Các nhà khoa học xác nhận vai trò của 'công tắc phân tử' trong bệnh Parkinson
Các nhà khoa học đã xác nhận rằng một cơ chế bảo vệ tế bào có thể bị phá vỡ trong não của những người mắc bệnh Parkinson. Cơ chế này bảo vệ các tế bào chống lại thiệt hại do các ty thể bị lỗi, các đơn vị năng lượng nhỏ sản xuất năng lượng của tế bào gây ra.
Trong tuần qua, tạp chí Sinh học mở công bố một báo cáo về những phát hiện gần đây.
Parkinson’s là một căn bệnh về não sẽ trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. Khi tiến triển, nó làm cho việc nói chuyện và đi lại khó khăn hơn, và nó cũng có thể ảnh hưởng đến hành vi, giấc ngủ, suy nghĩ và trí nhớ. Các triệu chứng khác bao gồm mệt mỏi và trầm cảm.
Căn bệnh này phát sinh do sự mất mát của các tế bào sản xuất dopamine trong não.
Dopamine là một chất hóa học trong não, trong số những thứ khác, giúp kiểm soát chức năng vận động. Đây là lý do tại sao chuyển động ngày càng bị gián đoạn khi nhiều tế bào dopamine ngừng hoạt động hoặc chết.
Các triệu chứng hiếm khi xuất hiện ở những người dưới 60 tuổi. Tuy nhiên, ở 5–10 phần trăm người bị Parkinson’s, các triệu chứng xảy ra trước 50 tuổi.
Hầu hết các dạng bệnh Parkinson khởi phát sớm có xu hướng di truyền và một số có liên quan đến đột biến gen.
Tại Hoa Kỳ, khoảng 60.000 người biết rằng họ bị Parkinson mỗi năm và gần 1 triệu người ở nước này sẽ phải sống chung với căn bệnh này vào năm 2020.
Công tắc PINK1-Parkin hoạt động trong não
Không có cách chữa khỏi bệnh Parkinson và các nhà khoa học không biết chính xác nguyên nhân gây mất hoặc suy giảm các tế bào dopamine.
Căn bệnh này có thể là kết quả của sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng khi một loại enzyme có tên là PINK1 phát hiện ra các ty thể bị lỗi trong tế bào, nó sẽ chuyển sang một loại enzyme khác, được gọi là Parkin. Điều này dẫn đến việc loại bỏ các ty thể bị lỗi và nó bảo vệ các tế bào.
Một số người bị bệnh Parkinson giai đoạn đầu có đột biến gen mã cho PINK1 và Parkin.
Trước nghiên cứu gần đây, vẫn chưa rõ liệu công tắc PINK1-Parkin có xảy ra trong não hay không. Ngoài ra, các nhà khoa học không chắc liệu công tắc này có bị gián đoạn ở những người bị bệnh Parkinson hay không.
Sử dụng chuột biến đổi gen, các nhà nghiên cứu tại Đại học Dundee ở Vương quốc Anh cùng với các đồng nghiệp tại các trung tâm châu Âu khác đã xác nhận rằng công tắc PINK1-Parkin hoạt động trong não.
Sau đó, các nhà nghiên cứu đã xác định được hai người đã phát triển một dạng bệnh Parkinson khởi phát sớm. Bằng cách kiểm tra các tế bào của họ, nhóm nghiên cứu xác nhận rằng những cá nhân này có phiên bản bị lỗi của công tắc PINK1-Parkin.
Hai người tham gia cũng có cùng một đột biến gen hiếm gặp tạo ra công tắc phân tử bị lỗi.
Các phát hiện hỗ trợ việc nhắm mục tiêu theo thuốc của các enzym
Đồng tác giả nghiên cứu Miratul Muqit, một giáo sư tại Trường Khoa học Đời sống tại Đại học Dundee, rất biết ơn những người cộng tác đã “giúp xác định những bệnh nhân hiếm gặp này, những người đã giúp chúng tôi cuối cùng trả lời câu hỏi này.”
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Helsinki ở Phần Lan đã theo dõi một cá thể và cá thể kia được xác định trong một nghiên cứu do Quỹ Michael J. Fox tổ chức ở Hoa Kỳ.
Giáo sư Muqit giải thích: “Xác suất tìm thấy những bệnh nhân hiếm gặp có đột biến quan trọng để kiểm tra trong phòng thí nghiệm là 1 phần 3 tỷ.
Đột biến xảy ra ở một vị trí chính xác của gen mã hóa Parkin và nó ngăn cản PINK1 có thể bật Parkin.
Nhóm nghiên cứu hy vọng rằng nghiên cứu sẽ thúc đẩy các nghiên cứu sâu hơn về công tắc phân tử và phát triển các loại thuốc để kích hoạt nó.
“Hiện có rất nhiều sự quan tâm đến việc nhắm mục tiêu trực tiếp PINK1 và Parkin như một liệu pháp tiềm năng chống lại bệnh Parkinson và nghiên cứu này ủng hộ mạnh mẽ tính hợp lý của phương pháp này”.
Giáo sư Miratul Muqit
