Mọi thứ bạn cần biết về bệnh bạch tạng
Bạch tạng đề cập đến một loạt các rối loạn do giảm hoặc không có sắc tố melanin. Các bệnh này khác nhau về mức độ nghiêm trọng và thường gây ra các vấn đề về da trắng, tóc sáng và thị lực.
Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng mức độ phổ biến của nó khác nhau tùy theo khu vực.
Ở châu Phi cận Sahara, bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến một trong mỗi 5.000 đến 15.000 người. Trong một số nhóm, tỷ lệ này cao từ 1 trên 1.000 đến 5.000. Ở châu Âu và Hoa Kỳ, tỷ lệ này là gần 1 trong 17.000 đến 20.000.
Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến giới tính đồng đều và tất cả các nhóm dân tộc đều dễ mắc bệnh.
Sự thật nhanh về bệnh bạch tạng
Dưới đây là một số điểm chính về bệnh bạch tạng. Thông tin chi tiết và hỗ trợ có trong bài viết chính.
- Không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị.
- Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền.
- Chủ yếu, bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến tóc, mắt, da và thị lực.
- Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh bạch tạng là sự gián đoạn hoạt động của enzyme tyrosinase.
- Ước tính cứ 70 người thì có 1 người mang gen liên quan đến bệnh bạch tạng.
Bệnh bạch tạng là gì?
Trong bệnh bạch tạng, những thay đổi di truyền có thể khiến một người có tóc và da sáng màu,
Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền có đặc điểm là tỷ lệ sản xuất melanin thấp hơn đáng kể.
Melanin là sắc tố tạo nên màu sắc của da, tóc và mắt.
Những người mắc bệnh bạch tạng thường có da và tóc màu sáng hơn các thành viên khác trong gia đình hoặc nhóm dân tộc của họ. Các vấn đề về thị lực là phổ biến.
Melanin thường bảo vệ da khỏi tác hại của tia cực tím (tia cực tím), vì vậy những người bị bệnh bạch tạng thường nhạy cảm hơn khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Tăng nguy cơ ung thư da.
Các triệu chứng
Các triệu chứng chính của bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến da, tóc, màu mắt và thị lực.
Làn da
Dấu hiệu rõ ràng nhất là màu da sáng hơn, nhưng màu da không phải lúc nào cũng khác biệt đáng kể.
Ở một số người, mức độ melanin tăng chậm theo thời gian, làm sẫm màu da khi người đó già đi.
Da sẽ dễ bị bỏng dưới ánh nắng mặt trời. Nó không thường rám nắng.
Sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người bị bệnh bạch tạng có thể phát triển:
- tàn nhang
- nốt ruồi, thường có màu hồng do số lượng sắc tố giảm
- các nốt sần, đốm giống tàn nhang lớn
Ngoài ra còn có nguy cơ ung thư da cao hơn. Những người bị bệnh bạch tạng nên sử dụng kem chống nắng có chỉ số SPF 30 hoặc cao hơn và báo cáo bất kỳ nốt ruồi mới hoặc các thay đổi khác trên da cho bác sĩ.
Tóc
Loại này có thể có màu từ trắng đến nâu. Những người gốc Phi hoặc Châu Á thường có mái tóc màu vàng, nâu hoặc đỏ.
Khi các cá thể già đi, màu tóc của họ có thể sẫm lại từ từ.
Màu mắt
Điều này cũng có thể thay đổi theo độ tuổi và thay đổi từ màu xanh lam nhạt đến màu nâu.
Mức độ melanin thấp trong mống mắt có nghĩa là mắt có thể hơi mờ và trong một số ánh sáng nhất định, trông có màu đỏ hoặc hồng khi ánh sáng phản chiếu khỏi võng mạc ở phía sau của mắt.
Sự thiếu hụt sắc tố ngăn cản mống mắt ngăn chặn hoàn toàn ánh sáng mặt trời. Điều này dẫn đến độ nhạy với ánh sáng, được gọi là cảm quang.
Tầm nhìn
Bệnh bạch tạng luôn ảnh hưởng đến thị lực. Những thay đổi đối với chức năng mắt có thể bao gồm:
- Rung giật nhãn cầu: Mắt di chuyển qua lại nhanh chóng và không kiểm soát được.
- Lác mắt: Hai mắt không hoạt động đồng bộ.
- Nhược thị: Còn được gọi là “mắt lười”.
- Cận thị hoặc viễn thị: Người đó có thể bị cận thị hoặc viễn thị.
- Chứng sợ ánh sáng: Đôi mắt đặc biệt nhạy cảm với ánh sáng.
- Giảm sản dây thần kinh thị giác: Suy giảm thị lực có thể do dây thần kinh thị giác kém phát triển.
- Định tuyến sai dây thần kinh thị giác: Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não đi theo các tuyến dây thần kinh bất thường.
