Những điều cần biết về hội chứng Turner
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai trong một số hoặc tất cả các tế bào.
Các bé gái thường thấp bé và có thể gặp một số khó khăn về tình cảm và học tập, nhưng hầu hết sẽ có trí thông minh bình thường.
Hội chứng Turner (TS) còn được gọi là hội chứng Turner’s, 45, hội chứng X, hội chứng Ullrich-Turner, hoặc rối loạn chức năng tuyến sinh dục.
Hội chứng Turner là gì?
Những người không mắc hội chứng Turner có 46 nhiễm sắc thể, trong đó hai nhiễm sắc thể giới tính. Con cái có hai nhiễm sắc thể X.
Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Turner không có một phần nhiễm sắc thể giới tính thứ hai. Đôi khi toàn bộ nhiễm sắc thể sẽ không có.
Khoảng 1 trong số 2.500 bé gái được sinh ra với tình trạng này, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến nhiều trường hợp mang thai không sống sót đến tháng. Tại Hoa Kỳ, khoảng 70.000 phụ nữ được cho là có TS.
Tuổi thọ thấp hơn một chút so với hầu hết mọi người.
Nhiễm sắc thể là những sợi của axit deoxyribonucleic (DNA) tồn tại trong tất cả các tế bào của cơ thể con người. Nhiễm sắc thể chứa các chỉ dẫn tạo nên các đặc điểm thể chất và hành vi của con người.
Các loại
Có hai loại hội chứng Turner:
- Trong hội chứng Turner cổ điển, một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn. Điều này ảnh hưởng đến khoảng một nửa số người bị TS.
- Hội chứng khảm Turner, bệnh khảm hoặc bệnh khảm Turner là nơi các bất thường chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể X của một số tế bào của cơ thể.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner khác nhau đáng kể. Chúng thậm chí có thể xuất hiện trước khi sinh.
Các dấu hiệu và triệu chứng trước khi sinh bao gồm phù bạch huyết. Phù bạch huyết xảy ra khi chất lỏng không được vận chuyển đúng cách xung quanh các cơ quan của cơ thể thai nhi, và chất lỏng dư thừa rò rỉ vào các mô xung quanh, dẫn đến sưng tấy.
Trẻ sơ sinh bị TS có thể bị sưng bàn tay và bàn chân.
Thai nhi có thể có:
- mô cổ dày
- chứng u nang, hoặc sưng cổ
- thấp hơn trọng lượng bình thường
Khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh, có thể có:
- một bộ ngực rộng với các núm vú có khoảng cách rộng rãi
- cubitus valgus, nơi cánh tay hướng ra ngoài ở khuỷu tay
- sụp mí mắt
- móng tay hướng lên trên
- vòm miệng cao, hẹp hoặc vòm miệng
- chân tóc thấp ở phía sau đầu
- tai thấp
- hàm dưới nhỏ và thụt vào trong
- tay ngắn
- tăng trưởng chậm hơn hoặc bị trì hoãn
- chiều cao và cân nặng nhỏ hơn khi sinh
- sưng bàn tay và bàn chân
- cổ rộng với các nếp gấp của da, đôi khi được mô tả là "giống như mạng"
Trong một số trường hợp, TS có thể không trở nên rõ ràng cho đến sau này.
Các dấu hiệu và triệu chứng sau đó bao gồm:
- Tăng trưởng không đều: Sự phát triển vượt bậc có thể không xảy ra vào thời kỳ thơ ấu như mong đợi. Trong 3 năm đầu đời, trẻ có thể có chiều cao bình thường nhưng đến 3 tuổi thì tốc độ tăng trưởng của trẻ sẽ thấp hơn mức trung bình, đến 5 tuổi thì thấp lùn rõ rệt.
- Tầm vóc thấp: Một phụ nữ trưởng thành có thể thấp hơn khoảng 8 inch hoặc 20 cm so với dự kiến của một thành viên nữ trưởng thành trong gia đình đó, trừ khi họ được điều trị.
Hầu hết các cô gái có TS có trí thông minh bình thường, kỹ năng đọc và nói tốt, nhưng một số có thể gặp vấn đề với toán học, khái niệm không gian, kỹ năng ghi nhớ và cử động ngón tay tốt.
Các vấn đề xã hội bao gồm khó giải thích phản ứng hoặc cảm xúc của người khác.
Thông thường, ở tuổi dậy thì, buồng trứng của phụ nữ bắt đầu sản xuất hormone sinh dục, estrogen và progesterone. Hầu hết các cô gái có TS sẽ không sản xuất các hormone sinh dục này.
Điều này dẫn đến:
- không có kinh nguyệt
- ngực kém phát triển
- có thể vô sinh
Mặc dù một phụ nữ có TS có buồng trứng không hoạt động và bị vô sinh, âm đạo và tử cung, hoặc tử cung của họ, thường bình thường và hầu hết phụ nữ có TS sẽ có thể có một cuộc sống tình dục bình thường.
