Sa sút trí tuệ: Nghiên cứu gen thúc đẩy tìm kiếm phương pháp điều trị
Lần đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được hai cụm gen dường như tạo ra các dấu hiệu thần kinh của chứng sa sút trí tuệ. Khám phá này cung cấp một con đường mới để phát hiện ra ma túy.
Chứng mất trí là một mối quan tâm ngày càng tăng trên khắp thế giới phương Tây và hơn thế nữa.
Theo Hiệp hội Alzheimer’s, khoảng 5,7 triệu người trưởng thành ở Hoa Kỳ đang phải sống chung với bệnh Alzheimer’s, một dạng bệnh mất trí nhớ phổ biến nhất.
Đến năm 2050, con số này dự kiến sẽ tăng lên khoảng 14 triệu.
Khi tuổi thọ trung bình kéo dài, thì khả năng mắc chứng sa sút trí tuệ cũng tăng theo. Hiện tại, không có cách chữa khỏi bệnh mất trí nhớ và không có cách nào để làm chậm sự tiến triển của nó.
Mặc dù nhiều câu hỏi về chứng sa sút trí tuệ vẫn chưa được giải đáp, nhưng sự hiểu biết của chúng ta ngày càng tăng lên. Ví dụ, chúng ta biết rằng một loại protein được gọi là tau đóng một vai trò quan trọng trong một số loại bệnh sa sút trí tuệ.
Tau và sa sút trí tuệ
Trong các tế bào thần kinh khỏe mạnh, tau giúp ổn định các vi ống - giàn giáo giúp duy trì cấu trúc và độ cứng của tế bào.
Tuy nhiên, trong chứng sa sút trí tuệ, tau trở nên siêu phosphoryl hóa và kết tụ lại với nhau thành cái gọi là đám rối sợi thần kinh.
Các nhà khoa học cho rằng khi tau bị rối, nó làm tổn thương các tế bào thần kinh theo ít nhất hai cách. Thứ nhất, nó không còn có thể hỗ trợ các vi ống; và thứ hai, sự hiện diện của nó trong các khối bất thường là chất độc đối với các tế bào thần kinh. Điều này dẫn đến chết tế bào và cuối cùng là các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ.
Một nghiên cứu gần đây, được công bố trên tạp chí Y học tự nhiên, cố gắng xác định nguồn gốc di truyền của các đám rối sợi thần kinh và tìm kiếm các cách tiềm năng để ngăn chúng phát triển.
Trước đây, các nhà nghiên cứu đã xác định được các gen liên quan đến bệnh Alzheimer, nhưng không rõ chính xác chúng đóng một vai trò như thế nào trong sự tiến triển của bệnh.
Để điều tra sâu hơn, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật gọi là sinh học hệ thống. Đây là một cách mô hình hóa các hệ thống sinh học phức tạp, có tính đến vô số tương tác xảy ra trong một sinh vật - bao gồm tác động qua lại giữa các loại tế bào, gen, protein được tạo ra và cách chúng ảnh hưởng đến nhau.
Các nhà khoa học tập trung vào một mô hình chuột của chứng sa sút trí tuệ vùng trán, một loại bệnh mất trí nhớ phát triển sớm hơn trong cuộc đời. Các quá trình liên quan đến tình trạng này tương tự như bệnh Alzheimer và một loại bệnh mất trí nhớ khác được gọi là bệnh liệt siêu nhân.
Tiến sĩ Daniel Geschwind từ Trường Y David Geffen thuộc Đại học California, Los Angeles, dẫn đầu nhóm các nhà khoa học.
Chốt lại cơ chế di truyền
Các thí nghiệm trước đó trên động vật về chứng mất trí không phải lúc nào cũng chuyển dịch tốt sang người. Tiến sĩ Geschwind tin rằng điều này có thể là do hầu hết các nghiên cứu chỉ dựa vào việc sử dụng một dòng chuột lai. Nhóm đã thực hiện nghiên cứu của họ trên ba dòng chuột khác nhau về mặt di truyền để tránh cạm bẫy này.
Đầu tiên, họ đã nghiên cứu một quá trình di truyền cụ thể liên quan đến một đột biến được biết là nguyên nhân gây ra sự tích tụ tau ở một số dạng mất trí nhớ nhất định.
Sau khi kết hợp dữ liệu, họ tìm thấy hai cụm gen có mối liên hệ với sự tích tụ tau và hậu quả là chết tế bào thần kinh ở cả ba dòng chuột.
Các nhà khoa học cũng xác định rằng các quá trình tương tự diễn ra trong não người, điều này càng củng cố thêm những phát hiện của họ.
Khi các nhà nghiên cứu đã có bức tranh rõ ràng hơn về các cơ chế di truyền đang hoạt động trong quá trình thoái hóa thần kinh, họ đã kết hợp cơ sở dữ liệu về các loại thuốc thử nghiệm để xác định bất kỳ thứ gì có thể can thiệp vào quá trình di truyền và có khả năng ngăn chặn sự chết của tế bào.
Khi kiểm tra các phân tử này trong phòng thí nghiệm, họ đã tìm thấy bằng chứng cho thấy chúng có thể làm gián đoạn quá trình thoái hóa thần kinh trong tế bào người.
“Nghiên cứu của chúng tôi là nỗ lực được công bố toàn diện nhất cho đến nay để xác định nguồn gốc của sự thoái hóa thần kinh giữa các loài và cung cấp một lộ trình quan trọng cho việc phát triển các loại thuốc mới có hiệu quả tiềm năng cho bệnh Alzheimer và các chứng sa sút trí tuệ khác.”
Tác giả cao cấp Tiến sĩ Daniel Geschwind
Tiến sĩ Geschwind cho biết: “Vẫn còn một lượng lớn công việc cần phải làm để phát triển các loại thuốc có thể được sử dụng hiệu quả ở người để chống lại những mục tiêu này. Nghiên cứu này đang ở giai đoạn sơ khai, và chúng ta không nên quá phấn khích, nhưng ông tiếp tục, “đây là một bước đi đáng khích lệ”.
