Những điều cần biết về bệnh u xơ thần kinh?
Neurofibromatosis là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi của hệ thần kinh. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển của các mô tế bào thần kinh. Các khối u được gọi là u sợi thần kinh phát triển trên các dây thần kinh và chúng có thể dẫn đến các vấn đề khác.
Các khối u có thể vô hại hoặc chúng có thể chèn ép dây thần kinh và các mô khác, dẫn đến tổn thương nghiêm trọng.
Neurofibromatosis (Nf) là rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất do một gen duy nhất gây ra. Sự đột biến trong gen có nghĩa là các mô thần kinh không được kiểm soát đúng cách.
Có ba loại: Nf1, Nf2 và schwannomatosis. Chúng không liên quan. Bài viết này sẽ tập trung chủ yếu vào Nf1 và Nf2.
Sự đối xử
Mặc dù không có cách chữa trị bệnh u xơ thần kinh, nhưng các triệu chứng của nó có thể được điều trị.
U sợi thần kinh nhìn chung không gây đau đớn, nhưng nếu vị trí của chúng trên cơ thể có nghĩa là chúng sượt qua hoặc mắc vào quần áo, chúng có thể được loại bỏ. Điều này làm giảm nguy cơ ngứa, nhiễm trùng, tê và khó chịu nói chung. Tuy nhiên, chúng có thể phát triển trở lại.
Tăng huyết áp có thể được điều trị bằng thuốc và thay đổi lối sống. Nên kiểm tra thường xuyên.
Nếu các khối u phát triển trên dây thần kinh thị giác đang ảnh hưởng đến thị lực, chúng có thể được phẫu thuật cắt bỏ.
Vẹo cột sống, hoặc độ cong của cột sống, có thể được sửa chữa thông qua phẫu thuật hoặc bằng cách đeo nẹp lưng.
Thông thường, các khối u được theo dõi thường xuyên và điều trị theo yêu cầu.
U thần kinh âm thanh
Phẫu thuật u thần kinh âm thanh không phải lúc nào cũng cải thiện thính lực và có thể làm trầm trọng thêm. Quyết định loại bỏ u thần kinh âm thanh sẽ phụ thuộc vào kích thước của khối u và tốc độ phát triển của khối u, không chỉ phụ thuộc vào tình trạng mất thính giác.
Đôi khi, bác sĩ phẫu thuật sẽ cấy ghép thân não thính giác (ABI) để giúp thính giác của một người. Họ có thể loại bỏ một khối u thần kinh ốc tai tiền đình cùng một lúc.
Bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch da ở một bên đầu và loại bỏ một phần xương phía sau tai. Điều này cho thấy khối u để cắt bỏ và cho phép tiếp cận với thân não bên dưới.
Những người có ABI đeo bộ thu và bộ xử lý giọng nói bên ngoài. Điều này chuyển đổi âm thanh thành tín hiệu điện, sau đó được gửi đến thiết bị cấy ghép.
Ốc tai điện tử có thể được lắp sau khi cắt bỏ khối u. Thiết bị điện tử nhỏ, phức tạp này có thể giúp mang lại cảm giác âm thanh cho những người có vấn đề về thính giác nghiêm trọng hoặc nghiêm trọng.
Một phần bên ngoài được đặt sau tai và phần thứ hai được phẫu thuật đặt dưới da. Bộ phận cấy ghép bao gồm một micrô, một bộ xử lý giọng nói và một máy phát và thu hoặc bộ kích thích, để nhận tín hiệu từ bộ xử lý lời nói và chuyển chúng thành xung điện.
Một nhóm các điện cực thu thập các xung kích thích và gửi chúng đến các phần khác nhau của dây thần kinh thính giác.
Bộ phận cấy ghép không thể khôi phục thính giác bình thường, nhưng nó có thể cung cấp một biểu diễn hữu ích của âm thanh và điều này có thể giúp một người hiểu được lời nói.
Chuyên gia thính học có thể tư vấn về cách kiểm soát thăng bằng và chứng ù tai, hoặc ù tai. Một số người bị u xơ thần kinh học cách đọc môi và sử dụng ngôn ngữ ký hiệu.
Xạ trị hoặc hóa trị có thể giúp thu nhỏ khối u và công việc đang được tiến hành để tìm ra loại thuốc có thể ngăn ngừa hoặc làm giảm khối u.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh phụ thuộc vào loại.
Rối loạn có thể lan ra toàn bộ cơ thể, dẫn đến các khối u và sắc tố da bất thường.
