'Chồn đột biến' chiếu sáng về sự tiến hóa của não người
Trong khi khám phá sự phát triển não người bằng mô hình chồn đột biến, các nhà khoa học tình cờ phát hiện ra manh mối về sự tiến hóa của bộ não quá khổ của chúng ta.
Con người được may mắn sở hữu bộ não tương đối lớn. Và, trong suốt 7 triệu năm qua - một khoảng thời gian ngắn về mặt tiến hóa - kích thước bộ não của chúng ta đã tăng gấp ba lần.
Vỏ não, lớp ngoài gấp khúc và gấp khúc, đặc biệt như vậy ở người. Chính xác tại sao và làm thế nào mà bộ não của chúng ta trở nên lạ lùng như vậy là một vấn đề còn nhiều tranh luận và bằng chứng hiện vẫn còn rất ít.
Tìm manh mối về sự thay đổi di truyền và sinh học xảy ra hàng triệu năm trước cũng tương tự như mò kim đáy bể ở phía bên kia vũ trụ. Tuy nhiên, Lady Serendipity thường xuyên mỉm cười với các nhà khoa học.
Gần đây, các nhà nghiên cứu từ một số viện, bao gồm Viện Y khoa Howard Hughes ở Chevy Chase, MD, Đại học Yale ở New Haven, CT và Bệnh viện Nhi đồng Boston ở Massachusetts, đã tiến hành một loạt nghiên cứu về tật đầu nhỏ.
Các nghiên cứu của họ đã có kết quả và giúp chúng ta hiểu biết thêm về tật đầu nhỏ, nhưng chúng cũng đưa chúng ta đến gần hơn với cái kim trong đống cỏ khô xa xôi đó. Phát hiện của họ gần đây đã được công bố trên tạp chí Thiên nhiên.
Tiến sĩ Christopher Walsh, từ Bệnh viện Nhi Boston, giải thích: “Tôi được đào tạo như một nhà thần kinh học và nghiên cứu những đứa trẻ mắc các bệnh về não chậm phát triển. "Tôi chưa bao giờ nghĩ rằng mình sẽ nhìn vào lịch sử tiến hóa của loài người."
Cách nghiên cứu tật đầu nhỏ
Trẻ bị tật đầu nhỏ có đầu nhỏ hơn nhiều so với bình thường và vỏ não của chúng không được hình thành một cách chính xác. Tình trạng này thường có tính chất di truyền, mặc dù gần đây, nó cũng có liên quan đến virus Zika.
Làm thế nào và tại sao vỏ não không hình thành đúng cách vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Một lý do tại sao việc khám phá chủ đề này rất khó khăn là thiếu một mô hình tốt; một mô hình chuột thường được sử dụng nhất, nhưng nó không phù hợp với mục đích.
Não chuột, như bạn có thể mong đợi, rất nhỏ. Ngoài ra, chuột không được hưởng sự lựa chọn đa dạng của các tế bào não như con người, và vỏ não của chúng mượt mà hơn nhiều.
Gen phổ biến nhất liên quan đến tật đầu nhỏ là gen mã hóa cho một loại protein được gọi là Aspm. Khi gen này bị đột biến, não của con người sẽ có kích thước chỉ bằng một nửa bình thường.
Tuy nhiên, ở những con chuột không có gen - được gọi là chuột loại trực tiếp Aspm - não của chúng chỉ co lại 1/10. Sự thay đổi hầu như không thể phát hiện này không có ích cho các nhà khoa học.
Trên hành trình tìm kiếm một mô hình tật đầu nhỏ tốt hơn, các nhà nghiên cứu - dẫn đầu bởi Tiến sĩ Walsh và Byoung-Il Bae, từ Đại học Yale - đã chuyển sang nghiên cứu chồn sương.
Thoạt đầu, đây có vẻ là một lựa chọn kỳ quặc về động vật, nhưng nó có ý nghĩa tốt; Chồn hương lớn hơn và có vỏ não phức tạp với nhiều loại tế bào giống như con người. Ngoài ra, giống như chuột, chúng sinh sản nhanh chóng và tự do.
Như Tiến sĩ Walsh giải thích, “Nhìn bề ngoài, chồn sương có vẻ là một lựa chọn buồn cười, nhưng chúng đã là một mô hình quan trọng cho sự phát triển não bộ trong 30 năm”.
