Mọi thứ bạn cần biết về bệnh thalassemia
Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin và hồng cầu của cơ thể.
Một người mắc bệnh thalassemia sẽ có quá ít hồng cầu và quá ít hemoglobin, hồng cầu có thể quá nhỏ.
Tác động có thể từ nhẹ đến nặng và nguy hiểm đến tính mạng.
Khoảng 100.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mỗi năm với các dạng thalassemia thể nặng. Nó phổ biến nhất với tổ tiên Địa Trung Hải, Nam Á và Châu Phi.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh thalassemia khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia.
Các triệu chứng sẽ không biểu hiện cho đến khi được 6 tháng tuổi ở hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh beta thalassemia và một số loại alpha thalassemia. Điều này là do trẻ sơ sinh có một loại hemoglobin khác, được gọi là hemoglobin bào thai.
Sau 6 tháng, hemoglobin “bình thường” bắt đầu thay thế loại thai và các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện.
Bao gồm các:
- vàng da và da xanh xao
- buồn ngủ và mệt mỏi
- tưc ngực
- tay chân lạnh
- hụt hơi
- chuột rút chân
- tim đập loạn nhịp
- cho ăn kém
- chậm phát triển
- đau đầu
- chóng mặt và ngất xỉu
- dễ bị nhiễm trùng hơn
Biến dạng xương có thể do cơ thể cố gắng tạo ra nhiều tủy xương hơn.
Nếu có quá nhiều sắt, cơ thể sẽ cố gắng hấp thụ nhiều sắt hơn để bù đắp. Sắt cũng có thể tích tụ khi truyền máu. Quá nhiều sắt có thể gây hại cho lá lách, tim và gan.
Bệnh nhân có hemoglobin H có nhiều khả năng bị sỏi mật và lá lách to.
Không được điều trị, các biến chứng của bệnh thalassemia có thể dẫn đến suy các cơ quan.
Sự đối xử
Điều trị tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia.
Truyền máu: Những loại này có thể bổ sung lượng hemoglobin và hồng cầu. Bệnh nhân thalassemia thể nặng sẽ cần từ 8 đến 12 lần truyền mỗi năm. Những người mắc bệnh thalassemia ít nghiêm trọng hơn sẽ cần đến tám lần truyền máu mỗi năm, hoặc nhiều hơn trong thời gian căng thẳng, bệnh tật hoặc nhiễm trùng.
Thải sắt: Điều này liên quan đến việc loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi máu. Đôi khi truyền máu có thể gây ra tình trạng ứ sắt. Điều này có thể làm tổn thương tim và các cơ quan khác. Bệnh nhân có thể được kê toa deferoxamine, một loại thuốc được tiêm dưới da, hoặc deferasirox, dùng bằng đường uống.
Những bệnh nhân được truyền máu và thải sắt cũng có thể cần bổ sung axit folic. Những điều này giúp các tế bào hồng cầu phát triển.
Tủy xương, hoặc tế bào gốc, cấy ghép: Tế bào tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu và bạch cầu, hemoglobin và tiểu cầu. Cấy ghép từ một người hiến tặng tương thích có thể là một phương pháp điều trị hiệu quả, trong những trường hợp nghiêm trọng.
Phẫu thuật: Điều này có thể cần thiết để điều chỉnh các bất thường về xương.
Liệu pháp gen: Các nhà khoa học đang nghiên cứu các kỹ thuật di truyền để điều trị bệnh thalassemia. Các khả năng bao gồm chèn gen beta-globin bình thường vào tủy xương của bệnh nhân hoặc sử dụng thuốc để kích hoạt lại các gen tạo ra hemoglobin của thai nhi.
Nguyên nhân
Protein hemoglobin vận chuyển oxy đi khắp cơ thể trong các tế bào máu. Tủy xương sử dụng sắt mà chúng ta nhận được từ thức ăn để tạo ra hemoglobin.
Ở những người mắc bệnh thalassemia, tủy xương không sản xuất đủ hemoglobin hoặc hồng cầu khỏe mạnh. Trong một số loại, điều này dẫn đến thiếu oxy, dẫn đến thiếu máu và mệt mỏi.
Những người bị thalassemia thể nhẹ có thể không cần điều trị, nhưng những thể nặng hơn sẽ cần truyền máu thường xuyên.
Chẩn đoán
Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia trung bình đến nặng nhận được chẩn đoán khi chúng được 2 tuổi.
