Hội chứng Zollinger-Ellison là gì?
Hội chứng Zollinger-Ellison là một rối loạn hiếm gặp, thường xảy ra khi một khối u gọi là dạ dày phát triển trong tuyến tụy hoặc tá tràng.
Bệnh dạ dày tiết ra một loại hormone gọi là gastrin, dẫn đến sản xuất quá mức axit trong dạ dày.
Các khối u gây ra hội chứng Zollinger-Ellison có thể bắt nguồn từ tuyến tụy hoặc ít có khả năng hơn là từ ruột non. Đôi khi chúng xuất phát từ các cơ quan khác trong cơ thể, ví dụ như các hạch bạch huyết, dạ dày, gan và buồng trứng.
Theo Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường và Tiêu hóa và Bệnh thận (NIDDK), hội chứng Zollinger-Ellison rất hiếm. Cứ khoảng một triệu người thì có một người phát triển hội chứng này, nhưng hội chứng này phổ biến nhất ở nam giới từ 30 đến 50 tuổi.
Một người nào đó mắc hội chứng Zolllinger-Ellison sẽ có khả năng bị loét nghiêm trọng, tái phát ở thực quản, dạ dày, tá tràng và hỗng tràng, là những phần trên của ruột non. Các vết loét hình thành do lượng axit dư thừa.
Các triệu chứng
Hầu hết những người mắc hội chứng Zollinger-Ellison đều có nhiều khối u trong hệ thống nội tiết, cũng như các khối u trong tuyến tụy.
Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như của loét dạ dày tá tràng và bao gồm:
- khó chịu ở bụng trên
- cảm giác nóng và đau ở vùng bụng trên
- bệnh tiêu chảy
- chảy máu trong đường tiêu hóa
- điểm yếu chung
- phân đen, "hắc ín", do chảy máu trong đường tiêu hóa
- buồn nôn
- giảm cân không chủ ý
- thèm ăn thấp hoặc cảm thấy no quá nhanh
- nôn mửa
Một số người sẽ bị ợ chua hoặc trào ngược dạ dày thực quản khi axit dịch vị và thức ăn từ dạ dày trào ngược lên thực quản, tình trạng này có thể nghiêm trọng.
Nguyên nhân
Không rõ chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Zollinger-Ellison hoặc các u dạ dày phát triển.
Các khối u dạ dày tiết ra quá nhiều gastrin, dẫn đến quá nhiều axit dịch vị trong dạ dày và tá tràng. Theo thời gian, axit bổ sung này gây ra loét dạ dày tá tràng hình thành trong niêm mạc tá tràng. Kết quả có thể là nhiều vết loét gây đau hoặc xuất huyết đường tiêu hóa trên.
Cũng như gây ra sản xuất dư thừa axit, các khối u dạ dày có thể là ác tính hoặc ung thư. Ung thư có thể lây lan đến các bộ phận khác của cơ thể, phổ biến nhất là đến các hạch bạch huyết lân cận hoặc gan.
Hầu hết mọi người phát triển hội chứng Zollinger-Ellison mà không có lý do rõ ràng. Tuy nhiên, một tình trạng di truyền được gọi là đa sản nội tiết loại 1 (MEN1) là nguyên nhân của 25 đến 30 phần trăm các trường hợp.
MEN1 cũng gây ra nhiều bệnh ung thư nội tiết.
Một người có 50% khả năng phát triển hội chứng Zollinger-Ellison từ cha hoặc mẹ mắc hội chứng này.
Một cá nhân có thể có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô dạ dày nếu họ có một số thành viên trong gia đình bị ung thư nội tiết hoặc nếu họ có một thành viên gia đình mắc MEN1.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ hỏi người đó về các triệu chứng và tiền sử bệnh của họ và có thể tiến hành một số xét nghiệm.
Xét nghiệm máu
Mức độ cao của gastrin trong máu có thể cho thấy một người có khối u trong tuyến tụy hoặc tá tràng.
