Mọi thứ bạn cần biết về bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa. Cơ thể tạo ra chất nhầy đặc và dính có thể làm tắc nghẽn phổi và tắc nghẽn tuyến tụy.
Bệnh xơ nang (CF) có thể đe dọa tính mạng và những người mắc bệnh này có xu hướng có tuổi thọ ngắn hơn bình thường.
60 năm trước, nhiều trẻ em mắc bệnh CF đã chết trước khi đến tuổi tiểu học. Tuy nhiên, những tiến bộ trong điều trị có nghĩa là những người mắc bệnh CF thường sống ở độ tuổi 30, 40 và hơn thế nữa.
Hiện không có cách chữa trị cho CF. Nó ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ với khoảng 1.000 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm.
Trong số những chẩn đoán mới này, 75% được thực hiện ở trẻ em dưới 2 tuổi.
Sự thật nhanh về bệnh xơ nang
Dưới đây là một số điểm chính về bệnh xơ nang. Chi tiết hơn là trong bài viết chính.
- Xơ nang (CF) liên quan đến việc sản xuất chất nhầy đặc hơn nhiều và dính hơn bình thường.
- Nó chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa.
- CF là một tình trạng di truyền xảy ra ở trẻ khi cả cha và mẹ đều có gen khiếm khuyết.
- Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được kiểm tra CF.
- Không có cách chữa trị, nhưng chế độ dinh dưỡng tốt và thực hiện các bước để làm loãng chất nhầy và cải thiện khả năng khạc ra chất nhầy có thể hữu ích.
Bệnh xơ nang là gì?
CF là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa, nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng gây tử vong như bệnh gan và tiểu đường.
Gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm về CF dẫn đến việc tạo ra chất nhờn đặc hơn và dính hơn bình thường. Chất nhầy này khó khạc ra ngoài phổi. Điều này có thể gây khó thở và dẫn đến nhiễm trùng phổi nặng.
Chất nhầy cũng can thiệp vào chức năng tuyến tụy bằng cách ngăn chặn các enzym phân hủy thức ăn đúng cách. Hệ quả là các vấn đề tiêu hóa, có khả năng dẫn đến suy dinh dưỡng.
Sự đặc quánh của chất nhầy này cũng có thể gây vô sinh nam do làm tắc ống dẫn tinh, hoặc ống dẫn tinh trùng từ tinh hoàn đến niệu đạo.
CF nghiêm trọng, với những hậu quả có thể đe dọa đến tính mạng. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người bị CF là suy hô hấp.
Các triệu chứng
Các triệu chứng phổ biến nhất của CF là:
- da có vị mặn
- ho dai dẳng
- hụt hơi
- thở khò khè
- tăng cân kém mặc dù quá thèm ăn
- phân nhờn, cồng kềnh
- polyp mũi, hoặc khối u nhỏ, có thịt được tìm thấy trong mũi
Sự tắc nghẽn của CF làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi như viêm phế quản và viêm phổi, vì nó tạo điều kiện tối ưu cho sự phát triển của mầm bệnh.
Tắc nghẽn trong tuyến tụy có thể dẫn đến suy dinh dưỡng và tăng trưởng kém. Nó cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và loãng xương.
Sự đối xử
Hiện không có cách chữa trị cho CF. Tuy nhiên, điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các triệu chứng có thể khác nhau và kế hoạch điều trị sẽ được cá nhân hóa.
Thông đường hàng không
Điều quan trọng đối với những người bị CF là phải loại bỏ chất nhầy khỏi phổi của họ để giúp thở thông thoáng và giảm thiểu nhiễm trùng phổi.
Kỹ thuật thông đường thở (ACT) có thể giúp những người mắc bệnh CF nới lỏng và tống khứ chất nhầy ra khỏi phổi.
Một ví dụ về ACT sẽ là thoát tư thế và bộ gõ. Chuyên gia trị liệu vỗ vào ngực và lưng của bệnh nhân khi họ ngồi, đứng hoặc nằm ở tư thế giúp giải phóng chất nhầy.
Thuốc dạng hít có hiệu quả đến đường thở và được sử dụng phổ biến. Thuốc có thể được dùng bằng bình xịt hoặc dưới dạng ống hít định lượng liều lượng. Những loại thuốc này có thể làm loãng chất nhầy, tiêu diệt vi khuẩn và huy động chất nhầy để cải thiện sự thông thoáng của đường thở.
Thuốc kháng sinh là một phần quan trọng trong việc chăm sóc thường xuyên. Chúng có thể được dùng bằng đường uống, tiêm tĩnh mạch hoặc qua đường hô hấp.
Các loại thuốc khác, chẳng hạn như ibuprofen và azithromycin, đã được phát hiện để bảo tồn và cải thiện chức năng phổi, và hiện được coi là một phần của liệu pháp tiêu chuẩn cho những người bị CF.
