Hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi là một tình trạng hiếm gặp gây ra các vấn đề về thể chất, tinh thần và hành vi. Cảm giác đói không ngừng là điều thường thấy.
Một người mắc Hội chứng Prader-Willi (PWS) cực kỳ khó kiểm soát trọng lượng cơ thể của họ, vì họ ăn trong một thời gian dài và có sức ép buộc ăn càng nhiều càng tốt. PWS là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh béo phì ở trẻ em.
Theo Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi ở Hoa Kỳ, từ 1 trong 8.000 đến 1 trong 25.000 người sống với tình trạng này.
Các nguồn khác cho thấy hội chứng này xảy ra từ 1 trong 10.000 đến 1 trong 30.000 người trên toàn cầu. Nó ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau.
PWS là gì?
PWS là một tình trạng di truyền, có nghĩa là mọi người thừa hưởng nó từ cha mẹ của họ.
Nó có mặt từ khi sinh ra, mặc dù chẩn đoán thường không xảy ra cho đến sau này trong cuộc sống.
Những người bị PWS có bảy gen trên nhiễm sắc thể 15 bị xóa hoặc không hoạt động.
Chúng thường có trương lực cơ bắp thấp, phát triển tình dục không hoàn chỉnh và đói kinh niên.
Sự trao đổi chất của họ có xu hướng đốt cháy ít calo hơn so với những người không có tình trạng này. Nhiều cá nhân mắc PWS có tầm vóc thấp.
Trẻ sơ sinh bị PWS có xu hướng có trọng lượng sơ sinh thấp hơn bình thường, cơ bắp yếu và khó bú. Yếu cơ được gọi là giảm trương lực cơ.
Các cá nhân bắt đầu phát triển cảm giác thèm ăn mạnh được gọi là chứng tăng não từ 2 đến 5 tuổi và đôi khi muộn hơn.
Đặc điểm này xảy ra do cảm giác no sau khi ăn giảm đi đáng kể. Một khi chứng tăng não bắt đầu, nó có xu hướng trở thành tình trạng kéo dài suốt đời.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của PWS thường phát triển theo hai giai đoạn.
Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, và những triệu chứng khác bắt đầu xảy ra trong độ tuổi từ 1 đến 6 tuổi.
Các triệu chứng trong năm đầu tiên
Từ 0 đến 12 tháng tuổi, trẻ sơ sinh có thể có một số hoặc tất cả các triệu chứng sau:
- Giảm trương lực cơ, hoặc trương lực cơ kém: Trẻ cảm thấy mềm khi được người khác ôm. Khuỷu tay và đầu gối có thể được mở rộng một cách lỏng lẻo thay vì cố định ở vị trí. Giảm trương lực cơ cải thiện theo tuổi.
- Các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt: Chúng có thể bao gồm đôi mắt hình quả hạnh và đầu thu hẹp lại ở thái dương. Miệng có thể nhỏ, cụp xuống với môi trên mỏng.
- Giảm phát triển thể chất: Cơ trương lực kém có thể làm giảm khả năng bú, gây khó khăn cho việc bú. Trẻ sơ sinh có thể tăng cân với tốc độ chậm hơn so với những trẻ khác.
- Lác mắt: Hai mắt không chuyển động đồng loạt. Một mắt có thể đi lang thang hoặc hai mắt có thể bắt chéo.
Trẻ sơ sinh cũng có thể khóc yếu bất thường, phản ứng không đầy đủ với kích thích và có vẻ mệt mỏi.
Bộ phận sinh dục có thể không phát triển chính xác, và đôi khi xảy ra hiện tượng giảm sắc tố da và mắt.
Các triệu chứng từ 1 đến 6 tuổi
Từ 1 đến 6 tuổi, các triệu chứng sau có thể xảy ra:
- Thèm ăn và tăng cân: Trẻ thèm ăn liên tục, ăn một lượng lớn với tần suất lớn. Họ có thể tích trữ thực phẩm hoặc ăn những thứ mà hầu hết mọi người không muốn, chẳng hạn như thực phẩm đông lạnh trước khi nó được rã đông hoặc nấu chín hoặc thực phẩm đã quá hạn sử dụng.
- Suy sinh dục: Tinh hoàn hoặc buồng trứng không sản xuất đủ hormone sinh dục, dẫn đến cơ quan sinh dục kém phát triển. Tinh hoàn của nam giới bị PWS có thể không hạ xuống.
- Tăng trưởng và sức mạnh hạn chế: Điều này có thể bao gồm khối lượng cơ kém, cũng như bàn tay và bàn chân nhỏ. Những người bị PWS có thể không đạt được chiều cao đầy đủ khi trưởng thành do thiếu hormone tăng trưởng.
- Phát triển nhận thức hạn chế: Điều này có thể dẫn đến khuyết tật học tập từ nhẹ đến trung bình.
- Chậm phát triển các kỹ năng vận động: Trẻ có thể đạt đến các mốc tiến bộ chung trong việc học các kỹ năng phối hợp, chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi lại, muộn hơn bình thường. Trẻ sơ sinh có thể không biết đi cho đến khi được 24 tháng tuổi.
