Điều đó có nghĩa là gì nếu bạn sinh ra với nhiều hơn năm ngón tay trên một bàn tay?
Polydactyly là tình trạng một người được sinh ra với một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân thừa. Nó có thể xảy ra trên một hoặc cả hai bàn tay hoặc bàn chân.
Tên bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp nhiều (nhiều) và dactylos (ngón tay). Các ngón tay hoặc ngón chân thừa được mô tả là "thừa", có nghĩa là "nhiều hơn số bình thường." Vì lý do này, điều kiện đôi khi được gọi là chữ số bậc nhất.
Một loạt các phương pháp điều trị có sẵn tùy thuộc vào loại polydactyly và nguyên nhân thường là do di truyền.
Các triệu chứng như thế nào?
Tín dụng hình ảnh: Radke / Otis Lịch sử Lưu trữ của “Bảo tàng Y tế & Sức khỏe Quốc gia”. (1979, tháng 9)
Polydactyly là tình trạng một người sinh ra có thêm ngón tay hoặc ngón chân trên một hoặc cả hai bàn tay và bàn chân của họ.
Cách trình bày polydactyly có thể khác nhau. Nó có thể xuất hiện dưới dạng:
- khối mô mềm nhỏ, nhô cao, không chứa xương (gọi là nubbin)
- ngón tay hoặc ngón chân hình thành một phần có chứa một số xương nhưng không có khớp
- ngón tay hoặc ngón chân hoạt động đầy đủ với các mô, xương và khớp
Có ba loại chính bao gồm:
- Muôn trùng hoặc đa khớp sau trục hoặc trùng lặp ngón tay nhỏ: Đây là dạng phổ biến nhất của tình trạng này, trong đó ngón tay thừa nằm ở bên ngoài ngón tay út. Bên này của bàn tay được gọi là bên ulnar. Khi dạng này của tình trạng ảnh hưởng đến các ngón chân, nó được gọi là bệnh đa sợi (fibular polydactyly).
- Đa bội thể xuyên tâm hoặc trước trục hoặc trùng lặp ngón tay cái: Trường hợp này ít phổ biến hơn, cứ 1.000 đến 10.000 ca sinh sống thì có 1 ca sinh ra sống. Ngón thừa ở phía ngoài ngón cái. Mặt này của bàn tay được gọi là mặt hướng tâm. Khi dạng tình trạng này ảnh hưởng đến các ngón chân, nó được gọi là chứng viêm đa khớp ở ngón chân.
- Polydactyly trung tâm: Đây là một loại polydactyly hiếm gặp. Ngón thừa được gắn vào ngón đeo nhẫn, giữa, hoặc thường xuyên nhất là ngón trỏ. Dạng tình trạng này có cùng tên khi nó ảnh hưởng đến các ngón chân.
Nguyên nhân
Polydactyly có thể được truyền lại trong các gia đình.
Khi polydactyly được truyền lại, nó được gọi là polydactyly gia đình. Dạng polydactyly này thường xảy ra đơn lẻ, có nghĩa là một người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng liên quan nào.
Polydactyly cũng có thể liên quan đến một tình trạng hoặc hội chứng di truyền, có nghĩa là nó có thể được di truyền cùng với một tình trạng di truyền. Nếu polydactyly không được truyền lại, nó xảy ra do sự thay đổi gen của em bé khi còn trong bụng mẹ.
Các điều kiện liên quan đến polydactyly bao gồm:
- syndactyly (bàn tay hoặc bàn chân có màng)
- ngạt thở loạn dưỡng lồng ngực
- Hội chứng thợ mộc
- Hội chứng Ellis-van Creveld (loạn sản biểu bì biểu bì)
- Hội chứng Laurence-Moon-Biedl
- Hội chứng Rubinstein-Taybi
- Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
- trisomy 13
Một số loại polydactyly có nhiều khả năng được truyền lại. Những người khác có nhiều khả năng liên quan đến tình trạng di truyền.
Sự trùng lặp ngón tay nhỏ thường do di truyền. Tình trạng này phổ biến ở người Mỹ gốc Phi gấp 10 lần so với các nhóm khác.
Ở người Mỹ gốc Phi, sự trùng lặp ngón tay nhỏ có xu hướng xảy ra một cách cô lập, được di truyền từ một gen trội cụ thể. Ở người da trắng, nó có nhiều khả năng liên quan đến một tình trạng hoặc hội chứng di truyền.
Sự trùng lặp ngón tay cái thường xảy ra cô lập và chỉ ở một bàn tay hoặc bàn chân.
