5 tình trạng bệnh lý kỳ lạ, hiếm gặp và hấp dẫn
Chúng tôi bao gồm các sản phẩm mà chúng tôi nghĩ là hữu ích cho độc giả của chúng tôi. Nếu bạn mua thông qua các liên kết trên trang này, chúng tôi có thể kiếm được một khoản hoa hồng nhỏ. Đây là quy trình của chúng tôi.
Có những tình trạng y tế, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, tăng huyết áp hoặc hen suyễn, mà hầu như tất cả chúng ta đều đã từng nghe nói đến. Nhưng còn những thứ rất hiếm mà rất ít người trong chúng ta biết đến thì sao? Trong Tiêu điểm này, chúng tôi xem xét năm tình trạng y tế hiếm nhất và kỳ lạ nhất được ghi nhận.
Trước đây, Tin tức y tế hôm nay đã bao gồm một loạt các tình trạng y tế bất thường đến mức thoạt nhìn, bạn thậm chí có thể đặt câu hỏi liệu chúng có thật hay không.
Trong tính năng Spotlight trước đây của chúng tôi, chúng tôi đã xem xét hội chứng Alice in Wonderland, dị ứng nước, cái gọi là hội chứng xác sống biết đi (hội chứng Cotard), hội chứng “người đá” (fibrodysplasia ossificans Progressiva) và hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh.
Bây giờ, chúng tôi thêm năm tình trạng hấp dẫn khác vào danh sách của mình - từ một hội chứng khiến một người tự sản xuất rượu nguyên chất trong ruột, đến một hội chứng trong đó các mô cơ thể khác nhau phát triển không theo tỷ lệ, làm thay đổi nghiêm trọng ngoại hình của một người và có khả năng dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác.
Tiểu thuyết gia Paul Auster viết: “Cơ thể con người thật kỳ lạ, đầy khiếm khuyết và không thể đoán trước được. Công viên hoàng hôn. Trong Tiêu điểm này, chúng ta sẽ xem xét một số cách bất thường nhất mà cơ thể con người có thể không thể đoán trước được.
Hội chứng nhà máy bia tự động
Hầu hết chúng ta chỉ trải qua cơn say - và "buổi sáng khó khăn" tiếp theo - sau khi uống một vài ly rượu mạnh. Mặc dù ban đầu rượu có thể mang lại cho chúng ta cảm giác “phê” dễ chịu, nhưng cảm giác nôn nao là một lời nhắc nhở khắc nghiệt rằng cơ thể chúng ta không thích tiệc tùng nhiều như vậy.
Tuy nhiên, có những người bị say và cảm thấy nôn nao mà không uống một lượng rượu đáng kể, hoặc thậm chí hoàn toàn không uống rượu.
Những người này mắc một tình trạng hiếm gặp được gọi là hội chứng nhà máy bia tự động hoặc hội chứng lên men trong ruột, trong đó rượu nguyên chất (etanol) được tạo ra trong ruột của một người sau khi họ ăn thực phẩm giàu carbohydrate.
Vượt quá Saccharomyces cerevisiae - một loại men - trong ruột là thủ phạm chính dẫn đến quá trình lên men tạo ra ethanol.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng lượng cồn được sản xuất tự phát sẽ không đủ để khiến ai đó phải chịu trách nhiệm lái xe vì nó sẽ không dẫn đến nồng độ cồn trong máu đủ cao.
Một số trường hợp nặng hơn những trường hợp khác
Tuy nhiên, một biến thể của tình trạng này có thể có những ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.
Vì gan thường xử lý ethanol, những người có gan không hoạt động bình thường có thể gặp phải một dạng hội chứng nhà máy bia tự động, trong đó rượu tích tụ và tồn tại trong hệ thống lâu hơn.
Một số triệu chứng đi kèm với tình trạng này bao gồm ợ hơi, hội chứng mệt mỏi mãn tính, chóng mặt, mất phương hướng, nôn nao và hội chứng ruột kích thích (IBS).