Nó có thể biểu hiện như những vết sưng tấy dưới da, đốm màu, các vấn đề về xương, áp lực lên rễ thần kinh cột sống và các vấn đề thần kinh khác.
Có thể phát sinh khuyết tật học tập, các vấn đề về hành vi, và khiếm thị hoặc khiếm thính.
Nf1
Một số người bị Nf1 chỉ có tình trạng da và không có vấn đề y tế liên quan nào khác. Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Chúng thường không gây hại cho sức khỏe.
Các vết bớt và tàn nhang là phổ biến. Các vết màu cà phê xuất hiện trên da, thường là khi mới sinh. Nếu có hơn sáu dấu xuất hiện trước 5 tuổi, điều này có thể cho thấy Nf1. Số lượng các đốm có thể tăng lên và chúng có thể phát triển lớn hơn và sẫm màu hơn theo thời gian.
Tàn nhang có thể xuất hiện ở những vị trí bất thường như bẹn, dưới vú, nách.
U sợi thần kinh là những khối u, thường không phải ung thư, phát triển trên các dây thần kinh của da và đôi khi trên các dây thần kinh sâu hơn bên trong cơ thể. Chúng trông giống như những cục u dưới da. Theo thời gian, nhiều hơn có thể phát triển và chúng có thể lớn hơn. U sợi thần kinh có thể mềm, hoặc cứng và tròn.
Các nốt limphô cũng có thể xảy ra. Đây là những đốm nâu rất nhỏ có thể xuất hiện trong tròng đen của mắt.
Những người có Nf1 cũng phải đối mặt với nguy cơ cao huyết áp, hoặc huyết áp cao.
Nf2
Nf2 là một tình trạng nghiêm trọng hơn, trong đó các khối u phát triển trên các dây thần kinh sâu bên trong cơ thể.
U thần kinh âm thanh là một loại u não phổ biến phát triển trên dây thần kinh đi từ não đến tai trong.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- tê mặt, yếu và đôi khi tê liệt
- mất thính giác dần dần, hoặc hiếm khi đột ngột hơn
- mất thăng bằng, chóng mặt và chóng mặt
- ù tai hoặc ù tai bị ảnh hưởng
Các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn khi khối u phát triển. U thần kinh có thể chèn ép thân não, có thể nguy hiểm đến tính mạng. Một khối u nhỏ có thể không gây ra bất kỳ vấn đề gì.
Đôi khi, các khối u phát triển trên da, não và tủy sống, gây ra những hậu quả nghiêm trọng có thể xảy ra. Một số khối u phát triển nhanh chóng, nhưng hầu hết phát triển chậm và ảnh hưởng có thể không đáng chú ý trong vài năm.
Theo dõi thường xuyên có thể giúp loại bỏ khối u trước khi phát sinh các biến chứng.
Các đốm sắc tố màu nâu nhạt có thể xảy ra, nhưng chúng sẽ ít phổ biến hơn và số lượng ít hơn so với những người bị Nf1.
Có thể xảy ra đục thủy tinh thể. Nếu một đứa trẻ bị đục thủy tinh thể, đây có thể là dấu hiệu của Nf2. Chúng dễ dàng loại bỏ và thường không có vấn đề gì nếu được điều trị.
Các loại
Ba loại u xơ thần kinh là Nf1, Nf2 và schwannomatosis.
U xơ thần kinh loại 1 (Nf1)
Còn được gọi là bệnh von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, hoặc u xơ thần kinh ngoại biên, NF1 là loại u xơ thần kinh phổ biến nhất. Nó chủ yếu là kết quả của một đột biến, chứ không phải là một sự xóa bỏ, của gen Nf1. Nó được cho là ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 3.000 người.
Ngay sau khi sinh, các vết bớt có thể xuất hiện ở các bộ phận khác nhau trên cơ thể.
Trong giai đoạn cuối thời thơ ấu, các tổn thương hoặc khối u, có thể xuất hiện trên hoặc dưới da, số lượng từ vài đến hàng nghìn. Đôi khi, các khối u trở thành ung thư.
Nf1 có thể khó nhận thấy, có thể khó coi, hoặc có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra. Khoảng 60% các trường hợp là trẻ vị thành niên.
"Người voi" có Nf1 không?
Có một quan niệm sai lầm phổ biến rằng Joseph Merrick, “Người voi”, nổi tiếng trong bộ phim năm 1980 với sự tham gia của John Hurt, có Nf1.
Tuy nhiên, vào năm 1986, các nhà di truyền học đã chỉ ra rằng Merrick không mắc hội chứng Nf1 mà là hội chứng Proteus, một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 1 triệu người.
