Những điều bạn cần biết về chứng loạn trương lực cơ
Dystonia là một loạt các rối loạn vận động liên quan đến các cử động không tự chủ và các cơn co cơ kéo dài. Có thể có các cử động cơ thể vặn vẹo, run rẩy và các tư thế bất thường hoặc khó xử.
Đối với một số người, toàn bộ cơ thể có thể tham gia vào các chuyển động, nhưng đối với những người khác, chỉ một số bộ phận nhất định của cơ thể bị ảnh hưởng. Đôi khi, các triệu chứng loạn trương lực có liên quan đến các công việc cụ thể, chẳng hạn như viết, như trong chứng chuột rút của nhà văn.
Thông tin nhanh về chứng loạn trương lực cơ
- Rối loạn trương lực cơ không phải là một tình trạng đơn lẻ, mà là một loạt các rối loạn.
- Có nhiều nguyên nhân gây ra chứng loạn trương lực cơ, bao gồm thuốc, thiếu oxy và bệnh Huntington.
- Chẩn đoán có thể sẽ liên quan đến một loạt các xét nghiệm và kỹ thuật hình ảnh.
- Điều trị tùy thuộc vào loại loạn trương lực cơ nhưng có thể bao gồm thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật.
Loạn trương lực cơ là gì?
Dystonias là một nhóm các tình trạng thần kinh.
Dystonia là một tình trạng thần kinh, ảnh hưởng đến não và dây thần kinh. Tuy nhiên, nó không ảnh hưởng đến khả năng nhận thức (trí thông minh), trí nhớ và kỹ năng giao tiếp.
Nó có xu hướng là một tình trạng tiến triển, nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng.
Chứng loạn trương lực cơ có thể được di truyền và một gen đóng vai trò đã được xác định. Tuy nhiên, các nguyên nhân khác đã được xác định, chẳng hạn như dùng một số loại thuốc. Một số bệnh, chẳng hạn như một số dạng ung thư phổi, cũng có thể tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn trương lực cơ.
Điều trị có thể bao gồm dopamine hoặc các loại thuốc an thần. Đôi khi, phẫu thuật có thể hữu ích.
Theo Hiệp hội các bác sĩ phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ, chứng loạn trương lực cơ ảnh hưởng đến 250.000 người ở Hoa Kỳ. Họ cho rằng đây là chứng rối loạn vận động phổ biến thứ ba sau chứng run cơ bản và bệnh Parkinson.
Mặc dù hầu hết các trường hợp loạn trương lực cơ bắt đầu ở những người từ 40 đến 60 tuổi, nó có thể ảnh hưởng đến tất cả các nhóm tuổi.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của loạn trương lực cơ thay đổi từ nhẹ đến nặng và có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng ban đầu bao gồm:
- chuột rút chân
- một "kéo chân"
- chớp mắt không kiểm soát được
- khó nói
- kéo cổ không tự nguyện
Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại loạn trương lực cơ mà họ mắc phải. Dưới đây là một số ví dụ phổ biến:
Loạn trương lực cổ tử cung
Chứng loạn trương lực cổ tử cung, còn được gọi là chứng vẹo cổ, là dạng phổ biến nhất. Nó chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận cơ thể và thường bắt đầu sau này trong cuộc đời. Các cơ cổ bị ảnh hưởng nhiều nhất. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- xoắn đầu và cổ
- kéo đầu và cổ về phía trước
- kéo đầu và cổ về phía sau
- kéo đầu và cổ sang một bên
Chứng loạn trương lực cổ tử cung có thể tạo ra các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Nếu tình trạng co thắt và co thắt cơ xảy ra thường xuyên và đủ nghiêm trọng, người bệnh cũng có thể bị cứng và đau.
Blepharospasm
Các cơ xung quanh mắt bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- sợ ánh sáng (nhạy cảm với ánh sáng)
- kích ứng ở mắt
- chớp mắt quá nhiều, thường không kiểm soát được
- nhắm mắt không kiểm soát được
Những người có các triệu chứng nghiêm trọng có thể cảm thấy không thể mở mắt trong vài phút.
Phần lớn những người bị co thắt não nhận thấy rằng các triệu chứng càng ngày càng nặng hơn.
