Có những loại rối loạn máu nào?
Rối loạn máu là các tình trạng ảnh hưởng đến khả năng hoạt động chính xác của máu. Có một loạt các loại khác nhau và các triệu chứng tùy thuộc vào loại. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến bao gồm mệt mỏi và sụt cân không rõ nguyên nhân.
Hầu hết các rối loạn về máu làm giảm số lượng tế bào, protein, tiểu cầu hoặc chất dinh dưỡng trong máu hoặc cản trở chức năng của chúng. Phần lớn các rối loạn về máu là do đột biến ở các phần của các gen cụ thể và có thể di truyền trong gia đình.
Một số điều kiện y tế, thuốc và các yếu tố lối sống cũng có thể gây ra rối loạn máu phát triển.
Rối loạn máu là gì?
Rối loạn máu là bất kỳ tình trạng nào ảnh hưởng đến một hoặc nhiều phần của máu, thường ảnh hưởng đến khả năng hoạt động chính xác của máu.
Nhiều rối loạn máu lấy tên của chúng từ thành phần của máu mà chúng tác động.
Các danh mục sau đây mô tả các rối loạn về máu gây giảm các thành phần trong máu hoặc ảnh hưởng đến chức năng của chúng:
- thiếu máu - nếu rối loạn liên quan đến các tế bào hồng cầu
- giảm bạch cầu - nếu rối loạn ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu
- giảm tiểu cầu - nếu rối loạn liên quan đến tiểu cầu
Các loại rối loạn máu làm tăng các thành phần của máu là:
- tăng hồng cầu - nếu rối loạn liên quan đến các tế bào hồng cầu
- tăng bạch cầu - nếu rối loạn ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu
- tăng tiểu cầu hoặc tăng tiểu cầu - nếu rối loạn liên quan đến tiểu cầu
Các loại rối loạn bạch cầu
Tế bào bạch cầu giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng. Chúng bắt đầu cuộc sống trong tủy xương và phát triển thành các loại tế bào khác nhau, mỗi loại có một mục đích miễn dịch khác nhau.
Các loại chính là:
- bạch cầu trung tính, tiêu diệt vi khuẩn và vi rút
- tế bào lympho, tiêu diệt vi rút và điều chỉnh hệ thống miễn dịch
- bạch cầu đơn nhân hoặc đại thực bào, chúng ăn vi khuẩn, vi rút và nấm đã chết hoặc ngừng hoạt động
- basophils và bạch cầu ái toan, giúp cơ thể phản ứng với các phản ứng dị ứng và giúp tiêu diệt ký sinh trùng
Một số rối loạn bạch cầu ảnh hưởng đến tất cả các loại bạch cầu khác nhau trong máu, trong khi các rối loạn khác chỉ liên quan đến một hoặc hai loại cụ thể. Trong số năm loại tế bào bạch cầu, bạch cầu trung tính và tế bào lympho bị ảnh hưởng nhiều nhất.
Hầu hết các rối loạn bạch cầu là một loại ung thư hoặc rối loạn tăng sinh.
Rối loạn tăng sinh liên quan đến sự gia tăng nhanh chóng số lượng bạch cầu đang lưu thông trong máu. Điều này chủ yếu xảy ra do nhiễm trùng, mặc dù đôi khi, ung thư tủy xương có thể là nguyên nhân.
Tuy nhiên, giảm bạch cầu là do giảm lượng bạch cầu lưu thông. Giảm bạch cầu thường xảy ra do:
- bệnh
- sự nhiễm trùng
- tiếp xúc với chất độc
- một số loại thuốc, chẳng hạn như corticosteroid hoặc thuốc hóa trị liệu
- đột biến gen
Có ba loại ung thư máu chính ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu, và chúng bao gồm những loại sau:
Lymphoma
Ung thư hạch là một loại ung thư xảy ra khi các tế bào bạch huyết thay đổi và nhân lên nhanh chóng. Có hai loại ung thư hạch chính: u lympho Hodgkin và không Hodgkin.
Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, u lympho không Hodgkin là một trong những loại ung thư phổ biến ở Hoa Kỳ, chiếm 4% tổng số các loại ung thư. Ước tính có khoảng 74.680 trường hợp chẩn đoán sẽ diễn ra ở Hoa Kỳ vào năm 2018. 70% những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hạch không Hodgkin sống ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán.
U lympho Hodgkin hiếm hơn rất nhiều so với ung thư hạch không Hodgkin. Một lần nữa, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, khoảng 8.500 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này vào năm 2018. Trong số những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hạch Hodgkin, 86% sẽ sống ít nhất 5 năm.
