Rối loạn quá tải sắt: Tất cả những gì bạn cần biết

Rối loạn quá tải sắt là một nhóm các tình trạng bệnh lý khiến cơ thể tích trữ sắt dư thừa. Chúng bao gồm bệnh huyết sắc tố di truyền, một tình trạng di truyền trong đó cơ thể một người hấp thụ quá nhiều sắt từ thực phẩm và đồ uống.

Cơ thể không thể bài tiết lượng sắt dư thừa, vì vậy nó sẽ tích trữ ở một số cơ quan, đặc biệt là gan, tim và tuyến tụy, có thể dẫn đến tổn thương các cơ quan. Tổn thương tuyến tụy có thể gây ra bệnh tiểu đường. Những lon sắt dư thừa, nếu không được xử lý, cũng khiến da có màu đồng.

Với điều trị, những người bị tình trạng này có một triển vọng tốt. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm hút máu để giảm lượng sắt trong cơ thể và thay đổi chế độ ăn uống để giảm lượng sắt.

Trong bài viết này, chúng ta cùng xem xét các dạng, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị rối loạn ứ sắt.

Rối loạn ứ sắt là gì?

Người bị rối loạn quá tải sắt có thể cảm thấy mệt mỏi và uể oải.

Trong một cơ thể khỏe mạnh, khi lượng sắt dự trữ đầy đủ, ruột sẽ giảm sự hấp thụ khoáng chất này từ thức ăn và đồ uống để ngăn mức độ của nó tăng quá cao.

Những người bị rối loạn ứ sắt hấp thụ nhiều sắt hơn bình thường từ thực phẩm hoặc chất bổ sung. Cơ thể không thể bài tiết lượng sắt bổ sung đủ nhanh, vì vậy nó tiếp tục tích tụ. Cơ thể lưu trữ nó trong mô cơ quan, chủ yếu ở gan, cũng như tim và tuyến tụy.

Có một số dạng rối loạn quá tải sắt. Hemocromatosis di truyền là một tình trạng chính có một thành phần di truyền. Mọi người cũng có thể mắc bệnh huyết sắc tố thứ phát, phát triển do bệnh hoặc tình trạng khác.

Nguyên nhân

Có một số dạng rối loạn quá tải sắt, mỗi dạng có những nguyên nhân khác nhau:

Bệnh huyết sắc tố nguyên phát: Một đột biến di truyền

Bệnh huyết sắc tố di truyền, mà mọi người cũng có thể gọi là bệnh huyết sắc tố nguyên phát hoặc cổ điển, là một trong những tình trạng di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Không phải tất cả mọi người với tình trạng này đều gặp phải các triệu chứng.

Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến người da trắng. Theo một nghiên cứu năm 2018, khoảng 1 trong số 200 người da trắng ở Hoa Kỳ và Úc bị bệnh huyết sắc tố di truyền và 10–14% mỗi dân số này mang đột biến gen.

Bệnh huyết sắc tố di truyền xảy ra do đột biến trong một gen được gọi là HFE. Gen này kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ. Hai đột biến có thể xảy ra trong HFE gen là C282Y và H63D.

Ở Hoa Kỳ, hầu hết những người mắc bệnh huyết sắc tố di truyền đều được thừa hưởng hai bản sao của C282Y, một từ mẹ và một từ cha. Một người chỉ thừa hưởng một gen bị lỗi không nhất định mắc hội chứng thừa sắt, nhưng họ sẽ là người mang mầm bệnh và có thể sẽ hấp thụ nhiều sắt hơn bình thường.

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bệnh, thì có 1/4 khả năng con của họ sẽ có hai gen bị lỗi, một gen của mỗi cha và mẹ. Tuy nhiên, một số người có hai bản sao của đột biến C282Y không bao giờ gặp các triệu chứng.

Một số người thừa hưởng một đột biến C282Y và một đột biến H63D. Một tỷ lệ nhỏ những người này sẽ phát triển các triệu chứng bệnh huyết sắc tố. Việc thừa hưởng hai bản sao của H63D là rất hiếm và nghiên cứu vẫn chưa xác nhận liệu điều này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố hay không.

Bệnh huyết sắc tố thứ phát: Kết quả của một tình trạng

Theo Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI), bệnh huyết sắc tố thứ phát có thể do một số loại thiếu máu, chẳng hạn như bệnh thalassemia hoặc bệnh gan mãn tính, chẳng hạn như nhiễm trùng viêm gan C mãn tính hoặc bệnh gan liên quan đến rượu.

Truyền máu, uống thuốc sắt, tiêm sắt hoặc lọc máu thận trong thời gian dài cũng có thể gây ra bệnh huyết sắc tố thứ phát.

Bệnh huyết sắc tố vị thành niên

Bệnh hemochromatosis ở trẻ vị thành niên là một tình trạng di truyền là kết quả của các khiếm khuyết trong một gen được gọi là HJV. Sắt tích tụ sớm hơn trong cuộc sống và các triệu chứng xuất hiện trong độ tuổi từ 15 đến 30 tuổi.