Rối loạn trương lực cơ đáp ứng dopa
Chứng loạn trương lực cơ đáp ứng dopa chủ yếu ảnh hưởng đến chân. Khởi phát xảy ra từ 5-30 tuổi. Loại loạn trương lực này đáp ứng tốt với levodopa, một loại thuốc dopamine.
Triệu chứng phổ biến nhất là đi đứng không bình thường, cứng, với lòng bàn chân cong lên trên. Trong một số trường hợp, bàn chân có thể quay ra ngoài ở mắt cá chân.
Co thắt bán cầu
Cá nhân bị co thắt ở các cơ ở một bên mặt. Các triệu chứng có thể nổi bật hơn khi cá nhân bị căng thẳng về tinh thần hoặc mệt mỏi về thể chất.
Loạn trương lực thanh quản
Các cơ trong hộp thoại (thanh quản) bị co thắt. Những người bị chứng loạn trương lực thanh quản có thể nghe rất yên lặng và khó thở khi họ nói, hoặc bị bóp nghẹt - tùy thuộc vào cách cơ co thắt (vào hoặc ra).
Loạn trương lực cơ ức đòn chũm
Loại loạn trương lực này ảnh hưởng đến cơ hàm và miệng. Miệng có thể kéo ra ngoài và hướng lên trên.
Một số người sẽ chỉ có triệu chứng khi cơ miệng và hàm đang được sử dụng, trong khi những người khác có thể gặp các triệu chứng khi không sử dụng cơ. Một số người có thể mắc chứng khó nuốt (khó nuốt).
Nhà văn bị chuột rút
Writer’s cramp liên quan đến chuột rút không kiểm soát được và các cử động ở cánh tay và cổ tay. Đây là một chứng loạn trương lực cơ theo nhiệm vụ cụ thể, vì nó ảnh hưởng đến những người phải viết nhiều trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Dystonias nhiệm vụ cụ thể khác
- nhạc sĩ bị chuột rút
- người đánh máy bị chuột rút
- người chơi gôn
Loạn trương lực cơ tổng quát
Chứng loạn trương lực toàn thân thường ảnh hưởng đến trẻ em khi bắt đầu dậy thì. Các triệu chứng thường xảy ra ở một trong các chi và cuối cùng lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
Các triệu chứng bao gồm:
- Co thắt cơ bắp.
- Một tư thế bất thường, vặn vẹo, do sự co thắt và co thắt ở các chi và thân mình.
- Một chi (hoặc bàn chân) có thể quay vào trong.
- Các bộ phận của cơ thể có thể đột ngột giật nhanh chóng.
Rối loạn trương lực cơ kịch phát
Trong phiên bản hiếm gặp của chứng loạn trương lực cơ này, co thắt cơ và chuyển động cơ thể bất thường chỉ xảy ra ở những thời điểm cụ thể.
Một cơn loạn trương lực kịch phát có thể giống như động kinh trong một cơn co giật (phù). Tuy nhiên, cá nhân không bị mất ý thức và sẽ nhận thức được môi trường xung quanh, không giống như bệnh động kinh. Một cuộc tấn công có thể kéo dài chỉ trong vài phút, nhưng trong một số trường hợp, có thể kéo dài trong vài giờ. Các trình kích hoạt sau có thể gây ra một cuộc tấn công:
- căng thẳng tinh thần
- mệt mỏi (mệt mỏi)
- tiêu thụ đồ uống có cồn
- uống cà phê
- một chuyển động đột ngột
Các loại
Chứng loạn trương lực cơ có thể được phân loại theo nguyên nhân cơ bản của nó:
Loạn trương lực nguyên phát - không liên quan đến tình trạng khác. Không có nguyên nhân nào có thể được xác định.
Loạn trương lực thứ phát - liên quan đến di truyền, thay đổi thần kinh hoặc chấn thương.
Chứng loạn trương lực cơ cũng được xác định theo (các) bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng:
- Rối loạn trương lực cơ khu trú - chỉ một phần của cơ thể bị ảnh hưởng.
- Chứng loạn trương lực cơ từng đoạn - ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều vùng kết nối của cơ thể.
- Loạn trương lực đa ổ - ít nhất hai vùng không kết nối của cơ thể bị ảnh hưởng.
