Nghiên cứu gen giải mã bí ẩn về bộ xương 'người ngoài hành tinh'
Kể từ khi được phát hiện ở Chile cách đây 15 năm, bộ xương “Ata” đã khiến các nhà khoa học cũng như các nhà khảo cổ học hoang mang. Chỉ dài 6 inch với 10 cặp xương sườn và đầu hình nón, không có gì lạ khi bộ xương được coi là bằng chứng khả dĩ về sự sống ngoài hành tinh. Nghiên cứu mới, tuy nhiên, xác nhận rằng nó Là Nhân loại.
Tín dụng hình ảnh: Tiến sĩ Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Các nhà khoa học từ Đại học California, San Francisco (UCSF) và Đại học Stanford, cũng ở California, kết luận rằng bộ xương là hài cốt của một cô gái trẻ, có khung hình bất thường có thể do đột biến gen liên quan đến chứng lùn và rối loạn xương.
Đồng tác giả nghiên cứu Sanchita Bhattacharya, thuộc Viện Khoa học Sức khỏe Tính toán tại UCSF và các đồng nghiệp đã phát hiện ra hơn 60 biến thể gen có thể là nguyên nhân có thể gây ra các biến dạng của Ata, bao gồm một số biến thể chưa từng thấy trước đây.
Các nhà nghiên cứu tin rằng khám phá của họ không chỉ cung cấp xác nhận rằng Ata là con người mà còn giúp làm sáng tỏ một số nguyên nhân di truyền của bệnh xương.
Kết quả nghiên cứu gần đây đã được công bố trên tạp chí Nghiên cứu bộ gen.
Ata là 'một phụ nữ gốc người'
Xác ướp của Ata được phát hiện sau một nhà thờ bỏ hoang ở sa mạc Atacama của Chile vào năm 2003.
Bộ xương nhỏ chỉ dài 6 inch và có phần đầu thuôn dài, có hình dạng tương tự như một hình nón. Hơn nữa, Ata chỉ có 10 cặp xương sườn, thay vì 12 cặp xương sườn thông thường mà con người có.
Không có gì ngạc nhiên khi phát hiện này dẫn đến vô số suy đoán, với một số cá nhân cho rằng bộ xương là hài cốt của người ngoài hành tinh. Bộ xương thậm chí còn xuất hiện trong một bộ phim tài liệu vào năm 2013, trong đó U.F.O. nhà nghiên cứu, Tiến sĩ Steven Greer đã xem xét liệu Ata có thể là một dạng sống ngoài hành tinh hay không.
Nhưng nghiên cứu mới từ Bhattacharya và nhóm nghiên cứu đưa ra những tuyên bố như vậy là nghỉ ngơi một lần và mãi mãi.
Họ đã tiến hành phân tích toàn bộ bộ gen của Ata, dẫn đến kết luận rằng bộ xương là “một phụ nữ có nguồn gốc từ con người”. Người ta ước tính rằng cô ấy khoảng 6-8 tuổi vào thời điểm chết, có thể xảy ra vào khoảng 40 năm trước.
Sau đó, các nhà khoa học đã chạy bộ gen của Ata thông qua cơ sở dữ liệu Bản thể học kiểu người, với mục đích xác định chính xác bất kỳ biến thể di truyền nào trong bộ xương có thể liên quan đến bệnh tật ở người.
Các biến thể gen mới liên quan đến bệnh xương
Phân tích cho thấy 64 biến thể gen có khả năng gây ra dị tật cho Ata. Sau khi điều tra sâu hơn, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một số biến thể này trước đây có liên quan đến một số chứng rối loạn ở người, bao gồm chứng lùn và bất thường về xương sườn.
Các nhà nghiên cứu cũng xác định được bốn biến thể đơn nucleotide mới (SNV) trong các gen có liên quan đến các bệnh về xương, bao gồm chứng vẹo cột sống hoặc độ cong của cột sống. SNV là các biến thể đơn lẻ trong các gen được tìm thấy trong cùng một quần thể.
Theo Bhattacharya và nhóm nghiên cứu, những phát hiện này có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về các đột biến gen làm cơ sở cho các bệnh về xương ở người.
“Phân tích một mẫu khó hiểu như bộ gen Ata,” đồng tác giả nghiên cứu Atul Butte, Tiến sĩ, cũng thuộc Viện Khoa học Sức khỏe Tính toán tại UCSF, cho biết “có thể dạy chúng ta cách xử lý các mẫu y tế hiện tại, điều này có thể được thúc đẩy bởi nhiều đột biến. ”
“Khi chúng tôi nghiên cứu bộ gen của những bệnh nhân mắc các hội chứng bất thường,” ông nói thêm, “có thể có nhiều hơn một gen hoặc con đường liên quan đến di truyền, điều này không phải lúc nào cũng được xem xét”.
Với nghiên cứu sâu hơn, các nhà nghiên cứu tin rằng Ata thậm chí có thể mở đường cho các phương pháp điều trị mới cho các bệnh về xương.
“Có thể có một cách để đẩy nhanh sự phát triển của xương ở những người cần nó, những người bị gãy xương nặng. Không có gì như thế này đã được nhìn thấy trước đây. Chắc chắn, không ai xem xét di truyền của nó. "
Đồng tác giả nghiên cứu Garry Nolan, Tiến sĩ, Trường Y Đại học Stanford