Tất cả những triệu chứng này có thể ảnh hưởng thêm đến sức khỏe tinh thần và thể chất của một người. Trong một cuộc phỏng vấn cho BBC ở Vương quốc Anh, một người mắc hội chứng nhà máy bia tự động giải thích tình trạng bệnh đã ảnh hưởng đến họ như thế nào trước khi họ nhận được chẩn đoán:
“Thật là kỳ lạ; Tôi ăn một ít carbs và đột nhiên tôi trở nên ngốc nghếch, thô tục. Mỗi ngày trong một năm, tôi thức dậy và nôn mửa. Đôi khi nó xảy ra trong một vài ngày; đôi khi nó chỉ giống như ‘bam! Tôi say'."
May mắn thay, hầu hết mọi người có thể quản lý hội chứng nhà máy bia tự động thông qua thay đổi chế độ ăn uống; bằng cách chuyển sang thực phẩm có hàm lượng carbohydrate thấp và protein cao. Một bước nữa trong việc điều trị tình trạng này là dùng thuốc kháng sinh và các liệu pháp kháng nấm.
Hội chứng giọng nước ngoài
Hãy tưởng tượng điều này: bạn sinh ra và lớn lên ở New York, và bạn có một giọng Mỹ đô thị theo khuôn mẫu. Tuy nhiên, một ngày nọ, khi bạn đang tham gia vào một trong những môn thể thao yêu thích của mình, bạn nhận được một cú đánh mạnh vào đầu và bạn ngất đi.
Khi bạn thức dậy trong phòng cấp cứu và gọi y tá, bạn nhận ra điều gì đó gây sốc đã xảy ra với bạn - giọng New York của bạn không còn nữa, và nó được thay thế bằng giọng Anh Anh mạnh mẽ.
Chuyện gì đã xảy ra? Thí nghiệm suy nghĩ này minh họa một tình trạng cực kỳ hiếm gặp: hội chứng giọng nước ngoài. Đây là một trở ngại trong lời nói, do tổn thương các bộ phận của não chịu trách nhiệm điều phối lời nói.
Những tổn thương như vậy đối với não có thể là kết quả của đột quỵ hoặc chấn thương sọ não, và trở ngại trong lời nói phát triển khiến người đó nghe như đột nhiên mắc phải giọng nước ngoài.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng những lần xuất hiện được ghi nhận về "thay đổi" trọng âm liên quan đến hội chứng này bao gồm tiếng Nhật sang tiếng Hàn, tiếng Anh sang tiếng Pháp, tiếng Anh Mỹ sang tiếng Anh Anh và tiếng Tây Ban Nha sang tiếng Hungary.
Dưới đây, bạn có thể xem cuộc phỏng vấn với một phụ nữ Anh, người mà sau đó dường như là một cơn đau nửa đầu nặng, đột nhiên nói giọng “Pháp”:
Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy rằng trong khi hầu hết các trường hợp hội chứng giọng nước ngoài có thể là do chấn thương não, trong một số trường hợp nhất định, tình trạng này có thể có nguồn gốc tâm lý.
Trong một bài phê bình các tài liệu được đăng trên tạp chí Biên giới trong khoa học thần kinh của con người vào năm 2016, các nhà điều tra kết luận rằng hội chứng giọng nước ngoài do tâm lý là một dạng phụ của tình trạng này.
Các tác giả viết: “[P] sychogenic [hội chứng giọng nước ngoài] có liên quan đến sự hiện diện của rối loạn tâm thần hoặc tâm lý trong trường hợp không có tổn thương thần kinh có thể biểu hiện được hoặc một tình trạng hữu cơ có thể giải thích cho giọng nói.
Họ cho biết thêm, loại phụ này xuất hiện ở phụ nữ thường xuyên hơn ở nam giới, thường trong độ tuổi từ 25-49.
