ALS: Các tế bào 'độc nhất' có thể mở ra con đường mới cho liệu pháp
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên, hoặc ALS, là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh kiểm soát chuyển động, khiến con người không thể di chuyển và cuối cùng là thở. ALS gây tử vong và, cho đến nay, không thể chữa khỏi. Liệu những phát hiện mới có thể mang lại hy vọng cho những liệu pháp mới?
ALS, còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người chỉ riêng ở Hoa Kỳ.
Tuy nhiên, nguyên nhân của nó phần lớn vẫn chưa được biết. Hiện không có cách chữa trị và có rất ít phương pháp điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống hoặc kéo dài tuổi thọ.
Tình trạng này đôi khi được đặc trưng bởi "khởi phát khu trú", có nghĩa là các triệu chứng xuất hiện lần lượt ở một vùng cụ thể, chẳng hạn như cánh tay, trước khi lan ra phần còn lại của cơ thể.
Do đó, khi các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bắt đầu chết, một người mắc ALS đầu tiên có thể bị tê liệt ở một chi, sau đó là chi khác, v.v. cho đến khi các tế bào vận động cung cấp năng lượng cho cơ hô hấp chết đi, khiến người đó không thể thở.
Hiện tại, “Không một xét nghiệm nào có thể đưa ra chẩn đoán xác định về ALS”, theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, và các bác sĩ cuối cùng chẩn đoán tình trạng này dựa trên các triệu chứng của nó.
Vì lý do này, hầu hết những người mắc ALS nhận được chẩn đoán của họ khi tình trạng đã tiến triển đến mức có thể nhìn thấy được.
Nghiên cứu mới của Đại học Illinois tại Chicago lần đầu tiên đã xác định được một bộ dấu ấn sinh học giúp phân biệt những người mắc ALS với những người không mắc bệnh thoái hóa thần kinh.
Những phát hiện này, mà các nhà điều tra báo cáo trong Sinh học thần kinh của bệnh, có thể giúp bác sĩ chẩn đoán tình trạng sớm hơn và họ cũng có thể mở ra con đường mới để nghiên cứu liệu pháp nhắm mục tiêu.
Các ô 'chưa từng được báo cáo trước đây' trong ALS
Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã phân tích lại các mẫu tế bào thần kinh vận động và các tế bào liên quan được thu thập từ tủy sống của những người đã chết vì ALS và từ những người khỏe mạnh không bị thoái hóa thần kinh.
Các nhà nghiên cứu đã xem xét các mẫu này vào năm 2010, khi họ so sánh các quần thể tế bào bằng cách phân tích biểu hiện gen trong mỗi mẫu. Các nhà nghiên cứu đã thu thập các mẫu từ các vùng của tủy sống ít bị ảnh hưởng hơn ở những người mắc bệnh ALS.
“Vì phải có những thay đổi tế bào xảy ra ở các vùng tủy sống tiếp giáp với các khu vực mà bệnh đã ảnh hưởng rõ ràng đến các tế bào thần kinh vận động ở cột sống, chúng tôi muốn xem xét các tế bào thần kinh từ những vùng lân cận này để xác định xem chúng có khác với mô khỏe mạnh hay không”, người dẫn đầu giải thích nhà nghiên cứu Tiến sĩ Fei Song.
“Căn bệnh suy nhược không có phương pháp điều trị hiệu quả để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, và chỉ có hai loại thuốc có thể kéo dài thời gian sống thêm của bệnh nhân, thêm vài tháng. Vì vậy, rất cần những mục tiêu thuốc mới, đặc biệt là những loại thuốc có thể được đưa ra trong giai đoạn đầu của bệnh, ”cô tiếp tục.
Nhóm nghiên cứu đã xác định được một số khác biệt đáng kể giữa các tế bào thần kinh và các tế bào khác có trong gai của những người mắc bệnh ALS và những tế bào có trong gai của những người khỏe mạnh.
Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà khoa học quyết định đánh giá lại những mẫu đó bằng cách sử dụng một phương pháp phân tích tin sinh học mới để đánh giá lại dữ liệu di truyền mà họ đã thu thập ban đầu.
Điều này cho phép nhóm xác định các loại tế bào cụ thể trong các mẫu được thu thập. Do đó, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những người chết vì ALS khởi phát khu trú có các loại tế bào thần kinh vận động khác nhau, so với những người khỏe mạnh.
Hơn nữa, những khác biệt này có liên quan đến microglia và tế bào hình sao, hai loại tế bào thần kinh chuyên biệt không xuất hiện trong các mẫu thu thập từ các vùng tương tự của tủy sống ở những người tham gia khỏe mạnh.
“Khi chúng tôi kiểm tra dữ liệu, rõ ràng là hỗn hợp tế bào của bệnh nhân ALS rất khác so với bệnh nhân không mắc bệnh thoái hóa thần kinh,” Tiến sĩ Song lưu ý.
Nhóm nghiên cứu lập luận rằng trong tương lai, những phát hiện này có thể cho phép họ hiểu rõ hơn về một số cơ chế cơ bản của ALS và có thể đưa ra các chiến lược điều trị có mục tiêu.
“Chúng tôi đã tìm thấy một kiểu phụ mới lạ và độc đáo của tế bào thần kinh vận động ở những bệnh nhân này chưa từng được báo cáo trước đây. Bây giờ chúng tôi đã xác định được các loại phụ mới của tế bào thần kinh vận động và microglia có ở bệnh nhân ALS, chúng tôi có thể bắt đầu nghiên cứu sâu hơn về vai trò của chúng trong việc góp phần vào sự tiến triển của bệnh ”.
Tiến sĩ Fei Song
