Thủ phạm di truyền mới được tìm thấy đối với chứng rụng tóc tiến triển sớm
Nhiều người phải đối mặt với tình trạng rụng tóc, nhưng chỉ một số ít gặp phải tình trạng này ngay từ khi còn nhỏ. Điều này xảy ra trong một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh giản thể nhược sắc. Giờ đây, cuối cùng, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định được gen gây ra dạng rụng tóc này.
Những người mắc chứng rối loạn sinh dục đơn giản có lượng tóc bình thường sau khi sinh, nhưng họ bắt đầu rụng trong thời thơ ấu. Sự mất mát này tiếp tục tiến triển theo tuổi tác.
Mặc dù các nhà nghiên cứu biết rằng đây là một tình trạng di truyền, nhưng cho đến nay, họ chỉ xác định được rất ít thủ phạm di truyền tiềm năng.
Một trong số đó là một đột biến trong APCDD1 gen can thiệp vào con đường tín hiệu ảnh hưởng đến chức năng và tái tạo tế bào.
Giờ đây, các nhà nghiên cứu từ Bệnh viện Đại học Bonn ở Đức, phối hợp với các đồng nghiệp từ các tổ chức khác ở Đức và Thụy Sĩ, đã nghiên cứu một gen khác đóng vai trò quan trọng trong loại rụng tóc hiếm gặp này.
Nghiên cứu của họ, những phát hiện xuất hiện trong Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ, chỉ ra rằng đột biến trong LSS gen điều khiển các cơ chế đặc trưng cho bệnh đơn giản giả thuyết.
Một gen đột biến đóng một vai trò quan trọng
Các nhà khoa học đã phân tích thông tin di truyền của những người thuộc ba gia đình không có quan hệ họ hàng với nhau theo bất kỳ cách nào. Tổng cộng có tám người thân gặp phải các triệu chứng rụng tóc.
Nhìn vào cấu trúc gen của họ, các nhà điều tra phát hiện ra rằng tất cả họ đều có đột biến trong LSS gen thường mã hóa một loại enzim chuyên biệt.
“Gen này mã hóa lanosterol synthase - viết tắt là LSS,” tác giả nghiên cứu lưu ý, GS Regina C. Betz. Cô cho biết thêm “Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa cholesterol.”
Tuy nhiên, điều này không liên quan gì đến lượng cholesterol trong máu. Thay vào đó, LSS ảnh hưởng đến con đường trao đổi chất ảnh hưởng đến sức khỏe của các nang tóc.
Giáo sư Betz cho biết: “Có một con đường chuyển hóa thay thế cho cholesterol, đóng vai trò quan trọng trong nang tóc và không liên quan đến mức cholesterol trong máu.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu không dừng lại ở phát hiện này. Thay vào đó, họ thu thập các mẫu mô để phân tích nhằm tìm ra vị trí chính xác LSS xuất hiện trong tế bào nang lông.
Nhóm đã có thể xác nhận rằng, nếu một người thường xuyên mang LSS gen, enzim xuất hiện trong lưới nội chất. Đây là một tập hợp các kênh nhỏ bên trong các tế bào nang lông.
Một thay đổi có thể dẫn đến sự cố nghiêm trọng
Trong trường hợp của những người bị đột biến LSS, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng enzyme thực sự lan truyền bên ngoài lưới nội chất và vào trong tế bào, dịch nội bào.
Tác giả chính của nghiên cứu Maria-Teresa Romano, một nghiên cứu sinh, thừa nhận: “Chúng tôi vẫn chưa thể nói lý do tại sao tóc lại rụng. Tuy nhiên, cô lưu ý rằng họ có một lý thuyết.
"Có khả năng là sự dịch chuyển LSS khỏi lưới nội chất dẫn đến sự cố."
Maria-Teresa Romano
Tuy nhiên, các nhà khoa học rất vui mừng về những gì họ có thể tìm ra cho đến nay. Những khám phá này sẽ cho phép họ có được bức tranh đầy đủ hơn về các nguyên nhân đằng sau giả thuyết đơn giản.
Giáo sư Betz cho biết: “Hiểu rõ hơn về nguyên nhân của căn bệnh này trong tương lai có thể cho phép các phương pháp tiếp cận mới để điều trị chứng rụng tóc.
Tuy nhiên, có thể còn lâu cho đến khi họ thực sự tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho loại rụng tóc tiến triển này.
Tuy nhiên, Giáo sư Betz. cố gắng tập trung vào lớp bạc, nói rằng, “Những người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn sinh lý đơn giản chỉ phải đối mặt với chứng rụng tóc. Điều này gây khó chịu, nhưng các cơ quan khác không bị ảnh hưởng ”.
