Tất cả những gì bạn nên biết về hội chứng Waardenburg
Hội chứng Waardenburg đề cập đến một số bệnh di truyền hiếm gặp gây mất thính lực, thay đổi màu sắc của mắt, da và tóc và thay đổi hình dạng của khuôn mặt.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được bốn loại hội chứng riêng biệt, mặc dù có thể có thêm các loại phụ khác.
Hội chứng Waardenburg được đặt theo tên của D. J. Waardenburg, một bác sĩ nhãn khoa người Hà Lan, người đầu tiên xác định tình trạng này vào năm 1951.
Thông tin nhanh về hội chứng Waardenburg:
- Nó được đặc trưng bởi mất thính giác và các mẫu màu bất thường ở mắt, da và tóc.
- Một số nhân vật văn học và truyền hình đã mắc hội chứng Waardenburg.
- Hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền.
Hội chứng Waardenburg là gì?
Những người mắc hội chứng Waardenburg có thể có gốc mũi rộng, gây ra sự xuất hiện của đôi mắt mở rộng.
Những người mắc chứng rối loạn này thường có mắt có đốm hoặc mắt có màu khác nhau.
Những người mắc hội chứng Waardenburg cũng có thể có hình dạng khuôn mặt bất thường và những thay đổi khác về ngoại hình, chẳng hạn như tóc bạc sớm.
Hội chứng Waardenburg là một rối loạn bẩm sinh, có nghĩa là nó có từ khi sinh ra. Không có cách chữa khỏi tình trạng này, nhưng nó có thể được quản lý.
Các loại hội chứng Waardenburg là gì?
Các bác sĩ đã xác định được 4 loại hội chứng Waardenburg. Các triệu chứng của chúng khác nhau, nhưng những người mắc mỗi loại có xu hướng có các triệu chứng tương tự. Loại 1 và 2 là phổ biến nhất.
Loại 1
Hội chứng Waardenburg loại 1 khiến một người có khoảng trống rộng giữa hai mắt của họ. Khoảng 20 phần trăm những người mắc loại I bị mất thính lực. Chúng cũng có những mảng màu hoặc mất màu trên tóc, da và mắt.
Loại 2
Mất thính lực ở loại 2 phổ biến hơn loại 1, với khoảng 50% số người bị mất thính lực. Các triệu chứng tương tự như loại 1, bao gồm những thay đổi về sắc tố của tóc, da và mắt. Phiên bản của bệnh này được phân biệt với loại 1 chủ yếu là do không có khoảng trống lớn giữa hai mắt.
Loại 3
Loại 3 tương tự như loại 1 và 2, thường xuyên gây mất thính giác và thay đổi sắc tố. Những người có dạng này thường có khoảng trống giữa mắt và mũi rộng. Tính năng đặc trưng của loại 3 phân biệt nó với loại 1 và 2 là các vấn đề với các chi trên.
Những người mắc loại 3 có thể bị yếu ở cánh tay hoặc vai hoặc dị tật ở khớp. Một số còn bị thiểu năng trí tuệ hoặc hở hàm ếch. Loại 3 đôi khi được gọi là hội chứng Klein-Waardenburg.
Loại 4
Loại 4 gây ra những thay đổi về sắc tố và có thể dẫn đến mất thính giác. Ngoài ra, những người có dạng này mắc một căn bệnh gọi là bệnh Hirschsprung. Rối loạn này có thể làm tắc ruột kết, gây táo bón nghiêm trọng.
Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg
Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg khác nhau tùy thuộc vào loại. Trong các loại, hầu hết mọi người đều có:
- thay đổi trong tầm nhìn
- thay đổi màu sắc của mống mắt, mỗi tròng mắt thường khác nhau hoặc có đốm
- tóc bạc sớm trước 30 tuổi
- mảng da sáng màu
Hầu hết những người mắc hội chứng Waardenburg đều có thính giác bình thường, nhưng tình trạng mất thính lực có thể xảy ra ở cả bốn loại.
Một số người mắc hội chứng Waardenburg gặp phải những bất thường khác, chủ yếu ảnh hưởng đến hình dạng của các bộ phận cơ thể khác nhau. Một số trong những cái phổ biến nhất bao gồm:
- khó khăn với sản xuất nước mắt
- một dấu hai chấm nhỏ
- tử cung có hình dạng bất thường
- hở hàm ếch
- da bạch tạng một phần
- lông mi hoặc lông mày trắng
- mũi rộng
- lông mày không mọc hoặc đơn lẻ, liên tục
Các triệu chứng khác nhau đáng kể giữa các loại, nhưng Loại 3 có xu hướng gây suy nhược nhiều nhất. Ngoài các triệu chứng điển hình của hội chứng Waardenburg, những người mắc loại 3 có thể gặp phải:
- xương ngón tay hợp nhất với nhau
- bất thường ở cánh tay, bàn tay hoặc vai
- tật đầu nhỏ hoặc đầu nhỏ bất thường
- chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ
- thay đổi hình dạng của xương hộp sọ
Nguyên nhân của hội chứng Waardenburg
Hội chứng của bệnh không lây nhiễm, không thể điều trị bằng thuốc và không thể do lối sống hoặc các yếu tố phát triển gây ra.