Khoảng 20 phần trăm phụ nữ có TS sẽ bắt đầu có kinh nguyệt trong tuổi dậy thì, nhưng hiếm khi phụ nữ có TS có thai mà không điều trị khả năng sinh sản.
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể có khác bao gồm:
- mắt xếch xuống
- dái tai nổi bật
- bất thường miệng có thể gây ra các vấn đề về răng miệng
- thu hẹp động mạch chủ, có thể dẫn đến tiếng thổi ở tim
- suy giáp, hoặc tuyến giáp hoạt động kém, có thể điều trị được bằng thuốc viên thyroxine
- tăng huyết áp hoặc huyết áp cao
- loãng xương hoặc xương giòn do không đủ estrogen
- Viêm tai giữa, viêm tai giữa hay còn gọi là tai dạng keo thường gặp ở các cô gái trẻ bị TS
- suy giảm thính lực ở tuổi trưởng thành có thể do viêm tai giữa thời thơ ấu
- Bệnh tiểu đường có nhiều khả năng xảy ra ở phụ nữ lớn tuổi và thừa cân với TS so với những phụ nữ khác có cân nặng và tuổi tác tương tự
- nốt ruồi có thể phổ biến trên da
- móng tay hình thìa nhỏ
- ngón tay hoặc ngón chân thứ tư ngắn hơn bình thường
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Hầu hết mọi người được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Con đực thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Con cái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha mẹ.
Khi một phụ nữ có TS, một bản sao nhiễm sắc thể X không có hoặc bị thay đổi đáng kể.
Một số thay đổi di truyền có thể xảy ra ở TS.
Monosomy: Một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn. Các chuyên gia tin rằng điều này là do lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trứng của người mẹ. Mỗi tế bào trong cơ thể con cái đều bị thiếu một nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Mosaic Turner, còn được gọi là bệnh khảm hoặc bệnh khảm Turner: Trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển bào thai, lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến một số tế bào có hai bản sao nhiễm sắc thể X, trong khi những tế bào khác chỉ có một. Đôi khi, có thể có một số tế bào có cả hai bản sao nhiễm sắc thể X và những tế bào khác có một bản sao bị thay đổi.
Vật liệu nhiễm sắc thể Y: Một số ít người bị TS có một số tế bào chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể X, và những tế bào khác chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể X và một số vật liệu nhiễm sắc thể Y. Cá nhân phát triển như một phụ nữ nhưng có nguy cơ cao hơn phát triển một loại ung thư được gọi là u nguyên bào sinh dục.
Sự mất hoặc bất thường của nhiễm sắc thể X xảy ra một cách tự nhiên khi thụ thai khi trứng được thụ tinh. Nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị thay đổi gây ra những sai sót trong quá trình phát triển của thai nhi và trong quá trình phát triển sau khi sinh.
Có một con với TS không làm tăng nguy cơ có những đứa con khác mắc bệnh này.
Chỉ có phụ nữ bị ảnh hưởng.
Các yếu tố rủi ro
Người ta cho rằng nguy cơ mắc TS là như nhau đối với tất cả nữ giới, không phân biệt dân tộc hay địa điểm. Nó xảy ra một cách ngẫu nhiên, nó không liên quan đến tuổi của cha mẹ, và không có chất độc hoặc yếu tố môi trường đã biết nào ảnh hưởng đến nguy cơ.
Chẩn đoán
Khi mang thai, xét nghiệm siêu âm có thể tiết lộ các dấu hiệu TS. Chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là những xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.
Khi mới sinh, các vấn đề về tim hoặc thận, hoặc sưng bàn tay và bàn chân có thể chỉ ra TS.
Nếu trẻ sơ sinh có cổ rộng hoặc có màng, ngực rộng và các núm vú cách đều nhau, hoặc khi trẻ lớn lên, trẻ có vóc dáng thấp bé và buồng trứng chưa phát triển, TS có thể bị TS.
Đôi khi chẩn đoán không xảy ra cho đến sau này, ví dụ, khi tuổi dậy thì không xảy ra.
Xét nghiệm máu karyotype có thể phát hiện nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu, sắp xếp lại nhiễm sắc thể hoặc đứt gãy nhiễm sắc thể.
Điều này có thể được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nước ối khi em bé vẫn còn trong tử cung, hoặc bằng cách lấy mẫu máu sau khi sinh. Nếu một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc không đầy đủ, TS được xác nhận.
Sự đối xử
Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể giúp giải quyết các vấn đề về tầm vóc thấp bé, phát triển giới tính và khó khăn trong học tập.
Chăm sóc phòng ngừa sớm là rất quan trọng để giảm nguy cơ biến chứng. Huyết áp và tuyến giáp cần được theo dõi thường xuyên, và bất kỳ điều trị cần thiết nào phải được thực hiện ngay lập tức.
Điều trị viêm tai trong với bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng (ENT) có thể giảm thiểu nguy cơ khó nghe sau này.