Những người không có triệu chứng có thể không nhận ra rằng họ là người mang mầm bệnh cho đến khi họ có một đứa trẻ mắc bệnh thalassemia.
Xét nghiệm máu có thể phát hiện xem một người có phải là người mang mầm bệnh hay họ mắc bệnh thalassemia.
Công thức máu hoàn chỉnh (CBC): Công cụ này có thể kiểm tra nồng độ hemoglobin cũng như mức độ và kích thước của các tế bào hồng cầu.
Số lượng hồng cầu lưới: Đo lường tốc độ các tế bào hồng cầu, hoặc hồng cầu lưới, được sản xuất và giải phóng bởi tủy xương. Các tế bào lưới thường trải qua khoảng 2 ngày trong máu trước khi phát triển thành các tế bào hồng cầu trưởng thành. Từ 1 đến 2 phần trăm tế bào hồng cầu của một người khỏe mạnh là hồng cầu lưới.
Sắt: Điều này sẽ giúp bác sĩ xác định nguyên nhân gây thiếu máu, là bệnh thalassemia hay thiếu sắt. Trong bệnh thalassemia, thiếu sắt không phải là nguyên nhân.
Xét nghiệm di truyền: Phân tích ADN sẽ cho biết một người có bị bệnh thalassemia hay các gen bị lỗi hay không.
Xét nghiệm trước khi sinh: Điều này có thể cho biết thai nhi có bị bệnh thalassemia hay không và mức độ nghiêm trọng của nó.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): một mảnh nhau thai được lấy ra để xét nghiệm, thường vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.
- Chọc ối: một mẫu nhỏ nước ối được lấy để xét nghiệm, thường là vào tuần thứ 16 của thai kỳ. Nước ối là chất lỏng bao quanh thai nhi.
Các loại
Bốn chuỗi alpha-globin và hai chuỗi protein beta-globin tạo nên hemoglobin. Hai loại thalassemia chính là alpha và beta.
Alpha thalassemia
Trong bệnh alpha thalassemia, huyết sắc tố không sản xuất đủ protein alpha.
Để tạo chuỗi protein alpha-globin, chúng ta cần 4 gen, 2 gen trên mỗi nhiễm sắc thể 16. Chúng ta nhận được 2 gen từ bố và mẹ. Nếu thiếu một hoặc nhiều gen này sẽ dẫn đến bệnh alpha thalassemia.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào số lượng gen bị lỗi, hoặc đột biến.
Một gen bị lỗi: Bệnh nhân không có triệu chứng. Một người khỏe mạnh có con mắc các triệu chứng của bệnh thalassemia là người mang mầm bệnh. Loại này được gọi là bệnh alpha thalassemia cực tiểu.
Hai gen lỗi: Bệnh nhân bị thiếu máu nhẹ. Nó được gọi là alpha thalassemia thể nhẹ.
Ba gen bị lỗi: Bệnh nhân mắc bệnh hemoglobin H, một loại bệnh thiếu máu mãn tính. Họ sẽ cần được truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời.
Bốn gen bị lỗi: Alpha thalassemia thể nặng là dạng alpha thalassemia nghiêm trọng nhất. Nó được biết là gây ra tình trạng thai nhi bị hydrops, một tình trạng nghiêm trọng trong đó chất lỏng tích tụ trong các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Một bào thai có 4 gen đột biến không thể tạo ra hemoglobin bình thường và khó có thể sống sót, ngay cả khi được truyền máu.
Alpha thalassemia phổ biến ở miền nam Trung Quốc, Đông Nam Á, Ấn Độ, Trung Đông và Châu Phi.
Beta Thalassemia
Chúng ta cần hai gen globin để tạo chuỗi beta-globin, mỗi gen từ cha mẹ một gen. Nếu một hoặc cả hai gen bị lỗi, bệnh beta thalassemia sẽ xảy ra.
Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng gen bị đột biến.
Một gen bị lỗi: Đây được gọi là bệnh beta thalassemia thể nhẹ.
Hai gen bị lỗi: Có thể có các triệu chứng trung bình hoặc nặng. Đây được gọi là bệnh thalassemia thể nặng. Nó từng được gọi là bệnh thiếu máu Colley.
Bệnh beta thalassemia phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc Địa Trung Hải. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở Bắc Phi, Tây Á và Quần đảo Maldive.
Các biến chứng
Các biến chứng khác nhau có thể phát sinh.
Quá tải sắt
Điều này có thể là do truyền máu thường xuyên hoặc bản thân bệnh.