Các nhà nghiên cứu nói rằng việc nhầm lẫn giữa hai điều kiện có thể gây hại cho những người bị Nf1.
Trong một nghiên cứu được công bố vào năm 2011, Claire-Marie Legendre và các đồng tác giả đã chỉ ra:
“Việc nhầm lẫn giữa NF1 với tình trạng của Người voi làm tổn hại đến lợi ích của những người mắc NF1, hơn thế nữa bởi vì người ta biết rằng những người mắc NF1 gặp khó khăn trong việc thiết lập mối quan hệ xã hội và phát triển lòng tự trọng tốt.”
Các tác giả kêu gọi thay đổi thái độ để xua tan sự bối rối.
U xơ thần kinh loại 2 (Nf2)
Bệnh u sợi thần kinh hai bên, hoặc Nf2, thường bắt nguồn từ một đột biến, chứ không phải là sự xóa bỏ, của gen Nf2. Nó được truyền trên một nhiễm sắc thể khác với Nf1.
Các khối u hình thành trong hệ thần kinh, nói chung là trong hộp sọ. Chúng được gọi là khối u nội sọ. Các khối u nội tủy có thể phát triển trong ống sống.
U thần kinh âm thanh thường gặp ở Nf2, hình thành trên dây thần kinh ốc tai, hoặc dây thần kinh sọ thứ tám.
Dây thần kinh ốc tai chịu trách nhiệm về thính giác và ảnh hưởng đến cảm giác thăng bằng và vị trí cơ thể của một người, do đó, thính giác và khả năng thăng bằng có thể xảy ra.
Các triệu chứng có xu hướng phát sinh trong giai đoạn cuối thanh thiếu niên và đầu hai mươi. Các khối u có thể trở thành ung thư.
Schwannomatosis
Schwannomatosis là một dạng bệnh u xơ thần kinh hiếm gặp khác với Nf1 và Nf2 về mặt di truyền. Nó ảnh hưởng đến ít hơn 1 trong số 40.000 người.
Schwannomas, hoặc các khối u trong mô xung quanh dây thần kinh, có thể phát triển ở bất kỳ đâu trong cơ thể, ngoại trừ dây thần kinh tiền đình, là dây thần kinh đi đến tai. Nó không liên quan đến u xơ thần kinh phổ biến ở Nf1 và Nf2.
Các khối u có thể gây đau dữ dội, tê, ngứa ran và yếu ở các ngón chân và ngón tay.
Nguyên nhân
Bệnh u xơ thần kinh có thể ảnh hưởng đến tất cả các tế bào mào thần kinh, bao gồm tế bào Schwann, tế bào hắc tố và nguyên bào sợi nội mạc. Nó có thể ảnh hưởng đến xương, gây đau dữ dội.
Một đột biến của một gen còn được gọi là Nf1 gây ra Nf1. Gen này thường tạo ra một loại protein giúp kiểm soát sự phát triển của các mô thần kinh.
Tuy nhiên, ở những người có tình trạng này, gen này tạo ra một loại protein không hoàn chỉnh. Protein này kém hiệu quả hơn nhiều trong việc điều chỉnh sự phát triển của mô trong hệ thần kinh, và điều này dẫn đến các khối u phát triển ở người bị Nf1.
Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 17.
Nf2 ảnh hưởng đến một gen tương tự trên nhiễm sắc thể số 22.
Cả hai loại chính đều được truyền từ cha mẹ sang con cái trong khoảng một nửa số trường hợp đã biết và chỉ cần một người cha hoặc mẹ có gen bị lỗi thì đứa trẻ có thể đối mặt với nguy cơ phát triển bệnh u xơ thần kinh.
Trong nửa số trường hợp còn lại, những gen này sẽ trải qua những gì được gọi là đột biến lẻ tẻ trong tinh trùng hoặc tế bào trứng. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của các đột biến lẻ tẻ là không rõ ràng.
Ở Nf2, đột biến cũng có thể xảy ra sau khi phôi thai được thụ thai ở dạng có tên là Mosaic Nf2. Đây là một dạng bệnh nhẹ hơn.
