Xét nghiệm máu bệnh Alzheimer phát hiện tổn thương não nhiều năm trước khi có triệu chứng
Xét nghiệm máu tìm protein có thể xác định những người ở giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer từ một thập kỷ trở lên trước khi xuất hiện các triệu chứng, chẳng hạn như suy giảm trí nhớ và tư duy.
Đây là điều mà một nhóm các nhà khoa học quốc tế đã kết luận sau khi đánh giá xét nghiệm đơn giản sử dụng mẫu máu của những người mắc một dạng bệnh Alzheimer hiếm gặp mà họ đã di truyền.
Nhóm nghiên cứu bao gồm các nhà nghiên cứu từ Trường Đại học Y khoa Washington ở St. Louis, MO và Trung tâm Bệnh thoái hóa thần kinh Đức ở Tübingen, Đức.
Thử nghiệm tìm kiếm những thay đổi về mức độ của protein chuỗi nhẹ dây thần kinh (NfL). Protein thường nằm bên trong tế bào não, hoặc tế bào thần kinh, như một phần của bộ xương bên trong của chúng.
Tuy nhiên, các tế bào bị hư hỏng và chết đi có thể rò rỉ NfL vào dịch não tủy xung quanh. Sau đó, protein sẽ đi từ chất lỏng vào máu.
Những người khác đã chỉ ra rằng mức NfL tăng lên trong dịch não tủy là một dấu hiệu mạnh mẽ cho thấy một số tổn thương não đã xảy ra. Các bác sĩ có thể kiểm tra protein bằng cách chọc thủng thắt lưng hoặc vòi cột sống, nhưng nhiều người không muốn tiến hành thủ thuật này.
Bây giờ, trong một Y học tự nhiên về nghiên cứu gần đây, các tác giả báo cáo cách họ chứng minh rằng nồng độ NfL trong dịch tủy sống tương quan với nồng độ trong máu và “tăng cao ở các giai đoạn tiền triệu chứng của bệnh Alzheimer gia đình”.
Đồng tác giả nghiên cứu đầu tiên Stephanie A. Schultz, đang là nghiên cứu sinh tại Đại học Washington, cho biết: “Điều này có thể là“ một dấu ấn sinh học tiền lâm sàng tốt để xác định những người sẽ tiếp tục phát triển các triệu chứng lâm sàng ”.
Các nhà nghiên cứu cho rằng một ngày nào đó phương pháp nhanh chóng và rẻ tiền này cũng có thể kiểm tra các tình trạng khác liên quan đến tổn thương não, chẳng hạn như chấn thương sọ não, đa xơ cứng và đột quỵ.
Bệnh Alzheimer làm tổn thương não
Bệnh Alzheimer’s là nguyên nhân chính gây ra chứng sa sút trí tuệ, phá hủy các tế bào và mô não. Khi tổn thương não lan rộng, nó dẫn đến các triệu chứng như lú lẫn, mất trí nhớ và suy giảm khả năng hoạt động. Cuối cùng, người đó không còn có thể sống một cuộc sống độc lập.
Ước tính từ Viện Quốc gia về Lão hóa cho thấy có thể có ít nhất 5,5 triệu người mắc bệnh Alzheimer ở Hoa Kỳ.
Khám nghiệm tử thi não của những người bị bệnh Alzheimer cho thấy ba dấu hiệu điển hình: các mảng protein beta-amyloid, các đám rối của protein tau và mất kết nối giữa các tế bào não.
Bệnh Alzheimer chủ yếu tấn công những người từ 65 tuổi trở lên, nhưng có những dạng hiếm hơn có thể tấn công sớm hơn.
Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ về nguyên nhân của bệnh Alzheimer, đặc biệt là các hình thức tấn công con người sau này trong cuộc sống. Họ cho rằng những dạng này có thể phát sinh từ sự tác động lẫn nhau phức tạp của gen, môi trường và lối sống.
Khoảng 1 trong số 20 người phát triển bệnh Alzheimer sẽ có dạng khởi phát sớm, bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trước 65 tuổi.
Nguyên nhân phổ biến nhất của các dạng bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm này là do đột biến gen mà cha mẹ truyền lại cho con cái của họ.
