HỘI CHỨNG CROUZON: CáC TRIỆU CHỨNG, CáCH ĐIỀU TRỊ Và TRIỂN VỌNG - DI TRUYỀN HỌC

Hội chứng Crouzon là gì?

Hội chứng Crouzon là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Trong hội chứng Crouzon, một số xương trong hộp sọ hợp lại quá sớm. Quá trình này được gọi là craniosynostosis. Có những tác động khác của tình trạng này và các cách để quản lý chúng.

Bài viết này khám phá các triệu chứng, phương pháp điều trị và triển vọng của hội chứng Crouzon.

Các triệu chứng như thế nào?

Hội chứng Crouzon gây ra những bất thường về hình dạng của đầu và mặt và có thể rõ ràng ngay từ khi sinh ra.
Tín dụng hình ảnh: KateVUk, (2018, ngày 13 tháng 4)

Craniosynostosis thường không liên quan đến hội chứng di truyền. Trong trường hợp hiếm hoi là do di truyền, tình trạng bệnh có khả năng là hội chứng Crouzon.

Nó ảnh hưởng đến khoảng 16 trong mỗi triệu trẻ sơ sinh được sinh ra.

Hội chứng Crouzon gây ra sự kết hợp sớm của một số xương trong hộp sọ và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt của một người.

Các dấu hiệu của hội chứng Crouzon bao gồm:

hình dạng khuôn mặt bất thường
nông giữa mặt, có thể dẫn đến khó thở
trán cao
đôi mắt lồi, mở rộng
hốc mắt nông, có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực
mắt nhìn về các hướng khác nhau (mắt lác)
một cái mũi giống cái mỏ nhỏ
hàm trên kém phát triển dẫn đến khó ăn
vấn đề nha khoa
tai thấp
mất thính lực với ống tai hẹp có thể

Một dấu hiệu ít phổ biến hơn là một khe hở ở vòm miệng (sứt môi) hoặc môi (sứt môi).

Đối với một số trẻ, các triệu chứng nghiêm trọng, đối với những trẻ khác thì nhẹ hơn. Tình trạng bệnh ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau.

Các biến chứng

Khoảng 30% trẻ em phát triển não úng thủy, một tình trạng ảnh hưởng đến dòng chảy của chất lỏng trong não và ống sống.

Nó có thể dẫn đến tăng áp lực trong hộp sọ (áp lực nội sọ), có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não và gây khó khăn trong học tập.

Một biến chứng khác là khó thở, có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị.

Bất kỳ ai mắc hội chứng Crouzon có nguy cơ bị tăng áp lực nội sọ và khó thở có thể phải phẫu thuật.

Nguyên nhân

Phần này khám phá các gen và cách chúng ảnh hưởng đến xương trong đầu:

Gien

Một đột biến trong gen gây ra hội chứng Crouzon, có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Hội chứng Crouzon có tính chất di truyền. Nó không phải do bất cứ điều gì xảy ra trong thai kỳ gây ra.

Tình trạng này là do đột biến trong gen có tên là FGFR2. Khi phôi thai phát triển, gen này kiểm soát thời điểm các tế bào chưa trưởng thành trở thành tế bào xương.

Trong hội chứng Crouzon, một đột biến trong gen FGFR2 ảnh hưởng đến protein FGFR, khiến nó hoạt động bất thường ở một số xương đang phát triển trong hộp sọ.

Điều này dẫn đến sự hợp nhất sớm của các khớp xơ (chỉ khâu) giữa các xương này.

Một người nào đó mắc hội chứng Crouzon có 50% khả năng truyền bệnh cho con của họ.

Hội chứng Crouzon không phải lúc nào cũng di truyền. Một số trẻ sinh ra với tình trạng này và là người đầu tiên trong gia đình mắc hội chứng này. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là đột biến de novo.

Chẩn đoán

Các triệu chứng thường xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ. Đôi khi, các triệu chứng sẽ tiến triển cho đến khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi. Những lần khác, tình trạng bệnh rõ ràng khi mới sinh.

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Crouzon, họ sẽ khám sức khỏe và hỏi bệnh sử của gia đình.

Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm khác bao gồm:

Tia X
quét hình ảnh cộng hưởng từ (MRI)
chụp cắt lớp vi tính (CT)
xét nghiệm di truyền

Những lựa chọn điều trị

Phẫu thuật có thể được thực hiện trong thời kỳ sơ sinh để đảm bảo não có chỗ để phát triển.

Hội chứng Crouzon ảnh hưởng đến mọi trẻ em khác nhau.

Điều trị hội chứng Crouzon có thể bao gồm phẫu thuật. Điều này nhằm cải thiện các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng, giúp phát triển thể chất và tinh thần.

Nếu chỉ khâu hợp nhất gây áp lực nội sọ, điều này có thể dẫn đến chấn thương sọ não.

Điều này được điều trị bằng phẫu thuật sọ mặt hoặc mở vòm.

Mục đích của phẫu thuật là đảm bảo có đủ không gian trong đầu để não phát triển. Nó cũng có thể cải thiện hình dạng của khuôn mặt và đầu của trẻ.

Nếu một người gặp vấn đề về hô hấp do bất thường trên khuôn mặt, họ có thể yêu cầu mở khí quản, đây là một thủ thuật phẫu thuật để tạo một lỗ thông trong khí quản để giúp họ thở.

Cũng như các phương pháp điều trị phẫu thuật, những người mắc hội chứng Crouzon và gia đình của họ có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn và hỗ trợ di truyền. Những liệu pháp này thường giúp họ đối phó với những ảnh hưởng tâm lý khi sống chung với một tình trạng di truyền.

Phòng ngừa

Nghiên cứu về cách ngăn chặn đột biến gen gây ra hội chứng Crouzon đang được tiến hành.

Một nghiên cứu năm 2006 sử dụng tế bào động vật đã báo cáo về một phương pháp điều trị tiềm năng cho thấy hứa hẹn trong việc ngăn ngừa. Phương pháp điều trị này nhằm mục đích ngăn ngừa các vết khâu trong hộp sọ hợp nhất trong bụng mẹ.

Phương pháp điều trị này vẫn chưa được phát triển hoặc thử nghiệm hoàn toàn trên động vật hoặc người.