Piebaldism là gì và nguyên nhân của nó là gì?
Chứng Piebaldism là một tình trạng di truyền, thường xuất hiện khi mới sinh, trong đó một người phát triển một mảng da hoặc tóc không có sắc tố hoặc màu trắng.
Các tế bào quyết định màu mắt, da và tóc không có ở một số khu vực nhất định ở những người mắc chứng piebaldism. Những tế bào này được gọi là tế bào hắc tố.
Trong gần 90% những người bị ảnh hưởng, khu vực của chứng liệt nửa người được nhìn thấy như một mảng tóc trắng gần trán, còn được gọi là một đám lông trắng.
Một số người có thể có các vùng da không sắc tố hoặc lông ở lông mi, lông mày và vùng da dưới vùng da không sắc tố lớn hơn của bao quy đầu màu trắng.
Trong bài viết này, chúng ta cùng tìm hiểu lý do tại sao chứng liệt nửa người xuất hiện, những triệu chứng mà nó gây ra và liệu có bất kỳ lựa chọn điều trị nào hay không.
Piebaldism là gì?
Piebaldism là một rối loạn di truyền trội trên autosomal với phần lớn những người bị ảnh hưởng có một mảng tóc trắng gần trán.
Chứng Piebaldism có thể do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất melanin.
Piebaldism là một rối loạn di truyền trội trên autosomal, có nghĩa là 50% những người bị ảnh hưởng bởi piebaldism sẽ chuyển tình trạng này sang con cái của họ.
Một số đột biến di truyền ở những người mắc bệnh piebaldism được tìm thấy trong gen KIT và SNAI2.
Gen KIT chịu trách nhiệm gửi tín hiệu cơ thể để tạo ra một số tế bào nhất định, bao gồm cả tế bào hắc tố.
Khi có đột biến trong gen KIT, các tế bào hắc tố chịu trách nhiệm về sắc tố sẽ bị thay đổi. Điều này dẫn đến thiếu sắc tố ở các vùng da hoặc tóc.
Khi có đột biến trong gen SNAI2 hoặc SLUG, một loại protein được gọi là ốc sên 2 sẽ bị ảnh hưởng tiêu cực. Snail 2 chịu trách nhiệm cho sự phát triển của tế bào, bao gồm cả sự phát triển của tế bào hắc tố, có thể dẫn đến sự thay đổi sắc tố da trắng.
Chứng Piebaldism có thể gặp trong một số bệnh lý khác, bao gồm cả hội chứng Waardenburg. Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến thính giác của một người và sắc tố của tóc, da và mắt của họ.
So sánh với các điều kiện khác
Chứng Piebaldism có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn khác ảnh hưởng đến sắc tố trong cơ thể, chẳng hạn như sau.
Bệnh bạch biến
Bạch biến là một tình trạng tự miễn dịch hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 phần trăm số người trên toàn thế giới. Cơ thể tấn công các tế bào hắc tố của chính nó, dẫn đến những thay đổi sắc tố tiến triển và xấu đi ở da, tóc, mắt, màng nhầy và tai trong.
Bạch biến không phải là một tình trạng di truyền mà mọi người mắc phải khi sinh ra. Đây là một tình trạng xuất hiện khi một người già đi, phổ biến nhất là trước 20 tuổi.
Poliosis Cirumscripta
Poliosis Cirumscripta là vùng da bao quy đầu màu trắng thường xảy ra với chứng liệt nửa người, đây cũng là một triệu chứng xuất hiện trong một số bệnh lý khác.
Chúng bao gồm Waardenburg, bệnh xơ cứng củ, các tình trạng viêm nhiễm, và cả các tình trạng ung thư và không ung thư.
Hội chứng Alezzandrini
Hội chứng Alezzandrini là một chứng rối loạn hiếm gặp, biểu hiện bằng các triệu chứng mất thính giác, tóc và màu da thay đổi cũng như thay đổi màu sắc của võng mạc trong mắt.
Người ta cho rằng tình trạng này có thể do vi rút gây ra hoặc xuất hiện như một phần của tình trạng tự miễn dịch tấn công các tế bào hắc tố.
Các triệu chứng
Ở gần 90% những người mắc chứng piebaldism, triệu chứng biểu hiện duy nhất có thể là bao quy đầu màu trắng.
Mảng tóc trắng này xuất hiện ở chân tóc gần trán. Hình dạng của nó thường là một hình tam giác, hình thoi hoặc một dải dài.
Các bộ phận khác của cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng piebaldism. Các khu vực được làm trắng cũng có thể bao gồm:
- lông mày
- lông mi
- trán
- phía trước hoặc bên của bụng và ngực
- giữa cánh tay
- giữa hai chân
Sự đối xử
Việc điều trị bệnh piebaldism có thể gây ra một thách thức và không có gì đảm bảo rằng việc điều trị sẽ có kết quả như mong muốn. Một số phương pháp điều trị được sử dụng cho tình trạng này bao gồm:
- Dermabrasion: Đây là một kỹ thuật mà lớp da bên ngoài của một người được loại bỏ.
- Ghép da: Một thủ thuật mà da có chứa sắc tố được gắn vào khu vực bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt sắc tố.
- Cấy tế bào hắc tố và tế bào sừng: Trong quy trình này, các tế bào tạo ra sắc tố sẽ được cấy vào vùng bị ảnh hưởng.
- Erbium: Là kỹ thuật sử dụng phương pháp phẫu thuật cắt ghép bằng laser YAG.
Liệu pháp quang trị liệu có thể được sử dụng sau khi mài da hoặc cấy ghép tế bào để tăng tốc độ phát triển của sắc tố.
Những người mắc chứng piebaldism có nguy cơ bị cháy nắng và được khuyến khích sử dụng kem chống nắng và các biện pháp bảo vệ khác để ngăn ngừa tổn thương da.
Một số người có thể chọn cách trang điểm để phù hợp với tông màu da xung quanh và ngụy trang vùng bị ảnh hưởng bởi chứng piebaldism.
Quan điểm
Piebaldism không phải là một tình trạng y tế gây ra các vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, nó có thể làm tăng nguy cơ cháy nắng và ung thư da của một người do những rủi ro liên quan đến việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Cũng như nhiều tình trạng khác ảnh hưởng đến da, chứng piebaldism có thể khiến mọi người cảm thấy mất tự chủ hoặc có các vấn đề tâm lý khác.
Một nghiên cứu đã hỏi những người tham gia một buổi thực hành da liễu một số câu hỏi để đánh giá tác động tâm lý và thể chất của rối loạn sắc tố.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng gần một nửa số người tham gia nghiên cứu cho biết họ cảm thấy tự giác. Những người tham gia khác có cảm giác không hấp dẫn, nghĩ rằng những người khác tập trung vào làn da của họ và cảm thấy tình trạng da của họ ảnh hưởng đến cuộc sống của họ.
Lấy đi
Piebaldism là một tình trạng thường do đột biến trong một số gen nhất định khiến một người thiếu tế bào hắc tố hoặc các tế bào chịu trách nhiệm về sắc tố. Tình trạng này dẫn đến sự xuất hiện của các mảng trắng trên da hoặc tóc khi mới sinh, khiến mọi người có nhiều nguy cơ bị cháy nắng và ung thư da.
Trong khi một số phương pháp điều trị tồn tại, kết quả khác nhau ở mỗi người.
Chứng Piebaldism bản thân nó không phải là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng, nhưng một số người có thể gặp phải các triệu chứng tâm lý do tình trạng da của họ. Nói chuyện với bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ tâm thần có thể hữu ích trong việc vượt qua những cảm giác này.