Bệnh bạch cầu
Bệnh bạch cầu liên quan đến việc tích tụ các tế bào bạch cầu bất thường trong tủy xương, cản trở khả năng sản xuất hồng cầu và tiểu cầu của nó. Bệnh bạch cầu có thể cấp tính và phát triển nhanh chóng, hoặc mãn tính và phát triển dần dần theo thời gian.
Hiệp hội Leukemia & Lymphoma ước tính rằng 60.300 người sẽ được chẩn đoán bệnh bạch cầu vào năm 2018. Từ năm 2007 đến năm 2017, ước tính khoảng 63,7% người Mỹ được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu sống ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán.
U tủy
U tủy liên quan đến việc tích tụ các tế bào huyết tương trong tủy xương, cản trở sự phát triển và chức năng của các tế bào máu khác. Loại u tủy phổ biến nhất là đa u tủy, nơi các tế bào huyết tương bất thường tích tụ hoặc tạo thành khối u ở nhiều vị trí trong xương hoặc tủy.
Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ, từ năm 2008-2014, khoảng 50,7% người mắc bệnh u tủy sống ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán. Nhìn chung, u tủy khá hiếm. Vào năm 2018, u tủy chỉ chiếm 1,8% trong tổng số các trường hợp ung thư mới được chẩn đoán.
Điều trị và chẩn đoán
Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh bạch cầu, u lympho và u tủy bằng cách sử dụng:
- một cuộc kiểm tra y tế và một bệnh sử đầy đủ
- xét nghiệm máu
- xét nghiệm nước tiểu
- chọc hút và sinh thiết tủy xương
- chọc dò thắt lưng (vòi cột sống), nơi các bác sĩ thu thập dịch tủy sống để kiểm tra
- kiểm tra hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang, CT hoặc PET, MRI và siêu âm
Ung thư tế bào máu chưa gây ra triệu chứng có thể không cần điều trị ngoài việc theo dõi. Các bác sĩ thường điều trị những người bị ung thư máu thể tích cực hoặc đang hoạt động bằng cách sử dụng một số loại thuốc:
- hóa trị liệu
- xạ trị
- phẫu thuật
- điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu, là những loại thuốc giúp tăng hiệu quả của thuốc hóa trị hoặc tiêu diệt các yếu tố của tế bào ung thư mà thuốc hóa trị không làm được
- cấy ghép tế bào gốc, bao gồm truyền có chứa các tế bào tủy xương có khả năng hình thành các tế bào máu để bổ sung các tế bào bị phá hủy
Các loại rối loạn hồng cầu
Chứng thiếu máu, nơi không có đủ tế bào hồng cầu hoặc các tế bào không hoạt động chính xác, là một trong những rối loạn máu phổ biến nhất. Theo Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ, bệnh thiếu máu ảnh hưởng đến hơn 3 triệu người Mỹ.
Các loại phổ biến nhất là:
- thiếu máu do thiếu sắt - khi cơ thể không có đủ sắt hoặc không thể hấp thụ đúng cách
- thiếu máu khi mang thai - khi nhu cầu về hồng cầu nhiều hơn bình thường
- thiếu hụt vitamin - thường do chế độ ăn uống ít vitamin B-12 và folate
- bệnh thiếu máu huyết tán không di truyền - nơi các tế bào hồng cầu bị vỡ và phá hủy trong dòng máu một cách bất thường, do chấn thương, bệnh tật hoặc thuốc
- bệnh thiếu máu huyết tán di truyền - nơi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ hoặc phá hủy nhanh hơn cơ thể có thể thay thế chúng
- bệnh thiếu máu bất sản - khi tủy xương ngừng sản xuất đủ tế bào máu
Điều trị và chẩn đoán
Nếu nguyên nhân thiếu máu không rõ ràng, chẳng hạn như chấn thương hoặc nhiễm trùng, hoặc để đánh giá tình trạng thiếu máu, bác sĩ sẽ:
- làm một bài kiểm tra thể chất
- xem xét lịch sử y tế cá nhân và gia đình
- thực hiện các xét nghiệm máu, chẳng hạn như công thức máu toàn bộ, số lượng hồng cầu lưới và phết máu ngoại vi
- chọc hút và sinh thiết tủy xương
Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân nhưng thường bao gồm:
- truyền máu
- thay đổi chế độ ăn uống
- phẫu thuật
- thuốc kích thích sản xuất tủy xương và các tế bào hồng cầu mới
Các loại rối loạn tế bào tiểu cầu
Rối loạn tiểu cầu phổ biến bao gồm:
Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông là một tình trạng di truyền do thiếu hoặc khiếm khuyết các yếu tố đông máu trong máu của một người. Những người bị bệnh máu khó đông chảy máu lâu hơn hoặc nhiều hơn, cả bên ngoài và bên trong hơn những người không có tình trạng này.