Bệnh Alzheimer di truyền chủ yếu
Trong nghiên cứu mới, nhóm đã nghiên cứu một dạng hiếm gặp có tên là bệnh Alzheimer di truyền trội (DIAD), hay bệnh Alzheimer di truyền trội tự thân.
Dữ liệu cho nghiên cứu được lấy từ Mạng lưới bệnh Alzheimer được thừa kế thống nhất (DIAN), một tổ chức quốc tế mà Đại học Washington đứng đầu. Mục đích của mạng là điều tra nguyên nhân của bệnh Alzheimer.
DIAD phát sinh từ một đột biến ở một hoặc nhiều trong ba gen: PSEN1, PSEN2, hoặc là ỨNG DỤNG.
Những người bị DIAD thường bị mất trí nhớ và các triệu chứng khác của chứng sa sút trí tuệ ở độ tuổi 30, 40 và 50.
Các nhà nghiên cứu đã chọn nghiên cứu những người bị DIAD vì bệnh khởi phát sớm hơn sẽ cho khoảng thời gian dài hơn để điều tra những thay đổi của não trước khi các triệu chứng nhận thức xuất hiện.
Phân tích lấy dữ liệu của hơn 400 người trong mạng DIAN. Con số này bao gồm 247 người mang đột biến gen và 162 người cùng huyết thống của họ không mang gen.
Tất cả các cá nhân đã đến khám tại phòng khám DIAN và được lấy mẫu máu, hoàn thành các bài kiểm tra nhận thức về trí nhớ và kỹ năng tư duy, đồng thời trải qua quá trình quét não. Ngoài ra, khoảng một nửa đã thực hiện tái khám tại phòng khám, với thời gian lên đến 3 năm giữa mỗi lần.
Mức NfL dự đoán các triệu chứng trong 16 năm tới
Kiểm tra các mẫu máu từ lần khám đầu tiên cho thấy mức NfL cao hơn ở những người mang đột biến gen. Ở những người này, những lần thăm khám lặp lại cho thấy mức NfL tăng lên theo thời gian.
Tuy nhiên, những cá thể không mang đột biến gen không biểu hiện kiểu này. Mức NfL của họ thấp hơn và duy trì khá ổn định theo thời gian.
Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra sự gia tăng mức NfL khoảng 16 năm trước khi các triệu chứng bắt đầu.
Kết quả quét não phù hợp với sự thay đổi mức NfL.
Tốc độ gia tăng của protein phù hợp với tốc độ mỏng và co lại trong tiền não của não, nơi có vai trò trong trí nhớ.
Schultz nhận xét rằng "16 năm trước khi các triệu chứng phát sinh thực sự là khá sớm trong quá trình bệnh, nhưng chúng tôi đã có thể nhận thấy sự khác biệt ngay cả khi đó."
Phân tích sâu hơn cho thấy mức NfL cũng dự báo cho sự suy giảm trí nhớ và kỹ năng tư duy trong các bài kiểm tra nhận thức.
Dấu ấn sinh học cho các tình trạng tổn thương não
Các tình trạng khác làm tổn thương não cũng có thể khiến các tế bào thần kinh bị rò rỉ NfL. Ví dụ, những người mắc bệnh Huntington và chứng sa sút trí tuệ thể Lewy có nồng độ protein trong máu cao hơn.
Nồng độ NfL trong máu cũng tăng lên ở các cầu thủ bóng đá ngay sau một cú đánh vào đầu và ở những người bị bệnh đa xơ cứng trong thời gian bùng phát.
Các nhà nghiên cứu hiện cần phải làm nhiều công việc hơn nữa, chẳng hạn như quyết định mức NfL tốt nhất cho ý nghĩa của dấu ấn sinh học và tỷ lệ gia tăng nào sẽ gây ra mối lo ngại, trước khi các bác sĩ có thể bắt đầu sử dụng xét nghiệm.
Tác giả nghiên cứu Brian Gordon, Tiến sĩ, là trợ lý giáo sư về X quang tại Đại học Washington, cho biết: “Điều này có thể dễ dàng kết hợp vào xét nghiệm sàng lọc tại một phòng khám thần kinh.”
