Mọi thứ bạn cần biết về cataplexy
Cataplexy là tình trạng mất trương lực cơ tự nguyện trong thời gian ngắn, đột ngột được kích hoạt bởi những cảm xúc mạnh như cười.
Tình trạng này thường liên quan đến chứng ngủ rũ, một chứng rối loạn giấc ngủ được cho là ảnh hưởng đến từ 135.000 đến 200.000 người ở Hoa Kỳ.
Cataplexy xảy ra trong giờ thức dậy. Trong một đợt tấn công nhẹ, có thể có một điểm yếu cơ gần như không nhìn thấy được, chẳng hạn như sụp mí mắt. Một đợt nghiêm trọng hơn có thể khiến cơ thể suy sụp toàn bộ.
Mặc dù là một tình trạng khác, nhưng đôi khi cataplexy bị chẩn đoán nhầm là rối loạn co giật.
Không có cách chữa trị bệnh cataplexy, nhưng nó có thể được kiểm soát bằng thuốc và điều chỉnh các tác nhân tiềm ẩn.
Thông tin nhanh về cataplexy
Dưới đây là một số điểm chính về cataplexy. Chi tiết hơn là trong bài viết chính.
- Trong một giai đoạn của cataplexy, một cá nhân tỉnh táo nhưng tạm thời bị tê liệt.
- Cataplexy trở nên tồi tệ hơn do mệt mỏi và xúc động mạnh và ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.
- Cataplexy có liên quan đến chứng ngủ rũ và có thể xảy ra sau khi đột ngột ngừng thuốc chống trầm cảm.
- Natri oxybate được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị bệnh cataplexy
Cataplexy là gì?
Cataplexy là tình trạng mất kiểm soát cơ đột ngột, thường xảy ra ở cả hai bên cơ thể, được kích hoạt bởi những cảm xúc mạnh mẽ, thường dễ chịu.
Tiếng cười là yếu tố kích hoạt điển hình nhất, nhưng các yếu tố kích hoạt khác có thể bao gồm hạnh phúc, phấn khích, khó chịu, ngạc nhiên, sợ hãi hoặc một sự kiện căng thẳng.
Cataplexy thường liên quan đến chứng ngủ rũ, nhưng nó có thể xảy ra với các rối loạn hiếm gặp khác như bệnh Niemann-Pick loại C, hội chứng Prader-Willi và bệnh Wilson.
Đôi khi, cataplexy có thể được nhìn thấy trong các tình trạng y tế khác bao gồm đột quỵ, đa xơ cứng, chấn thương đầu và viêm não.
Thời gian của một cơn cataplexy là ngắn, thường kéo dài từ vài giây đến vài phút - thường là dưới 2 phút - sau đó là sự trở lại nhanh chóng của chức năng và trương lực cơ bình thường.
Nguyên nhân
Giả thuyết ngắt kết nối giấc ngủ REM gợi ý rằng cataplexy là tình trạng tê liệt cơ thường xảy ra trong giấc ngủ REM xâm nhập vào giờ thức giấc.
Nguyên nhân cơ bản chính xác của sự xâm nhập này vẫn chưa được biết, nhưng sự mất mát các tế bào thần kinh sản xuất ra hypocretin (còn được gọi là orexin) được cho là một yếu tố góp phần chính. Hypocretin là một chất dẫn truyền thần kinh liên quan đến việc thúc đẩy sự tỉnh táo trong chu kỳ ngủ / thức,
Những người mắc chứng cataplexy được phát hiện có một số kháng nguyên bạch cầu người nhất định, các biến thể trong các thụ thể tế bào T, hoặc các phản ứng của hệ thống miễn dịch bị rối loạn đối với sự tiếp xúc với kháng nguyên nhất định. Người ta cho rằng chứng ngủ rũ có thể là một rối loạn tự miễn dịch, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm.
Một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Điều tra Lâm sàng năm 2010 tiết lộ rằng việc mất đi hypocretin là do phản ứng tự miễn dịch nhắm vào các tự kháng nguyên tương đồng 2 (cống 2). Phản ứng tự miễn dịch này làm hình thành kháng thể Trib 2, nhắm mục tiêu và tiêu diệt các tế bào thần kinh trong não sản xuất ra hypocretin.
Tần suất các đợt cataplectic thay đổi từ ít hơn một đợt mỗi năm đến nhiều đợt mỗi ngày. Trung bình, một người mắc chứng cataplexy sẽ trải qua một hoặc nhiều đợt mỗi tuần.
Các triệu chứng
Các triệu chứng cataplexy liên quan đến chứng ngủ rũ thường bắt đầu ở tuổi thơ ấu và thanh niên, trong độ tuổi từ 7 đến 25 tuổi, nhưng nó có thể bắt đầu bất cứ lúc nào.
Các cuộc tấn công cataplectic có thể rất khác nhau. Chúng có thể nhẹ và hầu như không nhận thấy hoặc nghiêm trọng với tình trạng suy sụp toàn thân.
Các triệu chứng của đợt cataplectic có thể bao gồm:
- co giật khuôn mặt, nhấp nháy hoặc nhăn nhó
- cử động lưỡi bất thường
- run hàm
- rơi đầu hoặc hàm
- đầu gối run rẩy hoặc khuỵu xuống
- sụp mí mắt
- khó nói
Một người có thể ngã quỵ và không thể di chuyển.
Cơn thường kéo dài vài phút hoặc ít hơn và sau đó trôi qua mà không cần can thiệp. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng người đó sẽ không làm tổn thương mình nếu họ gục xuống.
