Ewing sarcoma: Những điều cần biết
Ewing sarcoma là một dạng ung thư xương thường ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên.
Ewing sarcoma có thể rất mạnh, nhưng các tế bào có xu hướng đáp ứng tốt với xạ trị. Tốt nhất, các bác sĩ sẽ chẩn đoán ung thư trước khi nó di căn.
Theo Thư viện Y khoa Quốc gia, ước tính có khoảng 250 trẻ em ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc bệnh sarcoma Ewing mỗi năm.
Trong bài viết này, hãy tìm hiểu thêm về Ewing sarcoma, bao gồm các triệu chứng, nguyên nhân và các lựa chọn điều trị.
Ewing sarcoma là gì?
Ewing sarcoma là một loại ung thư hiếm gặp, thường bắt đầu trong xương - thường ở xương chậu, thành ngực hoặc chân - và chủ yếu xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên.
Tiến sĩ James Ewing lần đầu tiên mô tả sarcoma Ewing vào năm 1921. Ông xác định các tế bào ung thư trông khác với các tế bào trong u xương, một loại khối u xương khác.
Các bác sĩ cũng có thể gọi loại ung thư này là họ khối u Ewing. Những khối u này có các tế bào riêng biệt thường đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị bức xạ.
Loại ung thư hiếm gặp này chỉ chiếm 1,5% trong số các loại ung thư ở trẻ em và là loại ung thư xương phổ biến thứ hai ở trẻ em, sau u xương.
Nguyên nhân
Mặc dù các nhà nghiên cứu không chắc tại sao một số người lại phát triển u sarcoma Ewing, nhưng họ đã xác định được đột biến ở một số gen nhất định trong các tế bào khối u gây ra bệnh ung thư này.
Chúng bao gồm EWSR1 gen trên nhiễm sắc thể số 22 và FLI1 gen trên nhiễm sắc thể số 11.
Những đột biến di truyền này xảy ra một cách tự phát trong suốt cuộc đời của một người. Cá nhân không thừa kế chúng từ một thành viên trong gia đình.
Không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến đối với sarcoma Ewing khiến người này có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư này hơn người khác.
Các triệu chứng
Ewing sarcoma có thể gây ra các triệu chứng sau:
- xương dễ gãy hoặc không có nguyên nhân rõ ràng
- sốt
- một cục u dưới da thường mềm và ấm khi chạm vào
- đau ở khu vực bị ảnh hưởng, chẳng hạn như cánh tay, lưng, ngực, chân hoặc xương chậu
- sưng tấy ở khu vực bị ảnh hưởng
Ước tính có khoảng 87% sarcoma Ewing là sarcoma của xương. Các loại khác hình thành trong các mô mềm, chẳng hạn như sụn, bao quanh xương.
Ewing sarcoma có thể lây lan sang các khu vực khác của cơ thể. Các bác sĩ gọi quá trình này là di căn.
Các khu vực mà ung thư có thể lan rộng bao gồm các xương khác, tủy xương và phổi.
Các bác sĩ phân loại sarcoma Ewing là một trong ba loại tùy theo mức độ của nó:
- Sarcoma Ewing khu trú: Ung thư không lan sang các bộ phận khác của cơ thể nhưng có thể đã lan đến các hạch bạch huyết lân cận khác.
- Sarcoma Ewing di căn: Ung thư đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như phổi, tủy xương hoặc các xương khác.
- Sarcoma Ewing tái phát: Một người đã từng bị sarcoma Ewing trước đây, và nó đã tái phát trở lại.
Chẩn đoán
Tín dụng hình ảnh: Redini F & Heymann D, 2015.
Trước khi chẩn đoán sarcoma Ewing, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh đầy đủ của một người và hỏi họ những triệu chứng họ đang gặp phải, khi họ nhận thấy chúng và điều gì làm cho họ tốt hơn hoặc tồi tệ hơn. Họ cũng sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng, tập trung vào lĩnh vực quan tâm.