Chẩn đoán
Nf1 thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Chẩn đoán được xác nhận khi một cá nhân có ít nhất hai điều sau đây:
- tiền sử gia đình của Nf1
- u thần kinh đệm, hoặc khối u, trên dây thần kinh thị giác, thường không có triệu chứng
- tổn thương trong xương
- ít nhất sáu điểm “café-au-lait” có kích thước trên 5 mm ở trẻ em hoặc 15 mm ở thanh thiếu niên và người lớn
- ít nhất hai nốt Lisch, hoặc đốm nâu nhỏ trong mống mắt
- tàn nhang ở nách, dưới vú, hoặc ở vùng bẹn
- hai hoặc nhiều u sợi thần kinh, hoặc một "plexiform"
Plexiforms ảnh hưởng đến khoảng 25 phần trăm những người có Nf1. Plexiforms là u sợi thần kinh lan rộng xung quanh các dây thần kinh lớn khi chúng phát triển, làm cho dây thần kinh trở nên dày và biến dạng. Họ cảm thấy giống như những nút thắt hoặc dây dưới da. Chúng có thể lớn, gây đau đớn và biến dạng. Plexiforms thường bắt đầu hình thành trong thời thơ ấu.
Một loại đèn đặc biệt được sử dụng để kiểm tra các vết trên da. Các công cụ chẩn đoán khác bao gồm chụp X-quang, CT hoặc MRI. Xét nghiệm máu di truyền cũng có thể được sử dụng.
Chẩn đoán Nf2
Các triệu chứng của Nf2 thường xuất hiện vào khoảng tuổi dậy thì hoặc ở tuổi trưởng thành. Tuổi khởi phát phổ biến nhất có xu hướng từ 18 đến 24 tuổi.
Chẩn đoán Nf2 được thực hiện khi có:
- u thần kinh âm thanh ở một bên tai, cộng với hai hoặc nhiều triệu chứng điển hình, chẳng hạn như đục thủy tinh thể, khối u não và tiền sử gia đình về tình trạng này
- u thần kinh âm thanh ở cả hai tai
- u thần kinh âm thanh cộng với khối u não hoặc cột sống, được phát hiện bằng chụp MRI hoặc CT
- một gen bị lỗi, được xác định thông qua xét nghiệm máu
Một người có Nf2 sẽ được giới thiệu đến một nhà thần kinh học. Kiểm tra thính giác và mắt có thể kiểm tra đục thủy tinh thể, các vấn đề về mắt khác và các vấn đề về thính giác.
Các biến chứng
Các biến chứng đối với từng loại u xơ thần kinh là khác nhau.
Các biến chứng của Nf1
Các vấn đề về thị giác và thính giác có thể xảy ra nếu một khối u hoặc u thần kinh chèn ép lên các dây thần kinh dẫn đến tai hoặc mắt. Kết quả là trẻ em có thể gặp những thách thức về học tập và hành vi.
Khoảng 50% trẻ em bị Nf1 phải đối mặt với những thách thức trong học tập. Trí nhớ ngắn hạn, nhận thức về không gian và sự phối hợp cũng có thể bị ảnh hưởng.
Các biến chứng khác của Nf1 bao gồm:
- động kinh
- kích thước đầu lớn
- các khối u da lành tính, trong một số trường hợp, có thể trở thành ung thư
- độ cong của cột sống, hoặc chứng vẹo cột sống
- u thần kinh đệm hoặc khối u trên dây thần kinh mắt, đôi khi gây ra các vấn đề về thị lực
- tăng huyết áp
- vấn đề với lời nói
- tầm vóc thấp
- các vấn đề về xương
Có thể có phát dục và dậy thì sớm hoặc muộn.
Các biến chứng của Nf2
Những người có Nf2 có thể phát triển các khối u da lành tính, tương tự như những đặc điểm của NF1. Chúng nên được theo dõi trong trường hợp chúng phát triển, thay đổi hoặc gây đau.
Các khối u não lành tính có thể gây áp lực lên các bộ phận của não và gây co giật, các vấn đề về thị lực và các vấn đề về thăng bằng. Một số trở thành ung thư.
Các khối u tủy sống có thể phát triển trên các dây thần kinh xung quanh cột sống, dẫn đến run rẩy, tê và đau ở các chi. Các khối u xung quanh vùng cổ có thể gây ra các vấn đề về khuôn mặt, chẳng hạn như khó mỉm cười, chớp mắt hoặc nuốt.
Quan điểm
Nhiều người bị Nf1 chỉ có các triệu chứng nhẹ và có thể sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Các biến chứng có thể rút ngắn tuổi thọ, nhưng một người bị Nf1 thường có thể sống trong khoảng thời gian tương tự như người không mắc bệnh.
Tuy nhiên, các triệu chứng sẽ cần được theo dõi thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng phát triển.
Nf2 có triển vọng kém tích cực hơn. Mặc dù khối u của nó nói chung là lành tính, nhưng vị trí và số lượng của khối u có thể làm giảm chất lượng cuộc sống và gây tử vong sớm. Trung bình, những người có Nf2 sống đến 36 tuổi.