- Chứng loạn trương lực cơ toàn thân - cả chân và các vùng khác của cơ thể đều bị ảnh hưởng.
- Hemidystonia - một nửa của toàn bộ cơ thể bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của loạn trương lực cơ tùy thuộc vào nguyên nhân là nguyên phát hay thứ phát.
Nguyên nhân của loạn trương lực cơ nguyên phát
Trong loạn trương lực cơ nguyên phát, không có nguyên nhân cơ bản nào được xác định. Các chuyên gia tin rằng đó có thể là vấn đề với một phần não được gọi là hạch nền. Vùng này chịu trách nhiệm cho các chuyển động không tự nguyện.
Có thể là do không đủ, hoặc các loại chất dẫn truyền thần kinh được sản xuất sai ở các hạch nền, dẫn đến các triệu chứng loạn trương lực cơ nguyên phát. Nó cũng có thể là đủ được sản xuất, nhưng không phải là loại phù hợp cho chức năng cơ bắp thích hợp. Các nhà nghiên cứu tin rằng các vùng não khác cũng có liên quan.
Một số loại loạn trương lực cơ có liên quan đến các gen bị lỗi.
Nguyên nhân của loạn trương lực thứ phát
Loại loạn trương lực cơ này là do sự kết hợp của nhiều tình trạng và bệnh khác nhau; ví dụ:
- u não
- carbon monoxide hoặc ngộ độc kim loại nặng
- thiếu ôxy
- bại não - trong một số trường hợp, loạn trương lực là một triệu chứng của bại não
- Bệnh Huntington
- MS (đa xơ cứng)
- một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm não, lao (lao) hoặc HIV
- Cú đánh
- chấn thương sọ não hoặc chấn thương cột sống
- Bệnh Wilson
Bệnh Parkinson cũng là một tình trạng thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến phần não tương tự như chứng loạn trương lực cơ - hạch nền. Do đó, cả hai điều kiện đôi khi có thể xuất hiện ở cùng một cá nhân.
Rối loạn trương lực cơ do thuốc
Một số loại thuốc có thể gây loạn trương lực cơ. Các trường hợp loạn trương lực cơ do thuốc thường xảy ra chỉ sau một lần tiếp xúc với thuốc. Nói chung, điều này tương đối dễ dàng để điều trị thành công.
Tuy nhiên, đôi khi, chứng loạn trương lực cơ có thể phát triển sau khi dùng thuốc một thời gian, điều này được gọi là chứng loạn trương lực cơ chậm; Chứng loạn trương lực chậm thường xảy ra nhất do các loại thuốc được gọi là thuốc an thần kinh, được sử dụng để điều trị các tình trạng tâm thần, dạ dày và vận động.
Các loại thuốc có thể gây ra chứng loạn trương lực do thuốc bao gồm:
- acetophenazine (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazine (Quide)
- thioridazine (Mellaril)
- trifluoperazine (Stelazine)
- trimeprazine (Temaril)
Chẩn đoán
Kiểm tra trực quan các dấu hiệu thực thể là một phần chính để chẩn đoán chứng loạn trương lực cơ.
Tuy nhiên, bác sĩ sẽ cần thực hiện một số xét nghiệm và hỏi những câu hỏi có mục tiêu để xác định xem họ bị loạn trương lực cơ nguyên phát hay thứ phát.
Ban đầu, bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh sử và tiền sử gia đình.
Các xét nghiệm và quy trình sau đây có thể giúp xác định loại loạn trương lực cơ mà họ mắc phải:
Xét nghiệm máu và nước tiểu - để xác định xem có chất độc hoặc nhiễm trùng nào không, và để kiểm tra chức năng của các cơ quan (chẳng hạn như gan).
Kiểm tra di truyền - để kiểm tra các gen bị lỗi (bất thường, đột biến) và loại trừ các tình trạng khác, chẳng hạn như bệnh Huntington.
Chụp MRI - để phát hiện tổn thương não hoặc khối u.
Levodopa - nếu các triệu chứng cải thiện nhanh chóng sau khi dùng levodopa, bác sĩ rất có thể sẽ chẩn đoán chứng loạn trương lực cơ khởi phát sớm.
