Bệnh Alzheimer có di truyền không?
Bệnh Alzheimer là một tình trạng mãn tính, tiến triển làm suy giảm trí nhớ, suy nghĩ và vận động. Một số nghiên cứu cho thấy một người có nhiều nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer nếu một người thân mắc chứng rối loạn này.
Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ. Chứng sa sút trí tuệ có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng suy nghĩ, phán đoán và thực hiện các công việc hàng ngày của một cá nhân.
Các bác sĩ đã biết về bệnh Alzheimer trong nhiều năm, nhưng nhiều khía cạnh của tình trạng bệnh và cách chữa trị có thể vẫn chưa được biết.
Nguyên nhân của bệnh Alzheimer là không rõ ràng.
Nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng nhiều yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh Alzheimer. Một trong số đó là di truyền hoặc di truyền.
Các yếu tố di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến cách bác sĩ kê đơn thuốc điều trị bệnh Alzheimer.
Bệnh Alzheimer có di truyền không?
Các nhà khoa học mô tả rủi ro di truyền đối với bệnh Alzheimer’s theo hai yếu tố: Gen nguy cơ và gen xác định.
Khi một người có gen nguy cơ, điều đó có nghĩa là họ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Ví dụ, một phụ nữ mang gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn.
Các gen xác định có thể trực tiếp khiến bệnh phát triển.
Các nhà khoa học đã tìm thấy một số gen nguy cơ và xác định đối với bệnh Alzheimer.
Gen nguy cơ
Một số gen có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Gen có mối liên hệ quan trọng nhất đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer là gen apolipoprotein E-E4 (APOE-e4).
Theo Hiệp hội Bệnh Alzheimer, ước tính khoảng 20–25 phần trăm những người mang gen này có thể tiếp tục mắc bệnh Alzheimer.
Một người thừa hưởng gen APOE-e4 từ cả cha và mẹ có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer’s cao hơn một người chỉ thừa hưởng gen từ một người.
Có gen này cũng có nghĩa là một người biểu hiện các triệu chứng ở độ tuổi sớm hơn và nhận được chẩn đoán sớm hơn.
Các gen khác có thể ảnh hưởng đến bệnh Alzheimer’s khởi phát muộn và sự phát triển của nó. Các nhà khoa học cần nghiên cứu thêm để tìm hiểu cách những gen này làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Một số gen này điều chỉnh các yếu tố nhất định trong não, chẳng hạn như chứng viêm và cách các tế bào thần kinh giao tiếp.
Mặc dù mỗi người thừa hưởng một gen APOE ở một số dạng, nhưng gen APOE-e3 và APOE-e2 không có mối liên hệ nào với bệnh Alzheimer. APOE-e2 thậm chí có thể cung cấp các tác dụng bảo vệ não chống lại căn bệnh này.
Gen xác định
Các nhà nghiên cứu đã xác định được ba gen xác định cụ thể có thể gây ra bệnh Alzheimer:
- protein tiền thân amyloid (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Những gen này là nguyên nhân gây ra sự tích tụ quá nhiều peptit amyloid-beta. Đây là một loại protein độc hại kết tụ lại với nhau trong não. Sự tích tụ này gây ra tổn thương và chết tế bào thần kinh, đặc trưng của bệnh Alzheimer.
Tuy nhiên, không phải tất cả những người mắc bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm đều có những gen này. Một người có những gen này phát triển bệnh Alzheimer có một loại hiếm gặp được gọi là rối loạn Alzheimer gia đình.
Theo Hiệp hội Alzheimer’s, bệnh Alzheimer’s gia đình chiếm ít hơn 5% tổng số ca bệnh trên thế giới.
Theo Hiệp hội, bệnh Alzheimer do gen xác định thường xảy ra trước 65 tuổi. Đôi khi nó có thể phát triển ở những người ở độ tuổi 40 và 50.
Ảnh hưởng của gen trong các loại sa sút trí tuệ khác
Một số loại sa sút trí tuệ có liên quan đến các dị tật di truyền khác.
Ví dụ, bệnh Huntington làm thay đổi nhiễm sắc thể 4, có thể dẫn đến chứng sa sút trí tuệ tiến triển. Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền trội. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh này, họ có thể truyền gen này cho con cái của họ và chúng sẽ phát triển bệnh.
Các triệu chứng của bệnh Huntington thường không trở nên rõ ràng cho đến khi một người đạt 30–50 tuổi. Điều này có thể gây khó khăn cho các bác sĩ trong việc dự đoán hoặc chẩn đoán trước khi một người có con và truyền gen.
Các nhà nghiên cứu cho rằng chứng sa sút trí tuệ với thể Lewy hoặc chứng mất trí nhớ Parkinson cũng có thể có một thành phần di truyền. Tuy nhiên, họ cũng tin rằng các yếu tố khác ngoài di truyền có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của những tình trạng này.
Các yếu tố nguy cơ của bệnh Alzheimer
Các nhà nghiên cứu đã xác định một số yếu tố nguy cơ của bệnh Alzheimer.
