Các nhà nghiên cứu phát hiện ra tình trạng tự viêm mới
Một nhóm chuyên gia từ Úc và Hoa Kỳ đã xác định được tình trạng tự viêm mới ở người. Họ cũng hiểu nguyên nhân gây ra nó, điều này có thể giúp các nhà nghiên cứu tìm ra phương pháp điều trị thích hợp.
Tình trạng tự miễn dịch xảy ra khi phản ứng miễn dịch của cơ thể trở nên kích hoạt bất thường. Khi điều này xảy ra, nó sẽ chống lại các tế bào khỏe mạnh thay vì chỉ phản ứng với các tác nhân có hại tiềm ẩn, chẳng hạn như vi rút hoặc vi khuẩn nguy hiểm, như bình thường.
Sốt tái phát với nguyên nhân không rõ ràng và tình trạng viêm lan rộng là đặc điểm của các tình trạng như vậy.
Mặc dù chúng không phổ biến rộng rãi, nhưng các bác sĩ thường nhận thấy tình trạng tự viêm khó chẩn đoán. Đây là một vấn đề, vì những tình trạng này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến hạnh phúc và chất lượng cuộc sống của một người.
Cho đến nay, các nhà nghiên cứu chỉ xác định được một số ít các tình trạng tự viêm. Chúng bao gồm sốt Địa Trung Hải có tính gia đình, hội chứng sốt định kỳ liên quan đến cryopyrin, bệnh Still và sốt định kỳ, viêm miệng áp-tơ, viêm họng và hội chứng viêm tuyến tiền liệt (PFAPA).
Tuy nhiên, gần đây, một nhóm chuyên gia từ Đại học Melbourne ở Úc và Viện Y tế Quốc gia (NIH) ở Bethesda, MD, đã phát hiện ra một tình trạng tự viêm khác.
Các nhà nghiên cứu đã đặt tên cho nó là “hội chứng tự viêm nhiễm RIPK1 do RIPK1 gây ra”. Họ giải thích cách họ phát hiện ra nó và những gì họ nghĩ có thể là con đường dẫn đến một phương pháp điều trị trong một bài báo nghiên cứu trên tạp chí Thiên nhiên.
Một phát hiện 'đáng chú ý'
Sự quan tâm của các nhà nghiên cứu được thúc đẩy khi các thành viên của ba gia đình khác nhau tìm cách điều trị chứng rối loạn tự viêm bí ẩn có đặc điểm chính là tình trạng sốt và sưng hạch bạch huyết.
Những người này báo cáo rằng họ trải qua các triệu chứng lần đầu tiên trong thời thơ ấu, mặc dù họ vẫn tồn tại cho đến khi trưởng thành.
Để thử và tìm ra nguyên nhân gây ra tình trạng tự viêm chưa biết này, các nhà nghiên cứu đã xem xét DNA của các cá thể. Các nhà điều tra đã tìm ra nguyên nhân gốc rễ của tình trạng này khi họ phân tích các exomes trong mẫu DNA của những người mắc hội chứng CRIA. Exome là một phần của vật liệu di truyền mã hóa protein của một người.
Bằng cách xem xét các mẫu, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tất cả những người mắc hội chứng CRIA đều có một đột biến RIPK1 gen.
Gen này mã hóa protein chuyên biệt (enzyme) cùng tên, đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh quá trình chết theo chương trình của tế bào (hoại tử).
Tiến sĩ Najoua Lalaoui, một trong những nhà nghiên cứu chính tham gia vào nghiên cứu này, giải thích: “Các con đường chết của tế bào đã phát triển một loạt các cơ chế sẵn có điều chỉnh các tín hiệu viêm và sự chết của tế bào vì giải pháp thay thế rất nguy hiểm.
“Tuy nhiên, trong căn bệnh này, đột biến trong RIPK1 đang vượt qua tất cả các kiểm tra và cân bằng bình thường tồn tại, dẫn đến chết và viêm tế bào không kiểm soát được,” cô chỉ ra.
Phát hiện đã cung cấp chìa khóa để hiểu cách tình trạng viêm tự động mới được phát hiện diễn ra, nhấn mạnh một trong những tác giả chính, Tiến sĩ Steven Boyden.
“Chúng tôi đã giải trình tự toàn bộ exome của mỗi bệnh nhân và phát hiện ra các đột biến độc nhất trong cùng một loại axit amin chính xác của RIPK1 trong mỗi họ trong số ba họ. Nó là đáng chú ý, giống như sét đánh ba lần vào cùng một nơi. Mỗi đột biến trong số ba đột biến đều có cùng một kết quả - nó ngăn chặn sự phân cắt của RIPK1 - điều này cho thấy mức độ quan trọng của sự phân cắt RIPK1 trong việc duy trì chức năng bình thường của tế bào ”.
Tiến sĩ Steven Boyden
Đang trên đường tìm kiếm một phương pháp điều trị?
Mặc dù tình trạng bệnh mới xuất hiện trên giai đoạn lâm sàng và không có phương pháp điều trị rõ ràng, nhưng các chuyên gia đã phát hiện ra nó lập luận rằng câu trả lời cho hội chứng CRIA rất có thể nằm ở nguyên nhân thúc đẩy nó.
Đồng tác giả, Tiến sĩ Dan Kastner, một trong những chuyên gia hàng đầu về các tình trạng viêm, ghi nhận: “Hiểu cơ chế phân tử mà hội chứng CRIA gây ra viêm nhiễm sẽ tạo cơ hội đi đúng vào gốc rễ của vấn đề.
Tiến sĩ Kastner giải thích rằng ông và các đồng nghiệp đã bắt đầu tìm kiếm những cách khả thi để điều trị tình trạng này. Trên thực tế, họ đã điều trị cho một số người mắc hội chứng CRIA bằng thuốc chống viêm, chẳng hạn như corticosteroid liều cao và sinh học.
Trong khi một số người đã chứng minh sự cải thiện đáng kể sau khi điều trị, những người khác không cải thiện hoặc gặp các tác dụng phụ.
Nhưng các nhà nghiên cứu vẫn tự tin rằng họ sẽ tìm ra một liệu pháp thích hợp cho tất cả những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng mới được phát hiện.
Tiến sĩ Kastner cho biết: “Thuốc ức chế RIPK1 có thể chỉ là thứ mà bác sĩ chỉ định cho những bệnh nhân này. “Việc phát hiện ra hội chứng CRIA cũng cho thấy vai trò có thể có của RIPK1 trong một loạt các bệnh ở người, chẳng hạn như viêm đại tràng, viêm khớp và bệnh vẩy nến.”
Và có một tin tốt nữa - các nhà nghiên cứu đã có sẵn các chất ức chế RIPK1, vì vậy các thử nghiệm đang diễn ra có thể tinh chỉnh thêm và hoàn thiện các phương pháp điều trị theo từng trường hợp.