- Chậm phát triển kỹ năng nói: Trẻ mắc PWS có thể phát triển khả năng nói muộn hơn so với mức bình thường.
- Các rối loạn về hành vi và tâm thần: Những rối loạn này có thể bao gồm những cơn giận dữ, đặc biệt là liên quan đến thực phẩm. Đứa trẻ có thể tranh luận, chống đối, cứng nhắc, lôi kéo, chiếm hữu và bướng bỉnh. Một số trẻ có thể bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), hành vi lặp đi lặp lại, suy nghĩ lặp đi lặp lại và các rối loạn tâm thần khác. Có thể xảy ra hiện tượng ngoáy da và cắn móng tay quá mức.
- Rối loạn giấc ngủ: Chúng có thể bao gồm chứng ngưng thở khi ngủ, có thể do béo phì. Có thể có sự xáo trộn của chu kỳ giấc ngủ bình thường.
- Vẹo cột sống hoặc cong cột sống: Đây là một triệu chứng có thể xảy ra khi người mắc PWS lớn lên.
- Da và tóc có thể trắng hơn của cha mẹ và anh chị em.
Có thể có một khả năng chịu đau cao. Thiển cận cũng phổ biến.
Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi hiện đang ngày càng coi PWS là một hội chứng gồm nhiều giai đoạn hơn là chỉ hai giai đoạn được sử dụng ban đầu.
Trong Giai đoạn 2, khi được 18 đến 36 tháng, trọng lượng cơ thể chuyển từ thấp hơn trung bình sang cao hơn mà không cần thêm bất kỳ sự quan tâm nào đến thức ăn hoặc lượng nhiệt.
Giai đoạn 3 bắt đầu khoảng 8 tuổi và có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành. Việc tìm kiếm thức ăn không ngừng bắt đầu và là đặc điểm chính của giai đoạn này.
Về sau, những người mắc PWS trải qua quá trình phát triển giới tính kém trong tuổi dậy thì. Phụ nữ có thể có kinh nguyệt ít hoặc không có kinh nguyệt, và hầu hết người lớn mắc PWS có thể không sinh sản được.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu xuất hiện các dấu hiệu sau:
- khó cho ăn ở giai đoạn trẻ sơ sinh
- vấn đề thức dậy
- thiếu phản ứng với kích thích bình thường
- mềm khi cầm
- sự tìm kiếm thức ăn liên tục ở một đứa trẻ
- tăng cân nhanh chóng
Các dấu hiệu cảnh báo khác bao gồm đói liên tục, liên tục tìm kiếm thức ăn và thường là tăng cân nhanh chóng. Tuy nhiên, hầu như luôn có những dấu hiệu khác và hầu hết trẻ em có những hành vi này không mắc PWS.
Nguyên nhân
Dị tật di truyền gây ra PWS. Các nhà nghiên cứu đã tìm ra sự bất thường trên nhiễm sắc thể số 15, nhưng họ vẫn chưa xác định được các gen liên quan.
Bên cạnh những gen liên quan đến giới tính, tất cả các gen của con người đều đi theo cặp. Một bản sao là của bố và được gọi là gen của mẹ, và bản sao còn lại là của mẹ và được gọi là gen mẹ.
Trong PWS, một số gen của người cha trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu hoặc không hoạt động chính xác.
Sự bất thường di truyền này làm thay đổi cách thức hoạt động của vùng dưới đồi. Vùng dưới đồi là một phần của não kiểm soát cảm giác khát và đói. Nó cũng giải phóng các hormone thúc đẩy sự phát triển và tăng trưởng tình dục.
Nếu vùng dưới đồi bị tổn thương, chẳng hạn như do chấn thương đầu, khối u hoặc phẫu thuật cắt bỏ khối u, các dấu hiệu và triệu chứng giống PWS có thể phát triển.
Mặc dù không có các đặc điểm di truyền của PWS, người có vùng dưới đồi bị tổn thương có thể mắc một số vấn đề về hành vi tương tự, chẳng hạn như thèm ăn liên tục.
Phương pháp điều trị được sử dụng cho những người sinh ra với PWS cũng có thể giúp những người có các triệu chứng mắc phải tương tự như những triệu chứng phổ biến của tình trạng này.
Chẩn đoán
Một số xét nghiệm có sẵn cho PWS, nhưng một loại xét nghiệm di truyền được gọi là methyl hóa DNA có thể phát hiện 99% các trường hợp.
Cần xét nghiệm sớm, vì chẩn đoán sớm giúp điều trị kịp thời.
Một số người mắc PWS không nhận được chẩn đoán hoặc họ bị chẩn đoán nhầm là hội chứng Down hoặc rối loạn phổ tự kỷ (ASD), vì một số đặc điểm của những tình trạng này trùng lặp với PWS.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho NKT.
Tuy nhiên, các liệu pháp liên tục có thể giúp giảm các triệu chứng bằng cách tập trung vào các thiếu hụt hormone và sự phát triển liên quan.
