Hội chứng Gilbert là gì?
Hội chứng Gilbert là một tình trạng di truyền di truyền trong đó một người có lượng sắc tố bilirubin hơi cao, do gan không xử lý đúng cách.
Điều này có thể khiến da và mắt có màu hơi vàng, hoặc vàng da.
Nó còn được gọi là rối loạn chức năng gan do hiến pháp và vàng da không tan máu gia đình.
Tình trạng này là vô hại và bệnh nhân không cần điều trị.
Tại Hoa Kỳ (U.S.), từ 3 đến 7 phần trăm số người được cho là mắc hội chứng Gilbert, nhưng hầu hết không nhận ra họ mắc hội chứng này.
Các triệu chứng
Nhiều người mắc hội chứng Gilbert không có triệu chứng. Khoảng 30% phát hiện ra rằng họ có nó một cách tình cờ thông qua các bài kiểm tra định kỳ.
Bilirubin được tạo ra khi cơ thể phá vỡ các tế bào hồng cầu.
Trong hội chứng Gilbert, gan không xử lý bilirubin một cách hiệu quả, do một bất thường di truyền. Điều này khiến nó tích tụ trong cơ thể.
Nếu một người có quá nhiều bilirubin, họ sẽ bị vàng da, lòng trắng của mắt có màu vàng. Da cũng có thể chuyển sang màu hơi vàng, nếu mức độ tăng hơn nữa.
Mức độ quá cao của bilirubin có thể gây ngứa, nhưng điều này không xảy ra trong hội chứng Gilbert, bởi vì mức độ bilirubin không cao.
Các yếu tố có thể dẫn đến tăng nhẹ mức bilirubin và làm cho các triệu chứng rõ ràng hơn bao gồm:
- bệnh
- sự nhiễm trùng
- mất nước
- nhấn mạnh
- hành kinh
- quá sức
- nhịn ăn
- thiếu ngủ
- uống rượu
Nồng độ bilirubin không đạt đến mức quá cao khi mắc hội chứng Gilbert, nhưng vàng da có thể gây khó chịu.
Một người mắc hội chứng Gilbert không có khả năng có các triệu chứng cụ thể, ngoài một số hiện tượng vàng mắt.
Một số người có thể cảm thấy mệt mỏi và khó chịu ở bụng, nhưng các chuyên gia không xác định được mối liên hệ giữa mức bilirubin cao hơn và những triệu chứng này.
Chế độ ăn
Các chuyên gia cho rằng không cần thay đổi chế độ ăn uống, mặc dù nên tránh uống rượu và uống nhiều nước có thể giúp ngăn ngừa tình trạng mất nước.
Điều quan trọng nữa là:
- tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng với nhiều trái cây tươi và rau quả
- ăn đều đặn và không bỏ bữa
- tránh nhịn ăn và ăn kiêng rất ít calo
Một nghiên cứu trên một bệnh nhân gợi ý rằng việc tuân theo một chế độ ăn kiêng thời kỳ đồ đá cũ cụ thể - chế độ ăn ketogenic thời đồ đá cũ - dẫn đến một số cải thiện về mức độ bilirubin. Tuy nhiên, điều này vẫn chưa được xác nhận bởi các nghiên cứu khác.
Sự đối xử
Hội chứng Gilbert được coi là vô hại, vì nó thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Do đó, không cần điều trị.
Các triệu chứng của vàng da có thể không đáng lo ngại, nhưng chúng không liên tục và không có gì đáng lo ngại và thường không cần theo dõi lâu dài.
Nếu các triệu chứng xấu đi, cá nhân nên nói chuyện với bác sĩ của họ để họ có thể loại trừ bất kỳ tình trạng nào khác có thể đã phát triển.
Hội chứng Gilbert sẽ không làm tổn thương gan. Ngoài vàng da, không có biến chứng nào được biết đến.
Quản lý hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert không thể được ngăn ngừa, vì nó là một rối loạn di truyền.
Những người bị tình trạng này nên đảm bảo bác sĩ của họ biết họ mắc bệnh, vì bilirubin bổ sung trong hệ thống có thể gây trở ngại cho một số loại thuốc.
Các loại thuốc nên tránh, nếu có thể, là:
- Atazanavir và indinavir, được sử dụng để điều trị nhiễm HIV
- Gemfibrozil, để giảm cholesterol
- Statin, cũng được sử dụng để giảm cholesterol, khi dùng chung với gemfibrozil
- Irinotecan, được sử dụng để điều trị ung thư ruột giai đoạn cuối
- Nilotinib, để điều trị một số bệnh ung thư máu
Lựa chọn lối sống lành mạnh với thực phẩm lành mạnh và tập thể dục nhiều có thể hữu ích.