Thừa sắt làm tăng nguy cơ viêm gan, (sưng gan), xơ hóa (sẹo ở gan), và xơ gan, hoặc tổn thương gan tiến triển do sẹo.
Các tuyến nội tiết sản xuất các kích thích tố. Tuyến yên đặc biệt nhạy cảm với tình trạng ứ sắt. Thiệt hại có thể dẫn đến dậy thì muộn và hạn chế tăng trưởng. Sau đó, có thể có nhiều nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường và tuyến giáp hoạt động kém hoặc hoạt động quá mức.
Thừa sắt cũng làm tăng nguy cơ loạn nhịp tim, hoặc nhịp tim bất thường và suy tim sung huyết.
Đồng hóa
Đôi khi, truyền máu sẽ kích hoạt phản ứng trong đó hệ thống miễn dịch của người đó phản ứng với máu mới và cố gắng tiêu diệt nó. Điều quan trọng là phải có nhóm máu phù hợp chính xác để ngăn ngừa loại vấn đề này.
Lá lách to
Lá lách tái tạo các tế bào hồng cầu. Trong bệnh thalassemia, các tế bào hồng cầu có thể có hình dạng bất thường, khiến lá lách khó tái chế chúng hơn. Các tế bào tích tụ trong lá lách, làm cho nó phát triển.
Lá lách to có thể trở nên hoạt động quá mức. Nó có thể bắt đầu phá hủy các tế bào máu khỏe mạnh mà bệnh nhân nhận được trong quá trình truyền máu. Đôi khi, bệnh nhân có thể cần phải cắt lách, hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách. Điều này hiện nay ít phổ biến hơn, vì cắt bỏ lá lách có thể dẫn đến các biến chứng khác.
Sự nhiễm trùng
Cắt bỏ lá lách dẫn đến khả năng nhiễm trùng cao hơn, và việc truyền máu thường xuyên làm tăng nguy cơ mắc bệnh lây truyền qua đường máu.
Dị tật xương
Trong một số trường hợp, tủy xương giãn nở làm biến dạng xương xung quanh, đặc biệt là xương sọ và mặt. Xương có thể trở nên giòn, làm tăng nguy cơ gãy xương.
Sống chung với bệnh thalassemia
Tùy thuộc vào loại thalassemia, chăm sóc y tế liên tục có thể cần thiết để kiểm soát tình trạng hiệu quả. Những người được truyền máu phải đảm bảo tuân thủ lịch truyền máu và thải sắt của họ.
Những người mắc bệnh thalassemia nên:
- tham dự tất cả các cuộc hẹn thường xuyên của họ
- duy trì liên lạc với bạn bè và mạng lưới hỗ trợ, để giúp giữ thái độ tích cực
- tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh để duy trì sức khỏe tốt
- có được một lượng tập thể dục phù hợp
Có thể phải tránh một số loại thực phẩm, chẳng hạn như rau bina hoặc ngũ cốc giàu chất sắt, để ngăn ngừa sự tích tụ quá nhiều chất sắt. Bệnh nhân nên thảo luận về các lựa chọn chế độ ăn uống và tập thể dục với bác sĩ của họ.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) kêu gọi những người mắc bệnh thalassemia cập nhật vắc xin để ngăn ngừa bệnh tật.
Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người được truyền máu, vì họ có nguy cơ mắc bệnh viêm gan A hoặc B cao hơn.
Thalassemia và mang thai
Bất kỳ ai có ý định mang thai trước tiên nên tìm tư vấn di truyền, đặc biệt nếu cả hai bạn tình đều bị hoặc có thể mắc bệnh thalassemia.
Trong thời kỳ mang thai, phụ nữ mắc bệnh thalassemia có thể có nguy cơ mắc bệnh cơ tim và tiểu đường cao hơn. Có thể có sự hạn chế sự phát triển của thai nhi.
Người mẹ nên được đánh giá bởi bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ huyết học trước và trong khi mang thai, để giảm thiểu các vấn đề, đặc biệt nếu cô ấy bị thalassemia thể beta nhẹ.
Trong khi sinh, có thể khuyến cáo theo dõi thai nhi liên tục.
Quan điểm
Triển vọng phụ thuộc vào loại bệnh thalassemia.
Người mang đặc điểm bệnh thalassemia có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, các biến chứng tim do bệnh beta thalassemia thể nặng có thể khiến tình trạng này tử vong trước 30 tuổi.
