Craniosynostosis là gì?
Craniosynostosis là một tình trạng hiếm gặp trong đó một em bé phát triển hoặc sinh ra với hộp sọ có hình dạng bất thường.
Điều này xảy ra khi một hoặc nhiều không gian tự nhiên trong hộp sọ của trẻ sơ sinh kết hợp với nhau quá sớm trước khi sinh hoặc sau khi sinh. Những khoảng trống này được gọi là vết khâu sọ.
Hộp sọ của trẻ sơ sinh bao gồm bảy xương với các khoảng trống, hoặc các vết khâu sọ giữa chúng. Các vết khâu thường không nối, hoặc không dính vào nhau, cho đến khi đứa trẻ được khoảng 2 tuổi. Điều này cho phép não tăng trưởng và phát triển mà không cần áp lực từ hộp sọ.
Tại Hoa Kỳ, craniosynostosis ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 2.500 người. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), trong hầu hết các trường hợp này, hai hoặc nhiều xương sọ ghép lại ngay sau khi sinh.
Các loại
Các xương trong hộp sọ hợp nhất theo một cách khác thường, và điều này có thể làm cho đầu có hình dạng khác thường.
Có bốn loại craniosynostosis chính, tùy thuộc vào loại xương nào hợp nhất sớm. Những điều này có thể dẫn đến các tính năng khác nhau.
Đó là:
- bao hoạt dịch sagittal
- tràng hoa craniosynostosis
- bao hoạt dịch tử cung
- bao hoạt dịch lambdoid
Có thể chỉ có một loại hoặc kết hợp chúng.
Mỗi loại có vẻ khác nhau và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Hơn 180 tình trạng khác nhau liên quan đến một số loại bệnh craniosynostosis. Nó cũng có thể tự xảy ra mà không có bất kỳ hội chứng liên quan nào khác.
Bao hoạt dịch Sagittal
Trong kiểu này, đường khâu sagittal - dọc theo đỉnh đầu - kết lại quá sớm.
Điều này xảy ra trong 40 đến 55 phần trăm các trường hợp. Đầu phát triển dài ra nhưng hẹp hơn bình thường. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở các bé trai.
Bệnh craniosynostosis mạch vành
Loại này xảy ra khi một hoặc cả hai đường khâu nối đỉnh đầu với tai nối quá sớm. Đây là những vết khâu ở hậu môn.
Nó chiếm 20 đến 30 phần trăm các trường hợp.
Người đó sẽ có trán phẳng và hốc mắt có thể cao hơn ở một bên. Nếu cả hai đường khâu nối lại, nó ảnh hưởng đến cả hai bên của khuôn mặt. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến trẻ em gái hơn. Nó là loại phổ biến thứ hai.
Viêm bao hoạt dịch cơ tử cung
Viêm bao hoạt dịch cổ tử cung ít phổ biến hơn. Khoảng trống nối là giữa đường khâu sagittal và mũi. Trẻ sơ sinh có dạng này phát triển da đầu hình tam giác.
Ít hơn 10 phần trăm các trường hợp thuộc loại này.
Viêm màng hoạt dịch lambdoid
Loại này ảnh hưởng đến đường khâu lamboid, chạy ngang phía sau đầu. Phần sau của đầu sẽ phẳng. Đây là loại bệnh craniosynostosis hiếm gặp nhất.
Chứng đa đầu: Đôi khi, trẻ sơ sinh có thể phát triển đầu bằng nếu nằm ngửa quá nhiều. Điều này xảy ra do xương sọ dịch chuyển, nhưng các vết khâu sọ không hợp nhất. Nó khác với craniosynostosis.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu chung của bệnh craniosynostosis là:
- hình đầu lâu méo mó
- cảm giác bất thường đối với thóp, hoặc "điểm mềm" trên hộp sọ của trẻ sơ sinh
- thóp biến mất sớm
- đầu phát triển chậm hơn so với cơ thể
- hình thành gờ cứng dọc theo đường khâu, tùy thuộc vào loại bệnh craniosynostosis
Trẻ sơ sinh có thể không có triệu chứng hoặc dấu hiệu, nhưng tình trạng này có thể trở nên đáng chú ý trong những tháng đầu đời.
Bác sĩ nhi khoa sẽ đo đầu của trẻ sơ sinh và theo dõi sự phát triển của trẻ ở mỗi lần khám trong năm đầu đời. Họ làm điều này để phát hiện ra loại tình trạng này.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của craniosynostosis tùy thuộc vào loại. Tình trạng này có thể là nonsyndromic hoặc syndromic.
Hội chứng craniosynostosis
Hội chứng craniosynostosis là một phần của hội chứng. Nó xảy ra cùng với các dị tật bẩm sinh khác.
Khi một gen đột biến, thông tin mà nó bình thường sẽ mang theo những thay đổi. Do đó, một trong các chức năng của cơ thể có thể hoạt động không chính xác.
Với bệnh craniosynostosis, có thể có những thay đổi trong một số gen.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng những thay đổi có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm:
- các ngón tay và ngón chân
- hệ thống Vạn năng
- tim hoặc các cơ quan khác
Nonsyndromic craniosynostosis
Trong trường hợp này, nguyên nhân vẫn chưa được biết.
Dưới đây là một số giải thích có thể:
- Một khiếm khuyết tế bào trong chỉ khâu khiến chúng hợp nhất quá sớm.
- Thai nhi đảm nhận một vị trí trong bụng mẹ gây áp lực lên đầu và đẩy các mảng xương trong hộp sọ lại với nhau.
Các yếu tố rủi ro
Một nghiên cứu được công bố vào năm 2010 cho thấy rằng dùng axit valproic - ví dụ, Depakote - để điều trị chứng động kinh trong khi mang thai có thể làm tăng khả năng đứa trẻ sinh ra mắc bệnh craniosynostosis.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cảnh báo nguy cơ này trên thông tin bệnh nhân cho Depakote.
