Bệnh thần kinh vận động là gì?
Các bệnh thần kinh vận động là một nhóm các bệnh lý khiến các dây thần kinh ở cột sống và não bị mất chức năng theo thời gian. Chúng là một dạng bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng.
Tế bào thần kinh vận động là các tế bào thần kinh gửi tín hiệu đầu ra điện đến cơ, ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của cơ.
Bệnh thần kinh vận động (MND) có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng các triệu chứng thường xuất hiện sau 40 tuổi. Nó ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn phụ nữ.
Theo Hiệp hội ALS, loại MND phổ biến nhất, bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS), có thể ảnh hưởng đến 30.000 người Mỹ tại bất kỳ thời điểm nào, với hơn 5.600 ca chẩn đoán mỗi năm, theo Hiệp hội ALS.
Nhà vật lý nổi tiếng người Anh Stephen Hawking đã sống với ALS trong nhiều thập kỷ cho đến khi ông qua đời vào tháng 3 năm 2018. Nghệ sĩ guitar điêu luyện Jason Becker là một ví dụ khác về một người đã sống chung với ALS trong vài năm.
Các loại
Tín dụng hình ảnh: Doug Wheller, 2008
Có một số loại MND. Các bác sĩ phân loại chúng theo việc chúng có di truyền hay không và chúng ảnh hưởng đến tế bào thần kinh nào.
ALS, hay bệnh Lou Gehrig, là loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới (tế bào thần kinh trong não và tủy sống). Nó ảnh hưởng đến cơ tay, chân, miệng và hệ hô hấp. Một người mắc bệnh ALS sẽ sống trung bình thêm 3-5 năm, nhưng, với sự chăm sóc hỗ trợ, một số người sống thêm 10 năm hoặc hơn.
Xơ cứng bên nguyên phát ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não. Đây là một dạng MND hiếm hoi tiến triển chậm hơn ALS. Nó không gây tử vong, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của một người. Bệnh xơ cứng teo cơ một bên nguyên phát ở trẻ vị thành niên có thể ảnh hưởng đến trẻ em.
Bại liệt toàn thân (PBP) tiến triển liên quan đến thân não. Những người bị ALS cũng thường có PBP. Tình trạng này gây ra các cơn nghẹt thở thường xuyên, khó nói, ăn uống và nuốt.
Teo cơ tiến triển (PMA) là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động dưới của tủy sống. Nó gây ra tình trạng lãng phí cơ chậm nhưng tiến triển, đặc biệt là ở tay, chân và miệng.
Teo cơ tủy sống (SMA) là một BPTNMT di truyền ảnh hưởng đến trẻ em. Có ba loại, tất cả đều do thay đổi gen được gọi là SMA1. Nó có xu hướng ảnh hưởng đến thân, chân và cánh tay. Triển vọng dài hạn tùy thuộc vào loại hình.
Các loại BPTNMT khác nhau có các triệu chứng giống nhau, nhưng chúng tiến triển với tốc độ khác nhau và mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Các triệu chứng
MND có ba giai đoạn - giai đoạn đầu, giai đoạn giữa và giai đoạn cao cấp.
Các dấu hiệu và triệu chứng giai đoạn đầu
Trong giai đoạn đầu, các triệu chứng phát triển chậm và có thể giống với các bệnh lý khác. Các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào loại MND mà một người mắc phải và nó ảnh hưởng đến bộ phận nào của cơ thể.
Các triệu chứng điển hình bắt đầu ở một trong các khu vực sau:
- tay và chân
- cái miệng
- hệ thống hô hấp
Chúng bao gồm:
- tay cầm yếu đi, khiến việc cầm và nắm đồ vật trở nên khó khăn
- mệt mỏi
- đau cơ, chuột rút và co giật
- nói lắp
- yếu ở tay và chân
- vụng về và vấp ngã
- khó nuốt
- khó thở hoặc thở gấp
- phản ứng cảm xúc không phù hợp, chẳng hạn như cười hoặc khóc
- giảm cân, vì cơ bắp mất đi khối lượng
Các dấu hiệu và triệu chứng ở giai đoạn giữa
ALS có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động, nhưng các thiết bị trợ giúp có thể giúp một người duy trì hoạt động.