Các triệu chứng bao gồm bệnh tiểu đường và các vấn đề về phát triển tình dục. Nếu không điều trị, nó có thể gây tử vong.

Bệnh huyết sắc tố sơ sinh

Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh huyết sắc tố sơ sinh, sắt có thể tích tụ quá nhanh trong gan đến mức trẻ bị chết non hoặc không sống được lâu sau khi sinh. Nghiên cứu cho rằng nguyên nhân không phải do di truyền. Điều này có thể xảy ra do hệ thống miễn dịch của người mẹ tạo ra các kháng thể làm tổn thương gan của thai nhi.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ sau đây có thể làm tăng khả năng mắc bệnh huyết sắc tố của một người:

• Yếu tố di truyền: Có hai bản sao bị lỗi HFE gen là yếu tố nguy cơ chính của bệnh hemochromatosis di truyền. Người thừa kế một bản sao của bản sao bị đột biến HFE gen từ bố hoặc mẹ. H là cao, và FE có nghĩa là sắt.
• Tiền sử gia đình: Một người có cha mẹ, con cái, anh trai hoặc em gái mắc bệnh huyết sắc tố có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn.
• Dân tộc: Theo NHLBI, người da trắng gốc Bắc Âu có nguy cơ mắc HFE đột biến gen và phát triển bệnh huyết sắc tố. Họ lưu ý rằng nó ít phổ biến hơn ở những người gốc Mỹ gốc Phi, gốc Tây Ban Nha, châu Á và Mỹ da đỏ.
• Giới tính: Tình trạng thừa sắt ảnh hưởng đến cả nam và nữ, mặc dù nó có thể ít ảnh hưởng hơn đến nữ giới.Nguyên nhân là do hầu hết phụ nữ thường xuyên bị mất máu trong kỳ kinh nguyệt, lượng sắt mất đi sẽ làm giảm lượng sắt. Nam giới có thể xuất hiện các triệu chứng ở độ tuổi khoảng 40–60 tuổi, và nữ giới có thể có các triệu chứng sau khi mãn kinh.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn quá tải sắt thường nhẹ và một nguồn tin năm 2019 báo cáo rằng 3 trong số 4 trường hợp, những người bị thừa sắt không có triệu chứng.

Các dấu hiệu thường không xuất hiện cho đến tuổi trung niên hoặc ở nữ giới, sau khi mãn kinh. Ngày nay, những người mắc bệnh hemochromatosis ít có khả năng phát triển các triệu chứng hơn vì chẩn đoán có xu hướng diễn ra sớm hơn so với trước đây.

Nếu tình trạng tiến triển, các triệu chứng chính bao gồm:

• mệt mỏi hoặc mệt mỏi
• yếu đuối
• giảm cân
• đau bụng
• lượng đường trong máu cao
• tăng sắc tố hoặc da chuyển sang màu đồng
• mất ham muốn tình dục hoặc ham muốn tình dục
• ở nam giới, giảm kích thước của tinh hoàn
• ở nữ, giảm hoặc không có kinh nguyệt

Theo thời gian, các điều kiện sau có thể phát triển:

• viêm khớp
• bệnh gan hoặc xơ gan (sẹo vĩnh viễn) ở gan
• gan to
• Bệnh tiểu đường
• suy giáp
• bệnh tim
• viêm tụy

Chẩn đoán bệnh huyết sắc tố

Hemochromatosis có thể khó chẩn đoán từ các triệu chứng vì chúng có thể trùng lặp với các triệu chứng của các bệnh lý khác. Bác sĩ có thể quyết định giới thiệu người đó đến bác sĩ gan mật (bác sĩ chuyên khoa gan) hoặc bác sĩ tim mạch (bác sĩ chuyên khoa tim).

Một số xét nghiệm có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh huyết sắc tố. Chúng bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm gan, quét MRI và xét nghiệm di truyền.

Hai loại xét nghiệm máu khác nhau có thể phát hiện tình trạng thừa sắt, ngay cả trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Xét nghiệm độ bão hòa transferrin trong huyết thanh đo lượng sắt liên kết với transferrin - một loại protein mang sắt trong máu. Giá trị bão hòa trên 45% là quá cao.

Xét nghiệm ferritin huyết thanh đo lượng sắt mà cơ thể đã dự trữ. Biết những mức độ này giúp bác sĩ chẩn đoán một người và theo dõi họ trong quá trình điều trị.

Các bác sĩ cần thực hiện cả hai xét nghiệm máu và họ có thể phải lặp lại chúng để tăng độ chính xác, vì các bệnh lý khác cũng có thể làm tăng mức ferritin.

Đây không phải là xét nghiệm máu thông thường và bác sĩ thường chỉ thực hiện nếu ai đó có cha mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột bị bệnh huyết sắc tố.