Theo CDC, nghiên cứu gần đây cũng cho thấy có nguy cơ cao hơn đối với trẻ sơ sinh có mẹ:
- mắc bệnh tuyến giáp hoặc điều trị bệnh tuyến giáp khi mang thai
- đã sử dụng thuốc hỗ trợ sinh sản - clomiphene citrate - trước khi mang thai hoặc trong thời kỳ đầu mang thai
Chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh craniosynostosis, bác sĩ nhi khoa thông thường sẽ xem xét và đo đầu của em bé và cảm nhận các đường gờ trong các đường khâu xung quanh hộp sọ.
Các xét nghiệm bổ sung có thể xác nhận chẩn đoán chi tiết hơn.
Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp CT và chụp X-quang, có thể cho biết vết khâu nào đã hợp nhất. Điều này rất quan trọng nếu có khả năng phải phẫu thuật.
Vì có thể có yếu tố di truyền, bác sĩ có thể lấy mẫu máu của em bé để xét nghiệm di truyền.
Sự đối xử
Phương pháp điều trị chính cho bệnh craniosynostosis là phẫu thuật, thường là trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Phẫu thuật có thể giúp hộp sọ phát triển bình thường và tạo không gian cho não phát triển.
Nếu không phẫu thuật, hình dạng có thể trở nên bất thường hơn, và điều này có thể dẫn đến các biến chứng.
Bác sĩ phẫu thuật sọ mặt và bác sĩ phẫu thuật thần kinh thường sẽ làm việc cùng nhau trong quy trình.
Phẫu thuật thông thường
Một bác sĩ phẫu thuật sọ mặt chuyên về phẫu thuật đầu và mặt và phẫu thuật hàm. Một bác sĩ giải phẫu thần kinh chuyên về não và hệ thần kinh.
Các bác sĩ sẽ gây mê toàn thân và trẻ sơ sinh sẽ không cảm thấy đau.
Bác sĩ giải phẫu thần kinh rạch một đường ngang trên da đầu của trẻ sơ sinh và loại bỏ các vùng hộp sọ đã bị biến dạng.
Sau đó, bác sĩ phẫu thuật sọ mặt sẽ cải tổ các phần này của hộp sọ và đặt chúng trở lại đầu. Sau đó, họ khâu lỗ hở bằng các mũi khâu có thể tháo rời.
Quá trình này có thể kéo dài vài giờ và trẻ sẽ ở lại bệnh viện vài ngày sau khi phẫu thuật. Khuôn mặt có thể sưng lên, nhưng điều này không cần phải lo lắng.
Đôi khi một đứa trẻ cần được phẫu thuật thêm để định hình lại khuôn mặt hoặc nếu bệnh craniosynostosis xuất hiện trở lại.
Sau thủ thuật, chuyên gia y tế sẽ theo dõi sự phát triển hộp sọ của trẻ.
Phẫu thuật nội soi
Điều này là ít xâm lấn hơn. Bác sĩ rạch hai đường nhỏ trên da đầu và cắt chỉ khâu bằng ống nội soi. Đây là một ống mềm mà bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng để xem bên trong cơ thể trong khi phẫu thuật lỗ khóa.
Đây là loại phẫu thuật nhanh chóng, ít chảy máu và sưng tấy, tuy nhiên nó chỉ phù hợp trong một số trường hợp nhất định, tùy thuộc vào vị trí vết khâu hợp nhất.
Phẫu thuật nội soi thích hợp trước 3 tháng tuổi, khi xương còn mềm.
Sau khi phẫu thuật, trẻ có thể cần một chiếc mũ bảo hiểm đúc để giúp đầu phát triển thành hình dạng phù hợp.
Các biến chứng
Nếu không điều trị, các biến chứng khác có thể phát sinh.
Hộp sọ sẽ tiếp tục phát triển một cách bất thường, và điều này có thể ảnh hưởng đến các chức năng khác. Ví dụ, có thể bị mất thị lực ở một bên.
Nếu craniosynostosis nhẹ, mọi người có thể không nhận thấy nó cho đến giai đoạn sau. Điều này có thể gây ra áp lực tích tụ lên não - được gọi là tăng áp lực nội sọ - cho đến khi trẻ 8 tuổi.
Các triệu chứng của tăng áp lực nội sọ bao gồm:
- mờ hoặc nhìn đôi
- chất lượng bài tập ở trường thấp
- đau đầu liên tục
Những triệu chứng này không nhất thiết có nghĩa là có áp lực nội sọ, nhưng điều quan trọng là phải tìm sự trợ giúp y tế nếu những triệu chứng này xảy ra.
Nếu không điều trị, tăng áp lực nội sọ có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như tổn thương não, mù lòa và co giật.
Quan điểm
Các triệu chứng của bệnh craniosynostosis có thể từ nhẹ đến nặng.
CDC lưu ý rằng với phương pháp điều trị phù hợp, hầu hết trẻ em mắc bệnh craniosynostosis sẽ có cuộc sống bình thường, đặc biệt nếu chúng không có hội chứng di truyền liên quan.
Tuy nhiên, có thể cần hỗ trợ thêm cho những người:
- có các triệu chứng hoặc thay đổi khác ảnh hưởng đến sự phát triển của não
- có hình dạng đầu bất thường, ngay cả sau khi phẫu thuật, vì điều này có thể dẫn đến các vấn đề về lòng tự trọng
Sự can thiệp sớm là quan trọng, và đây là một lý do tại sao việc đi khám sức khỏe định kỳ trong thời thơ ấu là rất quan trọng.
