Đột biến MTHFR là gì?
Methylenetetrahydrofolate reductase, hoặc MTHFR, là một loại enzyme phân hủy axit amin homocysteine. Gen MTHFR mã cho enzym này có khả năng đột biến, có thể cản trở khả năng hoạt động bình thường của enzym hoặc bất hoạt hoàn toàn.
Người ta có hai MTHFR gen, thừa hưởng một gen từ cha mẹ của mỗi người. Các đột biến có thể ảnh hưởng đến một (dị hợp tử) hoặc cả hai (đồng hợp tử) trong số các gen này.
Có hai loại phổ biến hoặc các biến thể của MTHFR đột biến: C677T và A1298C.
Đột biến trong MTHFR gen xuất hiện ở khoảng 25% người gốc Tây Ban Nha và 10–15% người da trắng Bắc Mỹ.
Những đột biến này trong những trường hợp hiếm hoi dẫn đến nồng độ homocysteine trong máu cao, có thể góp phần gây ra nhiều tình trạng sức khỏe, chẳng hạn như:
- sinh bất thường
- bệnh tăng nhãn áp
- rối loạn sức khỏe tâm thần
- một số loại ung thư
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét MTHFR các đột biến chi tiết hơn, bao gồm các tình trạng sức khỏe liên quan, các lựa chọn chẩn đoán và điều trị. Chúng tôi cũng thảo luận về cách MTHFR đột biến có thể ảnh hưởng đến thai kỳ.
Các điều kiện liên quan đến đột biến MTHFR
Đột biến trong MTHFR gen có thể ảnh hưởng đến khả năng xử lý axit amin của cơ thể - cụ thể là homocysteine - có thể dẫn đến các kết quả bất lợi cho sức khỏe.
Các điều kiện mà các nhà nghiên cứu đã liên kết với MTHFR đột biến gen bao gồm:
- homocystinemia, là thuật ngữ chỉ mức độ homocysteine cao bất thường trong máu hoặc nước tiểu
- mất điều hòa, một tình trạng thần kinh ảnh hưởng đến sự phối hợp
- bệnh thần kinh ngoại biên, một tình trạng thần kinh làm tổn thương các dây thần kinh
- tật đầu nhỏ, một tình trạng xuất hiện khi mới sinh, trong đó đầu nhỏ hơn bình thường
- cong vẹo cột sống, một độ cong bất thường của cột sống
- thiếu máu, có nghĩa là một người bị thiếu các tế bào hồng cầu khỏe mạnh
- bệnh tim mạch, chẳng hạn như cục máu đông, đột quỵ và đau tim
- rối loạn hành vi và sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể xảy ra
Các triệu chứng khác nhau giữa các cá thể và tùy thuộc vào loại đột biến. Mọi người thường không biết rằng họ có một MTHFR đột biến trừ khi họ gặp các triệu chứng nghiêm trọng hoặc trải qua thử nghiệm di truyền.
Có một hoặc hai MTHFR đột biến có thể làm tăng nhẹ nồng độ homocysteine có trong máu. Tình trạng này được gọi là homocystinemia.
Homocysteine là một axit amin mà cơ thể sản xuất bằng cách phá vỡ các protein trong chế độ ăn uống. Mức độ cao của homocysteine có thể làm hỏng các mạch máu và dẫn đến cục máu đông. Những người có mức homocysteine cao có xu hướng có lượng vitamin B-12 thấp.
Các triệu chứng của homocystinemia do MTHFR đột biến bao gồm:
- đông máu bất thường
- chậm phát triển
- co giật
- tật đầu nhỏ
- các cục máu đông
- phối hợp kém
- tê hoặc ngứa ran ở bàn tay và bàn chân
Tìm hiểu thêm về homocystinemia tại đây.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể xác định xem một người có MTHFR biến thể bằng cách xem xét lịch sử y tế của họ, xem xét các triệu chứng hiện tại của họ và thực hiện khám sức khỏe. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên chạy xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ homocysteine của một người.
