Chúng ta có thể sử dụng đột biến gen để điều trị bệnh tiểu đường và bệnh tim không?
Các gen kiểm soát một khía cạnh sức khỏe của chúng ta cũng có thể ảnh hưởng đến những người khác. Giờ đây, một nghiên cứu gần đây đã tiết lộ mối liên hệ giữa đột biến của ba gen kiểm soát cholesterol và giảm nguy cơ mắc một số bệnh tim mạch và bệnh tiểu đường loại 2.
Các nhà nghiên cứu tại Trường Y Đại học Stanford cũng như Hệ thống Chăm sóc Sức khỏe Cựu chiến binh Palo Alto, đều ở California, đã dẫn đầu một cuộc điều tra liên kết thông tin di truyền của 300.000 cựu chiến binh với hồ sơ sức khỏe điện tử của họ.
Nó tập trung vào ba biến thể gen, hoặc đột biến, thay đổi cách các gen liên quan của chúng hoạt động.
Các nghiên cứu về đột biến gen thường khám phá ra cách chúng gây hại cho sức khỏe hoặc phát sinh bệnh tật, nhưng trong nghiên cứu này, các biến thể gen đều có liên quan đến những tác động tích cực.
Những cựu chiến binh mang bất kỳ một trong ba biến thể gen này không chỉ có mức cholesterol trong máu tốt hơn, mà còn - tùy thuộc vào gen - giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch vành hoặc phình động mạch chủ bụng.
Các nhà điều tra gợi ý rằng những phát hiện của họ - hiện đã được đăng trên tạp chí Di truyền tự nhiên - cung cấp thông tin có giá trị để phát triển các loại thuốc để điều trị các tình trạng liên quan đến ba gen.
Các gen là: ANGPTL4 cho bệnh tiểu đường loại 2, PCSK9 đối với chứng phình động mạch chủ bụng, và PDE3B đối với bệnh tim mạch vành.
'Sức mạnh của những con số'
Để một nghiên cứu di truyền như nghiên cứu gần đây cho kết quả đáng kể, nó phải dựa trên “sức mạnh của những con số”.
Chương trình Triệu cựu chiến binh (MVP), được thành lập vào năm 2011, mang đến một cơ hội như vậy. Mục đích của nó là khám phá mối quan hệ giữa sự biến đổi gen và sức khỏe của các cựu quân nhân ở Hoa Kỳ.
MVP đã cho phép các nhà nghiên cứu truy cập thông tin di truyền của 297.626 - bao gồm 57.332 người da đen và 24.743 người gốc Tây Ban Nha - những cựu chiến binh mà họ cũng có hồ sơ sức khỏe điện tử chứa các phép đo lượng cholesterol của họ.
Bằng cách đưa dữ liệu MVP cùng với “dữ liệu từ Hiệp hội Di truyền Lipit Toàn cầu”, nhóm đã có thể xác định 188 dấu hiệu di truyền của cholesterol đã được biết đến và 118 dấu hiệu chưa được biết đến.
Sau đó, bằng cách áp dụng một phương pháp được gọi là nghiên cứu liên kết toàn hiện tượng, nhóm đã chọn ra các biến thể gen liên quan đến cholesterol cũng có liên quan đến các yếu tố hoặc tình trạng sức khỏe khác trong dữ liệu MVP.
Kết quả là các biến thể trong ANGPTL4, PCSK9, và PDE3B dường như không chỉ có lợi cho mức cholesterol có lợi mà còn có liên quan đến việc giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2, chứng phình động mạch chủ bụng và bệnh tim mạch vành.
Những hiệp hội này trước đây chưa được biết đến; các PCSK9 Biến thể đã được biết đến là có khả năng giảm nguy cơ mắc bệnh tim, nhưng đây là nghiên cứu đầu tiên liên kết nó với nguy cơ thấp hơn của chứng phình động mạch chủ bụng.
'Trường hợp tốt' cho các loại thuốc mới
Các nhà nghiên cứu tin rằng kết quả của họ là "một trường hợp tốt" để phát triển các loại thuốc "bắt chước tác động" của các biến thể gen.
Họ thừa nhận rằng đã tồn tại một loại thuốc gọi là cilostazol, bắt chước tác dụng của PDE3B đột biến trên cholesterol, để điều trị các tình trạng mạch máu. Tuy nhiên, họ khuyên không nên sử dụng nó để điều trị bệnh tim chỉ dựa trên nghiên cứu di truyền gần đây.
“Di truyền học”, tác giả nghiên cứu cao cấp, Tiến sĩ Themistocles L. Assimes, một trợ lý giáo sư y khoa tại Khoa Y học Tim mạch của Đại học Stanford, giải thích, “giúp gợi ý rằng loại thuốc này có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim bằng cách giảm chất béo trung tính, nhưng nó không phải là bằng chứng . ”
Ông kêu gọi mọi người đợi cho đến khi các loại thuốc được phê duyệt đã được kiểm tra kỹ lưỡng về các tác dụng mong muốn khác trong các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên lớn trước khi sử dụng chúng cho những mục đích đó.
Ông cho biết thêm: “Trước đây chúng tôi đã từng bị đánh lừa bởi các loại thuốc có tác dụng lên cholesterol, nhưng hóa ra chúng chỉ là mỹ phẩm.
“Hồ sơ cholesterol tốt hơn có thể trông tuyệt vời, nhưng nếu thuốc không ảnh hưởng đến kết quả mà bạn đang hướng tới […] thì điều đó sẽ vô ích.”
Tiến sĩ Themistocles L. Assimes