Những người bị CF cũng có thể giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng phổi bằng cách thực hiện các bước sau:
- rửa tay thường xuyên
- tiêm phòng cúm hàng năm
- không hút thuốc và tránh khói thuốc thụ động
- tránh tiếp xúc không cần thiết với những người bị cảm lạnh hoặc các bệnh truyền nhiễm khác
Các hình thức điều trị khác
Có những phương pháp thay thế để quản lý CF không liên quan đến đường thở.
Các thiết bị cấy ghép có thể cho phép truy cập lâu dài vào máu để sử dụng thuốc thường xuyên và thường xuyên. Chúng có thể làm cho việc quản lý một tình trạng mãn tính như CF hiệu quả hơn và ít xâm nhập hơn.
Các chất điều biến độ dẫn truyền qua màng CF (CFTR) là những loại thuốc mới hơn nhằm vào gen gây ra CF bị lỗi. Chúng cho phép dòng chảy thích hợp của muối và chất lỏng trên bề mặt phổi, làm loãng chất nhầy dày mà những người mắc bệnh CF thường tích tụ trong phổi của họ.
Hai nhãn hiệu điều chế CFTR hiện đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt. Đó là Kalydeco và Orkambi. Chúng được kê đơn cho trẻ em có 10 đột biến khác nhau của gen gây CF.
Kalydeco có thể được kê đơn từ 2 tuổi trở đi và Orkambi khi 6 tuổi.
Liệu pháp dinh dưỡng cho các triệu chứng tiêu hóa
Vì CF có thể ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng, những người bị CF nên thảo luận về chế độ ăn uống của họ với bác sĩ. Chuyên gia dinh dưỡng hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng tiêu hóa.
Có thể cần một loại chế độ ăn kiêng khác hoặc các chất bổ sung, chẳng hạn như chất bổ sung enzym tuyến tụy, muối hoặc vitamin, để cân bằng sự hấp thu các chất dinh dưỡng.
CF có thể dẫn đến suy giảm tăng trưởng. Một chế độ ăn nhiều calo, nhiều chất béo là điều cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em mắc bệnh CF. Nó có thể giúp người lớn duy trì sức khỏe tối ưu.
Chế độ dinh dưỡng tốt là rất quan trọng, vì những người mắc bệnh CF cần duy trì một hệ thống phòng thủ vững chắc để chống lại nguy cơ nhiễm trùng phổi gia tăng.
Nguyên nhân
CF là một tình trạng di truyền. Đối với một người nào đó bị CF, họ cần phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ của họ.
Gen khiếm khuyết chứa các mã sản xuất một loại protein kiểm soát dòng chảy của muối và nước ra bên ngoài các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy.
Trong CF, sự cân bằng của muối bị rối loạn, dẫn đến quá ít muối và nước bên ngoài tế bào và sản xuất chất nhầy dày hơn bình thường.
Những người chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết được gọi là người mang gen. Họ không có tình trạng hoặc các triệu chứng của nó. Để mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh.
Nếu hai người vận chuyển có một đứa trẻ, có một:
- 25 phần trăm, hoặc 1 trong 4, khả năng đứa trẻ sẽ có CF
- 50%, hoặc 1 trong 2, khả năng đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh nhưng sẽ không có CF
- 25%, hoặc 1 trong 4, khả năng đứa trẻ sẽ không phải là người mang mầm bệnh và sẽ không có CF
Hơn 10 triệu người Mỹ mang gen CF và không hề hay biết.
Chẩn đoán
Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được sàng lọc CF bằng cách xét nghiệm một mẫu máu nhỏ hoặc các mẫu bệnh phẩm. Điều này có thể chỉ ra rằng một em bé có thể có tình trạng sức khỏe và cần được điều tra thêm.
CF thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm mồ hôi. Mồ hôi được thu thập và đo lượng clorua, một thành phần của muối trong mồ hôi. Mức độ clorua cao là một dấu hiệu của CF.
Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện bằng cách phân tích các tế bào má hoặc một mẫu máu. Các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để tìm xem một người có mang gen CF hay không, nhưng chúng cũng có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán CF sau một kết quả xét nghiệm mồ hôi không rõ ràng.
Có hơn 1.700 đột biến gen CF đã biết. Do đó, hầu hết các xét nghiệm di truyền cho tình trạng bệnh chỉ nhằm sàng lọc những đột biến phổ biến nhất.
75% số người mắc bệnh CF được chẩn đoán khi trẻ 2 tuổi.
Quan điểm
Tuổi sống dự đoán trung bình của những người mắc bệnh CF hiện là đầu những năm 40 tuổi. Tuổi thọ bị ảnh hưởng mạnh bởi mức độ nghiêm trọng của bệnh, tuổi chẩn đoán và loại đột biến gen CF.
Với các liệu pháp thông thường và lối sống lành mạnh, hầu hết những người mắc bệnh CF có thể có cuộc sống năng động.