Hội chứng mùi cá
Khi một người mắc chứng trimethylaminuria, thường được gọi là hội chứng mùi cá, họ phát ra mùi cơ thể khó chịu, gợi nhớ đến mùi cá thối rữa qua mồ hôi, hơi thở thở ra và nước tiểu.
Điều này xảy ra khi cơ thể không thể phân hủy hợp chất hữu cơ trimethylamine, tạo ra mùi "tanh" mạnh này.
Có vẻ như hội chứng mùi cá xảy ra ở những người có đột biến cụ thể của gen FMO3.Gen này hướng dẫn cơ thể sản xuất các enzym phân hủy các hợp chất hữu cơ, chẳng hạn như trimethylamine.
Độ mạnh của mùi khó chịu có thể thay đổi theo thời gian và tùy từng cá nhân. Tuy nhiên, bản chất của tình trạng này thường có tác động nghiêm trọng đến cuộc sống hàng ngày và sức khỏe tâm thần của họ.
Trong một bài đánh giá về trimethylaminuria được xuất bản trong Tạp chí Da liễu Lâm sàng và Thẩm mỹ vào năm 2013, các tác giả viết:
“Những bệnh nhân mắc [hội chứng mùi cá] thường bị chế giễu và có lòng tự trọng thấp. Rút lui khỏi các bạn cùng lứa, các em trở nên cô đơn, điều này có thể ảnh hưởng tiêu cực đến kết quả học tập của các em. Lo lắng cũng có thể là một vấn đề […], đặc biệt nếu họ không thể phát hiện ra mùi [của chính mình]. ”
Các nhà nghiên cứu cho biết thêm: “Các bệnh nhân cũng thừa nhận đã trải qua sự xấu hổ và đau khổ về tình trạng của họ, và các trường hợp cố gắng tự tử đã được ghi nhận.
Các chiến lược để quản lý trimethylamin niệu có thể bao gồm thay đổi chế độ ăn uống để loại bỏ hoặc giảm sự hiện diện của tiền chất trimethylamine (các chất mà hợp chất này tạo ra).
Các tiền chất như vậy bao gồm trimethylamine N-oxide, được tìm thấy trong cá biển và choline, được tìm thấy trong trứng, hạt mù tạt, gan gà và bò, cũng như đậu nành sống.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng lưu ý rằng mức độ choline quá thấp (thiếu choline), có thể dẫn đến các biến chứng sức khỏe hơn nữa, chẳng hạn như các vấn đề về gan, bệnh thần kinh và nguy cơ ung thư cao hơn.
Mất ngủ gia đình nghiêm trọng
Chúng ta đều biết rằng giấc ngủ không đủ hoặc chất lượng kém có thể ảnh hưởng đến tất cả các khía cạnh của cuộc sống và hạnh phúc của một người, từ sức khỏe thể chất đến sức khỏe tinh thần của họ.
Trong khi hầu hết chúng ta có thể thực hiện những thay đổi lối sống thích hợp để cải thiện vệ sinh giấc ngủ của mình và tránh tác động của việc thiếu ngủ, thì không may, một số người lại đối mặt với một tình trạng hiếm gặp được gọi là mất ngủ gia đình gây tử vong.
Tình trạng này là một chứng rối loạn thoái hóa não do di truyền, trong đó một người sẽ trải qua các dạng mất ngủ ngày càng nghiêm trọng, cuối cùng sẽ dẫn đến "sự suy giảm đáng kể về thể chất và tinh thần."
Hơn nữa, chứng mất ngủ gia đình gây tử vong có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị, "máy lái tự động" của chúng ta, điều chỉnh các quá trình, chẳng hạn như thở, nhịp tim và nhiệt độ cơ thể.
Một biến thể của gen protein liên quan đến prion, gen quy định sự biểu hiện của protein prion, thường gây ra tình trạng này. Sự bất thường của protein có thể liên quan đến các bệnh thoái hóa thần kinh.