Mặc dù chồn hương đã được chứng minh là hữu ích trước đây, nhưng người ta vẫn biết rất ít về di truyền học của chồn sương, vì vậy việc tạo ra một phiên bản loại trực tiếp Aspm của loài vật này sẽ là một thách thức. Tiến sĩ Walsh, tuy nhiên, không nản lòng; anh ấy đã đảm bảo tài chính và bắt đầu làm việc.
Chồn hương loại trực tiếp Aspm chỉ là loài chồn hương loại trực tiếp thứ hai mà nhân loại từng tạo ra.
Đúng như dự đoán, não của chồn sương Aspm nhỏ hơn bình thường tới 40%, khiến nó gần giống với phiên bản đầu nhỏ của con người. Và, cũng như với tật đầu nhỏ của con người, độ dày của vỏ não không thay đổi.
Một manh mối cho sự tiến hóa của não
Bên cạnh việc thiết kế một mô hình mới và hữu ích cho chứng tật đầu nhỏ của con người, các nhà khoa học còn nhúng ngón chân vào một vấn đề khó giải quyết hơn nhiều: làm thế nào chúng ta tiến hóa được những bộ não lớn như vậy?
Họ đã điều tra việc mất Apsm đã tác động như thế nào đến bộ não của chồn theo cách mà nó đã làm. Các khiếm khuyết bắt nguồn từ những thay đổi trong cách hoạt động của các tế bào thần kinh đệm hướng tâm.
Tế bào thần kinh đệm hướng tâm phát triển từ tế bào biểu mô thần kinh, là tế bào gốc của hệ thần kinh. Chúng có khả năng phát triển thành một số loại tế bào khác nhau trong vỏ não.
Bắt đầu gần các tâm thất đang phát triển của não, các tế bào thần kinh đệm hướng tâm di chuyển về phía vỏ não đang hình thành. Khi các tế bào này di chuyển xa hơn điểm xuất phát của chúng, chúng dần mất khả năng phát triển thành các loại tế bào não khác nhau.
Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng việc thiếu Apsm khiến các tế bào thần kinh đệm hướng tâm tách ra khỏi tâm thất dễ dàng hơn và bắt đầu di cư sớm hơn.
Khi thời gian bị tắt, tỷ lệ tế bào thần kinh đệm hướng tâm so với các loại tế bào khác sẽ chênh lệch nhau, dẫn đến ít tế bào thần kinh hơn trong vỏ não. Apsm hoạt động như một bộ điều chỉnh, quay số tăng hoặc giảm tổng số tế bào thần kinh vỏ não. Và, đây là manh mối cho sự tiến hóa của não người.
"Tự nhiên đã phải giải quyết vấn đề thay đổi kích thước của não người mà không cần phải thiết kế lại toàn bộ."
Byoung-Il Bae
Apsm thay đổi sự phát triển của não theo cách này bằng cách ảnh hưởng đến chức năng của các trung tâm, hoặc các cấu trúc tế bào liên quan đến quá trình phân chia tế bào. Nếu không có Apsm, các trung tâm sẽ không thực hiện đúng công việc của chúng.
Gần đây, một số gen liên quan đến việc điều hòa protein centriole, bao gồm cả Apsm, đã trải qua những thay đổi tiến hóa. Tiến sĩ Walsh tin rằng có thể chính những gen này đã phân biệt chúng ta với tinh tinh, hoặc anh em họ xa của chúng ta là người Neanderthal.
Tiến sĩ Walsh nói: “Nó có ý nghĩa khi nhìn lại. “Các gen gắn bộ não của chúng ta lại với nhau trong quá trình phát triển phải là gen mà quá trình tiến hóa đã điều chỉnh để làm cho bộ não của chúng ta lớn hơn.”
Bằng cách thay đổi một gen này, sự di chuyển của tế bào thần kinh đệm hướng tâm có thể bị thay đổi và vỏ não có thể phát triển lớn hơn. Những nghiên cứu này cung cấp một mô hình mới cho tật đầu nhỏ và một cái nhìn sâu sắc mới về nguồn gốc của bộ não phình ra của chúng ta.
