Các nhà khoa học liên kết 151 gen với chứng rung tâm nhĩ
Sử dụng dữ liệu bộ gen từ hơn 1 triệu người, các nhà khoa học đã chọn ra 151 gen có khả năng liên quan đến chứng rung nhĩ, một tình trạng gây ra nhịp tim không đều và làm tăng nguy cơ đột quỵ.
Các phát hiện của nghiên cứu quốc tế “dữ liệu lớn” - hiện đã được công bố trên tạp chí Di truyền tự nhiên - nên nâng cao hiểu biết của chúng ta về sinh học của rung nhĩ (A-fib) và dẫn đến các phương pháp điều trị tốt hơn.
Chúng cũng có thể “có ý nghĩa quan trọng đối với sức khỏe chính xác và phòng ngừa bệnh tim mạch,” đồng tác giả nghiên cứu Cristen J. Willer, phó giáo sư về y học tính toán và tin sinh học tại Đại học Michigan ở Ann Arbor, cho biết.
Từ các gen mà họ xác định được, các nhà nghiên cứu đã biên soạn một "điểm số rủi ro" di truyền để giúp chọn ra những cá nhân có nguy cơ mắc A-fib cao hơn để theo dõi chặt chẽ hơn.
Nhiều gen ảnh hưởng đến sự phát triển tim ở thai nhi. Nhóm nghiên cứu nói rằng điều này ngụ ý rằng các biến thể trong những gen này có thể kích thích tính nhạy cảm với A-fib trước khi sinh.
Một khả năng khác là chúng có thể khiến các gen không hoạt động kể từ trước khi sinh ra bật lại khi trưởng thành.
A-fib cần phương pháp điều trị mới
Khoảng 2,2 triệu người ở Hoa Kỳ bị A-fib, một tình trạng trong đó phía bên trái của buồng trên của tim, hoặc tâm nhĩ, đập không đều. Điều này làm cho máu đông lại và làm tăng khả năng đông máu.
Nếu cục máu đông hình thành trong tâm nhĩ, nó có thể di chuyển đến não và làm tắc nghẽn một trong các động mạch của nó, dẫn đến đột quỵ. Đây là lý do tại sao có A-fib làm tăng nguy cơ đột quỵ của một người lên trung bình từ bốn đến sáu lần.
Một số người bị A-fib có các triệu chứng như đau ngực, rung rinh trong lồng ngực, mệt mỏi, ngất xỉu và khó thở. Những người khác không có.
A-fib càng được phát hiện sớm thì cơ hội ngăn ngừa đột quỵ, suy tim và các biến chứng khác càng lớn.
Tuy nhiên, có rất ít lựa chọn hiện tại để điều trị A-fib, và những lựa chọn tồn tại hiếm khi chữa khỏi nó và thường dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng.
Willer và các đồng nghiệp của cô khẳng định rằng có khả năng 32 trong số 151 gen mà họ xác định được tương tác với các loại thuốc đã được phê duyệt để điều trị các bệnh khác.
Họ gợi ý rằng phát hiện của họ cung cấp nền tảng cho các nghiên cứu sâu hơn về việc liệu các loại thuốc như vậy có thể ngăn ngừa hoặc chữa bệnh A-fib hay không.
Dữ liệu từ một số ngân hàng sinh học
Các nhà nghiên cứu đã thực hiện một nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen dựa trên dữ liệu được tổng hợp từ sáu nghiên cứu. Bộ dữ liệu đến từ một số “ngân hàng sinh học” ở các quốc gia khác nhau. Chúng bao gồm các bộ dữ liệu từ: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics ở Iceland và nghiên cứu HUNT ở Na Uy.
Bằng cách sử dụng phương pháp tiếp cận dữ liệu lớn hợp tác, các nhà nghiên cứu tin rằng họ có thể xác định các gen không xuất hiện từ các phân tích của các tập dữ liệu riêng lẻ.
Họ lưu ý rằng nhiều biến thể rủi ro mà họ xác định được nằm gần các gen, nơi có nhiều đột biến có hại hơn "đã được báo cáo là gây ra các khuyết tật tim nghiêm trọng ở người […] hoặc gần các gen quan trọng đối với chức năng và tính toàn vẹn của cơ vân."
Họ cũng phát hiện ra rằng những người phát triển A-fib sớm trong cuộc đời mang nhiều gen nguy cơ hơn những người phát triển muộn hơn.
Nhóm nghiên cứu kết luận rằng, mặc dù những phát hiện này rất quan trọng, nhưng các nghiên cứu sâu hơn hiện cần phải xác nhận chúng.
“Chúng tôi hy vọng rằng các thí nghiệm sinh học phân tử bổ sung sẽ xác định cách tạo ra nhịp tim đều đặn bền vững bằng cách nghiên cứu các gen mà chúng tôi và những người khác đã xác định.”
Cristen J. Willer
