Những điều cần biết về bệnh xơ nang ở trẻ em
Xơ nang là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất chất nhờn, dịch tiêu hóa và mồ hôi.
Những người bị bệnh xơ nang (CF) thường nhận được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Hơn 30.000 trẻ em và thanh niên ở Hoa Kỳ hiện đang sống với tình trạng này.
CF có thể gây ra các biến chứng khác nhau, bao gồm nhiễm trùng phổi mãn tính, thiếu hụt dinh dưỡng và vô sinh. Mặc dù không có cách chữa trị nhưng việc điều trị có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và kéo dài tuổi thọ của chúng.
Trong bài viết này, chúng tôi phác thảo các nguyên nhân và triệu chứng của CF và mô tả các thủ tục mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán và theo dõi tình trạng bệnh. Chúng tôi cũng cung cấp thông tin về các phương pháp điều trị CF.
Nguyên nhân
Một người thường nhận được chẩn đoán CF trong thời thơ ấu.
Xơ nang xảy ra do đột biến gen cụ thể gọi là gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng (CFTR) của bệnh xơ nang. Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 1.000 đột biến khác nhau có thể gây ra CF, một số đột biến dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn những đột biến khác.
Nếu một đứa trẻ được sinh ra với CF, điều đó có nghĩa là cả cha và mẹ của chúng đều mang ít nhất một bản sao của gen CF. Khi hai người mang gen - những người chỉ có một bản sao của gen - có một đứa con, đứa trẻ có 25% cơ hội phát triển CF.
Những người thừa hưởng gen CF chỉ từ một người cha hoặc mẹ sẽ không mắc bệnh này. Tuy nhiên, chúng sẽ là người mang gen này.
Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đối với CF là có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Những người da trắng và có nguồn gốc Bắc Âu cũng có nguy cơ gia tăng.
Các triệu chứng
Hầu hết trẻ em có các triệu chứng CF biểu hiện trước sinh nhật đầu tiên của chúng. Loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ khác nhau ở từng trẻ. Một số trẻ có thể không có dấu hiệu của CF cho đến khi chúng lớn hơn.
Trong một số trường hợp, trẻ có thể có các triệu chứng ngay từ khi mới sinh ra. Ví dụ, trẻ sơ sinh có thể bị đi ngoài phân su. Tình trạng tắc ruột này xảy ra khi phân đầu tiên của trẻ sơ sinh, hay còn gọi là "phân su", đặc đến mức làm tắc ruột.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- da có vị mặn
- đổ quá nhiều mồ hôi
- nhiễm trùng phổi tái phát hoặc nhiễm trùng xoang
- ho dai dẳng, thở khò khè hoặc các triệu chứng giống hen suyễn khác
- khó thở, ngay cả khi nghỉ ngơi
- ho ra máu hoặc chất nhầy đặc
- tiêu chảy mãn tính hoặc phân có mùi hôi hoặc dầu mỡ
- khó hấp thụ một số chất dinh dưỡng
- tăng trưởng kém
- khó tăng cân
- đau bụng
- ngón tay và ngón chân tròn và to
- mở rộng trái tim
- phát triển trong mũi, được gọi là polyp mũi
- sa trực tràng, nơi ruột dưới nhô ra khỏi hậu môn
- vấn đề cuộc sống
- Bệnh tiểu đường
Một số triệu chứng CF phổ biến hơn những triệu chứng khác. Ví dụ, hầu hết tất cả những người bị CF đều trải qua bệnh phổi.
Ngoài ra, khoảng 90% trẻ em bị CF bị tắc nghẽn trong các ống dẫn từ tuyến tụy. Những tắc nghẽn này có thể gây ra sự thiếu hụt chất dinh dưỡng và các vấn đề liên quan đến sự phát triển thể chất.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm để chẩn đoán CF.
Có thể xét nghiệm xơ nang khi mang thai. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền này không cho biết liệu các triệu chứng CF của trẻ sẽ nhẹ hay nặng.
Theo Tổ chức Bệnh xơ nang, tất cả 50 tiểu bang ở Hoa Kỳ và Quận Columbia đều kiểm tra CF trong quá trình sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm này thường bao gồm xét nghiệm máu. Nếu xét nghiệm máu cho thấy CF, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm mồ hôi.
Bài kiểm tra mồ hôi là bài kiểm tra CF tiêu chuẩn. Nó liên quan đến việc phân tích nồng độ muối trong mồ hôi của một người. Các bác sĩ tiến hành kiểm tra hai lần. Nếu cả hai kết quả đều cho thấy lượng muối cao, điều đó cho thấy người đó bị CF. Trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra mồ hôi khi được 10 ngày tuổi.
Các xét nghiệm khác có sẵn để theo dõi các triệu chứng của trẻ và xác định mức độ nghiêm trọng của CF. Bao gồm các:
- xét nghiệm máu để đánh giá mức độ dinh dưỡng
- chụp X-quang ngực
- xét nghiệm để kiểm tra vi khuẩn trong phổi
- kiểm tra chức năng phổi để đo nhịp thở
- xét nghiệm để kiểm tra chức năng của tuyến tụy
Sự đối xử
Điều trị CF nhằm mục đích giảm mức độ nghiêm trọng của triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và tăng tuổi thọ. Các lựa chọn điều trị phù hợp nhất cho một đứa trẻ sẽ tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của chúng.