Khi tình trạng bệnh tiến triển, các triệu chứng ban đầu vẫn còn và trở nên nghiêm trọng hơn.
Mọi người cũng có thể gặp:
- co rút cơ
- khó di chuyển
- đau khớp
- chảy nước dãi do vấn đề nuốt
- ngáp không kiểm soát, có thể dẫn đến đau hàm
- thay đổi tính cách và trạng thái cảm xúc
- khó thở
Các nghiên cứu cho thấy có tới 50% người mắc ALS có thể gặp phải các vấn đề liên quan đến não bộ, bao gồm cả các vấn đề về trí nhớ và ngôn ngữ. Khoảng 12–15% những người mắc ALS có thể bị sa sút trí tuệ.
Một số người cũng bị mất ngủ, lo lắng và trầm cảm.
Các dấu hiệu và triệu chứng ở giai đoạn nâng cao
Cuối cùng, một người trong giai đoạn nặng của ALS sẽ cần được giúp đỡ để di chuyển, ăn uống hoặc thở và tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.
Các vấn đề về hô hấp là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất.
Nguyên nhân
Tế bào thần kinh vận động hướng dẫn các cơ chuyển động bằng cách gửi tín hiệu từ não. Chúng đóng một vai trò trong các chuyển động có ý thức và tự động, chẳng hạn như nuốt và thở.
Các chuyên gia tin rằng khoảng 10% BPTNMT là do di truyền. 90% còn lại xảy ra ngẫu nhiên.
Nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng, nhưng Viện Quốc gia về Bệnh thần kinh và Đột quỵ (NINDS) lưu ý rằng các yếu tố di truyền, độc hại, vi rút và môi trường khác có thể đóng một vai trò nào đó.
Các yếu tố rủi ro
BPTNMT có thể xảy ra ở người lớn hoặc trẻ em, tùy thuộc vào từng loại. Họ có nhiều khả năng ảnh hưởng đến nam giới hơn phụ nữ. Các dạng di truyền của tình trạng này có thể xuất hiện khi mới sinh. Chúng có nhiều khả năng xuất hiện sau 40 tuổi.
Các loại khác nhau có thể có các yếu tố rủi ro khác nhau. SMA luôn có tính di truyền, nhưng điều này không đúng với tất cả các dạng BPTNMT.
Theo NINDS, khoảng 10% trường hợp ALS ở Hoa Kỳ là do di truyền. Nó có nhiều khả năng xuất hiện ở độ tuổi 55–75.
Họ cũng lưu ý rằng các cựu chiến binh dường như có cơ hội phát triển ALS cao hơn 1,5–2 lần so với những người không phải là cựu chiến binh. Điều này có thể chỉ ra rằng việc tiếp xúc với một số chất độc làm tăng nguy cơ mắc ALS.
Một nghiên cứu năm 2012 cho thấy những cầu thủ bóng đá có nguy cơ tử vong vì ALS, bệnh Alzheimer và các bệnh thoái hóa thần kinh khác cao hơn so với những người khác. Các chuyên gia cho rằng điều này có thể chỉ ra mối liên hệ với chấn thương đầu tái phát.
Chẩn đoán
Các bác sĩ thường khó chẩn đoán MND trong giai đoạn đầu vì nó có thể giống với các bệnh lý khác, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng (MS).
Nếu bác sĩ nghi ngờ ai đó bị MND, họ sẽ giới thiệu họ đến bác sĩ thần kinh, người sẽ lấy tiền sử bệnh, kiểm tra kỹ lưỡng và có thể đề xuất các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:
Xét nghiệm máu và nước tiểu: Những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ loại trừ các bệnh lý khác và phát hiện bất kỳ sự gia tăng nào của creatinine kinase, một chất mà cơ bắp tạo ra khi chúng phân hủy.
Chụp MRI não: MRI không thể phát hiện MND, nhưng nó có thể giúp loại trừ các tình trạng khác, chẳng hạn như đột quỵ, khối u não hoặc cấu trúc não bất thường.
