Hội chứng Sturge-Weber là gì?
Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn bẩm sinh ảnh hưởng đến da, hệ thần kinh và đôi khi cả mắt. Không có cách chữa trị, nhưng nó không gây tử vong.
Các tên khác bao gồm bệnh u mạch máu não, u mạch máu não, hoặc hội chứng Sturge-Weber-Dimitri.
Một người mắc hội chứng Sturge-Weber được sinh ra với nó. Các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra nó, nhưng nó có thể là do một vấn đề phát triển trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Mọi người có thể thừa hưởng nó.
Theo Tổ chức Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn (NORD), cứ 20.000–50.000 người ở Hoa Kỳ thì có khoảng 1 người được sinh ra với hội chứng Sturge-Weber.
Cứ 1.000 trẻ sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị vết rượu vang, đây là một dị dạng mao mạch ở da, một vấn đề với các mao mạch ngay dưới da.
Vết bẩn là một dấu hiệu cho thấy tình trạng này ảnh hưởng đến các mao mạch, nhưng hội chứng Sturge-Weber cũng có ảnh hưởng đến thần kinh. Nó được biết đến như một chứng rối loạn da thần kinh.
Khoảng 6% trẻ em sinh ra với vết rượu vang trên mặt sẽ mắc hội chứng Sturge-Weber. Nếu trẻ sơ sinh có một vết lằn trên trán quanh mắt, có 26% khả năng chúng mắc hội chứng Sturge-Weber.
Tình trạng này ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.
Các triệu chứng
Dấu hiệu nhận biết của hội chứng Sturge-Weber là vết bớt. Nó thường ảnh hưởng đến trán và mí mắt trên, và nó có thể ảnh hưởng đến cả hai bên của khuôn mặt. Điều này có liên quan đến sự phát triển bất thường trong não.
Sự đổi màu xảy ra do có quá nhiều mao mạch xung quanh nhánh nhãn cầu của dây thần kinh sinh ba.
Dấu hiệu có thể thay đổi màu sắc từ tím đậm đến hồng nhạt. Rất hiếm khi một người mắc hội chứng Sturge-Weber không có dấu vết trên mặt.
Người đó cũng có thể bị co giật, suy nhược một bên cơ thể, tăng nhãn áp và chậm phát triển.
Co giật và chậm phát triển xảy ra do có thêm một lớp mạch máu trên bề mặt não.
Các biến chứng và các vấn đề sức khỏe
Một số vấn đề sức khỏe có thể phát sinh với hội chứng Sturge-Weber. Hầu hết chúng xuất hiện trong 12 tháng đầu đời.
Vấn đề thần kinh
Các vấn đề thần kinh có thể bao gồm:
- yếu đuối
- tê liệt
- co giật
Nếu vết bớt ở một bên mặt, những triệu chứng này thường ảnh hưởng đến phía đối diện của cơ thể.
Co giật, hoặc động kinh, thường xuất hiện trước 12 tháng tuổi và chúng có thể nặng hơn theo tuổi.
Trẻ sơ sinh bị co giật trước 2 tuổi cũng có thể gặp khó khăn trong học tập.
Bệnh tăng nhãn áp
Các vấn đề về mắt có thể xảy ra và khoảng 70% người mắc hội chứng Sturge-Weber phát triển bệnh tăng nhãn áp.
Bệnh tăng nhãn áp xảy ra khi chất lỏng tích tụ và làm tăng áp suất trong mắt.
Nếu không điều trị, điều này có thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác và các sợi thần kinh trong võng mạc.
Có thể mất thị lực.
Mắt cũng có thể lồi ra khỏi hốc.
Các biến chứng có thể xảy ra khác
Ngoài ra còn có nguy cơ cao hơn:
- chậm phát triển và khó khăn trong học tập
- các vấn đề về cảm xúc và hành vi ở trẻ em
- đau nửa đầu và các chứng đau đầu khác
- chứng ngưng thở lúc ngủ
- suy giáp
- thiếu hóc môn tăng trưởng
- vấn đề tai mũi họng
- nhiễm trùng xoang và tai
Hiếm khi, nó ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.
Theo thời gian, não ở phía có vết bẩn có thể co lại và tích tụ canxi trong các mạch bất thường và não bên dưới chúng. Điều này có thể hiển thị trên chụp CT não hoặc MRI.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng, và đặc biệt là:
- vết rượu vang
- bất kỳ tỷ lệ mắc bệnh tăng nhãn áp
- các triệu chứng thần kinh, chẳng hạn như co giật
Khám mắt đầy đủ có thể phát hiện bệnh tăng nhãn áp và các vấn đề về mắt khác có thể xảy ra với hội chứng này.
Một số xét nghiệm hình ảnh có thể xác định các biến chứng thần kinh.
Chúng bao gồm chụp X-quang hộp sọ và MRI với gadolinium. Gadolinium là một chất tương phản có thể cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về não và mạch máu.
Chụp CT đầu có thể cho thấy có vôi hóa trong não hay không.
Quét chuyên biệt, được gọi là quét SPECT, có thể hiển thị các khu vực liên quan trong não mà có thể không hiển thị trong các kỹ thuật hình ảnh khác.
Đôi khi, bác sĩ có thể đề nghị chụp động mạch để đánh giá sức khỏe của mạch máu và để phát hiện và loại trừ tổn thương dòng chảy nhiều, ví dụ, dị dạng động tĩnh mạch.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho Sturge-Weber, nhưng mọi người có thể áp dụng các biện pháp để điều trị các triệu chứng.
- Điều trị bằng laser có thể loại bỏ hoặc làm sáng vết bớt, ngay cả ở trẻ sơ sinh 1 tháng tuổi. Vết bẩn có thể tái phát trở lại nhưng các bác sĩ hiện đang sử dụng một loại thuốc bôi ngoài da có tên sirolimus giúp ngăn chặn các mao mạch phát triển trở lại.
- Thuốc chống co giật có thể giúp ngăn ngừa co giật. Nếu những cách này không hiệu quả và tình trạng chỉ ảnh hưởng đến một bên não, bác sĩ phẫu thuật có thể tiến hành phẫu thuật cắt bán cầu, một thủ thuật để cắt bỏ phần bị ảnh hưởng.
Hỗ trợ bổ sung bao gồm:
- Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường cơ bắp.
- Thường xuyên kiểm tra mắt đầy đủ: Đây là những điều cần thiết vì có nhiều nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp. Việc theo dõi nên tiếp tục cho đến tuổi trưởng thành. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc nhỏ mắt. Trong trường hợp nghiêm trọng, người đó có thể phải phẫu thuật.
- Giáo dục cá nhân hoặc chuyên biệt: Nếu một đứa trẻ bị chậm phát triển, điều này có thể phù hợp.
Quan điểm
Nếu cá nhân bị co giật, nhưng việc điều trị có thể kiểm soát chúng, thì triển vọng sẽ tốt hơn. Nếu hội chứng ảnh hưởng đến cả hai bên não, nó sẽ khó điều trị hơn và triển vọng xấu hơn.