Bao gồm các:
- Tuổi tác: Yếu tố nguy cơ đáng kể nhất đối với bệnh Alzheimer là tuổi tác. Những người trên 65 tuổi có nhiều khả năng mắc bệnh Alzheimer’s hơn những người trẻ hơn. Đến 85 tuổi, Hiệp hội Alzheimer’s ước tính cứ 3 người thì có 1 người mắc chứng bệnh này.
- Tiền sử gia đình: Có người thân mắc bệnh Alzheimer’s sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.
- Chấn thương đầu: Những người từng bị chấn thương đầu nghiêm trọng trước đây, chẳng hạn như tai nạn xe cơ giới hoặc chơi thể thao tiếp xúc, dường như có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer.
- Sức khỏe tim mạch: Các vấn đề sức khỏe ở tim hoặc mạch máu có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer. Ví dụ như huyết áp cao, đột quỵ, tiểu đường, bệnh tim và cholesterol cao. Những chất này có thể làm hỏng các mạch máu trong não, tác động đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu
Bệnh Alzheimer thường liên quan đến việc mất dần trí nhớ và chức năng não.
Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm giai đoạn hay quên hoặc mất trí nhớ. Theo thời gian, một người có thể bị nhầm lẫn hoặc mất phương hướng trong các môi trường quen thuộc, kể cả trong nhà.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- thay đổi tâm trạng hoặc tính cách
- nhầm lẫn về thời gian hoặc địa điểm
- khó khăn với các công việc thường ngày, chẳng hạn như giặt giũ hoặc nấu nướng
- khó nhận ra các đối tượng thông thường
- khó nhận ra mọi người
- thường xuyên thất lạc đồ vật và đồ đạc
Quá trình lão hóa có thể làm suy giảm trí nhớ của một người một cách tự nhiên, nhưng bệnh Alzheimer dẫn đến thời gian hay quên hơn.
Theo thời gian, một người mắc bệnh Alzheimer có thể cần ngày càng nhiều sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn như đánh răng, mặc quần áo và cắt thức ăn.
Họ cũng có thể bị kích động, bồn chồn, rút lui nhân cách và các vấn đề về lời nói.
Theo Viện Y tế Quốc gia, tỷ lệ sống sót của một người mắc bệnh Alzheimer’s thường là 8 đến 10 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên.
Khi những người mắc bệnh Alzheimer’s giai đoạn nặng không thể tự chăm sóc bản thân hoặc có thể không còn nhận ra tầm quan trọng của việc ăn uống, các nguyên nhân tử vong phổ biến bao gồm suy dinh dưỡng, suy nhược cơ thể hoặc viêm phổi.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Tìm kiếm sự trợ giúp y tế cho một người có các triệu chứng này là rất quan trọng, mặc dù cuộc thảo luận có thể là một cuộc thảo luận khó khăn. Bác sĩ có thể loại trừ các bệnh khác có thể gây sa sút trí tuệ, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc khối u não.
Trước cuộc hẹn, các thành viên trong gia đình nên lập danh sách các loại thuốc mà người có các triệu chứng hiện đang sử dụng. Bác sĩ có thể xem xét danh sách và đảm bảo các triệu chứng sa sút trí tuệ không phải là tác dụng phụ của các loại thuốc hiện tại.
Viết nhật ký về các triệu chứng đáng chú ý khi chúng phát triển theo thời gian để giúp bác sĩ thiết lập các mô hình tiềm năng.
Mặc dù có sẵn xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các gen có liên quan đến bệnh Alzheimer, nhưng các bác sĩ thường không khuyến nghị xét nghiệm này đối với các bệnh khởi phát muộn.
Sự hiện diện của các gen không nhất thiết có nghĩa là một người sẽ có tình trạng này. Thử nghiệm có thể gây ra lo lắng, lo lắng và sợ hãi không cần thiết.
Tuy nhiên, một người có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm có thể muốn theo đuổi xét nghiệm di truyền. Hầu hết các bác sĩ sẽ khuyên bạn nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước để thảo luận về ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền và cách họ có thể giải thích kết quả.
Đôi khi, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền khi mọi người xuất hiện các triệu chứng sớm của bệnh Alzheimer, vì điều này có thể chỉ định các phương pháp điều trị khả thi và khả năng thử nghiệm thuốc điều trị.
Tóm lược
Bệnh Alzheimer có liên quan đến một số gen. Một số, chẳng hạn như gen APOE-e4, làm tăng nguy cơ phát triển bệnh nhưng không phải lúc nào cũng dẫn đến chẩn đoán bệnh Alzheimer.
Những người khác, chẳng hạn như gen APP, trực tiếp gây ra bệnh phát triển. Tuy nhiên, đây là một loại bệnh hiếm gặp được gọi là Alzheimer’s gia đình, xảy ra với ít hơn 5 phần trăm số người mắc bệnh.
Các nhà nghiên cứu hiện đang thực hiện một số nghiên cứu quy mô lớn về bệnh Alzheimer và các mối liên hệ của nó với tính di truyền.
Những người muốn đóng góp vào tổng thể kiến thức có thể liên hệ với các nhà nghiên cứu từ Viện Quốc gia về Lão hóa, người tài trợ cho nghiên cứu di truyền bệnh Alzheimer.
Nghiên cứu sẽ kéo dài đến năm 2021, theo dõi thông tin về những người có hơn hai người thân được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer sau 65 tuổi.