Một cá nhân trải qua chứng cataplexy vẫn còn ý thức, có thể thở và có thể cử động mắt.
Chẩn đoán
Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán chứng ngủ rũ với cataplexy, nhưng chẩn đoán cũng dựa trên mô tả của bệnh nhân về các sự kiện và tiền sử.
Thông thường, một cá nhân phàn nàn với bác sĩ về tình trạng buồn ngủ quá mức vào ban ngày (EDS) với cảm giác buồn ngủ kéo dài trong suốt giờ thức dậy. EDS thường là triệu chứng đầu tiên của chứng ngủ rũ. Tuy nhiên, nếu cataplexy xảy ra với EDS, chứng ngủ rũ có khả năng xuất hiện.
Những người bị EDS hoặc có các triệu chứng của cataplexy nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ y tế của họ.
Một nghiên cứu về giấc ngủ (đa hình ảnh) rất có thể sẽ được nhà cung cấp yêu cầu, sau đó là Kiểm tra Độ trễ Nhiều giấc ngủ (MSLT), một chuỗi năm giấc ngủ ngắn được lên kế hoạch thực hiện trong suốt một ngày.
Thực hiện MSLT vào ngày hôm sau khi chụp cắt lớp vi tính cho phép các bác sĩ tìm hiểu xem liệu giấc ngủ có được vào đêm hôm trước có ảnh hưởng gì đến giấc ngủ ngắn vào ban ngày hay không.
Điều trị và phòng ngừa
Không có cách chữa trị chứng cataplexy, và điều trị là kiểm soát triệu chứng bằng các biện pháp vệ sinh giấc ngủ tốt và sử dụng thuốc khi cần thiết.
Ngoài ra, cần áp dụng các biện pháp an toàn để tránh chấn thương nghiêm trọng có thể xảy ra do ngã.
Thực hành vệ sinh giấc ngủ tốt bao gồm:
- giữ một lịch trình ngủ nhất quán, bao gồm cả thức dậy và đi ngủ vào cùng một thời điểm mỗi ngày, ngay cả vào cuối tuần hoặc trong kỳ nghỉ
- cố gắng ngủ ít nhất 7 đến 8 giờ hoặc thời lượng mà bình thường khiến bạn cảm thấy sảng khoái
- làm cho phòng ngủ yên tĩnh và thư giãn và giữ nó ở nhiệt độ dễ chịu, mát mẻ
- hạn chế tiếp xúc với ánh sáng vào buổi tối
- tập thể dục thường xuyên và duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh
- tránh một bữa ăn lớn trước khi đi ngủ và chọn một bữa ăn nhẹ lành mạnh nếu cần thiết
- tránh caffein vào cuối buổi chiều hoặc buổi tối
- tránh rượu
- lên lịch cho một hoặc nhiều giấc ngủ ngắn trong ngày.
Natri oxybate với liều lượng từ 6 đến 9 gam (g) mỗi đêm là loại thuốc đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị chứng cataplexy. Natri oxybate có hiệu quả trong việc giảm tần suất và cường độ của các cuộc tấn công.
Các tác dụng phụ có thể xảy ra là chóng mặt, nhức đầu và buồn nôn. Thuốc này không nên được sử dụng cùng với rượu hoặc bất kỳ thuốc ức chế hệ thần kinh trung ương (CNS) nào khác do nguy cơ ức chế hô hấp và các tác dụng ức chế thần kinh trung ương đáng kể khác.
Các loại thuốc khác có thể giúp kiểm soát các triệu chứng là thuốc chống trầm cảm. Chúng bao gồm venlafaxine, thuốc chống trầm cảm ức chế tái hấp thu serotonin-noradrenaline (SNRI) và thuốc chống trầm cảm ba vòng như clomipramine, imipramine và desipramine.
Tuy nhiên, bằng chứng ủng hộ việc sử dụng thuốc chống trầm cảm cho bệnh cataplexy rất đa dạng. Ngoài ra, việc rút venlafaxine đột ngột có thể có khả năng gây ra tình trạng cataplexy phục hồi.
Về vấn đề an toàn, ngay cả khi một cá nhân cảm nhận được sự khởi đầu của một đợt tập, thì rất có thể xảy ra chấn thương với cataplexy.
Để giúp tránh chấn thương xảy ra với cataplexy:
- Đánh giá và nhận thức được các mối nguy hiểm tiềm ẩn như kính, các cạnh sắc và độ cao.
- Thực hành các kỹ thuật thư giãn và quản lý căng thẳng.
- Tránh tình trạng thiếu ngủ.
- Tránh các tình huống có khả năng khơi dậy cảm xúc mạnh, hoặc chuẩn bị trước bằng cách ngồi xuống hoặc có bạn đồng hành bên cạnh.
- Không lái xe ô tô hoặc vận hành máy móc hạng nặng cho đến khi được nhà cung cấp dịch vụ y tế cho phép.
- Tranh thủ sự giúp đỡ của những người khác và bạn bè quan trọng, và giáo dục họ về mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn.
Cataplexy là tình trạng mất kiểm soát cơ tự nguyện thoáng qua, đột ngột do một tác nhân kích thích cảm xúc mạnh như cười hoặc phấn khích. Cataplexy hầu như luôn luôn liên quan đến chứng ngủ rũ.
Không có cách chữa khỏi, nhưng giáo dục, thực hành vệ sinh giấc ngủ và thuốc theo toa có thể giúp những người mắc chứng này tận hưởng cuộc sống chất lượng hơn.