Mặc dù có thể xác định một MTHFR đột biến gen thông qua xét nghiệm di truyền, các tổ chức như Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ khuyến cáo không nên sàng lọc MTHFR các biến thể gen liên quan đến nguy cơ tim mạch. Điều này là do các đột biến gen phổ biến đơn lẻ mà không có các triệu chứng khác không được coi là yếu tố nguy cơ chính đối với bệnh tim và kết quả xét nghiệm ít ảnh hưởng đến việc quản lý y tế.
Các lựa chọn điều trị cho các vấn đề sức khỏe liên quan
Điều trị y tế không phải lúc nào cũng cần thiết cho MTHFR các biến thể. Thay đổi chế độ ăn uống và lối sống thường có thể giúp bù đắp bất kỳ sự thiếu hụt dinh dưỡng nào.
Tuy nhiên, mọi người có thể yêu cầu điều trị y tế nếu họ có mức homocysteine cao. Bác sĩ có thể đề nghị những người có mức homocysteine cao nên dùng các chất bổ sung sau:
- axít folic
- vitamin B-6 và B-12
- methionine
- 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF)
Điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu bất kỳ chất bổ sung nào. Có nhiều nguyên nhân khác nhau làm tăng homocysteine và cách điều trị có thể khác nhau đối với từng nguyên nhân.
Ảnh hưởng đến thai kỳ
Những phụ nữ có kết quả dương tính với MTHFR đột biến có thể làm tăng nguy cơ bị tiền sản giật, đông máu, sẩy thai liên tục hoặc sinh ra em bé bị khuyết tật bẩm sinh. Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện để xác định mối quan hệ giữa đột biến và các biến chứng thai kỳ, nhưng dữ liệu không đủ trong kết luận của họ.
Nghiên cứu hiện tại đã không chỉ ra rằng cố gắng can thiệp vào MTHFR đột biến sẽ thay đổi kết quả của thai kỳ. Do đó, các hướng dẫn hiện hành từ nhiều nguồn nêu rõ không thường xuyên sàng lọc đột biến.
Các yếu tố rủi ro
Mọi người kế thừa một bản sao của MTHFR gen từ cha mẹ của mỗi người, có nghĩa là mọi người đều có hai MTHFR gen. Đột biến có thể xảy ra ở một hoặc cả hai gen.
Có cha mẹ hoặc người thân với MTHFR đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ thừa hưởng cùng một biến thể của một người.
Những người có hai bố và mẹ bị đột biến gen có nguy cơ mắc bệnh đồng hợp tử cao hơn MTHFR đột biến.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Một người nên đi khám bác sĩ nếu họ gặp các triệu chứng thiếu hụt folate hoặc vitamin B-12, có thể bao gồm:
- mệt mỏi
- hụt hơi
- táo bón
- chán ăn hoặc giảm cân không chủ ý
- yếu cơ
- tê, ngứa ran hoặc đau ở bàn tay hoặc bàn chân
- chóng mặt hoặc mất thăng bằng
- lở miệng
- thay đổi tâm trạng
Một người cũng nên đến gặp bác sĩ nếu họ gặp các triệu chứng thiếu máu, có thể bao gồm:
- mệt mỏi
- yếu đuối
- hụt hơi
- chóng mặt
- đau đầu
- nhịp tim không đều
Quan điểm
Có một MTHFR đột biến không ảnh hưởng đến tất cả mọi người theo cùng một cách. Những người có một hoặc nhiều MTHFR các biến thể có thể có mức homocysteine trong máu hoặc nước tiểu cao hơn mức bình thường.
Mặc dù nghiên cứu hiện tại đã xác định mối liên hệ giữa MTHFR các biến thể và nhiều tình trạng sức khỏe, cần nghiên cứu thêm để xác định chính xác ảnh hưởng của những đột biến gen này đối với sức khỏe.
Mọi người có thể nói chuyện với bác sĩ của họ về những lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, hầu hết các tổ chức y tế không khuyến nghị xét nghiệm di truyền trừ khi một người bị ảnh hưởng sức khỏe đáng kể.