Trước khi làm xét nghiệm máu, người đó nên:
- nhịn ăn
- tránh dùng thuốc giảm axit trong thời gian mà bác sĩ sẽ chỉ định
Họ có thể cần phải lặp lại xét nghiệm máu ít nhất ba lần, vì nồng độ gastrin có thể dao động.
Mức độ axit trong dạ dày
Những người bị viêm dạ dày mãn tính và những người vừa trải qua phẫu thuật dạ dày có thể có lượng gastrin trong máu cao, ngay cả khi dạ dày không sản xuất nhiều axit.
Điều cần thiết là bác sĩ phải xác định lý do tại sao người đó có nồng độ gastrin cao, để tìm ra phương pháp điều trị chính xác. Họ có thể kiểm tra độ chua của dạ dày.
Nếu nồng độ axit trong dạ dày không cao, thì rất có thể người đó mắc hội chứng Zollinger-Ellison.
Nếu dạ dày tiết ra quá nhiều axit, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm kích thích tiết chất tiết. Điều này liên quan đến việc đo mức độ gastrin, tiêm hoóc môn tiết ra và đo lại mức độ gastrin.
Nếu nồng độ gastrin tăng lên, điều này cho thấy Zollinger-Ellison đang có mặt.
Nội soi đường tiêu hóa trên
Nội soi đường tiêu hóa trên bao gồm việc bác sĩ đưa một ống nội soi vào miệng của người bệnh, xuống thực quản và vào dạ dày và tá tràng để tìm vết loét.
Ống nội soi là một ống dài, mỏng có ánh sáng và máy quay video ở đầu cho phép bác sĩ xem những gì đang diễn ra trong các bộ phận cụ thể của cơ thể.
Các tên khác của thủ tục là:
- Nội soi đại tràng
- nội soi GI trên
- nội soi thực quản (EGD)
Bác sĩ cũng có thể lấy sinh thiết hoặc mẫu mô từ tá tràng để xét nghiệm các khối u sản xuất gastrin.
Bác sĩ sẽ khuyên bạn nên nhịn ăn trong một thời gian cụ thể trước khi thực hiện thủ thuật này.
Quét hình ảnh
Chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể xác định vị trí khối u bằng cách sử dụng:
- quét hạt nhân
- chụp MRI hoặc chụp CT
- siêu âm
Trong siêu âm nội soi, bác sĩ đưa một ống nội soi có thiết bị siêu âm vào bên trong cơ thể. Điều này cho phép họ nhìn thấy bên trong dạ dày và tá tràng.
Siêu âm bên trong giúp xác định chính xác khối u và lấy mẫu mô. Các cá nhân phải nhịn ăn một thời gian trước khi làm thủ tục này.
Chụp mạch có thể giúp tìm các khối u trong tuyến tụy. Một bác sĩ chèn một ống thông, là một ống mềm, vào các động mạch gần tuyến tụy.
Sau đó, chuyên gia y tế sẽ tiêm thuốc cản quang vào mạch máu qua ống thông. Thuốc nhuộm hiển thị trên hình ảnh X-quang, làm nổi bật các mạch máu. Chúng có xu hướng dày đặc hơn bên trong các khối u.
Sự đối xử
Điều trị hội chứng Zollinger-Ellison tập trung vào các khối u và vết loét. Có nhiều loại điều trị khác nhau.
Các bác sĩ thường sẽ điều trị các khối u trước.
Ngăn chặn sự phát triển của khối u
Các lựa chọn điều trị để ngăn chặn sự phát triển của khối u có thể bao gồm:
- hóa trị, để làm chậm tốc độ phát triển của khối u
- loại bỏ các khối u từ gan có thể ngăn chặn các khối u khác phát triển trong gan
- thuyên tắc mạch, hoặc cắt nguồn cung cấp máu cho khối u
- tiêm thuốc trực tiếp vào khối u
Giảm sản xuất gastrin
Bác sĩ cũng có thể sử dụng một loại thuốc hormone gọi là octreotide để kiểm soát các triệu chứng. Octreotide là một loại thuốc có thể làm giảm sản xuất gastrin.
