Đột phá về huyết áp cao: Hơn 500 gen được phát hiện
“Nghiên cứu liên kết di truyền lớn nhất về các đặc điểm huyết áp” cho đến nay đã nghiên cứu trên 1 triệu người và tìm thấy 535 locus di truyền mới có liên quan đến tình trạng này. Phát hiện này có thể giúp dự đoán nguy cơ cao huyết áp và xác định các phương pháp điều trị tốt hơn.
Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) cho rằng hơn 100 triệu người ở Hoa Kỳ hiện bị huyết áp cao.
Con số đó tương đương với gần một nửa tổng số người lớn cư trú ở nước này.
Trên toàn thế giới, tình trạng này là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do tim mạch.
Tại Hoa Kỳ, số ca tử vong do huyết áp cao đã tăng 38% trong giai đoạn 2005–2015. Huyết áp cao có thể gây ra nhiều tình trạng nghiêm trọng, chẳng hạn như đau tim, đột quỵ, suy tim, suy thận và mất thị lực, trong số một số bệnh khác.
Các yếu tố nguy cơ của huyết áp cao cũng rất nhiều và có thể được chia thành các yếu tố có thể thay đổi được và không thể sửa đổi.
Thiếu hoạt động thể chất, hút thuốc, chế độ ăn uống không lành mạnh, uống quá nhiều rượu, căng thẳng và thừa cân là một số yếu tố làm tăng nguy cơ nhưng có thể thay đổi hoặc điều chỉnh.
Tuy nhiên, chủng tộc, giới tính, gen và tuổi tác cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ và các yếu tố đó không thể thay đổi được. Điều đó đang được nói, chỉ cần nhận thức được chúng có thể giúp một người thay đổi lối sống có thể bù đắp rủi ro.
Nghiên cứu mới đi sâu hơn vào các yếu tố nguy cơ di truyền. Một nhóm do các nhà khoa học tại Đại học Queen Mary London và Đại học Hoàng gia London - cả hai đều ở Vương quốc Anh - dẫn đầu - đã xem xét dữ liệu di truyền của hơn 1 triệu người và tìm thấy hơn 500 vùng di truyền mới có thể là nguyên nhân gây ra huyết áp cao.
Nhà nghiên cứu, GS Mark Caulfield, từ Đại học Queen Mary của London, là đồng tác giả của bài báo. Phát hiện của nhóm gần đây đã được công bố trên tạp chí Di truyền bản chất.
Khám phá 535 vị trí di truyền mới
Giáo sư Caulfield và các đồng nghiệp của ông đã phân tích dữ liệu di truyền và huyết áp từ cơ sở dữ liệu Biobank của Vương quốc Anh và Hiệp hội các nghiên cứu của Hiệp hội Hệ gen Toàn cầu về Huyết áp.
Tổng cộng, họ đã nghiên cứu DNA của hơn 1 triệu người tham gia ở châu Âu và đối chiếu chéo nó với dữ liệu về huyết áp tâm thu, tâm trương và mạch của họ.
Nhìn chung, các nhà nghiên cứu đã xác định được 535 locus di truyền mới có liên quan đến huyết áp cao. Điều này chiếm gần một phần ba (27 phần trăm) “hệ số di truyền ước tính đối với huyết áp,” các tác giả nghiên cứu giải thích.
Cụ thể hơn, nghiên cứu tiết lộ rằng những người thuộc nhóm nguy cơ di truyền cao nhất có huyết áp trung bình cao hơn 13 mm thủy ngân so với những người thuộc nhóm có nguy cơ di truyền thấp nhất.
Ngoài ra, những người trong nhóm này có nguy cơ bị tăng huyết áp cao gấp 3,34 lần và có nguy cơ mắc các vấn đề tim mạch nghiêm trọng hơn 1,52 lần.
Cuối cùng, nghiên cứu chỉ ra một số mục tiêu thuốc mới tiềm năng và cách thức mà các loại thuốc hiện có có thể dùng để điều trị tăng huyết áp.
Ví dụ, vì một trong những vị trí di truyền mới được phát hiện là mục tiêu của một loại thuốc điều trị bệnh tiểu đường loại 2, nên thuốc có thể được sử dụng để điều trị bệnh nhân tăng huyết áp không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.
'Ngăn ngừa hàng ngàn cơn đau tim'
Giáo sư Caulfield nhận xét về tầm quan trọng của những phát hiện mới, nói rằng, "Đây là tiến bộ lớn nhất trong di truyền huyết áp cho đến nay."
Ông cho biết thêm: “Bây giờ chúng tôi biết rằng có hơn 1.000 tín hiệu di truyền ảnh hưởng đến huyết áp của chúng tôi. Điều này cung cấp cho chúng ta nhiều hiểu biết mới về cách cơ thể chúng ta điều chỉnh huyết áp và đã tiết lộ một số cơ hội mới để phát triển thuốc trong tương lai.
“Với thông tin này, chúng tôi có thể tính toán điểm số nguy cơ di truyền của một người đối với bệnh cao huyết áp trong cuộc sống sau này,” GS Caulfield nói. “Sử dụng phương pháp y học chính xác, các bác sĩ có thể nhắm mục tiêu can thiệp lối sống sớm cho những người có nguy cơ di truyền cao, chẳng hạn như giảm cân, giảm uống rượu và tăng cường tập thể dục.”
Đồng chủ trì nghiên cứu GS.Paul Elliott, tại Đại học Imperial College London, cũng lặp lại những quan điểm tương tự, tuyên bố, “Việc xác định các loại tín hiệu di truyền này sẽ ngày càng giúp chúng tôi chia bệnh nhân thành các nhóm dựa trên nguy cơ mắc bệnh của họ.”
“Bằng cách xác định những bệnh nhân có nguy cơ tiềm ẩn cao nhất, chúng tôi có thể giúp họ thay đổi các yếu tố lối sống khiến họ có nhiều khả năng phát triển bệnh hơn, cũng như cho phép bác sĩ cung cấp cho họ các phương pháp điều trị mục tiêu sớm hơn, giảm gánh nặng bệnh tật. về dịch vụ y tế và nâng cao chất lượng cuộc sống của mọi người. ”
Giáo sư Jeremy Pearson - phó giám đốc y tế tại Quỹ Tim mạch Anh, một tổ chức phi lợi nhuận đồng tài trợ cho nghiên cứu - cũng nhấn mạnh.
Theo ông, “Biết được gen nào gây ra huyết áp cao có thể giúp chúng tôi phát hiện ra những người có nguy cơ mắc bệnh trước khi thiệt hại được thực hiện.
"Những người có nguy cơ có thể được điều trị - bằng thuốc hoặc thay đổi lối sống - có khả năng ngăn ngừa hàng nghìn cơn đau tim và đột quỵ mỗi năm."
Giáo sư Jeremy Pearson
