản xuất quá mức testosterone và các hormone khác, điều này có thể làm tăng ham muốn tình dục.
Các biến chứng
Theo NIDDK, các vấn đề và biến chứng khác có thể bao gồm:
- huyết áp cao
- cục máu đông, đột quỵ và đau tim
- mức cholesterol không lành mạnh
- bệnh tiểu đường loại 2 và kháng insulin
- khát nước tăng lên, đi tiểu thường xuyên hơn và đổ mồ hôi nhiều
Các biến chứng khác bao gồm:
- nguy cơ cao bị nhiễm trùng máu đe dọa tính mạng và các bệnh nhiễm trùng bất thường khác
- loãng xương
- sỏi thận
- mất khối lượng cơ và sức mạnh
- thay đổi chức năng tâm thần
Theo NIDDK, ở trẻ em, hội chứng Cushing có thể dẫn đến béo phì và tốc độ tăng trưởng chậm.
Bất kỳ ai đang dùng thuốc corticosteroid cho các bệnh như hen suyễn, viêm khớp hoặc bệnh viêm ruột (IBD) và những người gặp phải các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cushing, nên báo cho bác sĩ của họ càng sớm càng tốt.
Chẩn đoán
Các tình trạng và bệnh khác có thể có các triệu chứng tương tự, vì vậy điều quan trọng là phải loại bỏ chúng trước.
Nếu bác sĩ cho rằng có thể có vấn đề về nội tiết tố, họ có thể sẽ giới thiệu người đó đến bác sĩ nội tiết, một chuyên gia về hệ thống nội tiết tố của cơ thể.
Các bài kiểm tra để đánh giá mức độ ACTH có thể bao gồm:
- xét nghiệm nước tiểu
- xét nghiệm máu
- một bài kiểm tra nước bọt
Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Cushing, họ sẽ yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm - ví dụ: kiểm tra hình ảnh MRI - để điều tra nguyên nhân. Các xét nghiệm này có thể phát hiện một khối u tiềm ẩn, cho dù lành tính hay ác tính.
Đôi khi, xét nghiệm lấy mẫu xoang petrosal thấp hơn (IPSS) có thể cần thiết. Đây là một xét nghiệm máu chuyên biệt, cùng với các xét nghiệm khác, có thể giúp xác định nguồn ACTH trong cơ thể.
Trong thời gian chờ đợi kết quả, bác sĩ có thể kê đơn metyrapone. Điều này ngăn chặn việc sản xuất cortisol và làm giảm nồng độ của nó trong máu.
Sự đối xử
Điều trị nhằm mục đích tìm ra nguồn gốc của cortisol dư thừa và giảm mức độ của nó.
Loại điều trị sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm cả nguyên nhân của hội chứng.
Nếu các xét nghiệm cho thấy người đó mắc bệnh Cushing, họ có thể cần phải tiến hành phẫu thuật để loại bỏ khối u tuyến yên.
Nếu một người có các triệu chứng Cushing do họ đang sử dụng corticosteroid để điều trị tình trạng sức khỏe, bác sĩ có thể giảm liều lượng của thuốc hoặc thay thế bằng thuốc không corticosteroid.
Cá nhân không bao giờ được giảm liều lượng corticosteroid của họ mà không có sự giám sát y tế. Điều này có thể dẫn đến mức cortisol thấp nguy hiểm và các biến chứng có thể đe dọa tính mạng.
Một số người có thể cần phẫu thuật để loại bỏ khối u tuyến yên. Bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ khối u qua mũi của người đó. Các khối u ở tuyến thượng thận, tuyến tụy hoặc phổi có thể cần phẫu thuật nội soi hoặc thông thường.
Sau khi phẫu thuật, người bệnh sẽ cần dùng thuốc thay thế cortisol cho đến khi sản xuất hormone bình thường trở lại.
Điều trị để quản lý khối u có thể bao gồm xạ trị và hóa trị, tùy thuộc vào khối u ác tính hay lành tính.
Các loại thuốc hiện được phê duyệt để điều trị hội chứng Cushing bao gồm mifepristone (Korlym) và pasireotide (Signifor).
Các bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc khác ngoài nhãn.
Điều này có nghĩa là một loại thuốc không được phê duyệt cụ thể cho tình trạng này, nhưng kinh nghiệm của các bác sĩ cho thấy rằng những loại thuốc này có hiệu quả đối với tình trạng này.
Các loại thuốc mà mọi người có thể bỏ nhãn cho Cushing’s bao gồm:
- ketoconazole (Nizoral)
- mitotane (Lysodren)
- metyrapone (Metopirone)
Những chất này có thể giúp kiểm soát việc sản xuất quá nhiều cortisol theo nhiều cách khác nhau. Nghiên cứu tiếp tục về các loại thuốc khác cũng có thể hữu ích.
Bác sĩ phẫu thuật có thể cần phải cắt bỏ tuyến thượng thận nếu không có phương pháp điều trị nào khác.
Lấy đi
Hội chứng Cushing và bệnh Cushing là những tình trạng nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, chúng có thể gây tử vong.
Tuy nhiên, nếu một người được chẩn đoán đúng thời điểm, phẫu thuật hoặc điều trị y tế có thể giúp họ trở lại cuộc sống khỏe mạnh hơn.
Theo dõi suốt đời là điều quan trọng để giảm nguy cơ biến chứng có thể xảy ra và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