Thông thường, cha mẹ và người chăm sóc trẻ bị CF sẽ cần bổ sung vitamin, khoáng chất và men tiêu hóa vào chế độ ăn của trẻ. Những biện pháp này có thể giúp ngăn ngừa sự thiếu hụt chất dinh dưỡng và đảm bảo tăng trưởng và tăng cân khỏe mạnh.
Các chiến lược điều trị khác bao gồm:
Chích ngừa
Trẻ em bị CF có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn. Do đó, điều quan trọng là họ phải nhận được tất cả các loại vắc-xin đúng lịch, đặc biệt là vắc-xin cho bệnh cúm và bệnh phế cầu khuẩn.
Thuốc men
Trẻ em bị CF có thể được dùng thuốc để hỗ trợ chức năng phổi, kiểm soát và điều trị nhiễm trùng và viêm. Một số lựa chọn điều trị bao gồm:
- thuốc kháng sinh cho bệnh nhiễm trùng phổi
- thuốc chống viêm để giảm viêm đường hô hấp
- thuốc giãn phế quản để giữ cho đường thở mở
- thuốc làm loãng chất nhầy
- tiêm insulin, nếu tuyến tụy ngừng sản xuất các enzym tuyến tụy insulin để cải thiện sự hấp thụ chất dinh dưỡng
Vật lý trị liệu lồng ngực
Vật lý trị liệu lồng ngực giúp mọi người đưa chất nhầy từ phổi lên. Cha mẹ và người chăm sóc của trẻ bị CF có thể vỗ nhẹ vào ngực trẻ nhiều lần mỗi ngày để làm lỏng chất nhầy. Làm như vậy sẽ giúp trẻ dễ ho ra chất nhầy hơn. Một số kỹ thuật thở cũng có thể có lợi.
Các thiết bị như kẹp ngực điện hoặc áo bơm hơi đặc biệt cũng có thể giúp loại bỏ chất nhờn. Tuy nhiên, chúng thích hợp hơn để sử dụng cho trẻ lớn hơn hoặc người lớn.
Phẫu thuật
Một số loại phẫu thuật khác nhau có sẵn để điều trị CF, tùy thuộc vào các triệu chứng của mỗi người.
Một số ví dụ về quy trình phẫu thuật bao gồm:
- loại bỏ polyp mũi gây cản trở hô hấp
- loại bỏ tắc nghẽn ruột hoặc điều trị các vấn đề khác về ruột
- cấy ghép phổi cho các vấn đề về phổi nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng
- ghép gan trong trường hợp suy gan
Các thủ tục y tế khác
Tùy thuộc vào các triệu chứng của trẻ, các thủ tục y tế khác có thể cần thiết. Một số trẻ có thể cần ống bú để có thêm dinh dưỡng trong khi ngủ.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể hút chất nhầy từ đường thở để giảm bớt khó thở.
Khi CF tiến triển, liệu pháp oxy có thể cần thiết. Các bác sĩ đôi khi khuyến nghị hít oxy tinh khiết để điều trị tăng áp động mạch phổi, có thể phát triển trong CF. Tăng áp động mạch phổi là thuật ngữ chỉ huyết áp cao ảnh hưởng đến các động mạch trong phổi.
Quan điểm
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng những người mắc chứng bệnh này hiện có thể sống lâu hơn những người trong những thập kỷ trước. Các phương pháp điều trị mới giúp trẻ em có cuộc sống thoải mái và mãn nguyện.
Hầu hết trẻ em đều có thể đi học, đi chơi và tham gia các hoạt động thể chất giống như các bạn cùng trang lứa.
Những người mắc bệnh CF thường sống ở độ tuổi 30 hoặc 40. Các tác giả của một nghiên cứu năm 2018 ước tính rằng hơn 50% trẻ sinh ra với CF trong năm đó sẽ sống ít nhất đến 41 tuổi. Một số người bị CF sống đến 70 tuổi.
Nghiên cứu CF hiện tại đang khám phá các cách để làm chậm sự tiến triển của bệnh. Một ngày nào đó, các nhà nghiên cứu thậm chí có thể khám phá ra một phương pháp chữa trị.
Lấy đi
CF là một tình trạng lâu dài gây ra các vấn đề về chức năng phổi và tiêu hóa. Nó cũng làm tăng nguy cơ biến chứng, chẳng hạn như bệnh tiểu đường và bệnh gan.
Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn bị CF kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.
Cha mẹ và người chăm sóc trẻ em bị CF phải đối mặt với những thách thức riêng. Các tổ chức như Tổ chức xơ nang có thể cung cấp thông tin và trợ giúp cho họ. Ngoài ra còn có nhiều nhóm hỗ trợ địa phương và trực tuyến cho những người có CF và những người thân yêu của họ.