Một bác sĩ thường sẽ đề nghị một nghiên cứu hình ảnh để xem xương hoặc xương. Các bài kiểm tra này bao gồm:
- quét xương
- Chụp CT
- MRI
- Tia X
Nếu có vẻ như có khối u, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết, bao gồm việc lấy mẫu mô xương. Họ sẽ gửi mô này đến phòng thí nghiệm, nơi một chuyên gia được gọi là nhà nghiên cứu bệnh học sẽ kiểm tra sự hiện diện của các tế bào ung thư.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu, sinh thiết tủy xương và các hình thức quét khác khi cần thiết. Các xét nghiệm này có thể giúp xác định liệu ung thư đã di căn sang các vị trí khác hay chưa.
Sự đối xử
Một bác sĩ sẽ làm việc với một nhóm chuyên gia ung thư và bác sĩ phẫu thuật để đề xuất và thực hiện các phương pháp điều trị cụ thể.
Các phương pháp điều trị có thể có đối với sarcoma Ewing bao gồm:
- Hóa trị: Hóa trị sử dụng thuốc để tiêu diệt các tế bào ung thư đang nhân lên. Đây thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho sarcoma Ewing. Một người thường sẽ được hóa trị từ 6 đến 12 tháng.
- Xạ trị: Xạ trị liên quan đến việc tiêu diệt các tế bào ung thư bằng phương pháp điều trị bức xạ năng lượng cao. Đôi khi, bác sĩ chỉ định xạ trị để thu nhỏ khối u hoặc giữ cho nó không lan rộng.
- Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật cắt bỏ khối u. Nếu bác sĩ phải lấy ra nhiều xương, họ có thể đề nghị thay thế bằng ghép xương hoặc xương nhân tạo.
- Tế bào gốc: Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp cấy ghép tế bào gốc từ tủy xương của người hiến tặng để khuyến khích sự phát triển tế bào xương khỏe mạnh.
Các bác sĩ có thể sử dụng kết hợp các phương pháp điều trị tùy thuộc vào mức độ di căn của ung thư và sức khỏe tổng thể của một người.
Nghiên cứu về các phương pháp điều trị mới cho sarcoma Ewing đang được tiến hành. Một số bác sĩ có thể thông báo cho bệnh nhân của họ về các thử nghiệm lâm sàng, giúp thử nghiệm các phương pháp điều trị mới.
Các biến chứng
Các biến chứng có thể xảy ra của sarcoma Ewing bao gồm:
- tràn dịch màng phổi, là sự tích tụ chất lỏng trong các lớp mô phổi
- khó thở
- yếu hoặc tê liệt các cơ
Nếu sarcoma Ewing đã lan sang các vùng khác của cơ thể, nó có thể đe dọa tính mạng. Vì lý do này, điều quan trọng là bác sĩ phải đánh giá bất kỳ triệu chứng nào càng nhanh càng tốt.
Quan điểm
Theo Học viện Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ, ước tính khoảng 2/3 số người ung thư chưa di căn sang các vùng khác của cơ thể sống sót ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán.
Những người có nhiều khả năng có kết quả tích cực bao gồm những người:
- ung thư chưa lây lan
- ung thư đáp ứng tốt với hóa trị liệu
- một khối u xuất hiện ở tay hoặc chân, vì xương chậu thường khó điều trị hơn
- một khối u mà bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ hoàn toàn
Khả năng điều trị thành công ở mỗi cá nhân là khác nhau, vì vậy mọi người nên nói chuyện với bác sĩ về triển vọng mong đợi của họ hoặc con họ.
Tóm lược
Ewing sarcoma là một loại ung thư hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi.
Khi các bác sĩ phát hiện sớm, tình trạng bệnh thường đáp ứng tốt với điều trị.
Bất kỳ ai nhận thấy các dấu hiệu hoặc triệu chứng của sarcoma Ewing, chẳng hạn như xương bị gãy mà không có lý do rõ ràng hoặc một khối u đau hoặc sưng, nên nói chuyện với bác sĩ.
