Xét nghiệm máu mới dự đoán chứng tự kỷ với độ chính xác 92%
Các nhà nghiên cứu dẫn đầu bởi các nhà nghiên cứu từ Đại học Warwick ở Vương quốc Anh đã phát triển một xét nghiệm chẩn đoán bệnh tự kỷ có thể dự đoán nó với mức độ chính xác chưa từng có.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng ảnh hưởng đến nhận thức, hành vi và tương tác xã hội.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ước tính cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ mắc ASD.
Do bản chất phát triển của nó, ASD có thể khởi phát sớm, nhưng thường phải mất một thời gian để các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Do đó, chẩn đoán sớm thường không thể thực hiện được.
Do đó, xét nghiệm chẩn đoán dựa trên hóa học để phát hiện sớm ASD có thể rất quan trọng, giúp trẻ nhận được sự chăm sóc cần thiết sớm hơn nhiều. Cho đến nay, không có thử nghiệm nào như vậy có sẵn.
Nhưng một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế - dẫn đầu bởi Tiến sĩ Naila Rabbani, một độc giả của sinh học hệ thống thí nghiệm tại Đại học Warwick - tin rằng họ đã thiết kế các xét nghiệm có thể phát hiện chính xác những thay đổi protein liên quan đến ASD trong máu và nước tiểu.
Các phát hiện đã được công bố trên tạp chí Tự kỷ phân tử.
Các thử nghiệm mang lại độ chính xác 92 phần trăm
Tiến sĩ Rabbani và nhóm của bà đã thu thập và phân tích các mẫu máu và nước tiểu từ 38 trẻ em từ 5 đến 12 tuổi đã được chẩn đoán mắc ASD, cũng như từ 31 trẻ em không mắc bệnh này.
Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt về mặt hóa học giữa trẻ mắc ASD và trẻ không điển hình về thần kinh - tức là trẻ không mắc ASD.
Cụ thể, các nhà khoa học đã tìm thấy mối liên hệ giữa ASD và tổn thương đối với một số protein được tìm thấy trong huyết tương của máu, hoặc chất lỏng mang các tế bào máu trắng và đỏ.
Trong số một số xét nghiệm máu và nước tiểu mà các nhà khoa học đã phát triển, kết quả chính xác nhất cho thấy trẻ em mắc chứng ASD có hàm lượng hợp chất gọi là dityrosine cao hơn và một nhóm hợp chất khác được gọi là sản phẩm cuối glycation tiên tiến (AGEs).
Dityrosine là một dấu hiệu của quá trình oxy hóa và AGEs là kết quả của quá trình glycation, là một quá trình trong đó đường kết hợp với các axit amin, “các khối cấu tạo của protein”.
Tiến sĩ Rabbani và các đồng nghiệp sau đó đưa thông tin này vào một thuật toán máy tính, kết quả là một bài kiểm tra chẩn đoán với độ nhạy 92%. Độ nhạy đề cập đến khả năng của xét nghiệm y tế để xác định chính xác những người mắc bệnh.
Liệu xét nghiệm có dẫn đến chẩn đoán ASD sớm hơn không?
Tiến sĩ Rabbani nhận xét về tầm quan trọng của những phát hiện, nói rằng, “Khám phá của chúng tôi có thể dẫn đến chẩn đoán và can thiệp sớm hơn. Chúng tôi hy vọng các cuộc kiểm tra cũng sẽ tiết lộ những yếu tố gây bệnh mới ”.
"Với thử nghiệm sâu hơn, chúng tôi có thể tiết lộ cấu hình huyết tương và nước tiểu cụ thể hoặc" dấu vân tay "của các hợp chất có các biến đổi gây hại."
Tiến sĩ Naila Rabbani
“Điều này có thể giúp chúng tôi cải thiện chẩn đoán ASD,” cô nói thêm, “và chỉ ra con đường dẫn đến các nguyên nhân mới của ASD.”
Nhưng Tiến sĩ Max Davie - một trợ lý viên chức phụ trách nâng cao sức khỏe tại Đại học Hoàng gia về Nhi khoa và Sức khỏe Trẻ em ở Anh - đã bày tỏ sự hoài nghi về một cuộc kiểm tra như vậy, nói rằng, “Đây là một lĩnh vực đầy hứa hẹn, tuy nhiên đây thực sự là một chặng đường rất dài. từ một 'bài kiểm tra cho chứng tự kỷ.'
Ông cho biết thêm, “Phân tích được thực hiện từ những trẻ em có độ tuổi trung bình từ 7–8, vì vậy không có dữ liệu nào chỉ ra rằng trẻ rất nhỏ sẽ có kiểu trao đổi chất giống nhau và kết quả được tìm thấy sẽ có thể lặp lại ở trẻ sơ sinh”.
Tiến sĩ Davie nói: “Trong khi chúng tôi hoan nghênh sự xuất hiện của lĩnh vực nghiên cứu thú vị này,“ điều quan trọng là nó không được áp dụng với quá nhiều nhiệt tình. ” Ông cảnh báo rằng việc áp dụng thử nghiệm cho một lượng lớn dân số có thể tạo ra một số lượng lớn dương tính giả, gây ra lo lắng không cần thiết.