Tập thể dục cũng có thể giúp kiểm soát căng thẳng, giảm nguy cơ bùng phát. Rượu có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn.
Nguyên nhân
Một người được sinh ra với hội chứng Gilbert, khi gen được truyền từ cha hoặc mẹ. Một cá nhân có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn nếu cả cha và mẹ đều truyền lại gen này.
Gen này gây ra tăng bilirubin trong máu, hoặc tăng nồng độ bilirubin trong máu.
Điều này xảy ra do giảm hoạt động của enzym glucuronyltransferase, enzym này liên hợp hoặc chuyển đổi, bilirubin thành dạng hòa tan trong nước sau khi nó được giải phóng khỏi các tế bào hồng cầu vào cuối vòng đời 120 ngày của chúng.
Khi bilirubin hòa tan trong nước, cơ thể bài tiết nó theo mật vào tá tràng và cuối cùng ra khỏi cơ thể theo phân.
Chẩn đoán
Những người mắc hội chứng Gilbert thường được chẩn đoán ở cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu đôi mươi.
Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của nồng độ bilirubin không liên hợp tăng nhẹ trong máu và tình trạng lâm sàng thích hợp.
Thử nghiệm di truyền thường không bắt buộc.
Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách cho phenobarbital làm giảm nồng độ bilirubin và axit nicotinic tiêm tĩnh mạch, sẽ làm tăng nồng độ bilirubin.
Mức bilirubin tăng cao thường được nhận thấy trong các xét nghiệm thường quy ở những bệnh nhân không có triệu chứng hoặc khi khám bệnh gan do bệnh nhân bị vàng da.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ bilirubin không tan trong nước cao, nhưng các xét nghiệm khác vẫn bình thường, thì hội chứng Gilbert’s là chẩn đoán có khả năng nhất.
Bác sĩ có thể muốn làm thêm các xét nghiệm để đảm bảo rằng bệnh nhân không có nguyên nhân nào khác gây tăng bilirubin. Một số nguyên nhân khác nghiêm trọng hơn những nguyên nhân khác.
Hội chứng Gilbert không cần điều trị, nhưng, một lần nữa, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng người đó không mắc một tình trạng khác, nghiêm trọng hơn.
Các lý do khác khiến mức bilirubin có thể cao
Các nguyên nhân khác làm tăng bilirubin bao gồm:
Gan bị viêm cấp tính: Thích có thể liên quan đến nhiễm virus, thuốc kê đơn, rượu hoặc gan nhiễm mỡ.
Viêm hoặc nhiễm trùng ống mật: Đây được gọi là viêm đường mật, và nó có thể nghiêm trọng,
Tắc nghẽn ống mật: Thường liên quan đến sỏi mật nhưng có thể liên quan đến túi mật hoặc ung thư ống mật hoặc ung thư tuyến tụy.
Thiếu máu tan máu: Nồng độ bilirubin tăng lên khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm.
Ứ mật: Dòng chảy của mật từ gan bị gián đoạn và bilirubin vẫn còn trong gan. Điều này có thể xảy ra với viêm gan cấp tính hoặc mãn tính cũng như ung thư gan.
Hội chứng Crigler-Najjar: Tình trạng di truyền này làm suy yếu enzym cụ thể chịu trách nhiệm xử lý bilirubin, dẫn đến dư thừa bilirubin.
Hội chứng Dubin-Johnson: một dạng vàng da mãn tính di truyền ngăn cản bilirubin liên hợp được tiết ra khỏi tế bào gan.
Vàng da giả: một dạng vàng da vô hại, trong đó vàng da là kết quả của việc dư thừa beta-carotene, không phải do dư thừa bilirubin; thường là do ăn nhiều cà rốt, bí đỏ, hoặc dưa.
Kiểm tra các điều kiện này có thể bao gồm:
- siêu âm gan
- Chụp CT bụng
- quét y học hạt nhân của gan và túi mật
- nội soi tá tràng
- MRI bụng
- nhịn ăn trong 24 giờ để xem liệu nồng độ bilirubin có tăng không
- xét nghiệm di truyền
Các biện pháp khắc phục tại nhà
Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà cho hội chứng Gilbert bao gồm:
- nhận biết tình trạng bệnh và đảm bảo bác sĩ của bạn biết bạn mắc bệnh, vì điều này có thể ảnh hưởng đến việc sử dụng thuốc nào là an toàn, bao gồm cả acetaminophen
- ăn uống điều độ và tập thể dục thường xuyên để giúp tránh căng thẳng
- học các chiến lược giảm căng thẳng khác, chẳng hạn như thiền, đọc sách hoặc nghe nhạc
- tránh rượu
