Các chuyên gia soạn thảo hướng dẫn cho tình trạng giống như bệnh Alzheimer
Một nhóm làm việc quốc tế gồm các chuyên gia đã đồng ý về các hướng dẫn giúp nâng cao nhận thức của giới khoa học và cộng đồng về tình trạng não mô phỏng bệnh Alzheimer. Tình trạng này không phải là mới nhưng đã được đưa ra ánh sáng trong các nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng gần đây.
Các nhà khoa học gần đây đã công nhận Bệnh não TDP-43 liên quan đến tuổi Limbic (LATE) là một “con đường mới được đặt tên dẫn đến chứng sa sút trí tuệ”.
Nhóm làm việc bao gồm các nhà khoa học từ một số trung tâm nhận được sự hỗ trợ từ Viện Y tế Quốc gia (NIH), cùng với các đồng nghiệp từ các quốc gia khác.
Các chuyên gia gợi ý rằng tác động sức khỏe cộng đồng của LATE đối với những người trong độ tuổi từ 80 trở lên có thể ngang bằng, nếu không muốn nói là lớn hơn so với bệnh Alzheimer.
Trong một báo cáo hiện có trong tạp chí Óc, nhóm đề xuất định nghĩa đầu tiên về LATE và đề xuất các hướng dẫn cho những người quan tâm đến việc chẩn đoán và tiếp tục nghiên cứu.
Richard J. Hodes, MD, giám đốc Viện Quốc gia về Lão hóa (NIA), là một phần của NIH, nói rằng mặc dù các nhà nghiên cứu nghiên cứu về bệnh Alzheimer đang tiến triển, họ vẫn tự hỏi: “Khi nào thì bệnh Alzheimer không phải bệnh Alzheimer ở người lớn tuổi? "
LATE khác với bệnh Alzheimer như thế nào
Báo cáo mới giải thích rằng trong khi LATE có các đặc điểm lâm sàng của bệnh Alzheimer, các xét nghiệm tử thi đã tiết lộ rằng nó ảnh hưởng đến mô não một cách khác nhau.
Một trong những điểm khác biệt chính liên quan đến một protein được gọi là protein liên kết DNA phản ứng chuyển đổi 43 kDa (TDP-43).
TDP-43 có vai trò trong tế bào là bật và tắt các gen cho các chức năng khác nhau. Tuy nhiên, để làm được điều này, nó phải có hình dạng 3D gấp, chính xác.
Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng TDP-43 bị gập nặng thường xảy ra ở người lớn tuổi.
Khi TDP-43 bị gấp nếp tích tụ, nó bắt đầu ảnh hưởng đến khả năng ghi nhớ và suy nghĩ của người đó. Khoảng 25% những người trên 85 tuổi gặp khó khăn về tư duy và trí nhớ do TDP-43 bị gập lại kém.
Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng TDP-43 bị gấp nếp nặng trong các bệnh não khác, không phổ biến hơn, chẳng hạn như bệnh xơ cứng teo cơ bên và một loại sa sút trí tuệ được gọi là thoái hóa thùy não trước.
Một sự khác biệt khác giữa bệnh LATE và bệnh Alzheimer là sự hiện diện của TDP-43 bị gấp khúc nặng thường xảy ra với bệnh xơ cứng hồi hải mã, một tình trạng gây mất tế bào và mô ở vùng hải mã.
Hồi hải mã rất quan trọng đối với trí nhớ và khả năng học tập, và những người bị xơ cứng hồi hải mã có thể có các triệu chứng suy giảm trí nhớ và suy nghĩ tương tự như bệnh Alzheimer.
Tìm hiểu các nguyên nhân khác của chứng sa sút trí tuệ
Nina Silverberg, Ph.D., giám đốc Chương trình Trung tâm Bệnh Alzheimer tại NIA, đồng chủ trì hội thảo, trong đó nhóm chuyên gia đã phát triển các hướng dẫn. Hội thảo diễn ra tại Atlanta, GA, vào ngày 17–18 tháng 10 năm 2018.
Cũng như các nhà khoa học đến từ Hoa Kỳ, nhóm công tác bao gồm các chuyên gia đến từ Úc, Áo, Nhật Bản, Thụy Điển và Vương quốc Anh. Chuyên môn của họ bao gồm từ hình ảnh não và chẩn đoán lâm sàng đến di truyền học, bệnh học thần kinh và tâm lý thần kinh.