Điều trị bằng thuốc
Sau đây là các phương pháp điều trị phổ biến cho chứng loạn trương lực cơ:
Levodopa
Những người được chẩn đoán mắc chứng loạn trương lực cơ đáp ứng dopa sẽ được chỉ định điều trị bằng levodopa. Thuốc này làm tăng mức độ dopamine - một chất dẫn truyền thần kinh. Những người dùng levodopa ban đầu có thể bị buồn nôn, cảm giác này sẽ giảm bớt và biến mất sau khi cơ thể quen với thuốc.
Độc tố botulinum
Chất độc mạnh này, an toàn khi sử dụng với liều lượng rất nhỏ, thường được sử dụng như một phương pháp điều trị đầu tay cho hầu hết các loại loạn trương lực cơ khác. Nó ngăn chặn các chất dẫn truyền thần kinh cụ thể đến các cơ bị ảnh hưởng, ngăn ngừa co thắt.
Độc tố botulinum được sử dụng bằng đường tiêm.Một liều thường kéo dài khoảng 3 tháng. Có thể có một số cơn đau ban đầu (tạm thời) tại chỗ tiêm.
Thuốc kháng cholinergic
Những loại thuốc này ngăn chặn việc giải phóng acetylcholine, một chất dẫn truyền thần kinh được biết là nguyên nhân gây ra co thắt cơ ở một số loại loạn trương lực cơ. Thuốc kháng cholinergic có thể không phải lúc nào cũng hoạt động.
Thuốc giãn cơ
Thuốc giãn cơ thường được kê đơn nếu các phương pháp điều trị khác không hiệu quả. Chúng làm tăng mức GABA (axit gamma-aminobutyric), một chất dẫn truyền thần kinh giúp thư giãn cơ bắp. Ví dụ về thuốc giãn cơ bao gồm diazepam và clonazepam. Thuốc có thể được dùng bằng đường uống hoặc đường tiêm.
Vật lý trị liệu
Sau đây là các liệu pháp vật lý trị liệu phổ biến cho chứng loạn trương lực cơ.
Thủ thuật cảm giác
Đôi khi, các triệu chứng có thể thuyên giảm bằng cách chạm vào bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể hoặc bộ phận cơ thể gần đó. Những người bị loạn trương lực cổ tử cung có thể nhận thấy rằng nếu họ chạm vào phía sau đầu hoặc một bên mặt, các triệu chứng sẽ cải thiện hoặc biến mất hoàn toàn.
Đôi khi nẹp và nẹp có thể được sử dụng như một phần của liệu pháp đánh lừa cảm giác.
Một nhà trị liệu vật lý cũng có thể giúp họ cải thiện tư thế của mình. Tư thế tốt giúp bảo vệ và tăng cường các cơ và mô. Tư thế tốt có thể đạt được với một chương trình tập thể dục và / hoặc sử dụng niềng răng.
Phẫu thuật
Nếu các liệu pháp khác không hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật. Các thủ tục phẫu thuật cho chứng loạn trương lực cơ bao gồm:
Sự giảm độ sáng ngoại vi có chọn lọc
Giảm độ cứng ngoại vi có chọn lọc đôi khi được sử dụng cho những người bị loạn trương lực cổ tử cung. Bác sĩ phẫu thuật rạch một đường ở cổ trước khi cắt một số đầu dây thần kinh được kết nối với các cơ bị ảnh hưởng. Sau khi phẫu thuật, họ có thể bị mất cảm giác ở cổ.
Kích thích não sâu
Các lỗ nhỏ được khoan vào hộp sọ. Các điện cực nhỏ được luồn qua các lỗ và được đặt trong globus pallidus, một phần của hạch nền.
Một máy phát xung nhỏ được kết nối với các điện cực. Máy phát xung được cấy dưới da, thường là ở ngực hoặc bụng dưới. Máy phát xung phát ra tín hiệu đến globus pallidus, giúp ngăn chặn các xung thần kinh bất thường do hạch cơ bản tạo ra.
Không có nhiều thông tin về tác dụng lâu dài có lợi hoặc bất lợi của việc kích thích não sâu vì nó là một kỹ thuật khá mới. Kết quả kích thích sâu cần có thời gian; đôi khi có thể mất vài tháng trước khi các tác động trở nên rõ ràng.
