KHáM PHá CáC GEN ĐỘC ĐáO ĐẰNG SAU BỘ NãO LỚN CỦA CHúNG TA

Một nhóm gen chỉ có ở người và phát sinh từ tổ tiên của chúng ta cách đây 3–4 triệu năm có thể đã thúc đẩy sự tiến hóa của bộ não lớn hơn của chúng ta.

Tại sao bộ não của con người lại tương đối lớn?

Tiết lộ này - và công việc dẫn đến nó - là chủ đề của hai nghiên cứu hiện được báo cáo trên tạp chí Ô.

Một nghiên cứu được dẫn đầu bởi Đại học California (UC) Santa Cruz, và nghiên cứu khác do Đại học Libre de Bruxelles ở Bỉ dẫn đầu.

Những phát hiện đã lấp đầy một khoảng trống trong kiến thức của chúng ta về những thay đổi đã thúc đẩy sự phát triển của bộ não lớn hơn của chúng ta và cho chúng ta khả năng suy nghĩ và giải quyết vấn đề.

Các gen - được đặt tên là NOTCH2NL - thuộc một họ rất lâu đời có tên là Notch lần đầu tiên được xác định ở ruồi giấm; chúng có tên như vậy vì chúng có liên quan đến lỗi di truyền khiến ruồi có cánh có khía.

Cách NOTCH2NL tăng số lượng nơ-ron

David Haussler, giáo sư kỹ thuật phân tử sinh học tại UC Santa Cruz và là đồng tác giả cao cấp của bài báo nghiên cứu đầu tiên, cho biết gen Notch có từ “hàng trăm triệu năm” và “đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của phôi thai.

“Để tìm ra,” anh ấy tiếp tục, “rằng con người có một thành viên mới trong gia đình này có liên quan đến sự phát triển não bộ là điều vô cùng thú vị.”

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng gen NOTCH2NL chỉ có ở người dường như có vai trò quan trọng trong sự phát triển của vỏ não con người, nơi tạo ra các khả năng nhận thức tiên tiến như lý luận và ngôn ngữ.

Các gen được biểu hiện mạnh mẽ trong các tế bào gốc thần kinh của vỏ não và trì hoãn sự trưởng thành của chúng thành các loại tế bào cụ thể.

Sự chậm trễ này dẫn đến sự tích tụ của một nhóm lớn hơn các tế bào gốc, do đó, dẫn đến nhiều tế bào thần kinh được sản sinh hơn trong quá trình phát triển não bộ.

Các gen tăng cường tín hiệu trong quá trình phát triển

Các gen NOTCH2NL nằm trên một khu vực của bộ gen người - “nhánh dài của nhiễm sắc thể 1” - có liên quan đến một số rối loạn phát triển thần kinh như chứng tự kỷ, tật đầu nhỏ, chứng đầu nhỏ và tâm thần phân liệt.

Một số rối loạn có liên quan đến sự sao chép của các đoạn DNA lớn, và một số có liên quan đến sự mất đoạn. Chúng được biết đến với tên gọi chung là “hội chứng xóa / sao chép 1q21.1”.

Các protein được mã hóa bởi họ gen Notch có liên quan đến việc truyền tín hiệu bên trong tế bào và giữa các tế bào.

Nhiều tín hiệu trong số này chỉ đạo số phận của các tế bào gốc - ví dụ, liệu có thể biệt hóa thành tế bào não hay tế bào tim - ở nhiều bộ phận của cơ thể hay không.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các gen NOTCH2NL mã hóa các protein "tăng cường" tín hiệu Notch.

"Tín hiệu Notch", đồng tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Sofie R. Salama, một nhà khoa học nghiên cứu về kỹ thuật phân tử sinh học tại UC Santa Cruz, giải thích, "đã được biết là quan trọng trong hệ thần kinh đang phát triển."

Bà cho biết thêm: “NOTCH2NL dường như khuếch đại tín hiệu Notch, dẫn đến tăng sinh tế bào gốc thần kinh và làm chậm quá trình trưởng thành thần kinh.

'Lỗi sao chép DNA'

Tuy nhiên, Tiến sĩ Salama chỉ ra rằng các gen chỉ là một phần của một quá trình lớn hơn nhiều kiểm soát sự phát triển của vỏ não con người: chúng không “hoạt động trong môi trường chân không”.

Chúng phát huy tác dụng vào một “thời điểm đầy khiêu khích trong quá trình tiến hóa của loài người”. Cô và các đồng nghiệp cũng nhận thấy điều thú vị là các gen này có liên quan đến các rối loạn phát triển.

Có vẻ như "lỗi sao chép DNA" xảy ra ở tổ tiên của chúng ta làm phát sinh các gen NOTCH2NL thuộc loại tương tự như các gen làm phát sinh rối loạn thần kinh trong hội chứng xóa / sao chép 1q21.1.

Thông thường, các lỗi xảy ra ở các vị trí trên nhiễm sắc thể có trình tự dài của DNA “gần như giống hệt nhau”.

Giáo sư Haussler giải thích: “Những đoạn DNA dài gần như giống hệt nhau này có thể gây nhầm lẫn cho bộ máy sao chép và gây ra sự bất ổn định trong bộ gen.

Nghịch lý thay, có vẻ như quá trình sao chép gen ở vùng nhiễm sắc thể số 1 cho chúng ta bộ não lớn hơn cũng có thể là nguyên nhân khiến chúng ta dễ mắc phải hội chứng xóa / sao chép 1q21.1.

Sử dụng các công cụ giải trình tự, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy 8 phiên bản NOTCH2NL ở con người ngày nay và họ nghi ngờ rằng còn nhiều điều cần được khám phá.

Mỗi phiên bản NOTCH2NL khác nhau một chút về trình tự DNA của nó, nhưng tác dụng của nó vẫn còn là một bí ẩn.

Các gen đã cho thấy sự khác biệt nhỏ khi thử nghiệm trong các tế bào được nuôi trong phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, vẫn còn “nhiều việc phải làm” để tìm hiểu ý nghĩa của những khác biệt này, Tiến sĩ Salama nói.