Bệnh Alzheimer: Tìm thấy 9 yếu tố nguy cơ di truyền mới
Nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí Di truyền tự nhiên, xác định các yếu tố nguy cơ di truyền mới đối với bệnh Alzheimer. Nó cũng khám phá ra các cơ chế sinh học mới có thể dẫn đến tình trạng thoái hóa thần kinh này.
Khoảng 5,7 triệu người ở Hoa Kỳ hiện đang sống chung với bệnh Alzheimer’s. Một báo cáo gần đây do Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) đưa ra dự đoán đến năm 2060, con số này sẽ tăng lên 13,9 triệu người.
Gen đóng một vai trò quan trọng trong việc một người sẽ phát triển bệnh Alzheimer’s hay không. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng 60–80 phần trăm bệnh có khả năng di truyền.
Do đó, xác định các gen khiến một số người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer’s là một nỗ lực khoa học quan trọng.
Cho đến nay, các nghiên cứu đã tìm thấy hơn 20 vị trí di truyền có liên quan đến tình trạng bệnh, nhưng những điều này chỉ giải thích một tỷ lệ nhỏ của phương sai di truyền gây ra bệnh Alzheimer.
Vì vậy, một nhóm các nhà khoa học đã bắt đầu tìm ra nhiều yếu tố nguy cơ di truyền hơn. Giáo sư Danielle Posthuma, từ Đại học Vrije Universiteit ở Amsterdam, Hà Lan, cùng với Tiến sĩ Ole Andreassen từ Đại học Oslo, Na Uy, và Tiến sĩ Stephan Ripke từ Viện Broad ở Boston, MA, đã dẫn đầu nghiên cứu mới.
Kết quả chỉ ra các tế bào miễn dịch của não, lipid
Giáo sư Posthuma và các đồng nghiệp đã thực hiện một nghiên cứu liên kết bộ gen trên 455.000 người gốc Châu Âu. Một số người trong số những người này đã được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer, trong khi những người khác có tiền sử cha mẹ mắc bệnh này.
Kết quả của phân tích tổng hợp này, các nhà khoa học đã phát hiện ra 29 vị trí di truyền trên toàn bộ bộ gen có mối liên hệ với bệnh Alzheimer, 9 trong số đó là các locus di truyền mới.
Những gen mới được phát hiện này đã làm sáng tỏ một số cơ chế sinh học có thể làm nền tảng cho bệnh Alzheimer. Ví dụ, các nhà khoa học đã tìm thấy những thay đổi trong một số gen trong các mô và tế bào có vai trò trong hệ thống miễn dịch.
Ngoài ra, phân tích di truyền cũng chỉ ra các quá trình liên quan đến lipid và "sự thoái hóa của các protein tiền thân amyloid."
GS Posthuma giải thích. “Cụ thể,” cô ấy nói, “bằng cách sử dụng các mẫu biểu hiện gen đơn bào, chúng tôi cho thấy rằng những thay đổi di truyền trong các gen được biểu hiện trong tế bào microglia có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc [bệnh Alzheimer].”
Nhà nghiên cứu tiếp tục: “Tế bào vi mô là một phần quan trọng của hệ thống miễn dịch của não. “Phát hiện này gợi ý rằng chúng ta nên mở rộng sự tập trung của mình để bao gồm cả các mô hình microglia khi thực hiện nghiên cứu chức năng trong [Alzheimer’s], ngoài cách tiếp cận thông thường của các mô hình tế bào thần kinh.”
Iris Jansen, một trong những tác giả đầu tiên của bài báo, cho biết thêm, “Chúng tôi cũng phát hiện ra những thay đổi di truyền trong các protein có liên quan đến các thành phần lipid”.
“Liên kết này đã được mô tả cho APOE Jansen tiếp tục, “nhưng kết quả của chúng tôi cho thấy rằng các protein lipid khác cũng có thể bị ảnh hưởng về mặt di truyền.” Các APOE Jansen giải thích gen là “yếu tố nguy cơ di truyền mạnh nhất” đối với bệnh Alzheimer.
Các phát hiện củng cố “giả thuyết rằng bệnh sinh [Alzheimer] liên quan đến tác động qua lại giữa viêm và lipid, vì sự thay đổi lipid có thể gây hại cho các phản ứng miễn dịch của microglia, do đó ảnh hưởng đến sức khỏe mạch máu của não.”
Gen, dự trữ nhận thức và bệnh Alzheimer
Cuối cùng, nghiên cứu làm sáng tỏ mối liên hệ giữa cái gọi là dự trữ nhận thức của một người và nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer của họ. Khái niệm dự trữ nhận thức đề cập đến khả năng của não để thích ứng với những thách thức mới và tìm ra những cách mới để giải quyết vấn đề.
Các cá nhân có thể phát triển và tăng cường dự trữ nhận thức của họ thông qua giáo dục, bằng cách liên tục học hỏi những điều mới và giữ cho trí óc của họ nhạy bén và năng động.
Nghiên cứu trước đây đã gợi ý rằng có một dự trữ nhận thức lớn hơn có thể bảo vệ chống lại bệnh Alzheimer, Parkinson và các bệnh thoái hóa thần kinh khác.
Kết quả do Giáo sư Posthuma và các đồng nghiệp tìm ra đã củng cố thêm ý tưởng này và hỗ trợ nó bằng các bằng chứng di truyền.
“[A] một phần của các yếu tố nguy cơ di truyền ảnh hưởng đến dự trữ nhận thức, sau đó làm giảm [các] nguy cơ đối với [Azheimer’s].”
Tác giả đầu tiên, Jeanne Savage