Tuy nhiên, mọi người cũng có thể trải qua các xét nghiệm này nếu họ có bất kỳ dấu hiệu, triệu chứng và tình trạng nào sau đây:

• Bệnh tiểu đường
• tăng men gan
• rối loạn cương dương
• Cực kỳ mệt mỏi
• bệnh tim
• bệnh khớp

Ở những người tiêu thụ quá nhiều rượu hoặc những người đã phải truyền máu nhiều lần hoặc bị viêm gan C, kết quả của các xét nghiệm máu này có thể cho thấy tình trạng thừa sắt.

Các xét nghiệm bổ sung này có thể giúp xác định chẩn đoán bệnh huyết sắc tố di truyền:

• xét nghiệm di truyền có thể xác định liệu người đó có mang HFE gen.
• Chụp MRI để kiểm tra nồng độ sắt trong gan
• sinh thiết gan có thể xác định nồng độ sắt trong gan và phát hiện bất kỳ bệnh xơ gan hoặc tổn thương nào khác, nhưng ngày nay xét nghiệm này ít phổ biến hơn.

Sự đối xử

Nếu một người được chẩn đoán và điều trị sớm, họ thường có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, họ nên xét nghiệm máu thường xuyên và điều trị thường tiếp tục suốt đời.

Có một số phương pháp điều trị rối loạn ứ sắt:

Phlebotomy

Phlebotomy hay còn gọi là phẫu thuật cắt bỏ niêm mạc, là một phương pháp điều trị thường xuyên để loại bỏ máu giàu chất sắt ra khỏi cơ thể.

Thông thường, điều này sẽ cần phải diễn ra hàng tuần cho đến khi mức độ trở lại bình thường. Khi nồng độ sắt tăng trở lại, người đó sẽ cần phải lặp lại điều trị.

Bác sĩ lấy bao nhiêu máu và tần suất ra sao phụ thuộc vào:

• tuổi và giới tính của một người
• sức khỏe tổng thể của một người
• mức độ nghiêm trọng của quá tải sắt

Các bác sĩ có thể loại bỏ 1 lít máu một hoặc hai lần mỗi tuần trong giai đoạn đầu điều trị. Sau đó, họ có thể loại bỏ máu 2–4 tháng một lần.

Phlebotomy không thể đảo ngược xơ gan, nhưng nó có thể cải thiện các triệu chứng, chẳng hạn như buồn nôn, đau bụng và mệt mỏi. Nó cũng có thể cải thiện chức năng tim và đau khớp.

Chelation

Liệu pháp thải sắt bao gồm việc dùng thuốc uống hoặc tiêm để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Thuốc có thể bao gồm một loại thuốc liên kết với lượng sắt dư thừa trước khi cơ thể đào thải ra ngoài.

Mặc dù các bác sĩ không có xu hướng khuyến cáo đây là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh huyết sắc tố, nhưng nó có thể phù hợp với một số người.

Thay đổi chế độ ăn uống

Thay đổi chế độ ăn uống để hạn chế lượng sắt có thể giúp giảm các triệu chứng. Thay đổi chế độ ăn uống có thể bao gồm:

• tránh các chất bổ sung có chứa sắt
• tránh các chất bổ sung có chứa vitamin C, vì vitamin này làm tăng hấp thu sắt
• giảm thực phẩm giàu chất sắt và tăng cường chất sắt
• tránh cá và động vật có vỏ chưa nấu chín
• hạn chế uống rượu vì có thể làm tổn thương gan

Các biến chứng

Nếu không điều trị, sự tích tụ sắt có thể dẫn đến các biến chứng sức khỏe, chẳng hạn như:

• xơ gan
• nguy cơ ung thư gan cao hơn liên quan đến xơ gan hoặc bệnh huyết sắc tố
• bệnh tiểu đường và các biến chứng liên quan
• suy tim sung huyết nếu có quá nhiều sắt tích tụ trong tim và cơ thể không thể lưu thông đủ máu
• nhịp tim không đều hoặc loạn nhịp tim, dẫn đến đau ngực, đánh trống ngực và chóng mặt
• các vấn đề nội tiết, chẳng hạn như suy giáp hoặc thiểu năng sinh dục
• viêm khớp, viêm xương khớp hoặc loãng xương
• da màu đồng hoặc xám do sự lắng đọng của sắt trong tế bào da

Các biến chứng khác có thể bao gồm trầm cảm, bệnh túi mật và một số bệnh ung thư.

Theo Viện Rối loạn Sắt, một số khám nghiệm tử thi cho thấy những người mắc bệnh thoái hóa thần kinh - chẳng hạn như bệnh Alzheimer, bệnh đa xơ cứng và động kinh - có vấn đề về nồng độ sắt trong não.

Tóm lược

Rối loạn ứ sắt, chẳng hạn như bệnh huyết sắc tố nguyên phát, liên quan đến lượng sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể. Nếu không điều trị, tình trạng này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và có thể đe dọa đến tính mạng.

Năm 2007, các nhà nghiên cứu Canada kết luận rằng bệnh huyết sắc tố là một “bệnh di truyền phổ biến và tương đối đơn giản để điều trị”.

Với điều trị, mọi người có thể có tuổi thọ bình thường, đặc biệt là với chẩn đoán sớm và xử trí hiệu quả.