Các liệu pháp mà bác sĩ có thể sử dụng bao gồm:
- dinh dưỡng
- sự phát triển
- kích thích tố sinh dục
- vật lý
- phát biểu
- nghề nghiệp
- phát triển
Liệu pháp dinh dưỡng có thể cung cấp cho trẻ sơ sinh đang gặp khó khăn khi bú sữa công thức có hàm lượng calo cao.
Một bác sĩ đang điều trị PWS sẽ theo dõi chặt chẽ cân nặng và sự tăng trưởng, trong khi một chuyên gia dinh dưỡng có thể hỗ trợ phát triển một chế độ ăn giàu dinh dưỡng, ít calo để thúc đẩy kiểm soát cân nặng.
Những người mắc PWS phải tuân theo một chế độ ăn kiêng rất nghiêm ngặt với các mục tiêu về lượng calo thấp hơn mức bình thường của nhóm tuổi. Cha mẹ và người giám hộ có thể phải đặt các rào cản vật lý để giải thích cơn thèm ăn, chẳng hạn như khóa thực phẩm trong tủ bếp.
Điều trị bằng hormone tăng trưởng có thể giúp tăng trưởng và giảm lượng mỡ trong cơ thể, nhưng tác dụng lâu dài của những điều này là không rõ ràng.
Điều trị hormone giới tính, chẳng hạn như liệu pháp thay thế hormone (HRT), có thể tăng cường testosterone cho trẻ em trai và progesterone cho trẻ em gái. Điều này giúp phát triển tình dục và có thể làm giảm nguy cơ loãng xương.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- liệu pháp phát triển để khuyến khích các kỹ năng xã hội và giao tiếp phù hợp với lứa tuổi
- liệu pháp vận động để giúp thực hiện các công việc thường ngày
- vật lý trị liệu để quản lý sự phối hợp và vận động
- liệu pháp ngôn ngữ để thúc đẩy khả năng giao tiếp
Một người bị PWS cũng có thể cần tham khảo ý kiến của nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần để được giúp đỡ về các tác động tâm lý của PWS.
Hầu hết những người bị PWS cần được giám sát và chăm sóc đặc biệt trong suốt cuộc đời của họ. Việc liên tục hạn chế thực phẩm và quản lý hành vi có thể gây căng thẳng cho các thành viên trong gia đình và các nhóm tư vấn và hỗ trợ gia đình đôi khi có thể giúp đỡ.
Các biến chứng
Các biến chứng của PWS có thể bao gồm phản ứng bất thường với thuốc, đặc biệt là thuốc an thần và gây mê.
Một người bị PWS có thể có ngưỡng đau thường cao, có nghĩa là nhiễm trùng hoặc bệnh tật không được chăm sóc y tế cho đến giai đoạn sau của nó. Nôn mửa cũng rất hiếm ở những người mắc PWS trừ khi một vấn đề đã nghiêm trọng.
Tỷ lệ béo phì cao có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tim và đột quỵ cao hơn những người khác. Tương tự, những người bị PWS có tỷ lệ mòn răng cao hơn những người khác. Viêm xương khớp và loãng xương, ảnh hưởng đến xương và khớp, cũng có thể xảy ra.
Tóm lược
PWS là tình trạng một cá nhân không thể kiểm soát ham muốn ăn do bất thường nhiễm sắc thể, cũng như chậm phát triển và phát triển nhận thức kém, trong số các triệu chứng khác.
Các triệu chứng phát triển theo từng giai đoạn và việc nhận biết sớm có thể giúp một cá nhân kiểm soát tình trạng bệnh.
Nếu một người bị PWS có thể kiểm soát được cả béo phì và các biến chứng khác của tình trạng này, họ có thể mong đợi rất ít thay đổi về tuổi thọ, nếu có.
Tuy nhiên, giám sát y tế cá nhân là điều cần thiết trong suốt cuộc đời, và đặc biệt khi một người mắc PWS đến 40 tuổi.
Q:
Có chế độ ăn kiêng nào để kiểm soát cảm giác thèm ăn ở những người bị PWS không?
A:
Đối với những người bị PWS, không có chế độ ăn kiêng cụ thể nào sẽ giảm bớt hoặc kiểm soát việc bắt buộc phải ăn. Các bác sĩ thường sẽ khuyên hạn chế calo trong chế độ ăn của người bị PWS, và chế độ như vậy thường yêu cầu hạn chế tiếp cận thực phẩm.
Ngay cả trước khi trẻ mắc PWS phát triển thành bệnh béo phì, chúng nên có thói quen tập thể dục và ăn uống có kiểm soát. Điều này giúp giảm các hậu quả sức khỏe nghiêm trọng do ăn quá nhiều nghiêm trọng có thể dẫn đến béo phì đe dọa tính mạng.
Dena Westphalen, PharmD Câu trả lời đại diện cho ý kiến của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính chất cung cấp thông tin và không được coi là lời khuyên y tế.