Liệu pháp hormone có thể bao gồm estrogen, progesterone và hormone tăng trưởng. Bác sĩ nội tiết hoặc bác sĩ nội tiết nhi khoa có thể cung cấp những điều này.
Liệu pháp hormone tăng trưởng nên bắt đầu nếu cô gái không phát triển bình thường, để ngăn ngừa tầm vóc thấp bé và sự kỳ thị của xã hội sau này khi lớn lên. Việc tiêm hormone tăng trưởng hàng ngày có thể tăng thêm 4 inch hoặc 10 cm cho tầm vóc cuối cùng của cô gái. Độ tuổi tốt nhất để bắt đầu điều này chưa được xác nhận, nhưng điều trị thường bắt đầu từ 9 tuổi.
Liệu pháp thay thế estrogen và progesterone sẽ cho phép phát triển giới tính và giảm nguy cơ loãng xương. Xét nghiệm máu có thể cho biết bệnh nhân đang sản xuất bao nhiêu hormone một cách tự nhiên.
Liệu pháp thay thế estrogen sẽ bắt đầu khi bắt đầu dậy thì, khoảng 14 tuổi, bắt đầu với liều lượng thấp và tăng từ từ. Liệu pháp progesterone, được đưa ra sau đó, có thể kích hoạt kinh nguyệt. Việc điều trị bằng hormone sinh dục sẽ tiếp tục trong suốt phần đời còn lại của người đó. Nó có thể được dùng dưới dạng viên nén, thuốc tiêm hoặc miếng dán. Khoảng 90% trẻ em gái mắc hội chứng Turner sẽ cần điều trị bằng hormone để kích hoạt quá trình dậy thì và thúc đẩy tăng trưởng.
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sẽ là cần thiết nếu cá nhân muốn mang thai. Bất kỳ thai kỳ nào cũng cần được theo dõi chặt chẽ, bởi vì tim và mạch máu sẽ phải chịu thêm sức ép.
Tư vấn và liệu pháp tâm lý có thể giúp những bệnh nhân có vấn đề về tâm lý.
Hỗ trợ học tập và hỗ trợ giáo dục có thể giúp những người gặp vấn đề với tính toán, khái niệm không gian, kỹ năng ghi nhớ và cử động ngón tay tốt.
Các biến chứng
Một số biến chứng được TS.
Các vấn đề về tim mạch
Một số bé gái có TS được sinh ra với dị tật tim hoặc bất thường ở tim rất nhẹ. Những điều này có thể làm tăng nguy cơ biến chứng sau này trong cuộc sống.
Các khiếm khuyết trong động mạch chủ, mạch máu chính dẫn ra khỏi tim, làm tăng nguy cơ bóc tách động mạch chủ, rách lớp trong của động mạch chủ.
Bất kỳ khiếm khuyết nào ở van giữa động mạch chủ và tim đều làm tăng nguy cơ hẹp van động mạch chủ, hoặc hẹp van. Điều này ảnh hưởng đến từ 5 đến 10 phần trăm những người có TS.
Cao huyết áp, hoặc tăng huyết áp, có nhiều khả năng với TS.
Các vấn đề khác
Các biến chứng khác có thể xảy ra bao gồm:
Đái tháo đường: Điều này xảy ra nhiều hơn ở những phụ nữ lớn tuổi có TS bị thừa cân, so với những phụ nữ khác cùng tuổi và cân nặng.
Các vấn đề về thính giác: Mất dần chức năng thần kinh và nhiễm trùng tai trong có thể gây mất thính lực.
Các vấn đề về thận: Khoảng 40% bệnh nhân TS bị một số loại dị tật thận, làm tăng nguy cơ tăng huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu.
Suy giáp: Tuyến giáp hoạt động kém ảnh hưởng đến 10% bệnh nhân TS.
Mất răng: Điều này có thể là do răng phát triển kém hoặc không bình thường. Hình dạng của miệng và vòm miệng làm tăng nguy cơ răng mọc quá đông và kém thẳng hàng.
Thị lực: Lác và viễn thị, hay viễn thị, phổ biến hơn ở các cô gái bị TS. Trong bệnh lác, hai mắt không hoạt động song song và chúng có vẻ như đang nhìn về các hướng khác nhau.
Xương: Có nguy cơ cao bị loãng xương và chứng kyphosis, hoặc lưng trên bị tròn về phía trước. Chứng vẹo cột sống, một tình trạng cột sống bị cong sang một bên, ảnh hưởng đến khoảng 10 phần trăm những người bị TS.
Mang thai: Một phụ nữ bị TS có nguy cơ phát triển các biến chứng trong thai kỳ cao hơn đáng kể, bao gồm tiểu đường thai kỳ, huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ.
Tâm lý: TS làm tăng nguy cơ gặp các vấn đề về lòng tự trọng, lo lắng, trầm cảm, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), và tương tác xã hội.
Sự can thiệp sớm làm tăng cơ hội giải quyết những vấn đề này trước khi chúng xảy ra.