Nghiên cứu điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh (NCS): EMG kiểm tra lượng hoạt động điện trong cơ, trong khi NCS kiểm tra tốc độ điện di chuyển qua cơ.
Vòi cột sống, hoặc chọc dò thắt lưng: Bác sĩ sẽ tìm kiếm những thay đổi trong dịch não tủy, bao quanh não và tủy sống. Nó có thể giúp loại trừ các điều kiện khác.
Sinh thiết cơ: Điều này có thể giúp phát hiện hoặc loại trừ một bệnh về cơ.
Bác sĩ thường sẽ theo dõi cá nhân một thời gian sau các xét nghiệm trước khi xác nhận rằng họ có MND.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi MND, nhưng điều trị có thể làm chậm sự tiến triển và tối đa hóa sự độc lập và thoải mái của cá nhân.
Các kỹ thuật bao gồm sử dụng các thiết bị hỗ trợ và vật lý trị liệu.
Sự lựa chọn chính xác sẽ phụ thuộc vào các yếu tố như:
- loại MND mà một người có
- loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng
- lựa chọn cá nhân
- sự sẵn có và khả năng chi trả của thuốc
Làm chậm sự tiến triển của bệnh
Thuốc dường như có hiệu quả trong việc làm chậm sự tiến triển của một số loại BPTNMT.
Ví dụ, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt Radicava (Edaravone) để điều trị ALS và Spinraza và Zolgensma để điều trị SMA.
Chuột rút và cứng cơ
Thuốc, chẳng hạn như tiêm độc tố botulinum (Botox). Botox ngăn chặn các tín hiệu từ não đến các cơ cứng trong khoảng 3 tháng.
Baclofen, một loại thuốc giãn cơ, có thể giúp giảm cứng cơ, co thắt và ngáp. Bác sĩ có thể phẫu thuật cấy một máy bơm nhỏ bên ngoài cơ thể để cung cấp liều lượng đều đặn đến không gian xung quanh tủy sống, từ đó nó có thể đến hệ thần kinh.
Một số người có thể thấy vật lý trị liệu giúp giảm bớt chứng chuột rút và cứng khớp.
Giảm đau
Một loại thuốc chống viêm không steroid (NSAID), chẳng hạn như ibuprofen, sẽ giúp giảm đau nhẹ đến trung bình do chuột rút như co thắt cơ.
Bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau mạnh hơn cho những cơn đau cơ và khớp nghiêm trọng ở giai đoạn nặng.
Sự lựa chọn khác
Scopolamine, được đeo dưới dạng miếng dán, có thể giúp kiểm soát tình trạng chảy nước dãi.
Thuốc chống trầm cảm có thể giúp giảm bớt tình trạng cười hoặc khóc không kiểm soát được, mà các bác sĩ gọi là rối loạn cảm xúc.
Các thiết bị hỗ trợ và liệu pháp
Trong thời gian, một người có thể cần các thiết bị đặc biệt để:
- di chuyển xung quanh
- giao tiếp với những người khác
- cho ăn và nuốt
- thở
Liệu pháp nói và ngôn ngữ có thể giúp giao tiếp và nuốt.
Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp có thể giúp duy trì khả năng vận động và chức năng cũng như khuyến khích mọi người tìm ra những cách mới để thực hiện các công việc cụ thể.
Quan điểm
Có nhiều loại MND khác nhau và triển vọng rất khác nhau, tùy thuộc vào loại tình trạng.
Ví dụ, những người bị teo cơ spinobulbar có thể mong đợi có tuổi thọ bình thường. Đối với các loại khác, con người có thể bị giảm tuổi thọ.
Các loại thuốc mới đang ra đời có thể giúp làm chậm sự tiến triển của MND. Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu cách sử dụng tế bào gốc để sửa chữa những tổn thương xảy ra với MND, với hy vọng một ngày nào đó sẽ sản xuất ra phương pháp chữa trị.
Kiến thức tốt hơn về các yếu tố di truyền cũng có thể giúp ngăn ngừa MND ở những người có các đặc điểm di truyền.