Những người có polydactyly trung tâm cũng có thể có bàn tay hoặc bàn chân có màng.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Tín dụng hình ảnh: Hellerhoff, (2011, tháng 1).
Các bác sĩ sẽ kiểm tra một người và sử dụng hình ảnh tia X để chẩn đoán polydactyly. Điều này giúp họ nhìn thấy cấu trúc xương của bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng.
Mỗi loại polydactyly có các kiểu con phụ thuộc vào cách hình thành chữ số phụ và vị trí của nó. Chụp X-quang giúp bác sĩ xác định những điều này.
Bác sĩ cũng sẽ hỏi những câu hỏi về gia đình và tiền sử bệnh của họ để giúp họ chẩn đoán nguyên nhân.
Các câu hỏi có thể bao gồm:
- Có ai khác trong gia đình có thêm ngón tay hoặc ngón chân không?
- Có tiền sử gia đình về các điều kiện di truyền không?
- Có các triệu chứng khác hoặc mối quan tâm về sức khỏe không?
Bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm khác bao gồm:
- nghiên cứu nhiễm sắc thể
- kiểm tra enzym
- nghiên cứu trao đổi chất
Đôi khi, polydactyly được chẩn đoán trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng siêu âm hoặc nội soi phôi thai.
Sự đối xử
Việc điều trị phụ thuộc vào loại tình trạng mà một người mắc phải:
Sao chép ngón tay nhỏ
Nhân đôi ngón tay nhỏ có thể không cần điều trị, vì nó thường không ảnh hưởng đến cách mọi người có thể sử dụng bàn tay của họ. Tuy nhiên, họ vẫn có thể muốn điều trị vì lý do thẩm mỹ.
Nếu ngón tay nhỏ thừa chỉ được hình thành một phần và không chứa bất kỳ xương nào, thì có thể dễ dàng loại bỏ. Bác sĩ có thể làm điều này bằng cách buộc một sợi dây chặt quanh gốc của ngón tay thừa. Điều này làm cắt đứt nguồn cung cấp máu, cho phép các mô mềm dư thừa rụng đi một cách tự nhiên. Thủ tục này thường diễn ra trong năm đầu tiên sau khi sinh.
Nếu một ngón tay nhỏ thừa đã hình thành hoặc hoạt động đầy đủ hơn, bạn có thể phải phẫu thuật để loại bỏ.
Nhân đôi ngón tay cái
Điều trị trùng lặp ngón tay cái phức tạp hơn vì ngón cái thừa có thể ảnh hưởng đến chức năng của ngón cái còn lại.
Vì lý do này, có thể không thể loại bỏ ngón tay cái thừa một cách đơn giản. Có thể cần phẫu thuật để tái tạo lại một ngón cái đang hoạt động, bằng cách sử dụng các bộ phận của cả hai ngón cái.
Có nhiều lựa chọn phẫu thuật khác nhau tùy thuộc vào vị trí và giai đoạn hình thành của ngón cái phụ.
Polydactyly trung tâm
Tín dụng hình ảnh: Wilhelmy, (2014, ngày 2 tháng 3).
Có một số lựa chọn phẫu thuật cho polydactyly trung tâm. Bao gồm các:
- giữ thêm ngón giữa, nhưng hoạt động trên gân và dây chằng để tránh dị tật
- loại bỏ ngón tay giữa thừa và tạo lại ngón tay mà nó được gắn vào
- loại bỏ cả hai ngón tay và tạo lại một ngón tay mới
Bác sĩ sẽ thảo luận về những lựa chọn này với người bị polydactyly. Họ cùng nhau có thể quyết định phương pháp điều trị thích hợp nhất.
Có bất kỳ biến chứng nào không?
Các biến chứng do phẫu thuật rất hiếm nhưng có thể bao gồm:
- nguy cơ nhiễm trùng
- cục mềm nơi chữ số hoặc nubbin đã được loại bỏ
- chuyển động hạn chế của chữ số được tái tạo
Lấy đi
Có nhiều lựa chọn phẫu thuật có sẵn cho polydactyly. Hầu hết đều đơn giản và thường có kết quả tích cực.
Trùng ngón tay nhỏ, là loại polydactyly phổ biến nhất, có thể không cần điều trị. Nếu có, điều này thường là vì lý do thẩm mỹ.
Nếu ai đó bị polydactyly do tình trạng di truyền tiềm ẩn, điều này có thể yêu cầu điều trị bổ sung. Bác sĩ có thể giúp một người tìm ra cách tốt nhất để kiểm soát tình trạng của họ.
