Các nhà khoa học đưa ra tuyên bố về các 'gen trầm cảm' đơn lẻ
Sau khi hoàn thành một nghiên cứu lớn, các nhà khoa học đã bác bỏ những tuyên bố rằng các biến thể gen đơn lẻ, hoặc thậm chí một nhóm nhỏ trong số chúng, có thể gây ra tính nhạy cảm với bệnh trầm cảm. Thay vào đó, họ gợi ý rằng bất kỳ nguy cơ di truyền nào đối với bệnh trầm cảm đều có thể phát sinh từ một số lượng rất lớn các biến thể, mỗi biến thể đóng góp một tác động nhỏ.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Colorado Boulder (CU Boulder) đã xem xét hàng trăm cuộc điều tra, trong 25 năm qua, đã chỉ ra “gen ứng cử viên” cho bệnh trầm cảm. Họ phát hiện ra rằng 18 gen như vậy đã xuất hiện ít nhất 10 lần trong các nghiên cứu trước đây.
Sau đó, sử dụng dữ liệu từ hàng trăm nghìn người, họ cho thấy ảnh hưởng của 18 gen ứng cử viên đối với chứng trầm cảm không mạnh hơn ảnh hưởng của các gen mà họ có thể chọn ngẫu nhiên.
Trong một Tạp chí Tâm thần học Hoa Kỳ nhóm nghiên cứu kết luận rằng các lý thuyết ban đầu về “gen ứng cử viên trầm cảm” là sai và các nghiên cứu xác định chúng có khả năng không thực hiện nhiều hơn là tạo ra “dương tính giả”.
Những phát hiện đã xua tan quan niệm rằng mọi người sẽ sớm có thể thực hiện một bài kiểm tra xác định một vài gen gây bệnh trầm cảm, và sau đó vấn đề chỉ là các nhà phát triển thuốc sản xuất thuốc mới nhắm vào họ.
“Nghiên cứu này”, tác giả nghiên cứu đầu tiên Richard Border, một nhà nghiên cứu và sinh viên tốt nghiệp tại Viện Di truyền Hành vi của CU Boulder cho biết, “xác nhận rằng những nỗ lực tìm kiếm một gen hoặc một số gen quyết định chứng trầm cảm sẽ thất bại”.
'Giả thuyết về gen ứng cử viên' và chứng trầm cảm
Các nhà khoa học làm việc trong lĩnh vực di truyền học đã bác bỏ “giả thuyết về gen ứng cử viên” nhiều năm trước, tác giả nghiên cứu cấp cao Matthew C. Keller Ph.D., phó giáo sư tâm lý học và khoa học thần kinh tại trường đại học cho biết thêm.
Trong khi đó, những người khác trong các lĩnh vực bao gồm tâm lý học, ông cho biết thêm, đã tiếp tục theo đuổi ý tưởng về “gen trầm cảm” và dường như tìm thấy bằng chứng để hỗ trợ nó.
Ví dụ: một trong 18 "gen trầm cảm ứng cử viên lịch sử" là SLC6A4, mã nào cho một loại protein có liên quan đến vận chuyển và tái chế serotonin trong não.
Khoảng 20 năm trước, các nhà nghiên cứu đã gợi ý rằng có một biến thể cụ thể, ngắn hơn của SLC6A4 có thể khiến mọi người có nguy cơ bị trầm cảm cao hơn, đặc biệt nếu họ đã từng trải qua chấn thương trong thời thơ ấu.
Tiến sĩ Keller giải thích rằng bằng chứng liên kết gen ứng cử viên với bệnh trầm cảm thường đến từ các nghiên cứu trong đó kích thước mẫu quá nhỏ. Anh ấy ví nó với câu chuyện Hans Christian Andersen về “quần áo mới của hoàng đế”.
“Chẳng có gì ở đó cả,” anh ấy nói thêm, “Tôi hy vọng đây là chiếc đinh cuối cùng trong quan tài cho [những] nghiên cứu kiểu đó.”
Cảm thấy buồn, cô đơn hoặc chán nản là một phần của cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là trong thời gian căng thẳng hoặc mất mát cao. Tuy nhiên, trầm cảm là một bệnh tâm thần, trong đó những triệu chứng này và những triệu chứng khác rất nghiêm trọng và dai dẳng.
Trầm cảm có nhiều dạng và mặc dù mỗi dạng có các triệu chứng riêng nhưng cũng có một số điểm tương đồng.
Trầm cảm nặng là loại trầm cảm phổ biến nhất. Các triệu chứng có thể nghiêm trọng đến mức khiến mọi người không thể làm việc, học tập và tương tác xã hội.
Tại Hoa Kỳ, trầm cảm là nguyên nhân chính gây ra khuyết tật ở những người từ 15–44 tuổi. Vào năm 2016, khoảng 16,1 triệu người trưởng thành ở Hoa Kỳ đã mắc ít nhất một đợt trầm cảm nặng trong 12 tháng trước đó.
Dữ liệu đến từ các mẫu rất lớn
Tiến sĩ Keller và nhóm của ông đã phân tích “dữ liệu từ các mẫu bệnh chứng và dựa trên quần thể lớn” dao động từ không dưới 60.000 đến hơn 400.000 cá thể và tổng cộng là hơn 620.000. Dữ liệu đến từ các nguồn như 23andMe, UK Biobank và Psychiatric Genomics Consortium.
Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm mối liên hệ giữa bất kỳ gen nào trong số 18 gen ứng cử viên trầm cảm với bệnh trầm cảm và trầm cảm kết hợp với các yếu tố môi trường, chẳng hạn như "lạm dụng tình dục hoặc thể chất trong thời thơ ấu, nghịch cảnh kinh tế xã hội."
Tuy nhiên, họ viết rằng “không tìm thấy bằng chứng rõ ràng nào cho bất kỳ gen ứng cử viên nào,” cả về trầm cảm hay trầm cảm liên quan đến các yếu tố môi trường. ”
Các tác giả kết luận: “Các kết quả nghiên cứu không hỗ trợ các phát hiện về gen của ứng viên trầm cảm trước đó, trong đó các tác động di truyền lớn thường được báo cáo trong các mẫu có độ lớn nhỏ hơn các mẫu được kiểm tra ở đây.”
Tiến sĩ Keller và nhóm của ông nhấn mạnh rằng họ không gợi ý rằng các nhà nghiên cứu nên ngừng tìm kiếm mối liên hệ giữa gen và chứng trầm cảm.
Những gì họ đang nói là mối quan hệ giữa gen và trầm cảm không đơn giản như nhiều nghiên cứu trước đó có thể đã tuyên bố.
Nghiên cứu về nguy cơ mắc các bệnh như Alzheimer và ung thư có thể cho thấy mối liên hệ chặt chẽ với các biến thể gen riêng lẻ và các xét nghiệm cho những biến thể này rất hữu ích về mặt y tế để sàng lọc và lựa chọn các phương án điều trị.
Tuy nhiên, nhiều khả năng các dự đoán về nguy cơ di truyền đối với bệnh trầm cảm sẽ liên quan đến “điểm số đa gen” có tính đến ảnh hưởng của số lượng rất lớn gen.
“Chúng tôi không nói rằng trầm cảm hoàn toàn không di truyền. Nó là. Những gì chúng tôi đang nói là trầm cảm bị ảnh hưởng bởi rất nhiều biến thể, và riêng lẻ mỗi biến thể đều có tác động rất nhỏ. "
Tiến sĩ Matthew C. Keller