Trong chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, các protein bị hư hỏng tích tụ trong đồi thị, một vùng não đóng vai trò quan trọng trong khả năng di chuyển và cảm nhận của một người. Điều này gây ra thiệt hại cho các tế bào não và dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng về thể chất và tinh thần mà tình trạng này gây ra.
Mặc dù hy vọng rằng thuốc chống loạn thần và các loại thuốc dùng để chống lại bệnh sốt rét có thể điều trị được căn bệnh này, nhưng phương pháp này đã không thành công. Hiện tại, không có cách chữa trị chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, và nghiên cứu xung quanh tình trạng này đang được tiến hành.
Hội chứng Proteus
Một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất được ghi nhận cho đến nay là hội chứng Proteus, một tình trạng trong đó các loại mô khác nhau - xương, da, mà còn là mô của các cơ quan hoặc động mạch - phát triển không cân đối.
Tín dụng hình ảnh: Bảo tàng và Lưu trữ Bệnh viện Hoàng gia London
Tình trạng này có nguyên nhân di truyền, mặc dù nó không phải là di truyền.
Thay vào đó, nó phát sinh từ một đột biến trong gen AKT1, xảy ra ngẫu nhiên trong bụng mẹ.
Có thể không có dấu hiệu rõ ràng về sự hiện diện của hội chứng Proteus khi mới sinh, vì sự phát triển quá mức của mô thường xuất hiện ở độ tuổi từ 6 đến 18 tháng. Tình trạng ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Hội chứng có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm thiểu năng trí tuệ, thị lực kém, động kinh, cũng như các khối u không phải ung thư và huyết khối tĩnh mạch sâu, một tình trạng đặc trưng bởi sự hình thành bất thường của các cục máu đông.
Trong lịch sử, trường hợp nổi tiếng nhất của hội chứng Proteus là của Joseph Carey Merrick (1862-1890), được đặt tên tàn nhẫn là “Người voi”, ở Anh thế kỷ 19.
Vào thời điểm đó trong lịch sử, những điều kiện hiếm hoi, chẳng hạn như điều kiện này, thường có nghĩa là một người trở thành vật trưng bày trước công chúng như một điều kỳ lạ của tự nhiên.
Bản thân Merrick kể lại rằng cách mà những người khác đối xử với anh ta, bao gồm cả các bác sĩ y tế, khiến anh ta cảm thấy “như một con vật trong chợ gia súc”.
May mắn thay, thời gian và tinh thần đã thay đổi và giờ đây chúng tôi hiểu rằng bất kỳ tình trạng sức khỏe cụ thể nào đều không tạo nên danh tính của một người. Ngày nay, chăm sóc y tế và nghiên cứu y tế thừa nhận rằng phúc lợi của mỗi cá nhân nên được ưu tiên.
Năm ngoái, tại Diễn đàn Bảo hiểm Y tế Toàn cầu ở Tokyo, Nhật Bản, các nhà đồng tổ chức đã đưa ra một tuyên bố chung, trong đó họ nêu rõ:
“Chúng tôi thừa nhận rằng sức khỏe là quyền của con người và [bảo hiểm y tế toàn dân] là điều cần thiết đối với sức khỏe cho tất cả mọi người và cho an ninh con người. Chúng tôi tuân thủ nguyên tắc Không để lại ai phía sau, đòi hỏi nỗ lực đặc biệt để thiết kế và cung cấp các dịch vụ y tế thông qua tiếng nói và nhu cầu của mọi người. ”
Trong tương lai, có hy vọng rằng những nguyên tắc như vậy cuối cùng sẽ cho phép các nhà nghiên cứu y tế đưa ra các phương pháp điều trị tốt hơn cho những người đối phó với tất cả các vấn đề sức khỏe, từ cảm lạnh thông thường đến hội chứng Proteus.