Silverberg giải thích rằng những người làm việc trong lĩnh vực này đã học được hai điều từ các thử nghiệm và nghiên cứu lâm sàng gần đây: “Thứ nhất, không phải tất cả những người chúng tôi nghĩ mắc bệnh Alzheimer đều mắc bệnh này; thứ hai, điều rất quan trọng là phải hiểu những yếu tố khác góp phần vào chứng sa sút trí tuệ. ”
Một đặc điểm phân biệt của bệnh Alzheimer là sự hiện diện của một loại protein được gọi là beta-amyloid, giống như TDP-43, cũng có thể gây ra vấn đề khi nó không gấp lại một cách chính xác.
Khi ngày càng có nhiều bằng chứng từ các xét nghiệm tử thi, điều đó cho thấy rằng nhiều người tham gia các thử nghiệm lâm sàng có thể không có tiền gửi beta-amyloid, mặc dù các triệu chứng của họ khớp với triệu chứng của bệnh Alzheimer.
Silverberg nói rằng chính cơ quan nghiên cứu ngày càng phát triển “liên quan đến TDP-43 có thể là một chất bắt chước bệnh Alzheimer” đã thúc đẩy hội thảo là nhu cầu “cung cấp một điểm khởi đầu cho các nghiên cứu sâu hơn nhằm nâng cao hiểu biết của chúng ta về một yếu tố khác góp phần tạo nên bộ não cuối đời thay đổi. ”
Chẩn đoán và phân giai đoạn LATE
Báo cáo nêu chi tiết hướng dẫn chẩn đoán và phân giai đoạn LATE. Nó cũng đề xuất các hướng để nghiên cứu thêm.
Nó lưu ý cách LATE làm suy giảm một số khía cạnh của trí nhớ, khả năng học tập và suy nghĩ để cuối cùng làm suy yếu khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày của một người.
Các chuyên gia tin rằng bệnh LATE không tiến triển nhanh như bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, họ gợi ý rằng khi LATE kết hợp với bệnh Alzheimer’s, sự suy giảm có thể nhanh hơn so với tình trạng của riêng nó.
Báo cáo cũng nhấn mạnh nhu cầu khám nghiệm tử thi định kỳ để đánh giá và phân loại LATE. Các chuyên gia khuyến nghị các giai đoạn sau, tùy thuộc vào vị trí khám nghiệm tử thi định vị TDP-43 trong não:
- Giai đoạn 1: TDP-43 chỉ có trong hạch hạnh nhân.
- Giai đoạn 2: TDP-43 có ở cả hạch hạnh nhân và hồi hải mã.
- Giai đoạn 3: TDP-43 hiện diện trong hạch hạnh nhân, hồi hải mã và con quay trán giữa.
Các chuyên gia kêu gọi các nghiên cứu sâu hơn để điều tra xem LATE phát triển và tiến triển như thế nào; họ cũng nêu bật nhu cầu về dấu ấn sinh học và mô hình động vật của LATE.
Họ khuyến nghị rằng loại bỏ những cá nhân mắc bệnh LATE khỏi các thử nghiệm lâm sàng về bệnh Alzheimer có thể làm cho những thử nghiệm đó có nhiều khả năng thành công hơn và tạo ra bước ngoặt mới.
Báo cáo cũng chỉ ra sự cần thiết phải mô tả các đặc điểm của LATE một cách đầy đủ hơn với sự trợ giúp của các nghiên cứu hình ảnh, dịch tễ học và lâm sàng, và để các nghiên cứu đó bao gồm các nhóm cá nhân khác nhau.
Tiến sĩ Hodes nhấn mạnh rằng nghiên cứu sẽ không đi xa đến mức này - và thực sự không thể tiến triển hơn nữa, “nếu không có những người sẵn sàng hiến mô não sau khi chết”.
“Chúng tôi biết ơn những người hiến tạng và gia đình của họ, cũng như tất cả những người tham gia thử nghiệm lâm sàng, những người thực sự đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển hơn nữa những khám phá có thể dẫn đến các phương pháp điều trị và chữa bệnh.”
Richard J. Hodes, M.D.
