Đảo ngược chứng tự kỷ bằng thuốc điều trị ung thư
Các nhà nghiên cứu có thể đã tìm ra một phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn cho một dạng tự kỷ di truyền. Sử dụng thuốc điều trị ung thư thử nghiệm, các nhà khoa học đã đảo ngược tình trạng bệnh ở chuột.
Theo ước tính gần đây nhất, cứ 59 trẻ em ở Hoa Kỳ thì có 1 trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Hơn 7% các trường hợp này có liên quan đến các khiếm khuyết nhiễm sắc thể, cho thấy rằng nhiều khiếm khuyết trong giao tiếp xã hội, vận động, nhận thức cảm giác và hành vi đặc trưng của hội chứng là do gen.
Cụ thể, một số người mắc chứng ASD bị thiếu một đoạn nhiễm sắc thể 16 của họ.
Được gọi là hội chứng mất đoạn 16p11.2, khiếm khuyết nhiễm sắc thể này thường dẫn đến khuyết tật phát triển thần kinh và suy giảm kỹ năng ngôn ngữ.
Giờ đây, các nhà nghiên cứu có thể đã tìm ra cách để đảo ngược dạng di truyền này của ASD. Các nhà khoa học đứng đầu là Giáo sư Riccardo Brambilla - thuộc Đại học Cardiff, Vương quốc Anh - đã sử dụng các loại thuốc thử nghiệm ban đầu được phát triển để điều trị ung thư nhằm khôi phục chức năng não bình thường ở những con chuột có các triệu chứng giống ASD.
Các phát hiện hiện đã được xuất bản trong Tạp chí Khoa học Thần kinh.
Thuốc ngăn ngừa ung thư, đẩy lùi ASD ở chuột
Giáo sư Brambilla và nhóm nghiên cứu giải thích: “Tỷ lệ vi lượng 16p11.2 của con người,“ là một trong những biến thể số sao chép gen 56 phổ biến nhất có liên quan đến chứng tự kỷ ”.
Tuy nhiên, các cơ chế liên kết giữa khiếm khuyết nhiễm sắc thể với tình trạng phát triển thần kinh vẫn chưa được hiểu rõ. Vì vậy, nhóm nghiên cứu đã thiết kế một mô hình chuột về sự thiếu hụt nhiễm sắc thể này để kiểm tra sinh lý bệnh của nó.
Những con chuột mắc lỗi này có một loạt các biểu hiện bất thường về hành vi và phân tử. Chúng bao gồm tăng động, rối loạn chức năng trong hành vi của mẹ và các vấn đề về nhận thức khứu giác của chúng.
Hơn nữa, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những con chuột bị xóa 16p11.2 cũng có hàm lượng protein được gọi là ERK2 cao hơn.
Các nhà nghiên cứu giải thích rằng ERK2 gần đây đang nổi lên như một mục tiêu trong liệu pháp điều trị ung thư. Điều này đã thúc đẩy các nhà khoa học kiểm tra tác dụng của thuốc điều trị ung thư thực nghiệm trên chuột bị xóa 16p11.2.
Các loại thuốc đã ngăn ERK2 tiếp cận não của loài gặm nhấm, điều này làm đảo ngược các triệu chứng hành vi, thần kinh và cảm giác giống ASD ở chuột.
“Quan trọng là,” các tác giả viết, “chúng tôi cho thấy rằng việc điều trị bằng một chất ức chế con đường ERK mới trong giai đoạn phát triển quan trọng của não sẽ giải cứu những khiếm khuyết về phân tử, giải phẫu và hành vi ở những con chuột xóa 16p11.2.”
Giáo sư Brambilla giải thích: “Bằng cách hạn chế chức năng của protein gây ra các triệu chứng tự kỷ ở những người bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể 16,“ thuốc thử nghiệm không chỉ giúp giảm triệu chứng khi dùng cho chuột trưởng thành, mà còn ngăn ngừa những con chuột có khuynh hướng di truyền. được sinh ra với dạng ASD. ”
Điều này xảy ra do sử dụng các loại thuốc thử nghiệm cho người mẹ trong thời kỳ mang thai. Nhà nghiên cứu giải thích điều này có ý nghĩa gì đối với con người.
“Mặc dù việc điều trị cho những phụ nữ mang thai đã được sàng lọc về sự bất thường di truyền là không khả thi, nhưng về nguyên tắc, có thể đảo ngược vĩnh viễn chứng rối loạn này bằng cách điều trị cho một đứa trẻ càng sớm càng tốt sau khi sinh.”
GS Riccardo Brambilla
Ông cho biết thêm: “Trong trường hợp người lớn mắc bệnh này, có thể cần phải dùng thuốc liên tục để điều trị các triệu chứng.
Trong tương lai, các nhà khoa học hy vọng sẽ nhân rộng những phát hiện và cuối cùng là thử nghiệm thuốc trong các thử nghiệm lâm sàng cho những người mắc ASD.