Giảm nồng độ axit
Dòng điều trị đầu tiên để xử lý axit dư thừa là thuốc ức chế bơm proton (PPI). Đây là một loại thuốc giúp kiểm soát việc sản xuất axit dư thừa. PPI làm giảm axit bằng cách ngăn chặn hoạt động của các máy bơm nhỏ bên trong các tế bào tiết axit.
Ví dụ về PPI bao gồm:
- esomeprazole (Nexium)
- omeprazole (Prilosec)
- lansoprazole (Prevacid)
- pantoprazole (Protonix)
- rabeprazole (Aciphex)
Những người mắc hội chứng Zollinger-Ellison mãn tính có thể sử dụng viên nén giải phóng chậm pantoprazole như một lựa chọn điều trị lâu dài.
Nếu nồng độ axit trong dạ dày giảm xuống, các vết loét dạ dày tá tràng có cơ hội chữa lành tốt hơn và sẽ có ít triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison hơn.
Phẫu thuật
Các khối u có thể khó loại bỏ vì chúng có xu hướng nhỏ và khó tìm. Bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ một khối u nhưng không thể tiến hành phẫu thuật nếu có một số khối u hoặc nếu chúng đã di căn khắp gan.
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn (NORD), việc cắt bỏ thành công một khối u dạ dày xảy ra trong khoảng 20-30% các trường hợp.
Nếu một người bị loét dạ dày tá tràng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để:
- đóng bất kỳ tổn thương hoặc thủng nào đã xảy ra, ví dụ, ở thành dạ dày hoặc tá tràng
- để loại bỏ tắc nghẽn do vết loét
- để cầm máu
Trong một số trường hợp hiếm và nghiêm trọng, bác sĩ phẫu thuật có thể cắt bỏ dạ dày.
Phòng ngừa
Hầu hết các trường hợp hội chứng Zollinger-Ellison là lẻ tẻ. Điều này có nghĩa là nó không xuất phát từ một tình trạng khác, và cũng không thể dự đoán ai sẽ mắc bệnh này hoặc có cách ngăn chặn nó.
Tuy nhiên, nếu tiền sử gia đình có đột biến gen MEN1, bác sĩ có thể đề nghị một người làm xét nghiệm dự đoán ngay cả khi họ không có bất kỳ triệu chứng nào.
Ở tuổi 20, một người mang đột biến gen MEN1 có 50% khả năng mắc các triệu chứng. Ở tuổi 40, cơ hội phát triển các triệu chứng tăng lên 95%, theo Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GARD).
Nếu một người không xuất hiện các triệu chứng trước 40 tuổi, rất có thể họ không bị đột biến MEN1.
Cho đến nay, không có bằng chứng cho thấy chế độ ăn uống ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển hội chứng.
Hệ thống tiêu hóa hoạt động như thế nào
Dạ dày, tá tràng và tuyến tụy là một phần của hệ tiêu hóa. Dạ dày và tuyến tụy tiết ra gastrin kích thích sản xuất axit dịch vị và các dịch tiêu hóa khác giúp phân hủy thức ăn.
Gastrin di chuyển trong máu và báo hiệu cho các tế bào dạ dày khác để giải phóng axit dịch vị giúp phân hủy thức ăn.
Thức ăn di chuyển vào tá tràng, phần đầu tiên của ruột non. Ở đó, dịch tiết sẽ phá vỡ nó hơn nữa. Ruột non là cơ quan hình ống nằm giữa dạ dày và ruột già.
Trong một hệ thống khỏe mạnh, các tế bào dạ dày kiểm soát lượng gastrin một người sản xuất. Điều này ngăn chặn lượng axit dạ dày hình thành quá mức.
Trong hội chứng Zollinger-Ellison, có thể có sự gián đoạn trong sự cân bằng, bởi vì các khối u dạ dày sản xuất thêm gastrin.
