Một ngày nào đó, thuốc có thể điều trị cận thị, cho thấy nghiên cứu gen
Một nghiên cứu về những thay đổi gen trong võng mạc đã đến gần hơn ngày mà thuốc có thể ngăn chặn hoặc đảo ngược sự phát triển của bệnh cận thị, hoặc cận thị, một tình trạng phổ biến dự kiến sẽ ảnh hưởng đến một nửa dân số thế giới vào năm 2050.
Tiến sĩ Andrei Tkatchenko, Đại học Columbia ở Thành phố New York, NY, đã dẫn đầu một nghiên cứu phát hiện ra rằng, phần lớn, sự phát triển của cận thị và viễn thị, hay viễn thị, liên quan đến các gen khác nhau và các con đường truyền tín hiệu tế bào.
Trước đó, các chuyên gia thường giả định rằng “những thay đổi trái ngược nhau trong các gen và con đường giống nhau” xác định cách hai tình trạng mắt phát triển sau khi sinh, các tác giả lưu ý trong một bài báo về công trình của họ hiện được đăng trên tạp chí PLOS Sinh học.
Tuy nhiên, phát hiện của họ trái ngược với quan điểm truyền thống: họ đưa ra một cách hiểu khác về bệnh cận thị và “một khuôn khổ cho việc phát triển các loại thuốc chống cận thị mới”.
Cận thị đang gia tăng
Cận thị là tình trạng mắt tập trung hình ảnh ở phía trước võng mạc, thay vì chính xác vào nó.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho biết tỷ lệ cận thị và tỷ lệ cận thị cao đang gia tăng ở “mức báo động” trên toàn thế giới, cùng với đó là sự gia tăng các nguy cơ mắc các bệnh nghiêm trọng về mắt như đục thủy tinh thể, tổn thương võng mạc và tăng nhãn áp.
Tiến sĩ Tkatchenko và nhóm nghiên cứu trích dẫn nghiên cứu cho thấy rằng vào năm 2050, số người bị ảnh hưởng bởi cận thị sẽ lên tới 4,8 tỷ người, tức khoảng một nửa dân số toàn cầu và WHO xếp hạng người này trong số “năm tình trạng sức khỏe ưu tiên” của thế giới.
Cận thị làm suy giảm tầm nhìn xa nhưng không phải tầm nhìn gần; nó thường phát triển do mắt mọc quá dài.
Những người mắc chứng viễn thị lại gặp phải điều ngược lại: mắt của họ quá ngắn, khiến nó tập trung hình ảnh phía sau võng mạc.
Điều này thường dẫn đến các đối tượng ở xa rõ ràng hơn các đối tượng ở gần, nhưng trong một số trường hợp, nó có thể dẫn đến mọi thứ bị mờ.
Các cơ chế phân tử không rõ ràng
Có bằng chứng cho thấy cả gen và các yếu tố môi trường, chẳng hạn như dành ít thời gian ở ngoài trời và nhiều thời gian ở trong nhà để đọc và sử dụng máy tính, có thể làm tăng nguy cơ cận thị. Tuy nhiên, trước khi có nghiên cứu này, vẫn chưa rõ cơ chế phân tử cơ bản là gì.
Một cách để quan sát sự phát triển sinh học của tật cận thị hoặc viễn thị là bằng cách thay đổi tiêu cự của mắt ở động vật thí nghiệm. Các bác sĩ chuyên khoa có thể làm điều này bằng cách đặt một ống kính trước mắt trong vài tuần.
Tùy thuộc vào loại ống kính, độ phơi sáng làm cho mắt phát triển đến độ dài hoặc quá dài hoặc quá ngắn.
Các nhà khoa học đã sử dụng phương pháp này trong marmosets để nghiên cứu sự phát triển của cận thị và viễn thị. Họ chỉ đặt một thấu kính trước một mắt trong tối đa 5 tuần và để mắt còn lại phát triển bình thường để so sánh.
'Các con đường khác biệt lớn'
Khi kiểm tra võng mạc của mỗi con vật sau thời gian phơi sáng, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra sự khác biệt về biểu hiện gen giữa mắt tiếp xúc và mắt không tiếp xúc.
Tuy nhiên, khi so sánh giữa những người có mắt bị cận thị và mắt bị viễn thị cho thấy rằng các tình trạng này là kết quả của việc “kích hoạt hoặc ức chế các con đường phần lớn riêng biệt”.
Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng 29 trong số các gen thay đổi biểu hiện nằm trong cùng vùng nhiễm sắc thể mà các nghiên cứu di truyền lớn có liên quan đến bệnh cận thị ở người.
"Việc xác định các con đường này cung cấp một khuôn khổ để xác định các mục tiêu thuốc mới và để phát triển các lựa chọn điều trị hiệu quả hơn cho bệnh cận thị."
Tiến sĩ Andrei Tkatchenko