- Loạn thị: Sự thiếu linh hoạt bất thường của bề mặt trước của mắt hoặc ống kính dẫn đến nhìn mờ.
Các chiến lược có thể giúp bao gồm:
- gắn kính thiên văn đặc biệt gắn vào kính
- sử dụng màn hình máy tính lớn hoặc tài liệu in có độ tương phản cao
- cài đặt phần mềm chuyển văn bản thành giọng nói
- sử dụng một quả bóng màu sáng khi chơi trò chơi
Các vấn đề về thị lực liên quan đến bệnh bạch tạng có xu hướng tồi tệ nhất ở trẻ sơ sinh nhưng cải thiện nhanh chóng trong 6 tháng đầu đời. Tuy nhiên, các vấn đề về sức khỏe của mắt có thể vẫn tồn tại.
Nguyên nhân
Bệnh bạch tạng là kết quả của đột biến một trong một số gen.
Cứ 70 người thì có một người mang gen bệnh bạch tạng.
Các gen được đề cập chịu trách nhiệm cho các khía cạnh khác nhau của việc sản xuất melanin bởi các tế bào hắc tố ở da và mắt.
Thông thường, các đột biến cản trở enzym tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase).
Enzyme này tổng hợp melanin từ axit amin tyrosine.
Tùy thuộc vào sự đột biến, quá trình sản xuất melanin có thể bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn.
Bất kể mức độ can thiệp vào quá trình sản xuất melanin, luôn có vấn đề với hệ thống thị giác. Điều này là do melanin đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và các đường dẫn thần kinh thị giác từ mắt đến não.
Các loại
Bệnh bạch tạng được chia thành một số nhóm phụ tùy thuộc vào các gen cụ thể bị ảnh hưởng.
Bệnh bạch tạng da (OCA): Bệnh này là do đột biến ở 1 trong 4 gen. OCA được chia thành bảy loại tùy thuộc vào các đột biến.
Các phân khu này bao gồm:
- OCA loại 1: Các cá thể có xu hướng có da trắng, tóc trắng và mắt xanh. Theo tuổi tác, da và tóc của một số người có thể sẫm màu hơn.
- OCA loại 2: Ít nghiêm trọng hơn loại 1, điều này xảy ra thường xuyên nhất ở người châu Phi cận Sahara, người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa.
- OCA loại 3: Các vấn đề về thị lực thường nhẹ hơn các loại khác. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến người Nam Phi da đen.
- OCA loại 4: Đây là loại phổ biến nhất ở các dân cư Đông Á. Nó xuất hiện tương tự như loại 2.
Bệnh bạch tạng ở mắt liên kết X: Bệnh này là do đột biến gen của nhiễm sắc thể X. Bệnh bạch tạng ở mắt liên kết X chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Có vấn đề về thị lực, nhưng màu mắt, tóc và da nói chung vẫn ở mức bình thường.
Hội chứng Hermansky-Pudlak: Biến thể hiếm gặp này phổ biến nhất ở Puerto Rico. Các triệu chứng tương tự như bệnh bạch tạng ngoài da nhưng các bệnh về ruột, tim, thận và phổi hoặc rối loạn chảy máu, chẳng hạn như bệnh ưa chảy máu và nhiều khả năng hơn.
Hội chứng Chediak-Higashi: Đây là một dạng bạch tạng hiếm gặp, do đột biến gen CHS1 / LYST gây ra.Các triệu chứng tương tự như bệnh bạch tạng ở da nhưng tóc có thể có màu bạc và da có thể hơi xám. Có thể có khiếm khuyết trong các tế bào bạch cầu, làm cho nhiễm trùng phổ biến hơn.
Khi nghiên cứu tiếp tục, các đột biến cụ thể hơn có thể được phát hiện, giúp chúng ta hiểu chi tiết hơn về nguyên nhân cơ bản của bệnh bạch tạng.
Di sản
Hầu hết các loại bệnh bạch tạng được di truyền theo kiểu di truyền lặn trên NST thường. Ngoại lệ là bệnh bạch tạng ở mắt do liên kết X. Điều này được truyền trong một mẫu kế thừa liên kết X.
Di truyền lặn tự nhiên
Với sự di truyền lặn trên NST thường, một cá nhân phải nhận các bản sao bị lỗi của gen từ mẹ và cha để phát triển bệnh bạch tạng.
Bố hoặc mẹ mang gen này thường không biểu hiện triệu chứng.
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen nhưng không có triệu chứng, thì có 1 phần 4 khả năng con cái của họ mắc bệnh bạch tạng.
Có 1 trong 2 cơ hội là con cái sẽ trở thành người mang mầm bệnh.
Họ sẽ có gen nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào.
Ước tính cứ 70 người thì có 1 người mang gen liên quan đến bệnh bạch tạng nhưng không bị ảnh hưởng bởi các đột biến.