Các đột biến trong ít nhất sáu gen có liên quan đến hội chứng Waardenburg. Những gen này giúp cơ thể hình thành các tế bào khác nhau, đặc biệt là tế bào hắc tố. Tế bào hắc tố là những tế bào giúp cung cấp sắc tố cho da, tóc và mắt.
Một số gen liên quan đến hội chứng Waardenburg, bao gồm SOX10, EDN3 và EDNRB, cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của các dây thần kinh trong ruột kết. Đột biến cụ thể mà một người có sẽ xác định loại hội chứng Waardenburg mà họ phát triển.
Nguyên nhân di truyền của từng loại
Kiểu 1 và kiểu 3 tuân theo kiểu di truyền trội trên NST thường. NST thường là nhiễm sắc thể không phải là nhiễm sắc thể giới tính.
Ưu thế có nghĩa là một người chỉ cần thừa hưởng một bản sao của đột biến gen để phát triển bệnh. Hầu hết những người mắc loại 1 hoặc 3 có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.
Kiểu 2 và 4 cũng theo kiểu di truyền trội, nhưng cũng có thể di truyền theo kiểu di truyền lặn. Mô hình này yêu cầu hai bản sao của đột biến gen và làm cho khả năng di truyền ít hơn.
Cả hai kiểu di truyền đều có nghĩa là một người có nhiều khả năng mắc hội chứng Waardenburg nếu cha mẹ hoặc người thân khác, chẳng hạn như ông bà, mắc hội chứng này.
Tuy nhiên, gen lặn có thể ẩn trong nhiều thế hệ, vì vậy không phải tất cả những người mắc hội chứng Waardenburg đều có thành viên gia đình mắc chứng rối loạn này.
Hội chứng Waardenburg hiếm gặp như thế nào?
Hội chứng Waardenburg là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 người. Khoảng 2 đến 5 phần trăm của tất cả các trường hợp điếc do bất thường gen là kết quả của hội chứng. Mặc dù hiếm gặp, hội chứng Waardenburg có thể phổ biến trong một gia đình vì nó có tính chất di truyền.
Chẩn đoán hội chứng Waardenburg
Các bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Waardenburg ở trẻ sơ sinh dựa trên ngoại hình của đứa trẻ. Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra trẻ sơ sinh để tìm hội chứng Waardenburg nếu trẻ bị mất thính lực.
Hầu hết các trường hợp hội chứng Waardenburg được chẩn đoán trong thời thơ ấu hoặc trẻ sơ sinh, mặc dù một số trường hợp có thể không bị phát hiện trong nhiều năm.
Kiểm tra
Thử nghiệm yêu cầu một mẫu DNA, được chiết xuất từ máu của một người. Phòng thí nghiệm có thể sàng lọc DNA để tìm các đột biến di truyền liên quan đến hội chứng Waardenburg.
Cũng có thể sàng lọc các đột biến gen liên quan đến Waardenburg khi phụ nữ mang thai.
Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg nghiêm trọng như thế nào sẽ không thể được xác định bằng các xét nghiệm sàng lọc này.
Điều trị và quản lý hội chứng Waardenburg
Những người mắc hội chứng Waardenburg có tuổi thọ bình thường và họ có thể có cuộc sống bình thường. Không có bằng chứng cho thấy lối sống hoặc những thay đổi môi trường khác sẽ ảnh hưởng đến các triệu chứng của họ. Thay vào đó, điều trị yêu cầu kiểm soát các triệu chứng khi chúng xuất hiện.
Các phương pháp điều trị phổ biến nhất cho hội chứng Waardenburg bao gồm:
- cấy ghép ốc tai điện tử hoặc máy trợ thính để điều trị suy giảm thính lực
- hỗ trợ phát triển, chẳng hạn như các trường học đặc biệt, dành cho trẻ em bị khiếm thính nặng
- phẫu thuật để ngăn ngừa hoặc loại bỏ tắc nghẽn trong ruột
- túi thông ruột kết hoặc thiết bị khác để hỗ trợ sức khỏe đường ruột cho những trường hợp tắc nghẽn ruột
- phẫu thuật sửa sứt môi hoặc hở hàm ếch
- thay đổi mỹ phẩm, chẳng hạn như nhuộm tóc hoặc sử dụng trang điểm để che các sắc tố da bất thường
Một người mắc hội chứng Waardenburg có thể cần được hỗ trợ để kiểm soát tình trạng của họ, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến ngoại hình của họ theo những cách không dễ thay đổi. Các nhóm hỗ trợ, tư vấn gia đình và giáo dục về căn bệnh này có thể hữu ích.
Lấy đi
Hội chứng Waardenburg bao gồm một loạt các triệu chứng. Một số người chỉ trải qua những thay đổi nhỏ về ngoại hình của họ. Những người khác phải đối mặt với nhiều thách thức về chức năng. Không có cách nào để dự đoán hội chứng Waardenburg sẽ biểu hiện hoặc thay đổi như thế nào theo thời gian ở một người nhất định.
Tuy nhiên, biết loại hội chứng Waardenburg mà một người mắc phải có thể giúp các bác sĩ lập kế hoạch điều trị thích hợp. Với sự hỗ trợ và chăm sóc chất lượng, những người mắc hội chứng Waardenburg có thể sống lâu và khỏe mạnh.