Hemophilia thường được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ, nhưng Tổ chức Hemophilia Quốc gia ước tính rằng khoảng một phần ba số trường hợp phát triển một cách tự phát. Bệnh máu khó đông là một trong những tình trạng bệnh về máu được biết đến nhiều hơn, nhưng nó vẫn còn khá hiếm, phát triển với tỷ lệ khoảng 1 trên 5.000 trẻ sinh sống.
Bệnh Von Willebrand
Căn bệnh này xảy ra khi cơ thể thiếu yếu tố von Willebrand (VWF), một chất cho phép các tiểu cầu kết dính với nhau và hình thành cục máu đông. Hầu hết các trường hợp von Willebrand tương đối nhẹ và mọi người có thể chỉ cần điều trị nếu họ bị thương hoặc trải qua phẫu thuật.
Trong khi nhiều rối loạn tiểu cầu liên quan đến việc giảm số lượng tiểu cầu có trong máu hoặc chức năng của chúng, một số tình trạng có thể gây ra tình trạng dư thừa tiểu cầu.
Điều trị và chẩn đoán
Để chẩn đoán và đánh giá tình trạng tiểu cầu, hầu hết các bác sĩ sẽ thực hiện:
- kiểm tra sức khỏe
- đánh giá tiền sử y tế cá nhân và gia đình
- xét nghiệm máu
Điều trị rối loạn đông máu thường bao gồm liệu pháp thay thế, trong đó bác sĩ sẽ truyền cho một người những dịch truyền có chứa các yếu tố đông máu cụ thể mà họ đang thiếu.
Các liệu pháp bổ sung bao gồm:
- desmopressin - một loại hormone tổng hợp thúc đẩy việc giải phóng yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII
- thuốc chống tiêu sợi huyết - giúp ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ
- thuốc ngừa thai - để giảm chu kỳ kinh nguyệt nặng nề
Các lựa chọn điều trị bổ sung bao gồm:
- truyền máu
- corticosteroid để làm chậm quá trình phá hủy tiểu cầu
- immunoglobulin để ngăn chặn hệ thống miễn dịch
- phẫu thuật cắt bỏ lá lách trong trường hợp nghiêm trọng
Các triệu chứng của rối loạn máu
Các triệu chứng phụ thuộc vào phần nào của máu hoặc các cơ quan bị ảnh hưởng, cũng như mức độ nghiêm trọng và mức độ của tình trạng này.
Tuy nhiên, phần lớn những người bị rối loạn máu đáng kể có xu hướng cảm thấy không khỏe mà không có lý do rõ ràng.
Các dấu hiệu của rối loạn bạch cầu bao gồm:
- nhiễm trùng thường xuyên
- vết thương không lành hoặc chậm lành
- kiệt sức không giải thích được
- giảm cân không giải thích được
Các dấu hiệu của rối loạn hồng cầu bao gồm:
- kiệt sức không giải thích được
- hụt hơi
- chóng mặt hoặc choáng váng
- tim đập loạn nhịp
- yếu cơ
- khó tập trung và ghi nhớ
- xanh xao
Các dấu hiệu của rối loạn đông máu và tiểu cầu bao gồm:
- khó hình thành cục máu đông tại vết thương hoặc kiểm soát chảy máu
- vết thương chậm lành hoặc tiếp tục tái phát
- bầm tím không giải thích được hoặc da dễ bị bầm tím
- chảy máu không giải thích được từ mũi, nướu răng, hệ thống tiêu hóa hoặc hệ thống niệu sinh dục
Lấy đi
Nhiều rối loạn về máu có thể ảnh hưởng đến các thành phần khác nhau của máu, bao gồm bạch cầu, hồng cầu và huyết tương.
Các triệu chứng khác nhau tùy theo loại rối loạn máu mà một người mắc phải, nhưng hầu hết bao gồm cảm giác chung chung là không khỏe mà không rõ nguyên nhân, kiệt sức không rõ nguyên nhân và giảm cân không rõ nguyên nhân.
Các phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng nhưng thường sẽ bao gồm hóa trị hoặc xạ trị.