Kế thừa liên kết X
Tính trạng lặn liên kết X chủ yếu ảnh hưởng đến con đực.
Bởi vì phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X, nếu một gen bị hư hỏng, gen kia thường có thể tạo ra sự thiếu hụt.
Con cái vẫn có thể mang và truyền gen.
Tuy nhiên, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Điều này có nghĩa là bất kỳ đột biến bạch tạng nào trong nhiễm sắc thể X số ít của họ sẽ tạo ra tình trạng này.
Nếu người mẹ bị đột biến liên kết X, mỗi con gái sẽ có 1 trong 2 cơ hội trở thành người mang gen bệnh và mỗi con trai sẽ có 1 trong 2 cơ hội mắc bệnh bạch tạng.
Chẩn đoán
Quá trình chẩn đoán bệnh bạch tạng thường bao gồm:
- khám sức khỏe
- thảo luận về sự thay đổi sắc tố da và tóc
- kiểm tra mắt bởi một chuyên gia (bác sĩ nhãn khoa)
- so sánh màu sắc của cá nhân với màu sắc của các thành viên trong gia đình
Các bệnh khác cũng có thể gây ra những thay đổi về sắc tố, nhưng chúng sẽ không gây ra những thay đổi về thị lực. Nếu cả hai thay đổi sắc tố và thay đổi thị lực đều xuất hiện, thì rất có thể là nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng.
Cách đáng tin cậy nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng là xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, trong những gia đình có tiền sử mắc bệnh bạch tạng, điều này không phải lúc nào cũng cần thiết.
Sự đối xử
Vì bệnh có tính chất di truyền nên không có phương pháp chữa trị.
Điều trị tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và theo dõi các thay đổi.
Chăm sóc đúng cách cho các vấn đề về mắt là điều cần thiết.
Điêu nay bao gôm:
- kính thuốc
- kính đen để bảo vệ mắt khỏi ánh nắng mặt trời
- khám mắt thường xuyên
Mọi người nên theo dõi bất kỳ thay đổi nào của da và sử dụng kem chống nắng để bảo vệ.
Phẫu thuật trên các cơ quang học đôi khi có thể giảm thiểu sự “rung lắc” trong rung giật nhãn cầu.
Các thủ thuật để giảm thiểu chứng lác mắt có thể làm cho nó ít được chú ý hơn, nhưng phẫu thuật sẽ không cải thiện thị lực. Mức độ thành công trong việc giảm các triệu chứng khác nhau giữa các cá nhân.
Bệnh bạch tạng không xấu đi theo tuổi tác. Một đứa trẻ bị bệnh bạch tạng có thể phát triển và đạt được trình độ học vấn và việc làm như một người không có điều kiện.
Các biến chứng
Các vấn đề thể chất phổ biến nhất liên quan đến bệnh bạch tạng là tăng nguy cơ cháy nắng và ung thư da.
Ngoài ra, một số người phải đối mặt với các vấn đề xã hội quan trọng.
Chúng có thể bao gồm bắt nạt ở trường. Người đó có thể cảm thấy mình giống như một người ngoài cuộc bởi vì họ trông khác biệt.
Những yếu tố xã hội này có thể dẫn đến căng thẳng, tự ti và cô lập.
Những cá nhân mắc bệnh bạch tạng ở châu Phi cận Sahara phải đối mặt với những khó khăn đáng kể nhất.
Một nghiên cứu được thực hiện ở Nigeria báo cáo rằng họ:
“Có kinh nghiệm xa lánh, tránh giao tiếp xã hội và kém ổn định về mặt cảm xúc. Hơn nữa, những cá nhân bị ảnh hưởng ít có khả năng hoàn thành chương trình học, tìm việc làm và tìm bạn đời hơn ”.
Ở một số quốc gia cận Sahara, chẳng hạn như Tanzania và Burundi, các bộ phận cơ thể của những người mắc bệnh bạch tạng được các bác sĩ phù thủy tìm kiếm.
Đã có rất nhiều trường hợp trẻ em mắc bệnh bạch tạng bị sát hại để trục lợi. Địa lý quốc gia ước tính rằng vào năm 2013, các bộ phận cơ thể của một người bị bệnh bạch tạng có thể kiếm được tới 75.000 USD.
Ở một số nước châu Phi, đặc biệt là Tanzania và Zimbabwe, một số người tin rằng quan hệ tình dục với một phụ nữ bị bệnh bạch tạng có thể chữa khỏi bệnh AIDS.
Niềm tin sai lầm này đã dẫn đến việc giết người, hãm hiếp, và các ca nhiễm bệnh AIDS khác.
Vào năm 2015, Liên Hợp Quốc đã kêu gọi “khẩn cấp” thực hiện các biện pháp ngăn chặn các cuộc tấn công nhằm vào những người mắc bệnh bạch tạng.
