Tâm thần phân liệt: Các gen liên quan đến nhịp sinh học có thể bị gián đoạn
Nghiên cứu mới kiểm tra não của những người bị tâm thần phân liệt và tìm thấy các mô hình biểu hiện bị gián đoạn trong các gen liên quan đến chu kỳ ngủ - thức.
Trên toàn thế giới, tâm thần phân liệt là một trong 15 nguyên nhân hàng đầu gây tàn tật, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số thế giới.
Ở Hoa Kỳ, hơn 1% người lớn, khoảng 3 triệu người, có thể sống chung với bệnh tâm thần phân liệt, theo một số ước tính.
Tình trạng này gây ra một số triệu chứng, bao gồm suy giảm quá trình suy nghĩ, cảm xúc và hành vi xã hội. Những người bị tâm thần phân liệt cũng thường xuyên bị mất ngủ và chu kỳ ngủ-thức bị gián đoạn.
Nghiên cứu mới xem xét mối liên hệ giữa nhịp sinh học - giúp điều chỉnh chu kỳ ngày-đêm - và bệnh tâm thần phân liệt.
Nhịp điệu tuần hoàn có ý nghĩa đối với sự biểu hiện của gen và nhịp điệu mà các gen bật và tắt.
Nghiên cứu mới cho thấy thời gian biểu hiện gen bị gián đoạn đáng kể trong não của những người bị tâm thần phân liệt.
Colleen McClung, Tiến sĩ, giáo sư tâm thần học tại Đại học Pittsburgh, Pennsylvania, là tác giả chính của nghiên cứu. GS McClung và các đồng nghiệp đã công bố phát hiện của họ trên tạp chí Nature Communications.
Nghiên cứu đồng hồ sinh học trong não
Giáo sư McClung và nhóm nghiên cứu đã thu thập dữ liệu biểu hiện gen sau khi chết từ 150 người, trong đó 46 người đã từng sống với bệnh tâm thần phân liệt. Những người này trẻ hơn 65 tuổi khi họ chết, và các nhà nghiên cứu đã tiếp cận được với thời gian của cái chết.
Cụ thể, các nhà nghiên cứu đã xem xét sự biểu hiện gen trong vỏ não trước trán, một khu vực não liên quan đến nhận thức và trí nhớ.
Thuật ngữ “nhịp sinh học” mô tả “những thay đổi về thể chất, tinh thần và hành vi diễn ra theo chu kỳ hàng ngày”.
Nhịp điệu tuần hoàn được liên kết mật thiết với “đồng hồ sinh học”, dùng để chỉ “thiết bị tính thời gian bẩm sinh của một sinh vật […] bao gồm các phân tử cụ thể (protein) tương tác trong các tế bào khắp cơ thể.”
Sự biểu hiện gen quy định hành vi của các protein này. Vì vậy, một số gen hoạt động vào ban đêm, trong khi những gen khác hoạt động vào ban ngày.
Trong nghiên cứu hiện tại của mình, Giáo sư McClung và nhóm nghiên cứu đã kiểm tra nhịp điệu mà một số gen bật và tắt trong não của những người bị tâm thần phân liệt, và so sánh những nhịp này với những nhịp trong não của những người không mắc bệnh.
Bởi vì họ biết liệu những người đã chết vào ban ngày hay ban đêm, các nhà nghiên cứu có thể đưa ra một phương pháp thống kê để tiết lộ các mô hình về nhịp điệu của biểu hiện gen.
Làm thế nào nhịp điệu gen bị phá vỡ
Trong não của những người bị tâm thần phân liệt, các nhà nghiên cứu tìm thấy sự gián đoạn trong nhịp điệu biểu hiện gen.
Một số sự gián đoạn này đã ảnh hưởng đến hoạt động của ty thể - bào quan nhỏ, tạo ra năng lượng bên trong tế bào. Các gen này đạt được sự nhịp nhàng, trong khi các gen liên quan đến chứng viêm bị mất đi.
Tác giả chính của nghiên cứu giải thích những phát hiện bằng cách sử dụng phép loại suy. Cô ấy nói, "Trong một ngôi nhà bình thường - giống như một bộ não khỏe mạnh - giả sử đèn được bật vào ban đêm, nhưng tủ lạnh cần được bật mọi lúc."
"Những gì chúng tôi thấy là trong một bộ não bị ảnh hưởng bởi tâm thần phân liệt, đèn sáng cả ngày và tủ lạnh tắt vào ban đêm."
Hơn nữa, khi các nhà nghiên cứu chỉ xem xét hoạt động não của những người đã chết trong ngày, họ không tìm thấy sự khác biệt giữa những người bị tâm thần phân liệt và những người không mắc bệnh này. Tuy nhiên, ở những người đã chết vào ban đêm, họ nhận thấy sự khác biệt đáng kể.
Tác giả chính của nghiên cứu và trợ lý giáo sư tâm thần học tại Đại học Pittsburgh, Tiến sĩ Marianne Seney, giải thích, “Nếu chúng ta chỉ quan sát xem tủ lạnh có bật vào ban ngày hay không, chúng ta sẽ thấy không có gì khác biệt, nhưng vào ban đêm, sẽ có một cái. "
Các tác giả nhấn mạnh tầm quan trọng của phát hiện này, nói rằng nghiên cứu về nguồn gốc di truyền của bệnh tâm thần phân liệt nên chú ý nhiều hơn đến nhịp sinh học.
“Nghiên cứu của chúng tôi lần đầu tiên cho thấy có sự gián đoạn đáng kể trong thời gian hàng ngày khi một số gen được bật hoặc tắt, điều này có ý nghĩa đối với cách chúng ta hiểu bệnh ở cấp độ phân tử.”
Giáo sư Colleen McClung
